جینیکي ناروغي د مسو د زیان رسولو سبب ګرځي
د ویلسن ناروغي چې د هپروپولیکولیک برخی په نامه هم پیژندل کیږي، د جنیټي ناورین دی چې په بدن کې د مسو ډیر زیات راغونډوي. دا یو غیر معمولی بې نظمۍ ده چې په هر 30،000 کسانو کې یې اغیز لري. د یو کس لپاره چې اغیزمن شي، هغه باید د جینیکیک ځانګړتیاوو وارث نه وي بلکې د مور او پالر دواړه.
د مسو دا غیر معمولي راټولول په عمومی ډول د جگر، دماغ، ګریانو او سترګو اغیزه کوي مګر کیدی شي د زړه او Endocrine سیستم اغیزه وکړي.
د ولسن د ناروغۍ نښې نښانې د ژوند په لومړیو کې ښکاره کیږي، په ځانګړي ډول د پنځه او 35 کلونو ترمنځ. د دې ناروغۍ پیچلې کولی شي د جگر ناکامي، د پګرني ستونزې، او کله ناکله د نیورسوپیپیټریټ علامات شامل وي.
لاملونه
د ویلسن ناروغۍ د آیسومال رخصتۍ نمونه کې د میندو اخته ده . دا څه معنی دا ده چې دواړه مور او پلرونه د جینیاتي تغیر لپاره د پام وړ وي، که څه هم چې احتمال به یې نښې نښانې نه وي او د ناروغۍ کورني تاریخ ولري. هغه وګړي چې حشره لرونکي دي د مسو غیرمعمولي معمولي شواهدو لري مګر معمولا دومره کافی نه وي چې د طبي مداخلې ضمانت وکړي.
د ویلسن ناروغی یو له ډیرو جینیکیک اختالسونو څخه دی چې په هغه کې د مسو په غیر معمولي سیستم کې رامنځته کیږي، ډیری وخت په جگر کې. پدې کې د ATP7B په نوم یو جین شامل دی چې بدن یې د مسو د کانکولو لپاره کارول کیږي. د دې جین انفجریشن دا پروسه مخنیوي کوي او د مسو څخه د مسو له مینځلو سره مداخله کوي.
لکه څنګه چې د مسو کچه جگر وباسي، بدن به هڅه وکړي چې د هایډروکلوریک اسید او فیرس اوسپنې پټولو له الرې د مسو انوګونو اکسایډ کړئ. د وخت په تیریدو سره، دا غبرګون د جگر سږوالی (فایبرروسس)، هپاتیتس ، او سرسوس سبب ګرځي.
ځکه چې مسو د کولیګینګ او د اوسپنې جذب دواړه ته مرکزي دی، د دې پروسې هر ډول خنډ کولی شي په لومړنۍ دوره کې ژوبل شي.
له همدې امله د ویلیسن ناروغۍ د هیپاتیت سبب کیږي چې په لومړیو درې کلونو کې د ژوند او سیروسس (په عمومی توګه د لوی عمر لرونکي لویانو سره تړاو لري) په ځوانانو او ځوانانو کې.
د لیور پورې اړوند نښې نښانې
د ولسن د ناروغۍ نښې نښانې د نسج د زیان له امله توپیر لري. څرنګه چې مسو د جگر او دماغ په لومړیو کې جمع کیږي، د ناروغۍ نښانې اکثرا د دغو عضوي سیسټمونو ډیره برخه کې ښکاري.
د جگر د ناروغۍ لومړنۍ نښې نښانې اکثرا د هغو کسانو سره ورته دي چې د هپاتیتس سره لیدل کیږي . د فایبرروس پرمختللی وده کولی شي د هغه حالت سبب شي چې د پور هایپرټینشن په نامه یاديږي په کوم کې چې په جګر کې د وینی فشار لوړ شي. لکه څنګه چې جگر ته زیان رسېږي، یو شخص ممکن د جدي او بالقوه توګه د ژوند ګواښونکي پیښو تجربه کړي، په شمول د داخلي خونریزي او جگر ناکامي .
