Mucopolysaccharidosis I (MPS-1) - A د مالیکولر د ذخیره کولو ناروغۍ میراثي Ype
که تاسو پوهیږئ چې ستاسو ماشوم یا د یو پیژندل شوی ماشوم یو ماشوم د هیررر سنډومر لري، تاسو ممکن ممکن په فکري او ویره کې وي. دا څه مانا لري؟
تعریف
د هټلر سنډوموم د بدن په بدن کې د ذخیرې یوه ډوله ناروغي ده چې د یو انزیم د نشتوالی له کبله رامینځ ته کیږي. د ناامني انزايم، الفا-ايل-امورونيډيز (IDUA) د IDUA جين په يو جين ميوويشن کې واقع کيږي، په يو کروموزوم 4 کې واقع واقع جين.
حالت د شدت سره توپیر لري، مګر یو پرمختللی حالت دی چې ډیری جسم سیسټمونه پکې شامل دي.
Mucopolysaccharidoses (MPS) پوهیدل
Mucopolysaccaridoses (MPS) د جنتيکي اختالاتو یوه ډله ده چې په کې د بدن انزیمز کیمیاوي توکي شتون نلري یا ناکافي مقدار کې شتون لري. د MPS د ناروغۍ له امله د یو ځانګړي انزیم کې د کمښت له امله د الفا-ایل-ادیرونیزیس (IUDA) په نوم پیژندل کیږي.
انزايم الفا-ايل-امورونيډيز د شکر د انډول اوږده اوږده زنونه ماتوي ترڅو بدن بدن له منځه يوسي. د انزیم پرته، د قند لوی لوی انوولیکونه او په تدریجي توګه د بدن برخو برخو ته زیان رسوي.
د انوکولونو رامینځته کول (ګالیکوومینګالیان یا GAGs) په لیزوسومونو کې واقع کیږي (په هغه حجرو کې ځانګړی ارګان موجود دی کوم چې مختلف انزیمونه لري). د Lysosomes په جوړولو کې دقیق سمبالښت د هر ډول ډول MPS ناروغۍ کې توپیر لري.
د Hlerler Syndrome یا Hurler ناروغ د MPS د خورا سخته نسخه لپاره تاریخي اصطلاح دی.
هولر د ډاکتر وروستنی نوم و چې لومړی یې شرط بیان کړ.
یو ماشوم به د زیږون په ناروغۍ کې د ځینې نښې نښانې ښکاره کړي مګر په څو میاشتو کې (کله چې د انوکولونو په حجرو کې د جوړولو پیل پیل شي) اعراض پیل کیږي. کیدای شي د هډوکي نیمګړتیاوې کشف شي. د زړه او تنفس سیسټم اغیزمن شوی، لکه د دماغ په شمول نور داخلی ارګانونه.
ماشوم ماشوم وده کوي مګر په دواړو فزیکي او رواني پراختیا کې د هغه عمر لپاره پاتې دي.
ماشوم کولی شي په چال چلن او چلولو کې ستونزه ولري، او د هغه ملګرتیا سره وده وکړي، او د بدن ځینې برخې لکه د هغه لاسونه چې نشي کولی سمه کړي. ماشومان د هوررډ سنډومر سره معمولا د ستونزو سره مخ دي لکه د زړه ناکامۍ یا سینمونوم.
تشخیص
د Hurler سنډوم تشخیص د ماشوم فزیکي نښی پر بنسټ والړ دی. عموما، د MPS سختو نښو نښانې زه به د ژوند په لومړۍ کال کې حاضر شم، پداسې حال کې چې د MPS د جذب نښانې زه په ماشومتوب کې لیدل کیږم. ازمايښت کولاي شي د انزايم کم شوي فعاليت کشف کړي. دا ممکن هم وي چې د انوکلولي جینیکیک ټیسټ په ناروغۍ پیژندل شي
ازمايښت
د MPS لپاره ابتدايي ازمايښت. زه د سپارښت شوي یونیفورم اسپلینګ پینل برخه ده چې په نویو زېږونونو کې په 24 ساعتو کې ترسره شوي. د خطر خطر لپاره د کورني ازموینه شتون لري، مګر یواځې که چېرې د IUDA جین دواړه ډولونه په کورنۍ کې پیژندل شوي وي.
ډیری متخصصین د MPS سره د یو کس په پاملرنې کې ښکیل دي. د جینیاتي مشاور یو تن کولی شي د کورنۍ او خپلوانو سره د سنډوم د تیریدو په اړه خبرې وکړي.
ډولونه
د MPS ناروغۍ 7 ډولونه او MPS زه لومړنی فرعي ډول دی (نور MPS II) د Hunter Syndrome (MPS III) Sanfilippo Syndrome (، MPS IV، MPS VI، MPS VII، او MPS IX).
نښې نښانې
د MPS د ناروغیو هر یو کیدای شي مختلف ډوله نښې نښانې رامنځ ته کړي، مګر ډیری ناروغي ورته ورته نښانې شریکوي لکه:
- د کنړ خولې کول (د سترګو ستونزې)
- لنډ لنډه (ټوټه ټوټه یا عموما لوړوالی)
- ګډ فشار
- د اوریدلو او اوریدلو ستونزې
- هیریاس
- د زړه ستونزې
د هولرر سنډوموم ځانګړی نښی (او د سکی او هیرریل سکسی سنډروم) په لاندی ډول دی:
- د غیر معمولي مخ ظاهري بڼه (د مخ ډیزورفیمزم) د "کورس" بڼې په توګه تشریح شوي
- د غوړ او جگر وده
- د لوړو الوتکو خنډونه
- د کنکال توپیرونه
- د زړه عضله وده او پیاوړتیا (د زړه ناروغۍ)
پیښی
په عمومي توګه، د MPS سختوالی زه په هر 100،000 زیږیدنو کې تقریبا 1 پیښیږي او د نوعیت، شدت، او د نښې نښانې سره سم په دریو ګروپونو ویشل کیږي.
د MPS پیژندل ډیر کم عام دی، چې د 500،000 زیږیدنو څخه لږ کم وي.
میراث
د هیررر سنډوموم په آیسومومال ریزیزیک شکل کې میثاق شوی، پدې مانا چې ماشوم باید د MPS I لپاره د جین دوه نقلونه وارزوي، یو د هر پلار څخه، د ناروغۍ د پراختیا لپاره.
څرنګه چې حالت د میراث دی، ډیری مور او پالر چې د هولر سنډومر سره یو ماشوم لري اندیښنه لري چې نور ماشومان هم د ورک شوي انزیم سره زیږیدلی شي. څرنګه چې حالت د آیسومومال استعفی دی، دواړه مور او پالر عموما "محافظه کار" ګڼل کیږي. دا پدې مانا ده چې دوی د جین یوه کاپي لري چې معمولا انزیم تولیدوي، او یو کاپي چې نه وي. ماشوم باید د عصري جینونو د مور او پالر څخه وارث شي.
هغه خطر چې دوه پلرونه چې چاوديدونکي وي د MPS سره ماشوم ولري 25٪ وي. د 25 فیصده امکان شته چې ماشوم به د دواړو جینونو معمول نسخې وارث کړي. نیم وخت (50 سلنه) یو ماشوم به خرابه جین د یو پلار او عادي جین څخه د بل څخه وارث کړي. دا ماشومان به هیڅ نښې نښانې ونلري، مګر د سنډروم کارونکي به وي لکه د هغه یا پلار پالر.
رنګونه
د MPS زه د کمزوري (متوجه شوي) له سختو برخو څخه شتون لري. د دې تر مینځ مهم پام د پام وړ دی او د دغو دواړو ترمنځ د پام وړ بیولوژیک توپیرونه ندي پېژندل شوي.
