د کوچنيانو د هینتونګینګ ناروغۍ پوهیدل

د Huntington ناروغی د لوی اخته کیدو څخه JHD څرنګه توپیر لري؟

پداسى حال کې چې د ماشومانو هانګتونګون ناروغۍ د ترالسه کولو لپاره ستونزمن تشخیص دی، دا به ګټور وي چې زده کړي څه وکړي او څه ډول د هغې اغیزې سره مخ شي. د کوچنیانو هانګتونګون ناروغۍ یو نیورولوژیکي حالت دی چې د سنجویي ستونزو، رواني ستونزو او د بدن غیرقانوني حرکتونو المل ګرځي. د "کوچني" کلمه د ماشومتوب یا ځوانان ته اشاره کوي؛ د هټینګټنګین ناروغۍ د ماشوم په توګه طبقه بندي کیږي که چیرې دا شخص 20 کلن وي مخکې له دې چې وده وکړي.

د هټینګټنګ د ناروغۍ نور نومونه شامل دي JHD، د ځوانانو ابتدايي HD، د ماشومتوب پیل، د هټینګټونګ ناروغۍ، د ماشومانو ماشومانو HD، او د هټینګټنګ ناروغۍ، د ماشومانو پرضد،

ژورتوب

د څیړنو مطالعې اټکل شوي چې د هټینګټنګین ناروغۍ 5 سلنه تر 10 سلنې پورې د ماشومانو په توګه طبقه بندي کیږي. اوس مهال شاوخوا 30،000 امریکایان د هټینګټنګ ناروغۍ سره ژوند کوي، چې له 1500 څخه تر 3000 پورې عمر لري چې 20 یې کم عمر لري.

نښې نښانې

د JHD نښی اکثرا د لویدیځ د Huntington ناروغۍ څخه لږ توپیر لري. د دوی په اړه لوستل خورا مهم دي. پوهیږو چې ټول نه واقع کیږي او مختلف درملونه د هغو کسانو د اداره کولو لپاره شتون لري چې د ژوند کیفیت ساتلو لپاره ترسره کیږي.

حساس بدلونونه کېدای شي په حافظه کې کمښت، ورو ورو پروسس، د ښوونځي فعالیت کې وروستي ستونزې، او د بریالیتوب په پیل یا بشپړولو کې ننګونې شاملې وي.

د چلند بدلونونه ډیری وختونه وده کوي او کېدی شي د غصب، فزیکي تیریدنه ، معلولیت، خپګان، اندیښنه، غیر جانبدار ، بې نظمۍ ، او خوندیتوب شامل وي .

فزیکي تغیرات سخت ټپیان، زړورتیا، د ګنډلو ستونزمنتیا، په وینا کې کمښت، او د تپټو چلول شامل دي. په داسې حال کې چې د بالغ ځپلیټ هټینګټنګ قضیې اکثرا ډیرې کچې، غیرقانوني حرکتونه) د کورورا په نامه یادوي (، د هغو کسانو سره چې د پارکینسن ناروغۍ ورته نښې نښانې ښکاره کوي احتمال لري لکه کمزوری، ټیټالی، ضعیف توازن او زغم.

ځینې ​​ځوان ځوانان چې د JHD سره شتون لري ممکن ونیول شي. برسیره پردې، د لاس لیک کولو بدلونونه ممکن په JHD کې ولیدل شي.

د کوچنيانو په منځ کې د لويديځې ناستې HD

JHD د بالغانو د HD څخه ځینې مختلف ننګونې لري. په لاندې ډول کې شامل دي.

په ښوونځي کې ستونزې

JHD ممکن د ښوونځي په ترتیب کې د زده کړې او یادولو په برخه کې ستونزمن وي، حتی د JHD تشخیص دمخه مخکې. دا کولی شي د زده کونکو او میندو او پلرونو لپاره ننګونې رامینځته کړي چې شاید لا هم نه پوهيږي چې ولې د ښوونځي فعالیت په پام کې نیولو سره کم شوی.

په ټولنیز ډول، د JHD سره ښوونځي کولی شي ننګونې وي که چلندونه نامناسب شي او ټولنیز متقابل عمل اغیزمن شي.

حساسیت د چوری په ځای

پداسې حال کې چې د بالغانو ابتدايي HD د کور (غیرقانوني خوځښتونو) سره مینځ ته راځي، JHD ډیری وختونه افراطیان اغیزمن کوي ​​تر څو دوی سخت او بې ځایه کړي. په همدې توګه، درملنې په جندر کې د JHD په پرتله توپیر لري.

