تنګیر ناروغي چې د familial alpha lipoprotein د کموالي په نامه هم پیژندل کیږي، یو خورا نادر، میراث شوی حالت دی چې لومړی یې په ټګیریر ټاپو کې په یوه ماشوم کې بیان شوی و، هغه ټاپو چې د ورجینیا له ساحې څخه واقع دی. هغه خلک چې دا حالت لري د HDL د کولیسټرول کچه خورا ټيټه لري د ABCA1 په نوم په جین کې د بدچلند له امله. دا جین سره د پروټین په جوړولو کې مرسته کوي کوم چې د حجرې دننه له اضافی کولیسټرول څخه د ځان وژنې لپاره مرسته کوي.
کله چې دا پروټین په سمه توګه کار کوي، کولیسترول د حجرې څخه بهر شتل شوی او د اپولوپروپوټینین سره مخ کیږي. دا HDL، یا "ښه" کولیسټرول جوړوي، چې دا به جگر ته سفر وکړي ترڅو کولی شي کولی شي بیا ځای پرځای شي. د دې پروتین پرته، کولیسټرول به د حجرو دننه پاتې شي او د هغوی دننه جمع شي.
نښې نښانې
د تنګیر ناروغۍ معمولا په ماشومتوب کې یادونه کیږي. د تنګیر ناروغۍ نښې نښانې کیدای شي د خورا سخت څخه ډیره نرمه وي او پدې اړه پورې اړه لري چې تاسو د متغیر جین یو یا دوه نقلونه یاست.
هغه کسان چې د دې حالت لپاره هورزجوګس دي د ABCA1 جین دواړه دواړه نقلونه لري چې د پروټین لپاره کود کوي او په حقیقت کې د HDL کولیسټرول په وینې کې هیڅ شتون نلري. دا خلک به په بدن کې د مختلفو حجرو دننه کولیسټرول جمع کولو په پایله کې نور علامات هم ولري، په شمول:
- ناورولوژيکي غیرمعمومیتونه، چې په کې د عصبي نیوراتیا شامل دي، ځواک کم شوی، د درد درد یا تودوخې احساس، د عضلات درد
- د کینیډا غږول
- پراخه لفف نوډونه
- د نس ناستي درملنه، لکه نس ناستې او د پوټکي درد
- ظاهري یا زرغون پیچ د انتاني میوکوس په شمول، د ریټم په شمول
- پراخ، زرد نارنج ټونس
- پراخه جگر
- پراخه غټۍ
- د لمړنی ارضوی ناروغی
هغه خلک چې د هیتروزوګوس تګیر ناروغۍ په توګه طبقه بندي شوي وي، بلکې یوازې د متغیر جین یوه کاپي لري.
دوی په نیمه اندازه د HDL معمول مقدار هم په وینې کې خپروي. که څه هم هغه وګړي چې د دې حالت لپاره هیتروزیوګس دي معمولا ډیره نرمه تجربه کوي تر څو نښې نښانې نه وي، دوی د ایریرسکلرسیسس د ودې د خطر سره سره د وخت د رګونو ناروغۍ لپاره هم خطر لري. سربیره پردې، څوک چې د دې ناروغۍ تشخیص کولی شي د دې ناروغۍ سره خپلو ماشومانو ته انتقال کړي.
تشخیص
ستاسو په وینې کې د کولیسټرول کچې کچې معاینه کولو لپاره ستاسو د روغتیايی خدمتونو چمتو کونکي لخوا یو لیپید پینل به ترسره شي. که تاسو د تنګیر ناروغۍ لرئ، دا ازموینې به لاندې موندنې روښانه کړي:
- د ایچ ایچ ایل کولیسټرول کچه په هزازګوسس اشخاصو کې د 5 ملی ګرامه / ډیل څخه کم
- د ایچ ایچ ایل کولیسټرول د هیتروزیوګس انفرادي کسانو کې د 5 څخه تر 30 ملی ګرامه / ډی لیټ
- د کلستر د ټیټ کلستر اندازه (د 38 څخه تر 112 ملی ګرامه / ډی لیټل پورې)
- عادي یا لوړ ټریګالیسرسایډونه (د 116 څخه تر 332 ملی ګرامه / ډی لیټل پورې)
- د apolipoprotein A کچې کیدی شي غیر منظم وي.
د تنګیر ناروغۍ تشخیص لپاره، ستاسو روغتیایی خدمت کونکي به ستاسو د لیپید پینل پایلې معاینه کړي او همدا رنګه به تاسو هغه تجربې او نښانې هم په پام کې ونیسي چې تاسو ورسره تجربه کوئ. که تاسو د تنګیر ناروغۍ د کورنۍ تاریخ لرئ، ستاسو روغتیایی خدمت کونکی به هم دا حساب ته پام وکړي.
درملنه
د دې ناروغۍ د ناراضۍ له امله، اوس مهال د دې حالت لپاره درمل شتون نلري. هغه درمل چې د HDL کولیسټرول وده کوي - دواړه تایید شوي او تجربه شوي - د ټیګیر ناروغۍ په خلکو کې د HDL کچه زیاتوالی ندی. د روغې خوړو وروسته چې په سټرایټ شوی غوړ کې کم دی سپارښتنه کیږي. جراحي کیدی شي د انفرادي کسانو لخوا تجربه شوي علاماتو پر اساس ضروري وي.
سرچینې:
> مالیو MJ، کیین JP. څپرکی. د لپپروتین میټابابیزم ناروغۍ. په: Gardner DG، Shoback D. eds. د ګرینسین بنسټیز او کلینیکي اندروینولوجی، 9 . نیویارک، نیویارک: McGraw-Hill؛ 2011.
Pisciotta L، Bocchi L، Candini C، et al. د ABCA1 ټرانسپورټټر کې د ناول نیمګړتیا له امله د HDL کموالی. J داخلي می 2009 م مارچ؛ 265 (3): 359-72
Puntoni M، Francesco S، Bigazzi F، Sampietro T. Tangier ناروغي: ایډیډیمولوژی، پیروفیسولوژي، او اداره. ایم جی کاریووسک درملو 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ، سانتوس RD. څپرکی 135. دانتووماتس او د لبپتوټین ناروغۍ. په: کې سونټ لا لا، کټز ایس، ګیلچریډ بی اے، پیلر ایس، لیفیل ډ.डी.، ولف کیډز. په عمومي درمل کې د فزیتپټریک ډرماتولوژي، 8e . نیویارک، نیویارک: McGraw-Hill؛ 2012