د کنوان ناروغی

د درملو اخته ناروغۍ

د کاناډا ناروغي د جینیکیک ناروغیو یوه ډله ده چې لیویډیسیسروفیسس یې په نامه یادوي چې په دماین کې د مایلین حجرو پوښل کیږي. په کاننوا کې د ناروغۍ، د کروموزوم 17 په اړه د جنتيک بدلون لامل ګرځي د انزیم کموالی د اسټروسوسیسیس په نامه یادوي. د دې انزیم پرته، کیمیاوي ناببرۍ واقع کیږي چې دماغ کې د مییلینین ویجاړ سبب کیږي.

دا د صحي دماغ نسج سبب کیږي چې د مایکروکوپییک مايع ډک شوو ځایونو څخه ډک د سپنج نسب ته ننوځي.

د کنوانسیون ناروغۍ په یو آیسومیل ریزیزیک شکل کې وراثت کیږي ، پدې مانا چې ماشوم باید د ناروغۍ د پراختیا لپاره د هر والدین څخه د متقاعد جین یو کاپی وارث کړي. که څه هم په هر نژادي ګروپ کې د کاناډا ناروغۍ کیدی شي، دا د اشکنازي یهودانو ترمنځ د پولنډ، لیتوانیا، او لویدیز روسیه، او د سعودی عربي هیوادونو ترمنځ ډیر وخت راځي.

نښې نښانې

د کاناډا ناروغۍ نښې نښانې د لومړني ماشوم په لومړیو کې لیدل کیږي او د وخت په تېرېدو سره خراب کیږي. دوی کېدی شي پدې کې شامل وي:

• د عضلاتو سر کم شوی (هایپوټونیا)
• د نري رنځ عضلات د کمزوري سر کنترول سبب ګرځي
• په عمومی توګه لوی سر (macrocephaly)
• پښې په غیر معمولي توګه ساتل کیږي
• د لاس لاس عضلات په انعطاف کې دي
• د موټرو مهارتونو ضایع
• ذهني خوندیتوب
• نیونې
• ړوند
• د تغذیې ستونزې

تشخیص

که چیرې د ماشومانو نښې نښانې د کاناډا ناروغۍ وړاندیز وکړي، د تشخیص تصدیق کولو لپاره ډیری ازموینې ترسره کیدی شي.

د دماغ د مقابل شوي ټایګرافی (CT) سکین یا مقناطیسی راونسیون امیجنگ (MRI) به د دماغ نسج د اختالط په لټه کې وي. د وینې ازموینه د ورک شوي انزیم لپاره په سکرین کې ترسره کیدی شي یا د جنیټي انفیکشن وګورئ چې د ناروغۍ لامل کیږي.

درملنه

د کاناډا ناروغي لپاره هیڅ درمل نشته، نو درملنه د نښې نښانې په اداره کولو تمرکز کوي.

فزیکي، حرفوي، او د بیان درملنه کولی شي د یو ماشوم سره مرسته وکړي چې د هغه پراختیایی بالقوه ظرفیت ته ورسيږي. ځکه چې د کاناډا ناروغي په پرمختللې توګه بدله کیږي، ډیری ماشومان په ځوان عمر کې (له 4 کلو څخه کم عمر) مړ کیږي، سره له دې چې ځینې یې کولی شي په خپلو لسو او بسو کې ژوند وکړي.

جینیتي معاینه

په 1998 کې، د Obstetricians او نسایی امریکایانو امریکایی کالج یو پوسټ بیان تصویب کړ چې سپارښتنه یې کوله چې ډاکټران د اشنزای يهودي پس منظر ټولو اشخاصو ته د کاناډا ناروغۍ لپاره د هوایی ازمايښت وړاندیز کوي. یو موټر لري د جین تاوان یوه کاپي لري، نو دا هغه ناروغي نه رامینځ ته کوي مګر د ماشومانو لپاره ماشومانو ته د جین تاوان لیږدولی شي. اټکل کیږي چې په اشکنازي کې د یهودانو نفوس په 40 کسانو کې 1 د کاناډا ناروغۍ لپاره جین تاوان رسوي.

سپارښتنه کیږي چې ملګری د ماشوم تعقیب کولو دمخه د متقاعد جین په اخیستلو کې د خطر سره مخ وي. که د ازموینې پایلې ښیي چې مور او پالر دواړه حشره لرونکي دي، د جینیاتي مشاور یو کولی شي د کاناډا ناروغۍ سره د ماشوم د خطر په اړه نور معلومات چمتو کړي. ډیری يهودي سازمانونه په متحده ایالتونو، کاناډا او اسراییلو کې د کاناډا ناروغۍ او نورې نادولتي ناروغیو لپاره جینیکیک ټیسټ وړاندې کوي.

_{سرچینې:}

> "کیناو ناروغ." اختطاف A - Z. د جولای 2، 2008. د نیولوژیکې اختالفونو او سټراټی ملي ملي اداره.

> "کیناو ناروغ." د لیدوډیسرافی ډولونه. د اګست 2، 2007. د ملګرو لیدوډیسرافی بنسټ.

> "د کنوان ناروغی څه دی؟" ناروغي د ملي-Tay Sachs & Allied Diseases Association.