د ویلیسن ناروغۍ کې لیدل شوي جگر پورې تړلې عامې نښې نښانې په منځ کې دي:
- تغذیه
- دلایل
- خواړه
- د اشتها ضایع
- د عضلاتو دردونه
- د پوټکی او سترګو وږی ( ژوری )
- په پښو کې جمع شوي مايع) اذیما (
- په پیٹ کې د مايعاتو راټولول
- د پوستکۍ ویب پاڼه لکه د پوستکي (د مکڑی ګانو)
- د پورتنۍ تودې د ډیریدلو له امله په پورتني پښو کې درد یا بشپړتیا
- د وینې یا د تعرفو د سټو لوټیدل د اسفجاري ویروسونو له امله
پداسې حال کې چې سیرروسس په عام ډول په سختو، ناپاک شوي ولسن ناروغۍ اخته کیږي، مګر دا په لږه کچه د جگر سرطان ته وده ورکوي) د ویرالس هپاتیت یا د الکوليزم سره تړاو لري.
نوریولوژی نښی
د حاد جگر ناکامي د انیمیا د انکشاف په واسطه مشخص کیږي چې د هامولیتیک انیمیا په نوم پیژندل کیږي په کوم کې چې د وینو سره د وینې حجرې په لفظي توګه وسوځوي او مړه کیږي. څرنګه چې د وینې سرخ حجرې امونیا اندازه د وینې پلازمینې (د وینې مايع برخه) دری ځلې لري، د دې حجرو ویجاړ کولی شي د امونیا تیزاب جوړونه او د وینې په وهلو کې نور زهرجن المل شي.
کله چې دغه مواد دماغ اختصاص کوي، یو شخص ممکن د هیپات انسیفالوپاتیا ، د جگر د ناروغۍ له امله د جگر د ناروغۍ له امله د لاسه ورکولو سبب شي. نښانې کېداى شي په لاندې ډول وي:
- مګریري
- اندرا
- د حافظې ضایع
- ورو ورو وینا
- په لید کې بدلونونه
- د موبایل ستونزې او د توازن ضایع کول
- اندیښنه یا خپګان
- شخصیت بدلوي (په شمول د استثنایی او بې پرې قضاوت)
- پارسسنونیزم (کمزوری، ټکانونه، ورو ورو حرکت)
- رواني ناروغۍ
ځکه چې د دې نښې نښانې احتمالي الملونه خورا پراخ دي، د ویلیسن ناروغۍ په نادره توګه د نیورسوپییکتریک ځانګړتیاوو په اړه تشخیص کیږي.
نور علامات
په بدن کې د مسو غیر غیر معمولي جمع کولی شي په مستقیم او غیر مستقیم ډول د نورو عضوي سیسټمونو سره هم اغیزه وکړي.
- کله چې د سترګو دننه واقع شي، د ویلسن ناروغۍ کیداي شي د ځانګړتیا نښې نښانې رامینځته کړي. دا د ایریس د محیط په شاوخوا کې د زین پاکی بې ځایه کولو بډونه دي چې د مسو د ذخیرې له امله رامینځ ته کیږي. دا د ولسن ناروغۍ سره نږدې 65 سلنه خلک رامنځ ته کیږي.
- کله چې په پښتورګو کې واقع کیږي، د ویلسن ناروغۍ کولی شي په وینه کې د اضافی اسیدونو له امله د تغذیې، عضلاتو کمزورتیا، ګډوډۍ، د پږو ډبرې، او په ساکی کې وینی. حالت کولی شي د کلسیم خورا زیات زیرمې په ګریانو کې او یا هم د پارډیم په واسطه، د هډوکي کمزوري او د کلسیمیم ضایع کیدو سبب کیږي.
پداسې حال کې چې غیر معمولي، د ویلسن ناروغۍ د زړه د کموالی سبب کیږي) د زړه کمزوری (او همدارنګه د نری رنځ او د تریرایډ د خنډونو په نتیجه کې د تکرار مخنیوی سبب ګرځي.
