لیسیسفالی د غیر معمولی نیورولوجی حالت دی چې ډیری وختونه په سخت پرمختیا کې ځنډونه او د نیولو کنټرول ستونزمن کوي. دا یو حالت دی چې د جنین پراختیا کې د عصري حجرو ناسم مهاجرت څخه پایله لري.
لیسسیسفالی د دوه یونانی کلمو څخه عبارت دی: لیسوسس ، معنی "نرم،" او انفافا ، معنی "دماغ." که تاسو یو معمول دماغ وګورئ، سپین رنګ (Cerebrum) د هغې په سطحه خاوره او والۍ لري.
په لیزیسیسټالی کې، د دماغ سطح تقریبا په بشپړه توګه نرم دی. د مغز غیر معمولي وده د امیندوارۍ په جریان کې پیښیږي، او په واقعیت کې د انترنترین MRI په اړه د 20 څخه تر 24 اونیو پورې اخته کیږي.
لیسیسفیلیا ممکن یواځې واقع شي یا د ملر-ډیکر سنډومر، نورمون- رابرټ سنډومر، یا د واکر-واربربر سنډومر په څیر شرایط برخه وي. حالت خورا غیر معمولی ګڼل کیږي مګر کم ندی، د 100،000 ماشومانو څخه په نږدې کې واقع کیږي. (یو نادره ناروغي د 200000 خلکو په پرتله د یوې پیښې په توګه تعریف شوې).
لاملونه
د لیزسیسفیلیا ډیر امکانات شتون لري. تر ټولو عام لامل د ایکس ایکس کروم په توګه پیژندل شوي X-chromosome تړل شوي جین کې د جینیکیک تغیرات دی. د جین کودونه د پروټین لپاره بلل کیږي چې د Doublecortin په نوم یادیږي کوم چې د جنین پراختیا کې د دماغ کې د اعصرو حجرو (نیورونز) حرکت) مهاجرت (مسؤل دی. دوه نور جینونه په سبب کې هم شامل دي.
دماغ ته د ویروس انفیکشن یا د وینې ناکافي ناڅاپي له امله جنین ته زیان رسوي اضافي ممکن علتونه دي. "ضرر" داسې انګیرل کیږي کله چې جنین د 12 او 14 اونیو تر مینځ وي، یا په لمړنۍ ټیمستر یا د لومړني دوهم ټیمستر کې ناوخته وي.
نښې نښانې
دلته د نښې نښانې شتون لري چې کېدای شي په لسیسو کې تشخیص شوي خلک کې واقع شي.
ځینې ماشومان لږ دي که یو له دغو نښې نښانې او نور یې ډیری وي. د نښې نښانې کولی شي پراخ توپیر ولري. د لسیسیسفلا احتمالي نښانې په لاندې ډول دي:
- د تغیر ناکامي: د تغیر ناکامي داسې حالت دی چې ډیری وختونو کې په نویو زیږونونو کې لیدل کیږي چې په هغه کې د ودې تمه کیدل نه وي. دا کیدی شي ډیری الملونه ولري.
- معلولیت لرونکي خنډونه: استخبارات کولی شي نږدې نورمال نه وي او د زیانونو زیانونو سره مخ شي.
- د ضایع کیدو خرابیالی: د ضایع کیدو خرابی ندی شاوخوا 80 سلنه ماشومان د شرایطو سره واقع کیږي.
- د نوبل او خواړو ستونزه.
- د هغه د عضلاتو کنټرول (په اتکسیا ) کې ستونزه.
- په پیل کې د عضلاتو سر ټیټ) هایپوټونیا (وروسته بیا د وسلو او پښو شدت یا سپیڅلیتوب .
- د کوچنۍ جبري، لوړو غاښونو، او د میندو جذب سره د غیر معمولي مخ لید. د غوږونو ناامني او ناڅاپه د ناڅاپي خلاصون خلاصول هم کیدی شي.
- د ګوتو او تودو ناامني، په شمول د اضافو ګوتو (پولیډیټیټی) په شمول.
- پرمختیایي ځنډونه کولی شي د لیرې او شدید درجې پورې اړه ولري.
- د عادي سر د اندازې څخه کوچنی (مایکروسسیفالی).
تشخیص
د لیسسیسفیلیا تشخیص اکثرا تر هغه وخته پورې ندی شوی چې ماشوم د څو میاشتو عمر وي، او د وضعیت سره ډیری ماشومان د انتقال په وخت کې روغ ښکاري. والدین معمولا یادونه کوي چې د دوی ماشوم د 2 څخه تر 6 میاشتو پورې عمر کې د نارینه وو په اندازه وده نه کوي.
لومړی علامه کیدای شي د تاوانونو پیل وي، په شمول د سخت ډول په شمول د "Infantile Spasms" په نامه یاد شوی. دا به ستونزمنې وي چې د کنترول لاندې نیونې ترلاسه کړي.
که چیری د لسیسیسالیالی د ماشوم د نښې نښانې پر اساس شکمن وي، الټراساؤنډ، مقناطیسی عواید امیجنگ) MRI ( ، یا سنجید شوي ټایګرافیک) CT سکین (د دماغ په لیدلو او تشخیص تایید لپاره کارول کیدی شي.
درملنه
د لسیسیسفیلیا اغیزې په مستقیم ډول یا د درملنې لپاره هیڅ لار نشته، مګر د ماشوم لپاره د ژوند کیفیت ډاډمن کولو لپاره ډیر څه ترسره کیدی شي. د درملنې هدف دا دی چې د هر ماشوم سره لسیسیسفالی د خپل احتمالي کچې پراختیا ته ورسیږي.
د درملنې موډلونه چې ګټورې وي په الندې ډول دي:
- فزیکي درملنه د حرکت اندازې ښه کولو او د عضلاتو قراردادیانو سره مرسته کول.
- مسلکی درملنه.
- د انټيکوټولونو سره د کنټرول کنټرول.
- وقایوي طبي پاملرنې، په شمول د تنفسي پاملرنې پاملرنه (لکه سریزه پیچلې پیچلې د مړینې یو عام لامل دی).
- د تغذیې مرستې. هغه ماشومان چې د نوبت سره ستونزه لري ممکن د تغذیې ټیوب ته اړتیا ولري.
- که یو ماشوم د هایډیسیسفیلس ("دماغ په اوبو" کې پرمختګ وکړي)، ښايي یو ځای کیښودل شي،
پروتوسیس
د لسیسیسفالی سره د ماشومانو لپاره پروتوسیس د دماغ خرابولو په درجې پورې تړلی دی. ځینې ماشومان ممکن معمول پرمختګ او استخبارات ولري، که څه هم دا معمولا استثنا ده.
په خواشینۍ سره، د لیسوسیسفالی سره د ماشومانو لپاره د منځني عمر اټکل یوازې نږدې 10 کاله دی. د مړینې علت معمولا د خوړو یا مایعاتو، تنفسی ناروغیو، یا شدید ضایعاتو ( حالت ایپیالیټیکوس ) ډار ( انتفال ) دی. ځینې ماشومان به ژوندي پاتې شي مګر کوم مهم پرمختګ ندی ښودلی، او ماشومان ممکن په یوه کچه پاتې وي چې معمولا د 3 څخه تر 5 میاشتو پورې وي.
د دې اندازې په پایلو کې، دا مهمه ده چې د لیسسیسفیلا کې د متخصصینو نظر او د کورنۍ ډلو څخه مالتړ وکړئ چې دا متخصصینو سره تړاو لري.
څیړنه
د نیولوژیکې ناورینونو او سترو ملي ملي انسټیټیوټ د پراخو مطالعاتو ترسره کول او ملاتړ کوي چې د دماغ د عادي پرمختګ پیچلي سیسټمونه، د نیورولینګ مهاجرت په شمول. وروستي مطالعې هغه جینونه پیژني چې د لیزسیسفیلیا مسولیت لري. د دې مطالعاتو څخه ترلاسه شوي پوهه د نیورولینګ مهاجرت د ناروغیو لپاره د درملنې او مخنیوي تدابیر لپاره بنسټ جوړوي.
د کلام څخه
که ستاسو ماشوم د لیسسیسفالی سره تشخیص شوی وي، یا که ستاسو د ماشوم ډاکټر تشخیص په پام کې ونیسي نو تاسو شاید ډار یاست. دا نن څه معنی لري؟ دا به څه اونۍ د یوې اونۍ معنی ولري؟ دا څه معنی لري د سړک څخه 5 کاله یا 25 کاله؟
د ځینې وخت تمویل ستاسو د ماشوم د ناروغۍ په اړه زده کړه) ایا ایا تشخیص یا په پام کې نیول کیږي (کیدی شي ستاسو ټول اندیښنې کم کړي، مګر تاسو به د موټر چلوونکي په څوکۍ کې وساتئ. په ځان او یا هم زموږ په ماشومانو کې د روغتیا حالت سره، د پاملرنې په برخه کې فعال ګډون کوونکی مهم دی.
ستاسو د ملاتړ سیستم راټولول خورا مهم دي. برسېره پردې، دا د نورو والدین سره چې د لیسسیسفالی سره ماشومان لري سره ډیره مرسته کوي. هیڅ مهمه نده چې ستاسو ملګري او کورنۍ څنګه په زړه پورې یا ګټورې وي، د نورو سره خبرې کول چې د ورته ننګونو سره مخامخ وي په اړه څه شی دي. د والدینو لپاره د ملاتړ شبکې هم دا فرصت برابروي چې زده کړي څه شي وروستی څیړنه کوي.
د مور او پالر په حیث، د ځان ساتنه مهمه ده. ستاسو احساسات به په ټوله تخت کې وي او دا تمه کیږي. تاسو کولی شئ ځان ځان وژغورئ کله چې نور مور او پالر د صحتمند ماشومانو سره وګورئ او حیران شئ چې ژوند ولې غیر عادلانه وي. هغه کسانو ته رسه چې تاسو ته غیر مشروط مالتړ درکول کیدی شي او تاسو ته اجازه درکړي چې هغه څه شریک کړئ چې تاسو یې په دې وخت کې احساس کوئ.
سرچینې:
> د نوریولوژیک ناروغیو او سټنډر ملي ملي انسټیټوټ. د لیسنسفالی د معلوماتو پاڼه. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> شهسانی، ایم.، نرخ، آر، فاکس، آر او ایت. An د ویټرو ماډل د لیسنسفالیالی: د نیورجنسیز په دوران کې د DCX رول پراخول. انیکولر مایکریټریټ . 2017 سپتمبر 19. (له چاپ څخه مخکې ایپو).
ویلیامس، ایف، او پی. گریفیتس. په اروپو کې د لیسسفسالی په لوړ خطر کې د نازیانو په مینځ کې د امیګریشن امراض. د ریډیولوجی برتانوی ژورنال . 2017. 90 (1072): 20160902.