د ښکته د سنډوم تشخیص لپاره نوې تکنیک کارول کیږي
غوړ د سوډان د حفظ الصح کولو لپاره د فلوروسینټ لپاره ولاړ دی. د فش ټیسټ، یا د فش تجزیه لکه څنګه چې کله ځینې وختونه راجع کیږي، نسبتا نوی سیټیوجنټیک تخنیک دی چې دا یو سیتوګینیسټیسټ ته اجازه ورکوي چې د یو مشخص کروموزوم څومره کاپی موجود وي پرته له دې چې د کوریټایپ تولیدولو کې ټول هغه ګامونو ته لاړ شي. د مثال په توګه، د فش تحلیل تاسو ته په چټکۍ سره ویلی شئ چې 21 کروموزوم څومره شتون لري، مګر دا د دغو کروموزوم ساختمان په اړه څه نه شي کولی.
څنګه کار کوي
د مچ آزمايښت عموما په ورته نمونو کې د کريټوټايپ - وينې، امينو اکايټس يا د چاورواني کلي نمونې په توګه ترسره کيږي. د مچ آزموینې د فلورېورینټ تحقیق په کارولو سره ترسره کیږي چې د ځینې مشخص کروموزومونو سره تړاو لري. دا فلوریسینټ تحقیقونه د DNA ځانګړی کروموزوم ته چمتو شوي او د فلوروسینټ رنګ سره نښل شوي دي. هغه فزیکي حجرې چې د فش شننې کې کارول کیږي وده نه کوي یا وده کوي) کوم چې کولی شي له 7 څخه تر 10 ورځو پورې (، د فش تحلیل پایلې د کیریټایپ د پایلو په پرتله ډیر چټک شتون لري.
عموما، نمونه ترلاسه کیږي او لابراتوار ته لیږل کیږي او کروموزوم په یو سلیده کې جلا کیږي. وروسته بیا په سلنډ کې ځای پرځای شوي او د حفظ الصح کولو اجازه ورکول کیږي (یا د دوی مچ وموندل) د 12 ساعتونو لپاره. ځکه چې تحقیقونه د DNA څخه جوړ شوي، دوی به د "مشخص" DNA ته د ځانګړي مشخصومومومومومومونو سره تړلې وي. د بیلګې په توګه، د کروموزوم 21 لپاره ځانګړی DNA جوړ شوی تحقیقات به 21 کرومیوموم ته چې کوم شتون لري سره تړاو ولري.
د هایبرایډیز (یا چپیدلو) وروسته، سلاید د ځانګړي مایکروسکوپ لاندې معاینه کیږي چې کولی شي فلوریسینټ انځورونه وګوري. د فلوروسینټ سگنلونو شمیرل، د سیټیوجیسټیسسټسټ کولی شي مشخص کړي چې څومره کروموزوم څومره شتون لري. د بیلګې په توګه، د ډوډۍ سنډوموم پرته یو سړی به د دوی دوه 21 21 کروموزومونو سره سم دوه فلوریسینټ نښان ولري.
هغه شخص چې د تناسب 21 سره وي د درې کروموسینګ نښې ولري چې د دوی د 21 شمیر کروموزومونو سره مطابقت لري. په معمولي ډول، سیټیوژینیکسټسټ به د 13، 18، 21، X او Y کروموزومونو لپاره د آزموینې څخه کار واخلي. دا کروموزومونه دي چې کیدی شي د انسانانو لپاره د الرو درملو سبب شي.
د سنډوموم تشخیص
که څه هم دا د کروموزوم تحلیل اصلي جوړښت ته نه ګوري، د فش شننه کیدای شي تاسو ته ووایي چې د یو ځانګړي کروموزوم څومره نقل شتون لري. په Down Syndrome کې، سیټیوجیسټیسټسټ د 21 کروموزوم شمیرې لپاره تحقیقات کاروي. که چیرې د مایکروسکوپ تر مینځ درې فلوریسینټ سگنل شتون ولري نو بیا د ټیټ سنډوم تشخیص جوړ شوی دی.
د کريټوپائپ څخه جلا جلا توپیر څنګه توپیر لري؟
د فش تحلیل یوازې تاسو ته وایي چې مشخص کروموزوم شتون لري او څومره یې موجود دي. د بیلګې په توګه، د عام فش تحلیل به تاسو ته ووایی چې څومره 13، 18، 21، X او Y کروموزومونه د امونیتیک مایډ نمونې کې موجود دي. د مچ شننه به تاسو ته د هر کروموزوم په اړه معلومات درکړي او نه به تاسو ته د کروموزوم اصلي جوړښت په اړه معلومات درکړي.
ګټې
د فش تحلیل لویه ګټه دا ده چې دا کولی شي د ځینې کروموزوم په اړه معلومات چمتو کړي. د بیلګې په توګه، په دریو څخه تر څلورو ورځو کې، کیدای شي د 21 کروموزوم یو ځانګړی شخص څومره پیسې ولري کیدای شي څو نقلونه.
برعکس، یو دوديز کیریټایپ کولی شي دوه اونۍ وخت ونیسي.
زیانونه
د فیریټپوپ کولو په پرتله د فش تحلیل اصلي ستونزه دا ده چې د فش تحلیل تاسو ته د ټولو کروموزوم مطالعې په اړه لږ معلومات درکوي. د مثال په توګه، د عامې روغتیا ابتدايي آزموینې به تاسو ته ووایي چې څومره 13، 18، 21، X او Y کروموزوم شتون لري) د بیلګې په توګه، آیا دوه نسخې یا درې شتون لري (مګر د نورو کروموزومونو په اړه هیڅ معلومات درکړي. یا د کروموزوم د اصلي جوړښت په اړه کوم معلومات.
ستاسو ډاکټر څخه پوښتنه وکړئ
- ایا تاسو لابراتواري کاروي د مچ آزموینه کوي؟
- ایا زما بیمه د فش ازمښت لګښت لري؟
- د Down Syndrome لپاره د فش ټیسټ څنګه د باور وړ دي؟
- د مشن پایلې به څومره وخت ونیسي (زما د امینو یا CVS څخه)؟
- آیا لیب لیټ هم د کیریټایپ بشپړه برخه لري؟
- د کیریټایپ پایلې څومره وخت نیسي؟
لاندینۍ کرښه
د فش شننه د چټک چمتو کولو ګټه، مګر محدود معلومات، د جنین د کروموزوم په اړه. د پوښتنو په ځواب کې دا خورا ښه ده - "ایا زما ماشوم د توریزم 21 لري؟" مګر دا د نورو ساختماني کروموزوم غیرمعمومیتونو لکه ژباړنې او لیرې کولو په اړه محدود معلومات وړاندې کوي.
سرچینې
د معالجنو او معالجینو امریکایی کالج) ACOG (. د فاضل کولوسومل غیرمعمولياتو لپاره سکریننګ. د ACOG پریکړه بلټینټ، 77 شمیره، جنوري 2007.
د ملي جینوم ملي تحقیقاتي انسټیټوټ. په سایټو کې د فلوریوریسنس (فش)، 2008.