تشخیص
د مختلفو احتمالي نښو نښانو له امله، د ویلیسن ناروغۍ ډیری وختونه تشخیص ستونزمن وي. په ځانګړې توګه که نښې نښانې ناڅاپي وي، دا ناروغۍ په اسانۍ سره د درنو فلزونو زهرجن او هیپاتیت سی څخه د درملنې حوصلې لپوس او دماغي پاللو څخه په اسانۍ سره غلطیږي.
که د ولسن ناروغي شکمن وي، په تحقیق کې به د تشخیصی ازموینو سره د فزیکي نښی بیا کتنه هم شامله وي، په شمول:
- لیور انزیمي ازموینې
- د مسو لوړ رتبه او د سیرولپلاسمین ټیټې کچې د چک کولو لپاره د وینی آزموینې (هغه پروټین چې د وینې له الرې د مسو لیږد لیږدوي)
- د وینی د کم ټیټ کچه وګورئ د وینه ګلوکوز آزموینه
- د سږ کال او د کلسیم د کچې لپاره د 24 ساعته پیشاب راټولولو لپاره
- د مسو جمعیت د شدت اندازه کولو لپاره لیور بایسوسي
- د ATB7B متقاعد شتون شتون تایید لپاره جینیکي ازموینې
درملنه
د ولسن ناروغۍ لومړنۍ تشخیص عموما د غوره پایلو سره منل کیږي. هغه ناروغان چې د ناروغۍ تشخیص شوي په عمومي ډول په دریو مرحلو کې درملل کیږي:
- درملنه معمولا د کارولو ماشینونو څخه کار اخلي چې د سیستم څخه اضافي مسو ایستل کړي. د پیسییلیلینین معمولا د انتخاب لومړنۍ کرښه ده. دا د مسو سره د پابند په واسطه کار کوي، او دا فلز اجازه ورکوي چې په ثابته توګه په ثابته توګه خوله شي. اړخیزې اغیزې ځینې وختونه د پام وړ دي او کېداې شي د عضلاتو ضعیف، غوړ او ګډ درد شامل وي. د هغو کسانو په منځ کې چې نښې نښانې لري، 50 سلنه به د نښې نښانې ویجاړوي خرابوالی تجربه کړي. په داسې حالت کې، دویم کرښې نیشه یې توزیع کیږي.
- کله چې د مسو کچه نورماله شي، زین کیدای شي د ساتنې د درملنې بڼه وټاکل شي. زن زنځیر اخستونکی بدن د مسو جذب کولو څخه مخنیوي کوي. د معدې اکس ترټولو معمولي اړخ دی.
- د خوړو بدلونونه دا یقیني کوي چې تاسو د نامناسب مسو د مصرف کولو څخه مخنیوي کوئ. په دې کې د مسو معدني خواړه لکه شیلفش، لیور، مغز، مغز، میوه مکھن، او تیاره چاکلیټ شامل دي. د مسو په ګډون ضمیمه، لکه ملټیوټینینز او هغه کسان چې د اوسټیوپروزس درملنه کوي، ممکن د بدیل غوښتنه وکړي.
هغه کسان چې د جدي جگر ناروغۍ لري چې د درملنې ځواب نه ورکوي ممکن د جگر لیږدولو ته اړتیا ولري.
سرچینې:
> بورجیس پنټو، ر. رییس سکینډر، A. او دا سلویرا، T. "په کوچنيانو او ځوانانو کې سرروسیس: یو لنډیز." د هپاتولوژی نړیوال ژورنال. 2015؛ 7 (): 392-405.
> پتیل، ایم. شتھ، کی. Krishnamurthy، A. et al. "د ویلسن ناروغۍ په اړه بیاکتنه او اوسني لید." د کلینیکي او تجربې هپاتولوژی ژورنال. 2013؛ 3 (4): 321-336.