لکه څنګه چې ساینسي او طبي موندنې موږ ته ښه پوهیږو چې زمونږ جینیکیک جوړونه زموږ بدنونه او زموږ روغتیا اغیزه کوي، نو نوي ازموینې هم د خلکو سره مرسته کوي ترڅو پوه شي چې آیا دوی د ځینو ناروغیو یا شرایطو سره سمون لري که نه. خلکو پیل کړی چې حیرانتیا وکړي چې آیا دوی باید د جینیکیک ازمایښت ته ورسیږي که نه. دا پریکړه کیدای شي د دې پوه شي چې د جینیکیک آزموینې پروسې او کنترول په اړه ټول جینیکیک ټیسټ څه دي.
ولې جینیکي ازموینې چمتو شوې دي؟
د زرګونو کلونو لپاره، انسانانو د ناروغیو او شرایطو وده کړې ده چې ولې یې په اړه لږ معلومات لري. ولې یوه ښځه د سینې سرطان وده کوي، مګر بل څوک نه؟ ولې یو څوک د پارسینسن ناروغۍ رامینځته کوي ، مګر بل یې ندی؟ پداسې حال کې چې د چاپیریال عوامل کولی شي د کیسې برخه وښيي، دا پیژندل شوې چې د هغه شخص بدن چې هلته یې د دې طبي ستونزو وده کې ونډه درلوده باید هم وي.
د طبي ساینس ابتدايي وده اکثرا موخه درلوده چې ناروغۍ ډاډمن شي او شرایط یې درملنه یا درمل شي. په تیرو 50 یا 60 کلونو کې، ساینس د یو تن جینیکیک جوړونې په لټه کې پیل وکړ چې د نورو بنسټیزو پوښتنو ځواب ووايي چې انسانان د دې ډول ستونزو په پراختیا کې توپیر لري.
د وخت په اوږدو کې نور د انسانانو پوښتنو ته وده ورکول کیږي، ډیری وختونه د حقوقي پوښتنو په ځواب کې. لکه څنګه چې یو ځانګړي ماشوم پلار کوي پوښتنې یا د وینې وینې په وژنې وسلو کې وموندل شوې؟
د 1950 او 60 کلونو په پیل کې کله چې DNA د انسان حجرو بنسټ وټاکل شو، او جین د DNA او میثاق لپاره بنسټ وموندل شو، او له همدې کبله هیڅ دوه انسانان په عین جینونو یا DNA کې نه وو، ساینس پوهان پوهیدل چې دوی ته د دغو پوښتنو ځوابونه. د مثال په توګه، که دوی د یوې ډلې جینیکیک جوړونه وڅیړله چې ورته ورته ناروغي درلوده، دوی کولی شي د دوی جینونو ورته ورته والیونو په اړه ځینې نتیجې ته راشي، او ولې د دوی جین د هغه چا څخه توپیر درلود چې دا ناروغي یې نه درلوده. یا، که دوی د کوم د DNA نقشه وکړه، دوی کولی شي دا د بل د DNA سره پرتله کړي او پوه شي چې ایا دوه کسان اړیکې درلودې.
په 2003 م کال کې د بشري جنونوم پروژه بشپړه شوه، او ساینس پوهانو د دې توان درلود چې د انسان په بدن کې هر جین پیژندل شي. نور ساینس پوهانو دوی د طبي ستونزو سره یوځای پیل کړل دوی یې سبب کوي. د پیښو پیژندل شوي جینسونه د BRCA جینونو څخه دي چې د سینې سرطان وده کوي . هره ورځ د جین - ناروغۍ پیژندل شوي پیژندل کیږي.