ونیول

ضربا په عام ډول د بالغ په وخت کې واقع نه کیږي HD مګر دوی د JHD قضیې نږدې 25 څخه تر 30 سلنې پورې جوړوي. دا نیونې کولی شي د سقوط او ټپیانو لپاره په ډیر خطر کې افرادو ته واچوي.

سبب او جینیات

پوهیږئ چې هیڅوک هیڅکله نه دي کړي یا نه یې کړي ماشوم د JHD پراختیا لپاره. دا ډیری وخت د کروموزوم څلور په جین تاو تریخوالي سره رامینځ ته کیږي چې د مور او پالر څخه وارث وي.

د جین یوه برخه چې د CAG په نامه یاديږي د Cytosine-Adenine-Guanine په نوم یادیږي، هغه شخص ځای لري چې د HD خطر لري. که د CAG بیا تکرار شمیر 40 څخه پورته وي نو دا به د HD لپاره مثبت معاینه وکړي. هغه خلک چې JHD جوړوي د 50 کروایټ څخه زیات د دوی کرومیوموم په اړه بیايي.

د JHD قضیې نږدې 90 سلنه د پالر څخه وارث دي، که څه هم جین کولی شي د دواړو والدینو څخه تیر شي.

درملنه

څرنګه چې ځینې نښې نښانې د بالغانو لخوا HD کې توپیر لري، JHD معمولا د HD په پرتله توپیر لري. د درملنې اختیارونه اکثرا شتون لري چې نښانې یې شتون لري او د ژوند د ښه کیفیت ساتلو په برخه کې مرسته کوي.

که چیرې ضبط موجود وي، د کنټرول لپاره د انټي بایولوونکي درملونه باید تعقیب شي. پداسې حال کې چې ځینې ماشومان د دې درملونو لپاره ښه ځواب وایي، نور یې د خوب په اړه د پام وړ اړخیزې اغیزې، کمزوری همغږۍ او ګډوډتیا تجربه کوي. والدین باید د داکتر سره د داسې ډول درملو ګټې ګټې په اړه بحث وکړي.

د هغو کسانو لپاره چې د JHD سره ژوند کوي د رواني درملنې سپارښتنه کیږي، د پام وړ تعدیل ورکړ چې JHD غوښتنه کوي. د JHD او د هغې د اغیزو په اړه خبرې کول کولی شي د ماشومانو او د کورنۍ غړي دواړه سره مرسته وکړي، نورو ته یې تشریح کولو زده کړي، معلومه کړي چې اړتیاوې دي، او په ټولنه کې د مالتړ خدماتو سره اړیکه ونیسي.

فزیکي او مسلکی درملنه هم سپارښتنه کیږي او کیدای شي د کار کولو او سختو وسلو او پښو آرام کولو لپاره او همدارنګه د اړتیاوو پوره کولو لپاره تجهیزاتو سره د سمون لپاره کار واخیستل شي.

د غایطه موادو غذايي مواد د وزن له کموالي سره مخ دي چې د JHD سره خلک ډیری وختونه مخامخ کیږي.

په پاى کې، د وينا او ژبپوهنه پوهېدل کولى شي د خبرو اترو ستونزمن وي د هغو کسانو سره د اړتياوو د خبرو کولو لپاره د لارې د پېژندلو سره مرسته وکړي.

پروتوسیس

د JHD سره تشخیص وروسته، د ژوند اټکل تقریبا 15 کاله دی. JHD پرمختللی دی، پدې مانا چې د وخت په تیریدو سره د نښو نښانې او فعالیت دوام لري.

په هرصورت، په یاد ولرئ چې د دواړو ماشومانو او د هغوی کورنیو سره مرسته ده ځکه چې دوی JHD تجربه کوي. که تاسو ډاډه نه یاست چېرته چېرته کوم ځای کېږئ، تاسو ته نږدې د معلوماتو او مالتړ لپاره د امریکا د هیتینګینګ بیماری ټولنه سره اړیکه ونیسئ.

سرچینې:

> د امریکا د هټینګټنګین ناروغی ټولنه. د کوچنيانو ناسته HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/

> د هټینګټنګین ناروغی د ځوانانو سازمان. د JHD اساسات. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52

> لیو، ایس (2010) د ستنففورډ په ښار کې د زده کړې لپاره د هټینګټنګین د پوهاوي پروژې. د کوچنيانو هټنګنګ ناروغي.

> د روغتیا ملی انسټیټیوټ. جینیکي او نادره ناروغۍ د معلوماتو مرکز. د کوچنیانو هینتونګین ناروغ. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease