د کاناډا مرکزي مرکزي هیئتینټیلیشن سنډوم څه شی دی؟

CCHS د تنفسي اختر یوه ناروغي ده چې په ژوند کې یې پیل کیږي

د مرکزي مرکزی هایپوواینټینټ سنډوموم (CCHS)، چې د اونډین سنډوم په نامه هم پیژندل شوی، یو اختر دی چې ستاسو د ساه کولو توان لري. د CCHS سره خلک په سمه توګه تنفس کول ستونزمن کوي، په ځانګړي توګه کله چې خوب کوي. په منظم ډول د تنفس کولو سیسټم، د CCHS hypoventilate خلک) د تنفس تناسب (، چې په وینې کې د اکسیجن اندازه راټیټه کوي او کاربن ډای اکسایډ کچه لوړوي.

اټکل کیږي چې CCHS شاوخوا 1000 کسان اغیزمن کړي. په هرصورت، دا شمیر ممکن ممکن وي ځکه چې څیړونکي پدې باور دي چې د ناڅاپه ماشوم د مړینې سنډوم) SIDS (ځینې پیښې کیدای شي د CCHS ناپیژندل شوي وي. د جین عیب (PHOX2B) د زیږون د مرکزي مرکزي هایپویوینټیلیشن سنډومر سره تړلی دی. دا جین په اعصابو سیسټم کې د نیورون جوړښت رامینځته کوي. پدې جین کې A خراب کولی شي تشریح کړي چې ولې د CCHS سره یو څوک د تنفس تنظیم کولو کې ستونزې لري.

CCHS د جنتيکي حالت دی . یوازې یو پلار باید خپل ماشوم ته زیان ورسوي جینونه انتقال کړي. په هرصورت، په سلو کې 90 قضیې د نویو بدلونونو نتیجه لري - پدې مانا چې دوی نه وو لیږدول شوي.

د CCHS نښې نښانې

د CCHS نښې نښانې سره زیږیدل شوي ماشومان کولی شي له نرم او شدید ډول سره توپیر ولري، او کېدای شي پدې کې شامل وي:

• کمزوري تنفس یا د ساه د جذب بشپړه نشتوالی، په ځانګړې توګه د خوب په وخت کې
• غیر عادي زده کوونکي (70 سلنه وګړي)
• د اسید د ویش له امله د تغذیې ستونزمن کول او د معدني حرکت کمښت

• Hirschsprung ناروغي، د انتي انتان په ناروغۍ اخته کیږي چې د غال کولو لپاره ستونزمن کوي ​​(20 سلنه وګړي)
• د درد احساس کولو توان کم شوی
• د زیاتوالي د زیاتوالي نسخه
• د بدن د حرارت درجه
• یو لنډ، پراخې بکس - ښکلی مخ
• سنجوي ستونزې

تشخیص ترلاسه کول

د فزیکي مرکزي هایپویوینټیلیشن سنډروم سره تشخیص کولو لپاره، لاندې نښې نښانې موجودې دي:

• د خوب په وخت کې د تنفس کمزوري شواهد
• هغه نښی چې د ژوند په لومړي کال کې پیل کیږي
• هیڅ ساه تنفس یا د عضلاتو شرایط چې د ساه د تنفس احتساب کولی شي
• د زړه ناروغۍ هیڅ شواهد نشته.

ځینې ​​ماشومان چې د CCHS سره په غلطۍ سره فکر کوي د زړه خرابۍ یا د تنفس بله ستونزه لري. یو مشخص تشخیص کولی شي د جینیکیک ازموینې له لارې د PHOX2B د نیمګړتیاو لپاره چمتو شي.

د CCHS درملنه

که چیرې CCHS شکمن وي، یوه خوبه څیړنه کولی شي د دې په ګوته کولو کې مرسته وکړي چې د ساه د سختو ستونزو سره مخ دي، او همداراز کوم درملنې ته اړتیا وي. د تنفس نور ځانګړي ټیسټونه هم ترسره کیدی شي. د زړه پوري او نیورولوژیکي ازمايښتونه کولی شي د بل تن تنفسي یا عضوي اختر اخته کړي. ابتدايي تشخیص او درملنه د جدي پیچلو مخنیوي مخنیوی لپاره مهم دي چې د کم یا هیڅ اکسیجن له امله رامنځ ته شوي.

درملنه د تنفسي مالتړ چمتو کولو په اړه تمرکز کوي، معمولا د تنفسي سیسټم څخه کار اخیستل کیږي. د CCHS سره ډیری خلک به د ټریچستوموم ته اړتیا ولري. د CCHS سره ځینې ماشومان به هره ورځ 24 ساعتو ته اړتیا ولري. ځینې ​​نور کولی شي یوازې د ساه کولو مرستې ته اړتیا ولري. په ځینو اشخاصو کې، د ډاپراګم عضلاتو کې جراحي عامل کولی شي د عضلاتو برقی محرک ته اجازه ورکړي چې تنفس کنټرول کړي.

ماشومان د CCHS سره د فعال ژوند مشري کولی شي. که څه هم دوی کار کوي، په ساحو کې د تیاریدو یا لوبې کولو په وخت کې نږدې څارنه ته اړتیا لري، ځکه چې دوی به د اوبو لاندې کولو کې هیرې وساتي. CCHS یو تلپاتې حالت دی چې معمولا نظارت او د درملنې سخت تعقیب ته اړتیا لري. د درملنې په وخت کې او د درملنې لاندې پروتوکول وروسته، هغه شرایط چې د شرایطو لرونکي وي د منځني ژوند اټکل کولی شي.

_{سرچینې:
ګزال، ډي. (2002). د زغم لعنت ایډیډینین.
J Amiel، B Laudier، T Attié-Bitach، H Trang، L de Pontual، B Gener، D Trochet، H Etchevers، P Ray، M Simon Simon، M Vekemans، A Munnich، C Gaultier & S Lyonnet. (د مارچ 17، 2003). د پالیویلینین پراختیا او د فریم هاټټیو تغیرات د جوړېدو په څیر د کوروباک جین PHOX2B په کلینیکي مرکزي هایپووینټینټ سنډوموم کې. طبیعي جینیکس ، آنلاین.
جینیککس کور حواله. د مرکزي مرکزی هایپووینټینټ سنډروم. (2008)}