میتوکورډیا د زړه پورې کوچنۍ تنظیمونه دي چې زموږ په بدن کې تقریبا هره سیله کې ژوند کوي. د حجرو د نورو برخو په څیر، میتوچونډیا نږدې د دوی یو حجره دی. په حقيقت کې، دوی تقريبا په بشپړه توګه جلا جلا ژوندی موجودات دي، د جنتيکي موادو سره چې د بدن له نورو برخو څخه جلا وي. د بیلګې په توګه، موږ په عمومي توګه دا منو چې موږ د خپلو جنایاتو نیمایي برخه د خپلې مور او نیمایي له پلار څخه وارث کوو.
دا سمه نده. میتوچونډیډ ډینډ په مختلف ډول سره ویشل شوی او تقریبا په بشپړه توګه د مور څخه وارث دی.
ډیری ساینس پوهان پدې باور دي چې میتوچونډهیا د اوږدې مودې سمبالو اړیکو یوه بیلګه ده، په کوم کې چې بکتیریا ډیر وخت مخکې زموږ د حجرو سره مل شوی و، ځکه چې زموږ دواړه حجرې او باکتریا دواړه په یو بل پورې تړاو لري. موږ میتوچونډرا ته اړتیا لرو تر څو د ډیرو انرژۍ د پروسس کولو لپاره زموږ حجرو ژوندي پاتې کیدو ته اړتیا ولري. اکسيجن موږ ته د سونګ غوړ غوړوو چې د دې کوچنيو ارګانونو پرته ناشونې وي.
لکه څنګه چې د مایکونوډریایا په څیر زړه پورې وي، دوی د حساسیت وړ دي چې زمونږ د بدن هیڅ بلې برخې ته زیان رسوي. پیژندل شوي متقاعدونه د میتوچونډریډ ډي این این کې کیدای شي د مختلفو نښو نښانو ته پراخه شي. دا کار کولی شي کله چې غیر معمولي او خورا نایابه وي، مګر د اوسني فکر په پرتله د عامو خلکو په څیر لیدل کیږي. په شمال ختیځ انګلستان کې یوه ډله وموندله چې په 15،200 کسانو کې د 1 څخه زیات وي.
تر ټولو لوی شمېره، د 200 څخه تر 1 پورې، یو متقابل عمل درلود، مګر تغیرات نښې نښانې نه وې.
عصبي سیسټم په ډیره اندازه په اکسیجن باندې کار کوي ترڅو خپل کار ترسره کړي، او پدې مانا چې زموږ عصري میتودونډیا ته اړتیا لري ترڅو ښه فعالیت وکړي. کله چې مايکوټوډريا غلط شي، اعصاب سيسټم اکثرا د ناروغۍ لپاره لومړى وي.
د میتیکوډریډی ناروغی نښی
ترټولو معمولي علامه چې د مايکوټوډريډ ناروغي له امله رامينځته کېږي يو ميپاتيا ده، معنى د عضلاتو ناروغي.
نور احتمالي نښې نښانې لکه د لید ستونزې، د فکر کولو ستونزې، یا د نښې نښانې شاملې دي. نښې نښانې اکثرا کلستر سره یوځای د څو مختلف سنډومومونو جوړولو لپاره.
د CPEO په وخت کې د سترګو پروسیدونکي خارجي اوفالولمولوګیا) CPEO ( ، د سترګو عضلات په ورو ورو خوله کیږي. دا معمولا هغه وخت رامینځته کیږي کله چې خلک په تیرو کې وي، مګر په هر عمر کې واقع کیږي. دوه اړخیز لید خورا لږ دی، مګر د لیدلو وړ نورې ستونزې کیدای شي د ډاکټر معاینې لخوا کشف شي. ځینې فورمې، په ځانګړې توګه کله چې په کورنیو کې موندل کیږي، د اورېدو ستونزې، وینا یا د نشتوالي ستونزمن، نریپوتیا ، یا خپګان سره دي.
