فیمیلیل هایپوتوټالیپپټوټینیایا: د کم کولیسټرول کچو ډیری خرابی

د ټیټ کولیسټرول کچه لري اکثرا فکر کوي چې د روغتیا لپاره ښه شی. مګر کورني هایپوبیتالیپپیپټینیمیا یو نادر، وارث حالت دی چې د LDL کولیسټرول کچه خورا نرمه المل ګرځي. دا کولی شي داسې نښې نښانې رامینځته کړي چې کیدای شي د ځانګړو خواړو او ضمیمه لخوا درملنه ته اړتیا ولري. (یو بل ناروغي چې ممکن د HDL د ټيټ کچې له مخې څرګند شوی وي د کورنۍ الفا لپپروټینین کمښت یا Tangier ناروغي ده.)

ډولونه

دا ناڅاپی اکثریت د پروتین په بڼه د انفلاسیون له امله رامنځ ته کیږي، د اپولوپروپوټینین ب (APoB). دا پروټین د LDL ذرات سره نښلول شوی او د بدن حجرو ته کولیسټرول انتقالوي.

دلته دوه ډوله هایپوبیتالیپپروپوټینیا شتون لري: هایروزوزیوګوس او هیرتوزګوسس. هغه کسان چې د دې حالت لپاره هزیوګیګس دي د جین دواړه دواړه نقلونه لري. پدې انفرادي کسانو کې نښې نښانې به ډیر شدید وي او د ژوند په لومړیو کې به واقع شي، په عمومي توګه د ژوند په 10 کلونو کې.

د هیتروژیګوس انفرادي اشخاص، یوازې د یو متقاعد جین کاپی لري. د دوی نښې نښانې زیاتې دي، او ځینې وختونه، دوی ممکن حتی پوه شي چې دوی دوی د روغتیا حالت لري تر هغه چې د کولیسټرول ازموینه ترسره شي.

د کولیسټرول ټیټه کچه، په ځانګړې توګه LDL کولیسټرول، ممکن د زړه ناروغۍ خطر کم کړي. که څه هم، که ستاسو کولیسټرول خورا ټیټ وي، نو دا به د بیالبیلو روغتیا اختالفاتو المل شي.

نښې نښانې

د نښې نښانې به تاسو پورې اړه ولري چې د کوم ډول ډول شخصي هایپوبیتالیپپټوټینیمیا. هغه کسان چې د هزیوګیګس familial hypogetalipoproteinemia سره د هیتروزوګس ډول په پرتله ډیر نښې نښانې لري، کوم چې پدې کې شامل دي:

د معدنی نښې نښانې سربیره، یو هور یا ماشوم چې د هزیوزوګوس هاپوبیتالیپپټوټینیایا سره شتون لري نورې نښې نښانې په وینه کې د لیپید ډیر ټیټ کچې، حالت ته ورته، د نیټالیپپیټوتینیمیا شتون لري. دا نښې نښانې په لاندې ډول دي:

هغه افراد چې د هیتروګوګوس هاپوبیتالیپپیټینیمیا سره وي، ممکن د معدني غذايي موادو نښې نښانې ولري، که څه هم ډیری نښې نښانې نلري.

د دې شرایطو دواړه ډولونه به د ټیټې کچې او LDL کولیسټرول کچه ولري.

تشخیص

د لیپیدید پینل به په وینه کې د کولیسټرول د کچې کچې معاینه کولو لپاره ترسره شي.

د کولیسټرول ازموینه به په لاندې ډول سره موندنې ښکاره کړي:

هوموزګوسس

هیتروژیګوس

د اپولوپروپوټین بی بی معیارونه ممکن د هايپوبیتالیپلوترینیمیا د نوعیت پورې تړاو ونلري چې لږ وي. د لیور یو بایپسی هم کولی شي د دې لپاره وټاکل شي چې د لیورید په کچه کې د جگر ناروغي مرسته وکړي یا نه. دا فکتورونه، سربیره پردې د نښې نښانې سربیره، د هایپوبیتالیپلپټوټیمیایا د تشخیص تصدیق کولو کې به مرسته وکړي.

درملنه

د کورنۍ د هایپوبیتالیپپټوترینیا درملنه د ناروغۍ په ډول پورې اړه لري. په هزیوګیګس ډول سره، ویټامین ضمیمه - په ځانګړي توګه ویټامین A، K، او E-مهم دي. د دې ناروغیو په اړه هم مشوره ورکول کیدی شي ځکه چې د غوړ اضافه کولو لپاره ځانګړي خواړه ممکن پلي شي.

هغه خلک چې د هیتروجنګوس ډول hypobetalipoproteinemia سره تشخیص شوي، درملنه کیدی شي که چیرې دوی د ناروغۍ نښې نښانې تجربه نه وي. په هرصورت، ځینې هیتروزوګس انفرادي اشخاص ممکن په ځانګړو خواړو کې وساتل شي یا د غوړ-حلال ویټامین سره ضمیمه کړئ که د نښې نښانې لکه نس ناستې یا شتون شتون ولري.

سرچینې:

مریخ میډر، پوټر RS، جونز ټلویزون. د تشخیص او درملنې مرک لارښود. 19 پیړۍ، 2011.

فیسی AC، Kasper DL، Longo DL et al. د هریسن د داخلي طب اصول. 18 مه ماده، 2015.