- د MPS لنډمهاله یا نوي شوې بڼه زه د سکی سنډروم یا MPS IS په نوم هم پیژندل شوی یم: پدې شکل سره پیدا شوي ماشومان عادي استخبارات لري او ممکن زنا ته ژوند وکړي.
- د MPS جدي ډول زه د Hurler سنډوموم یا د MPS IH په نامه یاديږی: هغه ماشومان چې د سخت شکل سره اغیزه لري ممکن د رواني درملنې، لنډ ټکي، سخت ملګرتیا، وینا او د اوریدو مخنیوي، د زړه ناروغۍ، او لنډ عمر موده ولري. دا ماشومان اکثرا د زیږون په وخت کې د ځانګړو نښو نښانو سره د ژوند په لومړي کال کې وده کوي معمول ښکاري. د بیلګې په توګه، د ژوند په لومړي کال کې ښايي دوی تنفسي انتان یا یو غیرمطلب هیریا ولري، شرایط په سنډومومینمو ماشومانو کې ډیر ځله موندلي. د لمړی کال په جریان کې د شاخص ځانګړتیاوې څرګندې شوې، وروسته د پراخه کنکالۍ ستونزې. د درى ودې په عمر کې عموما د پام وړ کموالی او ذهني او د اوریدو ستونزې د ښکاره کیدو وړ دي.
- ځینې ماشومان ممکن عادي استخبارات ولري او نرمه فزیکي نښې نښانې ولري؛ دا حالت کیدای شي د Hurler-Scheie Syndrome یا MPS I HS په نامه یاد شي.
دا نښې نښانې د MPS II (Hunter Syndrome) سره ورته ورته ورته دي، مګر د هولر سنډروم نښان د Hunter سنډوموم ډول الف.
درملنه
تراوسه پورې د MPS I لپاره هیڅ علاج نشته، نو درملنه د نښې نښانې په رفع کولو تمرکز لري.
درمل - Aldurazyme (laronidase) په MPS کې کمزورې انزیم بدلوي. اډورورازیم د انټرراس انفیوژن لخوا د MPS I سره د ژوند لپاره یو ځله ورکول کیږي. Aldurazyme د علاماتو استحکام کې مرسته کوي مګر درملنه نده.
د سټیم حجرو لیږدونې - د MPS لپاره یو بله درملنه زه هډوکي میپ لیپلانټینم دی ، کوم چې په بدن کې عادي حجرې لري چې د ورک شوي انزیم تولید کوي. په هرصورت، د هوررډ سنډوم سره ډیری ماشومان د زړه ناروغۍ لري او نشي کولی د کیمیاوي درملنې له لارې د لیږدونې لپاره اړین وي. د سټیم حجرې لیږدپلانټ، کله چې ممکن وي، کیدای شي د ژوند، روڼتیا کمیدو، او د زړه او تنفس پیچلو کې ښه والی ومومي، مګر د کنترول نښو سره د معاملو لپاره خورا کم اغیزمن دی.
سرچینې:
جیمونسن، ای.، جونز، ایس، او T. ریممنګینګ. د لیدوډیزیس (Aldurazyme) سره د انزیم ځای پر ځای کولو تغییر د Mucopolysaccharidosis درملنه I ډول. د سیسټمیک بیاکتنې د کوینډي ډیټابیس . 2016: 4: CD009354.
ویریټ، ج.، او ایس. جونز. Mucopolysaccharidosis ډول I. د ماشومانو د انډروینولوژی کتنې . 2014. 12 چمتو 1: 102-6.
ولفیل، ډي، بنرجی، ایس، هیکټټ، پی.، ویټلی، سي، مکیرور، آر، او ډ. ټي. د مایوپولوسایچرایدوسسس د نیورولوژیک منشور لپاره د جین تیتری. د مخدره توکو په وړاندې کولو کې د متخصص نظر . 2015) 12 (2): 283-96.