یوه نادره ناروغۍ چې ډیری سیسټم اغیزمنوي
کوسټیلیلو سنډومر یو ډیر ندی خراب اختر دی چې د بدن ډیری سیسټمونه اغیزمن کوي، د لنډ لنډیز، ځانګړتیاو نښې نښانې، د پوزې وده او خولې، او د زړه ستونزې. د کوسټیللو سنډوموم سبب نه پیژندل کیږي، سره له دې چې جینیکیک تخفیف شکمن دی. په 2005 کې د ډیلاویر (د متحده ایاالتو) د ماشومانو لپاره د DuPont روغتون کې څیړونکي موندلي چې د HRAS په ترتیب کې د جین تغیرات د 40.5٪ خلکو په حضور کې موجود وو چې دوی یې د کوسټیللو سنډوموم سره مطالع کړل.
د کوټلیل سنډوموم نږدې 150 رپوټونه په ټوله نړۍ کې طبي ژبو کې خپاره شوي، نو دا روښانه ندی چې سنډروم په واقعیت کې څومره واقع کیږي یا څوک د هغې لخوا ډیر اغیزمن کیږي.
نښې نښانې
د کوسټیلیلو سنډوم لپاره معمولي نښې نښانې په لاندې ډول دي:
- د وزن ترلاسه کول او د زیږون وروسته وده کول ستونزمن وي، کوم چې د لنډ عمر لرونکی وي
- د ګوتو ډیره پوستکي پوستکي، د لاس کالي، ګوتې، او د پښو تلوونو) لسيس کاسا (
- د سرطان نشتر وده (papillomata) د خولې او ناستو شاوخوا
- ځانګړني مخ ظاهري بڼه لکه لوی سر، د کم ټیټ غوږ غوږونه د لوی، ګوتو غوږو، ګوتو شونډو، او / یا پراخه پراخه نښې
- ذهني خوندیتوب
- ګوتو، وچو پوستکي په لاسونو او پښو یا لاسونه او پښې (د هایپرکرټراوسس)
- د ګوتو په غیر معمولي ډول لچک لرونکي ملګری.
ځینې اشخاص ممکن په کوبونو کې د خوځښت محدودیت ولري یا د پښو په شا کې تبه تاکید کړي. د کوټلیل سنډیموم سره افراد ممکن د زړه خرابۍ یا د زړه ناروغۍ (cardiomyopathy) ولري.
د تومور وده لوړه کچه، د سرطان او غیر سرطان دواړه، د سنډوموم سره تړاو لري.
تشخیص
د کوسټیلیلو سنډوم تشخیص د هغه ماشوم په فزیکي بڼه والړ دی چې د ناروغۍ سره زیږیدلی دی، او همداراز نور نښې نښانې چې موجود وي. ډیری ماشومان چې د کوټلیل سنډوموم سره خواړه لري ستونزمن کوي، او همدارنګه وزن او وده کوي، نو دا ممکن د تشخیص وړاندیز وکړي.
په راتلونکي کې، د کوسټیللو سنډوموم سره تړلې پېژندل شوي جین تغیرات لپاره جینیکیک ازموینه کیدی شي د تشخیص تصدیق کولو لپاره کارول شي.
درملنه
د کوسټیللو سنډوموم لپاره کومه ځانګړې درملنه شتون نلري، نو د طبي پاملرنې درملنه په ناروغیو او اختالفونو تمرکز کوي. دا سپارښتنه کیږي چې د کوټلیلو سنډوم سره ټول هغه کسان چې د زړه خرابی او / یا د زړه ناروغۍ په لټه کې وي د ارهولوژي ارزونه ترلاسه کړي. فزیکي او مسلکی درملنه کولی شي د یو فرد سره مرسته وکړي چې د هغه پراختیایي وړتیا ته ورسیږي. د تومور د ودې لپاره د اوږدې مودې څارنه، د رال یا د اتوپپوډي ستونزې، او د زړه یا وینې فشار بدلون مهم دی. د کوټلیل سنډوموم سره د یو فرد ژوند به د زړه د ستونزو او یا د سرطان د تومور د شتون له امله تاثیر ولري، نو که روغ وي، افراد د سنډومر سره یو عادي ژوند ولري.
سرچینې:
> کوسټیل کوچنی. د کوټلیل سنډروم په اړه.
> Gripp، KW، et al. (2005). د کوسټیللو سنډومر کې د HRAS تغیر تحلیل: جینټیوپپ او فینوټایپ اړیکې. د امریکایی جرنل آف طبی جینیکس.
> لینک، AE، et al. (2002). د کوسټیللو سنډومر کې د ګیډي غیرممعمومیتونو نور روښانه کول. د امریکایی جرنل آف طبی جینیککس، 111 (2)، مخ 115-129.
> مورونی، زه. (2000). کوسټیلیلو سنډوم: د سنډر وړاندیز کونکي سرطان؟ کلین داسیممرفول، 9 (4)، مخ 265-268.
> د نادر رنځونو لپاره ملي اداره. کوسټیلیلو سنډوموم.
> پااسول-کاسټروویګو، I.، او نور. (2005). کوسټیلیلو سنډوم: د 35 کلونو تعقیبولو سره د قضيې پیشنهاد. نیولوجیا، 20 (3)، مخونه 144-148.