کرین- سایډ سنډروم - د کارس - سایډ سنډوموم د CPEO په څیر تقریبا هغه دی، مګر د ځینو اضافي ستونزو او د پیل دمخه مخکنی عمر سره. ستونزې عموما هغه وخت پېل کیږي کله چې خلک د 20 کلنۍ کم عمره وي. نورې ستونزې شاملې دي رینالوټین ریتوپاتتي، د سیریلر اېکسکسیا ، د زړه دردۍ ستونزې او ذهني خسارې. د کارس - سایډ سنډوموم د CPEO په پرتله ډیر تیریږي، او کولی شي د ژوند څلورم لسیزه کې مړ شي.
د لابراتوار جراحی اپتیک نیورپوټی (LHON) - LHON د لید د ضایع یو میثاق شکل دی چې په ځوانانو کې د سترګو سبب ګرځي.
Leigh Syndrome - د Subacute ناراض کولو په توګه پیژندل شوی encephalomyelopathy، Leigh Syndrome معمولا په ډیری کوچني ماشومانو کې واقع کیږي. ناڅاپه د زیمیایی، ضایعاتو ، ضعیفه کیدو، پراختیایي ځنډ، ډسټونیا او نور ډیر لامل ګرځي. د دماغ مقناطیسی عکاسی امیجنگ (MRI) د باسال ګلګیلیا په غیر معمولی نښو کې ښکارندوی کوي. دا ناروغۍ معمولا په میاشتو کې مړینه ده.
میتوچیدونیل انسیفلاپاتیا د لیټیکیک اسیدسس سره او د سټروک په څیر ایپیزونو (MELAS) سره - MELAS د مکتوکوډریډ د ناروغیو ترټولو عام ډولونه دي. دا د مور څخه وارث دی. دا ناروغي د اخترو ناروغیو لامل کیږي، چې کولی شي د ضعیف یا لید لید ضایع شي. نور نښې نښانې شاملې دي، ضربان، ماین پاکۍ، کنډک، د اوریدو ضایع، د عضلاتو ضعیف، او لنډ لنډیز. دا ناروغۍ معمولا په ماشومتوب پیل کیږي او د خوارځواکۍ سره پرمختګ کوي. دا کولی شي په وینه کې د لیټیک اسید لوړ رتبه او همدارنګه د مایکروسکوپ الندې د عضلاتو عضوی ډوله "ریرا ریټ ریبر" بڼه وپیژندل شي.
میروکولیک مریخ د سرې سرې ریښې سره مریخ (MERRF) - میروکولیسس د چټکو عضلاتو ډیری دی، ورته ورته څه چې موږ له خوب څخه مخکې مخکې لرو. MERRF کې Myoclonus ډیر ځله ډیر شوی او وروسته د نیولو، ایکسیایا، او عضلاتو کمزوری کیدل کیږي. بڼې، د لید ستونزې، عصبي نیوراتیا او د خوارځواکۍ امکان هم شتون لري.
په میرتیا توګه میفیا او شکرات) MIDD ( - دا د میتوچونډیډ ناروغي معمولا د 30 څخه تر 40 کالو پورې خلک اغیزمنوي. د زیانونو او شایعاتو د اورېدو سربیره، د MIDD خلک د لید ضایع کول، د عضلاتو کمزوری، د زړه دردۍ ستونزې، د پښتورګو ناروغي، د معدنی ناروغیو ناروغي، او لنډ قد لرلی شي.
د میتوچونډیډ نیورګراوټروینټینینټل انیسسفیلپتی) MNGIE ( - دا د حشراتو سخت شدید بدلیدونکې المل ګرځي، کوم چې کولی شي د مایع فشار او قبضا سبب شي. د سترګو غورځنګونو ستونزې هم عامې دي، لکه د دماغ کې نیورپاتیس او سپینې ماڼۍ بدلوي. دا ناروغۍ د کوچنیانو څخه هرڅوک په لښکرګاه کې راځي مګر په ماشومانو کې ډیر عام دی.
