د هټینګټنګن ناروغي د آیسومومال غالب مسموم حالت دی چې د جینیاتي آزموینې لپاره شتون لري. د جین غیر معمولی، د CAG بیا تکرار، د کروموزوم 4 موندلی دی.
د هیتینګینګین ناروغ څه شی دی؟
د هټینګټنګین ناروغۍ یو میثاق حالت دی چې د سخت حرکت د خرابوالی او پرمختیایي ډیماینټ لخوا نښه شوی. د هټینګټنګن ناروغۍ په منځنۍ کچه د 40 څخه راټیټوي، او په معمولا توګه، د ځوانانو د کلونو په جریان کې پیل کیږي.
هغه څوک چې د هټینګټنګین ناروغۍ سره اخته شوي دي د نښې نښانې وروسته د 10-20 کلونو ژوند کولو اټکل لري.
حالت د معلولیت معیوبیت المل ګرځي او په پاملرنې ګانو باندې تکیه زیاتوي ځکه چې دا پرمختګ کوي. د هټینګټنګین ناروغۍ نسبتا غیر معمولی حالت دی، چې په ټوله نړی کې له 10،000 څخه تر 20،000 پورې نږدې شاوخوا 1 یې اغیزمن کوي، چې د اروپایانو د خلکو تر مینځ لږ زیاتوالی لري.
په خواشینۍ سره، د هټینګټنګین ناروغۍ اوس مهال د نه منلو وړ ده ، او هغه کسان چې د ناروغۍ درملنه کوي د درملنې اختیارونه نلري پرته د ملاتړ پاملرنې پرته، چې د ټپیانو مخنیوی او د اختالطاتو مخنیوي باندې تمرکز کوي لکه د خوارځواکۍ او اخته کیدو.
د Huntingtonington ناروغۍ مسؤل جین په 1993 کې وموندل شو، او د وینو معاینه شتون لري چې دا معلومه کړي چې تاسو جین ژوند کوي.
د ناروغۍ پایلې او د درملنې نشتوالۍ د هغو دلیلونو څخه دي چې ولې هغه کسان چې په کورنۍ کې د هټینګینګینګ ناروغي پیژني د جینیاتي آزموینې غوښتنه کوي.
د جنتيک ازمايښت له لارې د ناروغ پيژندنه کولاى شي د کورنيو ستونزو سره مخ شي، او د کورنۍ پلان جوړونې په اړه پرېکړو کې مرسته کولاى شي.
د هټینګټونګین ناروغۍ میراث
یو له هغو دلیلونو څخه دی چې د هټینګټنګین ناروغۍ لپاره جینیکیک ازموینه خورا خورا ګټوره ده دا شرط د آیسومومال غالب دی .
دا پدې مانا ده چې یو څوک د هتونګینګن ناروغۍ لپاره یوازې یو نیمګړی جین تابع کوي، نو بیا دا هغه کس احتمال لري چې د ناروغۍ وده وکړي.
د هیتینګینګټن جین په کروموزوم کې موقعیت لري. ټول خلک د هر جین دوه نقلونه لري؛ نو ټول خلک د کروموزوم دوه نقلونه لري. د دې ناروغۍ لامل د ساري په څیر ځانګړتیاوې دي چې د حالت د رامنځته کولو لپاره یوازې یو ناپاکه جین شتون لري، حتی که یو څوک بل نورمالوموموم هم ولري. که تاسو مور او پلر لرئ چې ناروغي لري، ستاسو مور او پالر یو د کروموزوم لري چې د عیب او یو کرومیوموم سره د عيب پرته. تاسو او ستاسو ټول وروڼه د ناروغۍ له ناروغۍ څخه د مورد وارث 50٪ موقع لري.
د هتونګینګن ناروغی جینیکس
جین کوډنگ د نیوکلیک اسیدونو له ترتیب څخه جوړ شوی دی، کوم چې زموږ په DNA کې د پروټینونو لپاره کوډ دی چې زموږ بدن نورمال فعالیت ته اړتیا لري. د هټینګټنګ ناروغۍ کې د ځانګړو کوډونو خساره د جین د لومړۍ برخې په سیمه کې د دریو نیوکلیک اسیدونو، سیتوسنین، اډینین او ګینین بیا تکرار شمیره ده. دا د CAG تکرار په توګه بیان شوی.
په عموما، موږ باید په دې ځانګړي ځای کې د 20 کیلو ګرام امریکايي تکرار بیرته تکرار کړو. که تاسو د 26 تکرار څخه کم وي، تاسو تمه نه لرئ چې د هټینګینګین ناروغۍ پراختیا ومومي.
که تاسو د 27 او 35 کیلو ګرامه بیا تکرار لرئ، نو امکان نلرئ چې شرایط رامنځته کړئ، مګر تاسو د دې ناروغۍ په ناروغۍ اخته یاست. که تاسو د 36 څخه تر 40 پورې بیا تکرار کړئ، نو کیدای شئ حالت وضع کړئ. هغه خلک چې د 40 کیلو ګرام CAG بیا تکرار لري تمه کیږي چې دغه ناروغۍ رامینځته کړي.