لکه څنګه چې دغه جوړيږي کشف شوي، ساينس پوهان کولی شي وګوري چې څرنګه د ناروغۍ او شرایطو په وده کې اغیزه کوي، او کولی شي، امید ولري، یو وخت بیا داسې الرې رامینځته کړي چې د جینونو مخه ونیسي د دې طبي ستونزو د رامنځته کولو څخه. دا د شخصي شوي درمل لومړني ورځې دي . شخصي درملونه معنی لري د یو شخص جینیکیک جوړونه هغه څه دي چې د ناروغۍ، یا مخدره موادو یا نورو درملنې څخه مخنیوي لپاره د مخنیوی ګامونه اغېزمن کوي کوم چې د یو چا سره ورته د جینیکیک جوړونې پر بنسټ برابر شوي.
کوم ډول جینیکي ټیمونه شتون لري؟
ځینې جینیکیک ازموینې د لسیزو راهیسې وې. د وینې، لیمو، ویښتو او پوستکي معاینه د لسیزو راهیسې ترسره شوې ترڅو د "ویډون اینټ" څخه هرڅه مشخص کړي. د پلارۍ لپاره.
نور د څو کلونو لپاره کارول شوي دي. جینیاتي معاینې ازموینه کیدای شي مخکې له دې چې اټکل وکړي چې د مور او پالر اولادونه د ځینو ناروغیو یا شرایطو د پراختیا لپاره د عصمت وړ وي د دې لپاره رامینځته کیږي. د تغذیې دمخه، یوه ښځه او سړی دواړه د جینیکیک ټیسټ څخه راځي چې معلومه کړي چې آیا دوی ماشوم به د جینیسی ناروغیو په څیر د سسټیک فایبرروسس، د ناروغ سیل، یا د هټینګټنګین ناروغۍ پراختیا وکړي که نه. کله چې دوی د امکاناتو پیژني، دوی کولی شي دا معلومه کړي چې دوی باید ماشوم وپیژني.
نن ورځ نوي ازمايښتونه د ډېرو ډولونو لپاره رامينځته کيږي چې کولاى شي زموږ د روغتيايي تاريخونو پوهې ته وده ورکړي او په ممکنه توګه زموږ د روغتيا دقيقې اټکل وکړي. ازمايښتونه پرمخ وړل شوي چې د الزميرير ناروغۍ ، لوړ فشار ، يا د سږو د سرطان د ودې لپاره د چا د خطر د ټاکلو لپاره، يا د مثال په توګه. دا ډول ازموینې د دوی په نسبي کې دي، او د ډیری لپاره، ساینس پوهان د دوی په سمه توګه توپیر لري.
ولې د جینیکي ازموینې په اړه پوښتنې او پوښتنې نه شته؟
د وینې شواهدو، د مور او پلار پیژندنې یا مخکې مخکې پریکړې لپاره د جینیکیک معاینې اعتبار په اړه ډیر لږ پوښتنې شتون لري ځکه چې دوی خورا قوي دي او مخکې یې د ځان لپاره ګټور ثابت کړي.
پوښتنې د هغو ازموینو لپاره راځي چې تراوسه یې د ارزښت ارزښت ندی ښودلی. حتی که کله یو جین د یو ټاکلی ناروغۍ سره یوځای شي، او حتی که دا معلومه شي چې څوک د جین نسخه لري، دا تضمین نلري چې دا ناروغي به ناروغي رامینځته کړي. حتی که چېرته دا ثابت شي چې څوک به دا ناروغۍ رامینځته کړي، ممکن د دې بدلون بدلولو لپاره هیڅ لار نه وي یا حتی د دوی درملنه وکړي که دوی وده ومومي. دا هغه عوامل دي چې د ازموینې ارزښت اغیزمن کوي.
ساینس پوهان او څیړونکي په یقینی ډول د دې ډاډ ترلاسه کولو کې لیوالتیا لري چې جینیاتي ازمايښت ترسره شي ځکه چې دوی د شخصي طب درملنې لپاره ډیرو الرو چارو ته وده ورکوي. هغه ازموینې چې ترسره کیږي، هغه نور شواهدو چې دوی یې د پروسیجرونو، پروسو، او درملونو لپاره لري چې ممکن کار وکړي یا نشي.
