د ریالین سیببل اېټکسیا ته نږدې تړل،
کتنه
کله چې خلک د رالالیا سییربې اېسکسیا (SCA) په اړه بحث کوي، دوی په واقعیت کې د نیوروډیګینګینینټي ناروغیو یوه ډله ته اشاره کوي چې د پرمختیایي خوځښت المل ګرځي. د 35 مختلفو ډولونو د رالالیز سیریل اېسکسیاس شتون شتون لري، هر یو د مختلف جینیکیک انفجریشن المل کیږي. برسېره پر دې، نوې فورمې موندل شوي دي.
سره له دې چې هلته ډیری مختلف توپیرونه شتون لري، د سویډن کمیټه په حقیقت کې خورا لږه ده.
حتی دا، د جینیکیک انیکسیا یو ډیر عام المل دی. حتی د هغو خلکو تر مینځ چې د کورنۍ تاریخ نه لري چې د نورو واضح دليلونو لپاره اکسیان جوړوي، د سویډن کمیټې نوې تغیرات د 20٪ وخت موندل کیدی شي.
لاملونه
د سویډن کمیټه د جینیاتي تغیراتو له کبله ده. ډیری ډولونه د نامناسب پراختیا mutations له امله دي، په کوم کې چې څو نیوکلیوټایډونه (معمولا سیټوسینین، اډینزین او ګوانین) په صحي خلکو کې ډیر څه تکراروي. په عام شکل کې تکرار درې نیوکلیوټراید شامل دي، دا د ټریټریولوټایډ تکرار په نامه یادېږي. د بیا تکرار نتیجه دا ده چې د پروتین یو متقابل شکل بیان شوی، د ناروغیو نښی سبب کیږي.
اسپینوسریلر اېکسکسیا په معمول ډول په یوه خودمختار غالب مدیریت کې معرفي کیږي، پدې مانا چې که یو له والدین څخه ناروغي ولري، نو په سلو کې 50 امکان شته چې ماشوم به هم ناروغي ولري.
لکه څنګه چې نوم سپینیکیریل اېسکسیا وړاندیز کوي، دا ناروغي د سیربیلم او نورو سره تړاو لري.
بوسټسټم هم کولی شي (توفک)، په تیره بیا د SCA ډولونه 1، 2، او 7 کې. د اتروفي سیمې اکثرا د سترګو حرکتونه کنټرولوي، چې غیر معمولي موندنې یې رامینځته کوي کله چې یو نیورولوژیک خپل فزیکي ازموینه ترسره کوي.
پروتوسیس
د دوامداره تغیراتو تغیراتو له امله سپینوسریریل اېکسکسیا معمولا د منځنۍ دورې په ناروغۍ اخته کیږي.
د اتکسیا په څیر، د نورو نیولوژیکي موندنې اکثرا د سویډن کمیټې بیلګې پورې تړاو لري. په عموم کې، تکرار اوږد دی، کوچنی ناروغ به هغه وخت وي کله چې نښې نښانې راشي، او د ناروغۍ پرمختګ چټک چټکتیا.
په عمومي توګه، د SCA ډول 1 د 2 یا 3 ډولونو په پرتله ډیر تیریدونکی دی، او 6 ټیټ ټریوکلیوټایډ تکرار له امله لږ تیریدونکي SCA دی. موږ په نورو ډولونو اسپیناکیریلر اتکسیاس باندې ډیر معلومات نلرو، مګر ډیری خلک به د نښې نښانې وروسته له 10 څخه تر 15 کلونو پورې د wheelchair ته اړتیا ولري. پداسې حال کې چې د سویډن کمیټې ډیری ډولونه عمر کموي، دا تل د قضیې مسله نه ده.
درملنه
د سویډن کمیټې لپاره هیڅ علاج نشته. درملونه لکه زولپیدیم یا ویینیکین په ترتیب سره د سویډن کمیټې په 2 او 3 کې په ایکسکسیا کې د مرستې لپاره وړاندیز شوي دي.