د دې جینیکیک خساره سره بل لید دا دی چې د تکرار شمیره اکثره د هر نسل سره زیاتیږي، هغه پیښه چې د اټکل په توګه پیژندل کیږي. نو د مثال په توګه، که تاسو مور او پلر لرئ چې 27 CAG لري چې په هغه سیمه کې چې د هټینګټنګ ناروغۍ مسؤلیت مسؤلیت لري، تاسو کولی شئ د 31 تکرار سره وروڼه ولرئ، او ستاسو ورور ممکن یو ماشوم ولري چې ډیر تکرار لري.
د هټینګټنګین ناروغۍ په جینیکیکیک کې د اټکل ارزښت دا دی چې هغه څوک چې د CAG بیا تکرار لري تمه کیږي چې مخکې له دې چې د هغه چا په پرتله چې د ناروغۍ لږ تکرار ولري د ناروغۍ علامې پراختیا ومومي.
د هټینګټنګین ناروغ جینیکټي ټسټ لوجیستیک
د هټینګټنګین ناروغۍ لپاره ازموینه د وینی معاینه ده. د ازموینې سمه کچه لوړه ده. عموما، ځکه چې د هټینګټنګین ناروغي یو جدي حالت دی، مشوره ورکول ستاسو د جینیکیک ازموینې پایلې دمخه او وروسته وروسته سپارښتنه کیږي.
دلته ځینې ستراتیژۍ شتون لري چې ستاسو ډاکټر ستاسو د ازموینې پایلې غوره کولو لپاره کاروي. د مثال په توګه، که تاسو پوهیږئ چې تاسو د هټینګټنګ ناروغۍ سره مور او پلار لرئ، ستاسو ډاکټر ستاسو د بل پلار معاینه کوي او وګورئ چې په هر کروموزوم کې د CAG بیا شمیره ستاسو د والدینو کروموزومونو بیا تکرار پورې اړه لري. . د وروڼو ازمايښت هم کولی شي پايلې په نظر کې ونيسي.
د ایچ جین جین څنګه د هتونګینګن ناروغ ناروغي رامنځته کوي
د هټینګینګینګ د ناروغۍ جینیکیک ستونزه، CAG بیا تکراروي، د پروټین په تولید کې د غیر معمولي المل ګرځي چې د شکارین پروټین په نامه یادوي. دا په بشپړه توګه روښانه ندی چې دا پروټین په هغه خلکو کې کیږي چې د هټینګټنګین ناروغي نلري. په هرصورت، دا معلومه ده چې د هټینګټنګ ناروغۍ کې، د شکارین پروټین د معمول په پرتله اوږد دی او د ټوټې ټوټې کولو سبب کیږي) کوچنیو برخو کې ماتول (. داسې انګیرل کیږي چې دا مقاومت یا نتیجه ویشل کېدای شي په دماغ کې د حجرو د اعصاب لپاره زهرجن وي.
د دماغ ځانګړی سیمه چې د هټینګټنګین ناروغۍ اغیزه کوي د بیسال ګلیګیا، په دماغ کې ژوره سیمه ده چې د پارسینسن د ناروغۍ مسؤلیت هم پیژندل کیږي. د پارکینسن د ناروغۍ په څیر، د هټینګټنګ ناروغي د خوځښت ستونزو سره مخ دی، مګر د هټینګټنګین ناروغی خورا چټک پرمختګ دی، وژونکی دی، او د خوارځواکۍ ناروغۍ د ناروغۍ ترټولو مهم نښې دي.
د کلام څخه
د هټینګټنګین ناروغۍ یو ویجاړونکی حالت دی چې د منځنۍ دورې په وخت کې خلک اغیزمن کوي او په 20 کلونو کې د مړینې المل کیږي. د ناروغۍ د علمي پوهې سره سره، له بده مرغه، داسې درملنه نه شي کولی چې د ناروغۍ پرمختګ وده او د ناروغۍ درملنه نشي کولی.
د هټینګټنګین ناروغۍ لپاره جینیکي ټسټ یو لوی پرمختګ دی چې کولی شي پریکړه کولو سره مرسته وکړي. د جینیاتي آزموینې پایلې کولی شي د کورني پلان جوړونې سره، او د معیوبیت او د مړینې چمتو کولو سره مرسته وکړي.
که تاسو یا کوم څوک چې تاسو پوهیږئ د هټینګټنګین ناروغۍ لرئ یا ویل شوي چې دا ناروغي په راتلونکو کلونو کې راښکته کیږي، دا د مرستندویه ډلو سره د اړیکو په اړه د مرستې کولو لپاره ګټور دي چې څنګه د هغو کسانو په وړاندې پوه شي چې ورته تجربې لري.
برسیره پردې، پداسې حال کې چې په دې وخت کې درملنه شتون نلري، څیړنه پرمختګ کوي، او تاسو د څیړنې په مطالعې کې برخه اخیستلو په اړه فکر کوئ ترڅو د خپلو اختیارونو په اړه زده کړه وکړئ او د پرمختللو او پرمختللو درملنې تازه السرسی ته السرسی ترلاسه کړئ.
سرچینې:
> بيټس GP، Dorsey R، Gusella JF. ایت. د هتونګین ناروغۍ. د Nat Rev Dis Primers. 2015 اپریل 23؛ 1: 15005. Doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> رچرډ ایچ مایرز. د هټینګټنګین ناروغ جینیکس. نیورو آرکس. 2004 اپریل؛ 1 (2): 255-262. Doi: 10.1602 / نیورورکس.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026