د بحرین کورني بحرین

په ځانګړو توکمیزو ډلو کې د کم اختالط ناروغۍ لیدل کیږي

د فیملیال بحرینانیا تبه (FMF) یو نادر جینیکیک اختر دی چې په اصل کې په ځینو توکمیزو وګړو کې لیدل کیږي. دا د تبه، اپیډیټیټیسټس - لکه د معدې درد، د سږو سږوالی، او ژورې، دردناک ملګری د معتبر بوټو لخوا مشخص شوی دی.

د اوږدمهاله، بیرته راګرځیدونکي اختر په توګه، FMF کولی شي لنډ مهاله معیوبیت رامنځته کړي او په ځانګړي ډول د یو کس د ژوند کیفیت خراب کړي.

په نېکه توګه، نوي، د انتاناتو درملنه ټوله ده خو د ناروغۍ ډیری جدي څرګندونې له منځه یوړل.

FMF د بیا رژیم انتفاعي ناروغي ده ، پدې مانا چې دا د یو مور او پلار څخه وارث دی. دا ناروغي د مدیترانیا بخښنه (MEFV) جین کې د متقابلو سره تړلې ده چې د هغې له جملې څخه زیات توپیرونه شتون لري. د یو شخص لپاره چې د نښې نښانې تجربه کړي، هغه باید د مور او پلرونو څخه د متقابل نقل نسخې ولري. حتی بیا هم، دوه نسخې لري چې تل د ناروغۍ وړاندیز نه کوي.

پداسې حال کې چې په عام نفوس کې نادر ندی، FMF په سپړوریک يهودانو، د میزراهي یهوديانو، ارمنستان، آذربایجانس، عربانو، یونانیانو، ترکان او ایټالیا کې ډیر ځله لیدل کیږي.

د ناروغۍ څرنګوالی لامل کیږي

د آومیممون ناروغي په مقابل کې چې مدافعتي سیسټم په خپلو حجرو برید کوي، ایف ایم ایف یو غیر انتاني ناروغي ده چې په کې د بې وزلي مدافع سیستم ) د بدن لومړنی قطار دفاع (په اسانۍ سره کار نه کوي لکه څنګه چې باید وي.

د انټیوجنس ناروغي د غیر انتفاعي سوځیدنې له امله ځانګړتیاوې لري، په عمده توګه د وارثیر ناروغۍ پایلې په حیث.

د FMF سره، د MEFV بدله کول تقریبا د کروموزوم 16 په اړه اغیزمن کوي ​​(د 23 کروموزومونو څخه یو چې د یو شخص DNA جوړوي ). Chromosome 16 د نورو شیانو تر مینځ مسولیت لري، په ځانګړي ډول دفاعي سپینې وینډوزونو کې د پییر په نوم پروټین جوړوي.

پداسې حال کې چې د پروین فعالیت لاهم په بشپړه توګه روښانه نه دی، ډیری یې پدې باور دي چې پروټین په چک کې د سوځیدنې د ساتلو په واسطه د معافیت د ځواب د تودوخې مسؤولیت لري.

د MEFV تغیرات د 30 څخه ډیرو توپیرونو څخه، هلته څلور دي چې د نښې نښانې سره نږدې اړیکې لري.

نښې نښانې

FMF اساسا د پوستکي، داخلي ارګانونو او ملګرتیا سوځیدلو المل ګرځي. دا بریدونه د سرطان او تغذیې له دریو څخه تر دریو ورځو پورې د نورو اختلافي شرایطو سره سره لکه د:

• خوسیدونکی ، د سږو د استراحت سوځیدنه د درد سره تنفس لخوا مشخص شوی
• پریتونیتس، د ګیټی دیوال سوځیدنه د درد، تنفس، تبه، مغز، او الکتریا
• پیریدروټیسټس ، د زړه د استراحت سوځیدنه د تیز تیز، درد سینه درد
• مننژیتس ، د هغه جبران سوځیدنه چې دماغ او د ریستینډ د غاړې پوښل کیږي
• ارتالیاګیا (ګډ درد) او ګرتریت (ګډ سوځیدنه)
• پراخه، سپکاوی شوی ورغی، په عمومی ډول د گوټانو لاندې

نښې نښانې د کمزوري او کمزوریو څخه شدت لري. د بریدونو تعدد کولی شي د هر څو ورځو پورې هر څو کلونو پورې توپیر ولري. پداسې حال کې چې د FMF نښانې کولی شي د نس ناستې په وخت کې پراختیا ومومي، دا عموما د یو په 20s کې پیل کیږي.

مرکبونه

د بریدونو شدت او تعدد پورې اړه لري، FMF د اوږد مهاله روغتیا اختالفونو المل ګرځي. حتی که چېرته نښې نښانې وي، FMF کولی شي د پروټین اضافي پروسس چې د سیروم امییلوډ په نامه یاديږي A. A. دا ناڅاپي پروټینونه په تدریجي توګه جمع کیږي او د لوی سازمانونو ته زیان رسوي، ترټولو لوی ترورزونه.