ډولونه
SCA1
د سویډن کمیټه د 3 څخه تر 16 فیصده د خودمختار سرطان سیبیبل اېکسکسیا المل کیږي. د اتکسیا سربیره، د سویډن کمیټه 1 د خبرو کولو او نوبت سره د ستونزو سره تړاو لري. زیاتو کڅوړو هم معمول دي. ځینې ناروغان هم د عضلاتو ضایع کوي.
د SCA1 بدله کول په هغه سیمه کې چې د اتیکسین په نامه یادیږي په یوه سیمه کې یو ټریوکلیوټایډ تکرار دی. 1 په کلکسونو کې په اتکسین کې متقابلې بڼه په حجرو کې یوځای کیږي، او کیدی شي بدلون راوړي چې څنګه د اعصاب حجرو خپل جینیکیک کود ترجمه کوي. دا په ځانګړې توګه د سیربیلم حجرو کې واقع دي.
SCA2
د سپینیکیریلر اېکسکسیا سره د 6 څخه تر 18 فیصده خلک SCA2 لري. د سویډن کمیټه 2 هم د همغږۍ ستونزې رامینځته کوي بلکې د سترګو سست حرکتونو المل ګرځي. په سختو حالتونو کې، د سویډن کمیټه 2 د پراختیایي ځنډ، ضبطونو، او حتی په نسبی کې حتی د ستونزو سره مخ کیدی شي.
SCA2 د بل ټینکوکلیوټایډ تکرار له امله رامینځ ته کیږي، دا ځل د اتیکسین په نامه یادیږي پروتین 2. پداسې حال کې چې SCA1 د حج او DNA نیواک اغیز کوي، SCA2 داسې ښکاري چې RNA اغیزه کوي او د نیوکلیو څخه بهر راټولوي.
SCA2 دا څرګندوي چې مختلف خلک د مختلفو نښو نښانې سره سره کیدای شي که حتی دوی یو شان بدله لري. د سویډن کمیټه د سویډن کمیټه د ذهني خرابوالي سره مخامخ شوې ده، او د تیونس کورنۍ یې کوریا او ډاسټونیا ته ځي .
SCA3
د سویډن کمیټه، چې د ماګوډا - جوزف ناروغۍ په نوم یادیږی، خورا ډیر عام اتومالیل واکمن سویډا دی، چې په امریکا کې د سویډن کمیټې له 21 څخه 23 سلنه جوړوي. د اتکسیا په څیر، د ماچاکا - یوسف سره ناروغان د سترګو حرکتونه او د خوړو نشتوالي سست کوي. د معتبرې ناروغۍ ممکن هم رامینځ ته شي، لکه څنګه چې د ډیوټروټرایمیا . د نیورولوجیست د آزموینې په اړه، د سویډن کمیټې سره ناروغان ممکن د امیټروفیک پسې سکلیروسیس وړاندیز کوي د لوړ او ټيټ موټرو نیورون موندنې مخلوط ولري.
SCA 4 او 5
دا فورمونه لږ عام دي او د ټریوکویلوټایډ بیا تکرار نه دي. SCA4 کولی شي د پریوپريال نیوروپاتۍ درلودلی وي، مګر دا د ډیرو سپینو سکیلر اېکسکسیا سمه ده. SCA5 د اتیکسیا په پرتله هیڅ ډول نښې نلري. د سویډن کمیټه 5 په نرمه توګه وده کوي او ورو ورو پرمختګ کوي. په زړه پورې ښکاري، اصلي انفجارشن د ابراهیم لینکول د پلار دادا څخه راښکته شوی.