نيوروپتي، اتاکيا او ريټينټايټس رنګينوسا (NARP) - د عصري عصبي ستونزې او ناببرۍ برسيره، NARP د پرمختللي ځنډ، مرمۍ، کمزوري او مديريت المل ګرځي.
د مایروکوډیډ نورو اختالفونو کې د پیرسسن سنډوموم) د سیډوبلوستیک انیمیا او پانکریټیک ډیشنشن (، بارت سنډوموم) د ایکس تړل شوي کاروموپووتی، د میوکوډیدال مایپوتیا، او سایکلکل نیوتوپینیا (، او د ودې مخنیوی، امینو اسیدوریا، کولسټیسس، د اوسپنې اضافه کول، لیټیک اسیدسس، او لومړنی مړینې) GRACILE ).
د میتود کورني ناروغیو تشخیص
ځکه چې د میتوتونوډیډر ناروغي د نښو نښانې رینج رامینځته کوي، دا ناروغۍ حتی د روزل شوي ډاکټرانو لپاره هم پیژندل کیدی شي چې پیژني. په غیر معمولي وضعیت کې چې ټول علامات د یو ځانګړي اختالف لپاره کلاسیک ښکاري، جینیاتي ازمايښت د تشخیص د تصدیق کولو لپاره کیدی شي. که نه نو، نور ازموینې ته اړتیا وي.
میتوچونډیا د ایروبیک میټابابیززم مسؤلیت دی، چې ډیری یې زموږ د حرکت لپاره ورځی کاروي. کله چې یروبیک میتابولیزم ختم شو، لکه د شدید تمرین په څیر، بدن یو بیکاره سیسټم لري چې د لیټیک اسید جوړولو سبب کیږي. دا هغه مواد دی چې زموږ عضلات یې غوړوي او سوځوي کله چې موږ ډیر اوږد اوږد کړ. ځکه چې د مايکوټوډرايډ ناروغي سره د خلکو کموالی د هغوی د عمرو ميټابوليزم کارولو وړتيا لري، د ليټکيک اسيد جوړوي، او دا د اندازې سره اندازه کيدلى شي او د مايکوچندريا سره يو څه ناسم کار ګڼل کيږي. په هرصورت نور شیان کولی شي د لیټریټ زیاتوالی ومومي. د بیلګې په توګه، د سیربروپینالین مایع کې لیټیک اسید کیدای شي د ضبط یا وریدو وروسته پورته شي. برسېره پردې، د مايکوټوډريډ ناروغۍ ځينې ډولونه، لکه ليigh سنډوم، اکثرا د ليټريټ کچه لري چې د عادي حدودونو په دننه کې دي.
یو بنسټیز ارزونه کولی شي د لیټیټ کچه په پلازمما او د سیربروبینال مایع کې شامل کړي. Electrocardiamrams کولی شي د ارهیتیمیاس لپاره ارزونه وکړي، کوم چې کیدای شي تلفات وي. د مقناطیسي تاوان تصویر) MRI (کولی شي د سپینې معاملې بدلونونه وګوري. د برقي برښنا مقالې کولی شي د عضلاتو د ناروغۍ په اړه تحقیق وکړي. که چیرې د نیولو لپاره اندیښنې شتون ولري، د الیټروجنس فلسفې حکم ورکول کیدی شي. د نښې نښانې پر بنسټ، د اډیوالوژي یا د سټاالوژۍ ازموینې هم سپارښتنه کیدی شي.
عضلات بایپسي د میتودونوډریډی ناروغیو د تشخیص لپاره ترټولو باوري طریقه ده. اکثریت د میتودونوډیډی ناروغی د میپاترا سره راځي، کله ناکله حتی که داسې نښې نښانې شتون نلري لکه د عضلاتو رنځ یا کمزوری.
