دلته زده کړه ډیره علاقه ده چې زموږ جینونه موږ ته د ځان په اړه څه ووایی. ایا تاسو نه پوهیږئ که تاسو یو غیرقانوني جین ولري ("جین متغیر") چې د آسمان لوړ کولیسټرول رامنځته کوي یا ستاسو د وینې ډبره د معیاري وینې ازموینې سره مخ کیدای شي اسانه اسانه کړي؟ ایا دا به ګټور نه وي چې پوه شئ چې تاسو په ځوان عمر کې د زړه د حملې لپاره خطر کې یاست، نو تاسو کولی شئ د هغې د مخنیوی لپاره درمل پیل کړئ؟
د جینومیکیک تسلسل د ژمنې په اړه خورا حیرانتیا شتون لري او څنګه چې د دې شخص شخصي پاملرنه شخصي کولو لپاره د یو فرد لپاره د اغیزمنو درملنې لپاره کارول کیږي. پخوا، د سرطان ډاکټران د انسان د تومور څخه د جنتيکي معلوماتو په کارولو پیل کوي تر څو د دوی تر ټولو اغېزمن مخدره توکي په دې باور وي. خو شخصي شوی درمل لا تر اوسه په دې ناروغۍ کې دی او په پراخه توګه په کارډولوژي کې نه کارول کیږي. ولې؟ ځکه چې موږ نور زده کوو، هغه نورې پوښتنې چې موږ لرو.
زده کړه کومې ژمنې باید ووایی
زموږ د DNA ناقانونه ډول پیچلي دي. موږ هر یو د جینونو درې میلیونه اډې لري. د دې لپاره چې پوه شي چې جین جین غیر معمولي دي، موږ باید لومړی پوه کړو چې عادي جین څومره ښکاري. په خوشبختۍ سره، د جینیانو وقف شوي وړتیا د ډیټین ډی کمپیوټرونو په مرسته د DNA نقشه کوله. پرمختللي ماشینونه کولی شي دغه پیچلي کوډونه په چټکۍ سره ولولي - هغه پروسه چې د 13 کلونو بشپړولو پروسه یې ترسره کولی شي اوس په یوه ورځ کې ترسره کیدی شي.
وروسته، دا ساینس پوهانو د غیر قانوني جینونو په لټه کې پیل وکړ چې په ځینو خلکو کې د ځینې ناروغیو سره لیدل شوي، نو دوی کولی شي د متقاعد او حالت ترمنځ ارتباط رامنځته کړي. دا د کتاب په پاڼو کې د ټایپو موندلو په څیر دی - هرڅوک په دوی DNA کې ډیری ټایپونه لري.
مګر موږ پوهیږو چې کنټرول تل سیده نه دی.
د بیلګې په توګه، موږ د جین مختلف ډولونه وموندل چې د هایپرټروفیک کارډیوموپيپیټیا سبب کیږي، یو ناروغي چې د زړه عضلات پورتنۍ، لوړېږي او په پایله کې ناکام کیږي. د اوږدې مودې لپاره موږ پوهیږو چې ټول هغه څوک چې دا جین بڼه نه پیژني دا ناروغۍ وده کوي. دا د نورو جینونو مختلفو برخو کې هم کارول کیږي.
سربېره پردې، ساینس پوهانو پدې وروستیو کې وموندل چې په هایپرټروفیک کارټومیوماتیک کې د جین توپیر ممکن په ځینو برخو اغیز وکړي، مګر نور نه. د بیلګې په توګه، کوکیشین خلک چې د جین ويیر لري ممکن یو ناروغ رامینځ ته کړي، په داسې حال کې چې تور تور خلک د ورته جین ويیر سره ممکن نه وي. موږ په سمه توګه نه پوهيږو. نو په ځینو خلکو کې د جین متری شتون ممکن په نورو کې توپیر ولري - پدې مانا چې نور عوامل ممکن په لوبې کې وي.
برسېره پردې، ډیری ناروغۍ شتون لري چې د جنتيکي الملونو شتون لري، ځکه چې دوی په کورنیو کې ځي، مګر موږ نشو توانولی چې د جین مختلف ډولونه وپېژنو چې دوی یې المل کوي. دا احتمال شته چې د جین مختلف ډولونه ښکیل وي.
پرمختګ کول
د زړه له نظره، موږ د ډیری نادعلیتونو څخه زده کړې زده کړې. دا موندنې د دې په اړه ښه پوهیدلي چې څنګه طبیعت د دغو ستونزو سمه کولی شي. ډیر امید شتون لري چې موږ کولی شو د دې ناروغیو څخه د دې ناروغیو درملنه وکړو ترڅو نوی مخدره توکي تولید کړو.