د کفر ناکامی ، په حقیقت کې، د FMF خورا لوی پیچلیتوب دی. د درملو ضد درملنې مخکې د درملنې دمخه، هغه کسان چې FMF پورې تړل شوي د ګردې په ناروغۍ اخته شوي د 50 کلونو د ژوند منځنۍ اټکل درلود.

جینیککس او میراث

لکه څنګه چې د آیسومیل ریزیزیک ناروغۍ سره، FMF هغه وخت رامینځته کوي کله چې دوه مور او پلرونه چې دا ناروغي نلري، هر یو د خپلو اولادونو لپاره د بیا یوځای کیدو جین کې برخه اخلي.

مور او پالر د "کیری" په نامه پیژندل کیږي ځکه چې دوی هر یو د جین او یو بیا استعفی) نقل (نقل لري. دا یواځې هغه وخت دی چې یو شخص دوه تعصب جینونه لري چې FMF کیدای شي واقع شي.

که دواړه مور او پالر حرفوي وي، یو ماشوم د دوه جذبیني جینونو د وراثت (او FMF ترلاسه کول) 25 فیصده لري، د یوې حاکمیت او یو بیا جذبین جین (او هوایی کډوالۍ) 50 فیصده موقعیت لري، او 25 فیصده فرصت ترلاسه کوي. دوه باثباته جینونه (او پاتې پاتې ناپاک).

ځکه چې د MEFV د متقابل تغیراتو 30 ښه توپیرونه شتون لري، مختلف تفسیر کونکي کولی شي پراخې مختلف شیان معنا کړي. په ځینو مواردو کې، د MEFV دوه متقابل عملونه کولی شي د FMF سخت او دوامداره بوټو ته وړاندې کړي. په نورو کې، کېداى شي یو شخص ممکن د لیدو وړ نه وي او د ځینې وختونو، ناڅاپه سرخوږۍ یا تبه په پرتله نور څه تجربه ونه کړي.

د خطر فکتورونه

لکه څنګه چې د FMF په عمومي نفوس کې وي، داسې ډلې دي چې د FMF خطر خورا لوړ دی. خطر په پراخه توګه د "بانیانو نفوس" ته محدود شوی دی چې په کې کې ډلې کولی شي د ناروغۍ ریښو ته یو ځل بیا یو عام نسل ولري. په دغو ګروپونو کې د جینیاتي تنوع د نشتوالی له کبله (اکثرا د مخنیوی یا کلتوري جغرافیې له کبله)، ځینې نادره نابرابري په ډیرې اسانۍ سره د یو نسل څخه بل نسل ته تیریږي.

د MEFV د تغیراتو بدلونونه تر هغه ځایه چې د بائبلیکل وختونه وپیژندل شول کله چې قدیم يهوديان له جنوبي اروپا څخه شمالي افریقا او منځني ختیځ ته مهاجرت پیل کړل. د ګروپونو تر ټولو زیات چې په عمومي ډول د FMF لخوا اغیزمن شوي:

• سپاهريک يهوديان ، چې اولادونه يې د پنځلس پيړۍ په اوږدو کې له اسپانيا څخه ايستل شوي، د MEFV جينو د انتقال لپاره په اتو فرصتونو کې او يو يې د ناروغۍ د درملنې په چانس کې 250 موقعيت لري.
• ارمنستان د MEFV تغیر لپاره اوه اووه فرصت لري او یو یې د 500 ناروغانو وده کوي.
• تركيه او عربي خلك د FMF د ترلاسه کولو چانس د 1000 څخه تر 2000 پورې يو له بل سره لري.

په مقابل کې، اشکنازي يهودانو د MEFV تغذيې د اخيستلو لپاره پنځه موقعيت لري مګر يوازې د 73000 په شاوخوا کې د دې ناروغۍ د ودې فرصت لري.

تشخیص

د FMF تشخیص په پراخه توګه د بریدونو تاریخ او طرزالعمل پر بنسټ دی. د دې ناروغۍ پیژندنه کلیدونه د برید موده ده چې لږ ترلږه د درې ورځو څخه ډیر وخت لري.

د ویني معاینې کولی شي امر وکړي چې د سوډان ډول ډول او تجربه تجربه شي. پدې کې شامل دي:

• د وینې بشپړ شمیرې (CBC) ، د دفاعي سپینې وینې حجرو کې د زیاتوالي لپاره کارول کیږي
• د اريټروټايټي د رسوبولو کچه (ESR) ، چې د شديد يا حاد سوځيدنې د کشفولو لپاره کارول کيږي
• C-reactactive protein (CRP) ، د حاد اختلاط کشفولو لپاره کارول کیږي
• سیروم هپتوګلوبین د دې لپاره کارول کیده چې د انتان ناروغیو سره د سرې وینې حجرې ویجاړ شي

د پیشاب ازموینه کیدی شي د دې لپاره ترسره شي چې ایا ارزونه کې اضافي البمین شتون ولري، د ګردې د ګردني خرابۍ نښه.