د میتودوموریک ناروغیو درملنه
په دې وخت کې، د مکتوکوډیل ناروغیو لپاره هیڅ تضمین درملنه نده. تمرکز د علاماتو اداره کولو په حال کې دی ځکه چې دوی راځي. په هرصورت، ښه تشخیص کولی شي د راتلونکو پرمختګونو چمتو کولو کې مرسته وکړي، او د وارث شوي ناروغۍ په صورت کې، کیدای شي د کورنۍ پالن کولو اغیزه وکړي.
لنډیز
په لنډ وخت کې، د مټکوډالیل ناروغي شکمن وي کله چې د عضلاتو زړه، دماغ یا سترګو کې نښانې شتون لري. په داسې حال کې چې د میندو میراث هم وړاندیز کیږي، دا ممکن ممکنه ده او حتی د میتوچونډیډ ناروغۍ لپاره د اتومي اټومي انرژۍ د انفلاسیون پایله ده، د نیوکلیوس او میتوچونډريا د جینیاتي موادو تر مینځ د اړیکو له کبله. سربېره پر دې، ځینې ناروغۍ بې وزلي دي، پدې معنی چې دوی د لومړي ځل لپاره پرته له دې چې وراثت کیږي نو واقع کیږي. د میتوچوندری ناروغی لاهم نسبتا ندی او د یو متخصص لخوا اداره کیږی چی د نیورولوجی ناروغی د کلکه پوهی سره.
سرچینې
بارت پی جی، ویلینپور ایف، بولین VM، او نور. د ایکس تړل شوی کارټیکلیټیل ماینپوتیا او نیټروپروپیا (بارت سنډوموم): یو اوسمهال. Am J Med Genet A 2004؛ 126A: 349
د زینج پی ایف، جانسن ایم.، ورډیل ټیم، او ایل. د پیژنیکیک میتوچونډیډ ډي این این انفیکشنونو ایډیدیمولوژی. Ann Neurol 2000؛ 48: 188.
چټین پی ایف، ټرنبل ډیل. د مايکوډايډريا ناروغۍ درملنه او ايپيډيمولوژي. Am J Med Genet 2001؛ 106: 94.
Farrar GJ، Chadderton N، Kenna PF، Millington-Ward S. Mitochondrial خنډونه: ایټیولوژی، د موډل سیسټمونه، او د کاندیدانو درملنه. جینټ ګیر. 2013 جون 4.
هولټ IJ، Harding AE، پیټي RK، مورگن-هګز JA. د میتوچونډریډ ډي این هیتروپاسمی سره یوځای د میتودونوډیډ نوی ناروغی. ام ج هم جنټ 1990؛ 46: 428.
جیکسن ایم ج، شایفر جے، جانسن ایم. ای. د mit mitondond تنفسي زنځير ناروغۍ وړاندې کول او کلينکيک تحقيقات. د 51 ناروغانو مطالعه. دماغ 1995 118 (2 پاڼه): 339.
مرفی ر، ټرنبل ډیم، واکر ایم، هټسلی AT. کلينيکي ځانګړتياوې، د زېږېدلي ميراثونو او بې ځايه شويو مافياوو (MIDD) تشخیص او اداره کول (MIDD) د 3243A> G د میتوچونډیډ ټیک اپنشن سره تړاو لري. د ډیباب میډ 2008؛ 25: 383.
ویپلا I، فیلمین وی، ویسا ج، ای ایل. د GRACILE سنډوموم، د وژونکي میټابولیک بې نظمۍ سره د اوسپنې ډیریدو سره، د BCS1L کې د موثریت تغیر سبب کیږي. Am J Hum Genet 2002؛ 71: 863.
یو وای مین سای، سمیټ ټ، چنیری پی ایف، او ایل. د پرمختللي خارجي خارجي ophthalmoplegia کې د بصري فعالیت ارزونه. سترګو (لندن) 2006؛ 20: 564.