مګر نن، د ناروغانو لپاره د طبي ارزښت لږ شتون لري ترڅو د راتلونکي جریان د پراختیا په اړه د جینونو ازموینه وشي. ځینې استثناوې شتون لري - دوی د دې لپاره چې د سینې او نورو ښځینه سرطانونو پیژندنه وکړي، د بیلګې په توګه. د وخت په تېرېدو سره، د نورو ناروغیو او شرایطو لپاره نوې، نور مشخص ازموینه او راتلونکی ګامونه به پرمختګ شي.
له همدې امله، پوښتنې را منځ ته کیږي چې آیا څوک باید د نن ورځې د دې ډول ناروغیو لپاره جین جین ولري. تاسو غواړئ د جینیاتي آزموینې لپاره د پرو او خوا څخه خبر وي.
د جینیکي ازموینې پروسې څه دي؟
د هغو ازموینو لپاره چې دمخه په منظم ډول کارول کیږي، لکه د پورتنیت یا مخکې مخکې د جینیکیک ټیسټ په څیر، ښه سند مثبت پایلې شتون لري. دوی خلک د معلوماتو کنټرول په لاس کې نیسي چې دوی د دوی د راتلونکو طبي، مالي او قانوني توګه په اړه سخت پریکړې کوي. د دغه ډول علمي پوهې سره سم د ډیری خلکو لپاره یو خاص حاکم دی.
دا د هغو جنتيکي ازموینو لپاره هم سم دي چې د ځینې ناروغیو وړاندیزونو لپاره کارول کیږي، لکه د BRCA ازموینه. هغه ښځې چې زده کوي دوی ځانګړي شاخصونه لري او یو ښه چانس لري چې دوی به دغه ناروغۍ وده وکړي پدې اړه پریکړې کولی شي.
او دا د هر جینیاتي آزموینې پوهه لپاره خورا مهم "پرو" دی. که تاسو یو څوک یاست نو یوازې د امکاناتو په اړه پوهیدل غواړئ نو تاسو پریکړې کولی شئ، نو تاسو ممکن د ازموینې غوښتنه وکړئ. د مثال په توګه، تاسو د الیبریمر ناروغۍ لپاره د جینیاتي مارکرانو لپاره ازموینی کیدی شئ. که تاسو پوه شئ چې ستاسو بدن به د الزی ایممیر ناروغۍ پراختیا لپاره تمایل ولري، تاسو ممکن ستاسو په کوچنیو کلونو کې د مخنیوی انتخابونه کولو لپاره ځان ته د ودې لپاره ښه فرصت ورنکړي.
یو بل مثبت پایله دا ده چې ستاسو جینونو په نښه کولو سره، ستاسو معلومات به د معلوماتو ډیټابیس ته وسپارل شي چې د نړۍ په کچه څیړونکي او ساینس پوهانو لخوا شریک کیدی شي. دوی د دې معلوماتو په اړه چې څنګه زموږ د ماشومانو، ماشومانو او په دې راتلونکي کې د مرستې په برخه کې د درملنې لپاره د دې معلوماتو کارولو څرنګوالي زده کړه کوي. په واقعیت کې، ځینې خلک د لازیات ساینس لپاره د ساده ازمایښت په لټه کې دي، په دې هیله چې دا به د خپلو اولادونو ګټه وګرځي.
د جینیکي ازموینې غوړونه څه دي؟
ځکه چې د جینیکیک ټیسټ او شخصي درمل ډیره برخه نوي ده، مګر اوس هم ډیری پوښتنې شتون لري چې دا نشی حل کولی. همدارنګه، د ډیری جینیکیک آزموینې له امله یوازې د ځوابونو چمتو کولو پر ځای، نور پوښتنې راټیټوي، دا کېدای شي په حقیقت کې د حل کولو په پرتله ډیرې ستونزې رامنځته کړي. سربېره پر دې، د جینیاتي آزموینې شاوخوا شاوخوا قانوني او اخلاقي اغیزې شتون لري، ډیری یې منفي لوري ته لیږدول کیږي.