د دې پایلو پر بنسټ، ډاکټر کولی شي د MEFV تغیراتو تایید لپاره د جینیاتي ازموینې امر وکړي. سربيره پردې، ډاكټر كولاى شي د تغذيې آزموينه وكړي، چې په كې كېداى شي د مايټايايمول په نامه يو درمل د FMF د ملك بڼه جوړ كړي، معمولا معمولا د 48 ساعته انسټيټيوټ دننه. مثبتې پایلې کولی شي د FMF تشخیص کولو په برخه کې ډاکټر د لوړ باور سره چمتو کړي.

درملنه

د FMF لپاره هیڅ علاج نشته. درملنه په ابتدايي توګه د حاد علاماتو په مدیریت کې لارښوونې کیږي، ډیری وخت د نري رنځ ضد انتفاعي درملو په څیر والټارین (ډکوفینیک) .

د بریدونو شدت یا تعدد کمولو لپاره، د ګوتو ضد درمل کولیکری (کلیکیکین) عموما د زړې تغیراتو په بڼه تعقیب شوي. لویان په عمومي توګه د 0.6 ملیگرام ټابټ په ګوته کوي چې هره ورځ دوه ځله اخیستل کیږي.

نو ځکه کولی شي کولی شي د ایف ایف ایف درملنه وکړي چې 75 سلنه کسان د ناروغۍ بیرته راتګ نور هم راپور ورکوي، پداسې حال کې چې په سلو کې 90 د پام وړ پرمختګ دی. برسېره پردې، د کلیکري کارول داسې ښکاري چې د FMF پیچلتیاوو خطر خورا کم کړي، په شمول د گردګ ناکامي.

کولیکس کولی شي د شدید بریدونو درملنه هم وشي، معمولا د یوې په توګه پیژندل شوي، 0.6 ملی ګرام دوز هره څلور ځله د دو دوزونو لپاره اخیستل شوي، وروسته له هغې چې هره دوه ساعته د دوو دوکانونو لپاره اخیستل شوي، او د 12 دوزونو لپاره په هره 12 ساعتونو کې د 0.6 ملی ګرام سره پای ته رسیدلي .

د کولیکري خواړو اغیزې شامل دي د معدې غم، انیمیا ، او پرله پسې نیوروپاټی ) د السونو او پښو یو نونتیا یا پنډونه او سایټ احساس (. دا نښې نښانې په لویه کچه د کوچنیو درملو اخیستو څخه ډډه کیږي. د نشه یي توکو کارول ممکن د سخت زهرجنتوب سبب شي چې د معبد، الکترینیا، اسهال، او ګيډې درد سره نښانې ولري.

کلیکري په هغو کسانو کې کار نه شي کولی چې د کريډي د اخته کیدو سره.

د کلام څخه

که چیرې د مثبت بحرین سره د فیمیلیلال بحرین د تغیر سره مخامخ وي، نو دا مهمه ده چې د ناروغۍ متخصص سره خبرې وکړو ترڅو په بشپړه توګه پوه شئ چې د تشخیص معنی څه دي او ستاسو د درملنې اختیارونه څه دي.

که چیرې کلیک شوي کلیکري، هره ورځ د الرښوونې په توګه د مخدره توکو لیږدولو لپاره مهم وي، نه به یې ځپلو او یا د فریکونسۍ تقویه کول. هغه کسان چې د درملنې سره سم پاتې کیږي کیدای شي د عادي ژوند او د ژوند نورمال کیفیت ولري.

حتی که چیری د ګریډی ناروغی پراختیا وروسته پیل شی، نو د کلیکری هره ورځ دوه ځلی کولی شی د 50 کلونو څخه بهر د ژوند توقع ډیره شی کولی شی د ناروغانو ناروغانو کې لیدل شوی وی.

سرچینې:

> فوجهاکورا، ایچ. "د نفوس په کارولو سره د فیمیلیل میډیرانیایي تبه تغیرات نړیوال ګیډیمولوژی." Mol Genet Genomic Med. 2015؛ 3 (4): 272-82.

پیاده، ایس، او یااکوف، ب. د فیملیال بحرینانیا تبه. " د اوسپنې رینټولول . 2016؛ 28 (5): 523-29. DoI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.

> سونیمز، ایچ. باتو، ای. او اوزین، ایس "د فیملیال بحریاناني تبه: اوسنی نظر." J Inflamm Res. 2016؛ 9: 13-20.