د بیلګې په توګه، یوه جینډیرټ یوه لسیزه مخکې پیژندل شوې وه لکه څنګه چې د وینی څخه د کولیسټرول پاکولو لپاره د جګر د نه شتون سره تړل شوی. هغه خلک چې د دې ميوټيشن لرونکی وي د وينې د کولسټټرول لوړه کچه لري. دا کشف د کولیسټرول درملو یوه نوې ټولګه جوړه کړه، چې د PCSK9 خنډونو په نوم یادیږي، چې د مټیشن سره د کولیسټرول میټابولیز سره ناروغانو کې مرسته کوي.
دا درمل د PCSK9 په نامه یو پروتین دی چې په جگر کې د نورمال کولیسټرول پاکولو میکانیزم سره مداخله کوي. دا د پیسو تولید لپاره د PCSK9 لاره موندلو څخه د یوې لسیزې څخه کم لږ وخت اخیستی چې په ناروغانو کې کارول کیدی شي.
دا به د جینیاتي کود کومو معلوماتو څخه پرته ممکن نه وي.
جینیتي مطالعې موږ ته د هایپرټروفیک کارډیوموپيپیټی لپاره د درملنې موندلو ته نږدې راځي. د کوچنیو انوکولونو په کارولو سره نوی علاج د دې لپاره چې هدف یې د جین متغیر ځای په نښه شوی دی. کله چې بلیټونه د دې ناروغۍ پروت وی نو پدې ایجنټ کې ورکول کیږي، هغه فرصت چې دوی به یې د لوړې کچې لوړېدو ته وده ورکړي.
بل ګام دا دی چې په انسانانو فارمول د ناروغۍ په خطر کې ازموینه وکړي. که چیرې درمل اغیزمن وي، نو د هایپرټروفیک کارډیوموپيپیټی مخنیوی کې به دا یو بریالي وي. هیڅکله درملنه د هغو کسانو لپاره شتون نلري کوم چې د دې ناروغۍ د ودې امکانات لري ځکه چې دوی د جین توپیر لري. لکه څنګه چې دا پرمختګونه ډیر خوشحاله دي ځکه چې دوی د فعالې فعالې فعالیتونو څخه د ناروغانو پاملرنې ته زموږ تګلاره بدله کوي.
موږ څه نه پوهیږو
لکه څنګه چې موږ د جین تاو تریخوالی او ناروغیو ترمنځ د اړیکو په اړه پوهیږو، دریم فکتور د مسلو پیچلولو سبب کیږي - زمونږ جینونه څنګه د چاپیریال او زموږ ورځنی ژوند سره تړاو لري. د دې پوهې راټولول به د کلینیکي مطالعاتو او ډیرو لسیزو لپاره ځوابونو ته د رسیدلو لپاره سیستماتیک چلند ولري.
په هرصورت، موږ هیله مند یو چې دوی به موږ سره د ځینو اساسي پوښتنو په پوهیدو کې مرسته وکړي، لکه ولې ځینې خلک چې سګرټ څکوي، هوا یې هوا راپیژني ، یا غریب خوراکونه د زړه ناروغۍ وده کوي پداسې حال کې چې نور یې نه کوي. ښه خبر دا دی چې وروستي مطالعې دا هم څرګندوي چې صحي عادتونه، لکه په منظمه توګه تمرین کول او د روغې خوړلو خوړلو سره، ممکن د ګیډي ناروغیو د ناروغیو رامینځته کول چې د جین متغیرونو له لارې "میراث" وي.
په نښه کې ډکول
د DNA ډیری ډیری لنډې برخې شتون لري. خوشبختانه، د جینومیک معلوماتو راټولولو او تحلیل لپاره ډیری لویې هڅې روانې دي. وروستۍ موخه دا ده چې ډاکټرانو ته هغه پوهه ورکړئ کوم چې دوی د ناروغانو درملنه ته اړتیا لري کوم چې د یو ځانګړي ناروغۍ سره شتون لري.
یوه هڅه د صحیجن دوبی ابتکار یا یا "ټول موږ" ته ویل کیږي. دا یو ځانګړی پروژه ده چې موخه یې په جینز، چاپیریال او ژوندانه کې د انفرادي توپیرونو پیژندل دي. پروژه به په ټول هیواد کې یو میلیون یا ډیرو ګډون کونکي داخل کړي چې د بولوولوژیکي نمونې، جینیاتي معلوماتو، او د څیړنې کونکو سره د ژوندانه او د ژوندانه طرزالعمل معلومات د دوی برقي طبي ریکارډونو سره شریکوي. داسې تمه کیږي چې د دې پروګرام له لارې راټول شوي معلومات به د ډیرو ناروغیو لپاره دقیقه درملنې پایلې ولري.