دلته هغه پوښتنې دي چې دا احتمالي ستونزې وړاندیز کوي:
- ازموینه څومره سمه ده؟ د ډیری ځانګړتیاوو لپاره دقیق ګامونه شتون نلري کوم چې ستاسو روغتیا راتلونکي اټکل کوي. ووایاست چې تاسو د عضلاتو د سرطان احتمالي لپاره آزموینې شوي او زده کړه یې کولی شئ چې دا یو څه وده وکړئ. تاسو پریکړه نه کوئ چې سګرټ څښل او تاسو دې ته وده نه ورکوئ. مګر تاسو نه پوهيږئ چې دا ازموینه سم یا غلط وه ځکه چې پیل یې پیل کړی ځکه چې تاسو ګامونه پورته نه کړل.
- څوک کولی شي معلومات ترجمه کړي؟ یو ډاکټر کولی شي ستاسو لپاره یو ځانګړی جینیکیک ازموینه ترتیب کړي، یا تاسو کولی شئ یو انټرنیټ ته خپل امر صادر کړئ، یا حتی په یوه هټۍ کې یو یې وپلورئ. څوک ستاسو لپاره پایلې بیاکتنه کولی شي؟ جینتیست پوهانو د دې ژباړې کولو لپاره روزل شوي، او تر هغه چې تاسو د یوې سره سره وخت نیسي چې د زده کړې پایلې څه زده کړي، تاسو ممکن له دوی څخه څه شی زده کړئ. مګر ډیری ډاکټران نه پوهیږي چې دوی پوه شي. که پایلې په بریښنالیک کې راشي، نو تاسو باید خپل ځوابونه وپوښتئ ترڅو ځوابونه پوه شي. البته، په کاغذ کې به د اعلامیه کې شامل وي چې سمتیا تضمین نشي. برسېره پردې، په ازموینه کې غلطی شتون لري.
- جنتيکي معلومات څوک لري؟ دا ممکن ستاسو، ملکیت وي، مګر دا د نورو لخوا کنټرول کیدی شي. یا دا کیدی شي د ازموینې ډیزاینرانو ملکیت ولري، په کوم صورت کې دوی کولی شي هغه څه وکړي چې دوی یې ورسره لري - دا وساتئ، دا وپلورئ، شریک کړئ - هر څه چې وغواړي. دلته لږ شمیر قوانین شتون لري چې تر اوسه پورې جنتيکي معلومات اغیزمن کوي. هغه قوانین چې شتون لري، GINA، یوازې د پته توپیر او جنیټي کوډ.
- معلومات څنګه شخصي دي؟ ځکه چې ازموینه نوي ده، قوانین اوس هم شتون نلري چې معلومات څنګه کارول کیدی شي، او له دې امله حتی که د HIPAA راز راز او امنیتي قوانین کارول کیدی شي.
- د معلوماتو سره څه به کوئ؟ د دې ناروغۍ لږ شمیر - د پیښې وړاندیزونه د عملي وړ پایلو تولید، د مخنیوی د تاکتیکونو ممکنه استثنا په څیر د وزن وزن اداره کول، د سګرټ څکول، ډیرې تمرینات او نور نور - د جین ازموینې پایلې پرته له ټولو ښه ګامونو سره. او د دې ازموینې د لوی اکثریت لپاره د درملنې وړاندیز شوي ندي - هغه ازموینه چې په پایله کې به یې د ناروغانو لپاره شخصي طریقې پایلې ولري. د ځینو استثناءونو سره، هغه شخصي درملنې لا تر اوسه شتون نلري.
کله چې وخت لاړ شي، نور ازموینې به پراختیا ومومي، د دوی د حل لپاره به نور قوانین رامینځته شي، او شخصي درمل به د طبي ستونزو لپاره د انسانانو درملنه کولو لپاره اغیزمن ګام وي. مګر اوس مهال، ناروغان باید د ځان لپاره د جینیکیک آزموینې پرو او نظریات بیاکتنه وکړي ترڅو پریکړه وکړي چې آیا دا د دوی لپاره ښه ګام دی که نه.