SCA6
د سویډن کمیټه د سویډن کمیټې د 15 څخه تر 17 سلنې پورې حساب لري. انفیکشن په جین کې دی چې هم د ایډیډایډ ایکسیایا او د ماین پاکین ځینې ډولونه لري. د اتکسیا په څیر، د ناسترګم په څیر چې د نیورولوژیکي ازموینې لیدل کیدای شي د غیر معمولي سترګې غورځنګ.
SCA7
SCA7 یوازې د 2 څخه 5 فیصده د آیسومال غالب واک اسپینکوبېر اېکسکسیاس لري. دا نښې نښانې د ناروغ عمر او د تکرار اندازه پورې اړه لري. د لید زیان ځینې وختونه د SCA7 سره تړاو لري. په لويانو کې، دا ليد ليد ښايي د اکسيشيا څخه دمخه راشي. که چیرې ټینکوکلیوټایډ اوږد وي، د لید ضایع کولی شي په لومړی کې راشي. په ماشومتوب کې، ضایعات او د زړه ناروغۍ د اتیکسیا سره او د لید له لاسه ورکولو سره راځي.
ځکه چې د سپینو سکیربایل اېکسکسیا ډیره کمه ده، زه نه پوهیږم چې دوی په تفصیل سره بحث وکړي. ډیری وختونه، نښې نښانې ستونزمنې دي چې د نورو SCAs څخه توپیر وکړي چې موږ یې پوښلي دي، مګر جنتيک بدلونونه توپیر لري.
د بیلګې په توګه، SCA8 ډیر SCA د نورو SCA په څیر ښکاري، مګر په غیر معمولي توګه د لوی ټینکوکلیوډایډ بیا تکرار سره بد حالت لري، دا یوازې یو ستونځه ده کله چې د 80 څخه تر 250 پورې تکرار وي. داسې ښکاري چې لږ یا لږه ستونزه کومه ستونزه نه رامنځته کوي. د سویډن کمیټه 10 د ټینټیولوټایډ تکرار پرځای د پینټنکولوټایډ تکرار دی. ځینې د دې ناروغیو لکه SCA25، یوازې په یوه کورنۍ کې بیان شوي.
نور سپینوسربیلر اتیکسیاس
که څه هم سپینیکیریلر اېکسکسیا غیر معمولي ده، نو د نیورولوجستانو او ناروغانو لپاره دا مهمه ده چې دا تشخیص په پام کې ونیسي که چیرې د ناامني د کورنۍ تاریخ شتون ولري. د سویډن کمیټې تشخیص ممکن مهم پایلې ولري نه یوازې د هغه چا لپاره چې ژر تر ژره اغیزمن شوي، مګر د دوی د کورنۍ لپاره.
سرچینې
Geschwind DH، Perlman S، Figueroa CP، et al. د اسپیناکیریلیل اتیکسیا ډول 2 ټیتینکلیلیټایډ خپریدل د ناروغانو په ناروغانو کې په خپل ځان کې د انتسومیل غالب سییربېر اېکسیایا سره. ام ج هم جنټ 1997؛ 60: 842.
Moseley ML، Benzow KA، Schut LJ، et al. د سپینو سپیروسیریل او فایډریچ درې ګونی واقعیت د 361 انیکسیا کورنیو کې بیا تکراروي. نيورولوژي 1998؛ 51: 1666.
رینم ایل پی، لنډګین جے آر، شټ ایل ایل، ای اې ایل. سپینوسریریل اېکسکسیا ډول 1 او ماچاکا - د جوز ناروغۍ: د 311 کورنیو څخه د بالغ، ناڅاپه یا اسپورډ ایکسیایا سره د بالغ انتانیا په ناروغانو کې د CAG د پیښو پېښې. ام ج هم جنټ 1995؛ 57: 603.
ستوري ای، دوه سارت ډي، شا جے ایچ، ای ایل ایل. د اسپینیکیریلر اتیکسیا سره د آسیایی ناروغیو فریکونسی 1، 2، 3، 6، او 7 په آسټریایی ناروغانو کې. Am J Med Genet 2000؛ 95: 351.