ارزانه ازموینه
د DNA ترتیبات د زرګونو ډالرو څخه سلګونو ډالرو ته راکښته شوي - او کمښت ته ادامه ورکوي. لکه څنګه چې ټیټ نرخونه د اوسط کس لپاره د DNA ازموینه چمتو کوي، موږ ممکن د مستقیم کنټرول مارکیټ وګورو چې دا به کورنۍ ته اجازه ورکړي چې د جینیاتي ناروغیو خطرونه وپیژني، لکه څنګه چې تاسو کولی شئ د DNA ټیسټ کارولو سره څنګه ستاسو د نیالګۍ موندلو لپاره وکارول شي. موږ لا تر اوسه د ناروغیو د خطر په اړه د معلوماتو ترلاسه کولو څرنګوالی زده کوالی شو د خلکو روغتیا او هوساینه اغیزمن کړو.
په طبي نړۍ کې، موږ هڅه کوو ترڅو د معلوماتو ترلاسه کولو لپاره د DNA ټیسټ کارولو څرنګوالی معلوم کړو چې موږ د نورو ډولونو ازموینې نه شي ترلاسه کولی. کله چې موږ معلومات ترالسه کړو، موږ باید پوه شو چې څه وکړي. ښه مثال د کورنۍ هایپرکلولیسولیمیا دی . د ډی این این ټیسټ رابرسیره کړه چې درې فیصده د دې حالت لپاره د زیاتو خطرونو سره مخ دي چې د خطر سره د وینې د کولیسټرول کچه لوړوي. نو:
- ایا هرڅوک باید ازموینه وکړي چې دا درې فیصده ومومي؟
- ایا دا د یو معياري وینې کولیسټرول آزموینې څخه کار اخیستل او د کورنۍ محتاط تاریخ اخیستلو څخه غوره دی؟
- که څه هم د DNA ازموینې موندلې چې تاسو د زړه ناروغۍ بیلابیل ډول پنځه فیصده لوړ خطر لري؟
- آیا دا د خطر کچه لوړه ده چې تاسو باید درملنه وشي؟
مخکې له دې چې موږ کولی شو د DNA ټیسټ څخه کار واخلو د درملنې تګلارې توجیه کولو لپاره دې اړتیا ته ځواب ورکړئ.
مخ پر وړاندې تلل
موږ یواځی د پیل کولو لپاره پیل پیل کړی، مګر موږ اټکل کوو چې جینیکیکس به په پای کې بدلون راوړي چې څنګه د ارواپوهنه ناروغان او کورنۍ یې د زړه ناروغۍ سره لکه د زړه ناکامۍ ارزونه کوي. په هر پنځه لویانو کې یو د زړه ناکامۍ وده کوي. او دا ناروغي په هر څلورو کسانو کې د ناکام ناروغانو په ناروغۍ اغیزه کوي. موږ غواړو دا خلک د زړه ناکامۍ د پراختیا مخه ونیسو.
په مننه، د پوهې او ټیکنالوژۍ په برخه کې ډیرې زړه پورې نوي پرمختګونه موږ ته دا توان ورکوو چې د دې پیچلې پیچلې پہیلی سره مخ شي. د جین ټیسټ احتمالي پېژندل یو ستونزمن کار دی، مګر یو زړه پورې. هرڅوک د پرمختګ په لټه کې دي.
ډاکټر تانګ د کلیلند کلینیک زړه او ویسکولر انسټیټیوټ کې د ارټولوژیک پوه دی چې د متحده ایاالتو د خبر او نړۍ راپور لخوا درجه بندي شوی د قوم نمبر نمبریټولوژی او د زړه سرجری پروګرام. هغه د کلينيک جينوومکس د مرکز مشر هم دی.
سرچینې:
ابو الحسن، نرا ایس ایس او ایل. د متحده ایاالتو د روغتیایی پاملرنې په سیسټم کې د قضیی هایپرکلولیسولیایا جینیک پیژندنه. ساینس . 2016؛ 354 (6319): 7000.
> منرای AK، فاکیک بی ایچ، رحیم ایچ ایل، ای ایل ایل. جینیاتی غلطی او د روغتیا تفاوت احتمال. د درملنې نوې نیو انګلستان ژورنال . 2016؛ 375 (7): 655-665.
> سخت ج اے، مارکووا ایس، یودا Y، او ایل. د سر کامیر قرارداد کولو یوه کوچني مالیکول بندیز په کلکه سره د فین Hypertrophic Cardiomyopathy کې د بڼې وترنیکول بهر روان فال خنډ سره مرسته کوي. PLOS ONE . 2016؛ 11 (12): e0168407.