د AAT کموالی، یا د الفا - اینتیلیټریپین کموالی، یو جنتيکي حالت دی چې د محافظتي پروټین نشتوالی المل شوی، الفا-1-اینتیتیکریپینین) AAT (، چې عموما د لیور لخوا تولید شوي. زموږ د ډیری اکثریت لپاره چې د کافی اندازه AAT لري، دا کوچني پروټین د عادي عادي فعالیت په ساتلو کې مهم رول لوبوي. مګر د هغو کسانو لپاره چې د AAT کموالی لري، کیسه کیسه مختلف حالت لري.
په روغمنو کسانو کې، سږو کې نیټروفیل الفتاس، یو طبي انزیزم دی چې د عادي حالت الندې دي - د عضوي موادو سره زیانمن شوي، زیږیدلی حجرې او باکتریا سره مرسته کوي. دا پروسه د عضلاتو نسج سمبالوي. له بده مرغه، دا انزیمونه نه پوهیږي کله چې ودروي، او په پایله کې د پښو د نسج پرځای د پیاوړتیا په ځای برید کوي. دا هغه ځای دی چې AAT کې راځي. د انزیم له منځه وړلو دمخه دا د روغ عضل نسب ته زیان رسوي، پښې عادي کار کوي. کله چې د AAT کافی نه وي، د پښو نسج به کله ناکله له مینځه وړل دوام ومومي .
څنګه کولی شم د AAT کمښت وارزوم؟
کله چې ماشوم زیږیدلی وي، هغه د AAT جینونو دوه سایټونه لري، یو له هر والدین څخه. ماشوم به د AAT کمښت ولري که چیرې د AAT جین دواړه دواړه غیر معمولي وي. که یواځې یو AAT جین غیر معمولي وي او بل یې عادي وي، نو ماشوم به د ناروغۍ یو "کیریئر" وي، مګر په واقعیت کې به یې ناروغۍ نه وي.
که دواړه جینونه نورمال وي، نو ماشوم به د دې ناروغۍ سره مخ نه شي، او نه به یې د کاناډر وي.
که تاسو د AAT د کموالي سره تشخیص شوي، نو دا مهمه ده چې تاسو د خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ چې ستاسو په کورنۍ کې د نورو خلکو سره د دې ناروغۍ لپاره ازمول شوي، په شمول ستاسو هر یو ماشوم.
که تاسو ماشومان نه لرئ، ستاسو ډاکټر ممکن سپارښتنه وکړي چې د دې پریکړې کولو دمخه د جینیاتي مشورې ورکولو لټه کې شئ.
د ال زیاتو معلوماتو لپاره د الفا -1 فاؤنڈیشن ویب پاڼه سره اړیکه ونیسئ یا د ناروغ ناروغۍ شمیره اړیکه ونیسئ: 1-800-245-6809.
احصایه
د AAT کمښت په حقیقت کې په هر نفوس، کلتوري او قومي ګروپ کې پیژندل شوي. د امریکایی عاجل ټولنه اټکل کوي چې په متحده ایاالتو کې نږدې 100،000 خلک چې د AAT د کموالي سره زیږیدلي دي. د دغو کسانو په منځ کې، AAT اړونده ډافسیما شتون لري. برسیره پردې، ځکه چې د AAT کموالی اکثرا یا هم تشخیص یا غلط تشخیص کیږي، ځکه چې د AAT د کموالي اړوند اړوند د هایفسیم ټولې قضیې٪ 3 هیڅکله ندی معلوم شوي.
په ټوله نړۍ کې 116 میلیونه خلک د AAT د کمښت وړونکي دي. له دغو څخه، په متحده ایالاتو کې نږدې 25 میلیونه ژوند کوي. په داسې حال کې چې حرفويان پخپله په دې ناروغۍ اخته ندي، دوی کولی شي ناروغۍ خپلو ماشومانو ته انتقال کړي. د دې سره سم، د نړیوال روغتیا سازمان) WHO (سپارښتنه کوي چې د COPD ټول خلک، او همداراز لویان او ځوانان د آسامۍ سره ، د AAT د کمښت لپاره ازمايښت شي.
د AAT پورې اړونده ډافیسیما پراختیا کولو خطر د هغو کسانو لپاره چې د سګرټو څکولو لپاره خورا مهم دی. د امریکې د غوږونو ټولنه وایي چې تمباکوونکي نه یوازې د ایفسیما لپاره خطر زیاتوي که تاسو د AAT کموالی ولرئ، مګر دا کولی شي ستاسو د ژوند کچه د 10 کلونو کمه کړي.
د AAT د کمښت نښه او نښې نښانې
ځکه چې AAT پورې اړونده ایفسیما کله ناکله د COPD په اسانۍ پیژندل شویو فورمو ته د ملاتړ لپاره لیټ لیټ اخلي، د کلونو په اوږدو کې هڅه کوي څو توپیر وکړي تر څو توپیر وکړي. د سیس په وینا، د AAT د شدید کمښت سره د امفیسیم دوه عمده خصوصیات باید د AAT اړوند یفیمیما شکمنولو ته الرښوونه وکړي.
لومړی، د غیر AAT کمو خلکو کې د امیمیسا نښې نښانې عموما د ژوند شپږم یا اویا لسیزې پورې ندی ترسره کیږي. د امریکې د عاجلې ټولنې سره سم، دا د هغو کسانو لپاره چې د AAT پورې اړونده ایفسیایم لري سم ندي. د دې خلکو لپاره، د نښې نښانې مخکی ډیر وخت راځي، اکثرا د 32 څخه تر 41 کلونو پورې.
بله مهمه بڼه چې د AAT اړوند یفسیایم توپیر کوي د غیر AAT کم شوي سیمیټ څخه په سږو کې موقعیت لري چیرته چې دغه ناروغۍ ډیر ځله لیدل کیږي. په هغو کسانو کې چې د AAT د کموالي اړوند یفسیما لري، دا ناروغي د سږو په ښکته برخه کې خورا پراخه ده، پداسې حال کې چې په غیر AAT پورې اړونده یفیمیما، دغه ناروغۍ د پورتنیو پورتنیو سیمو اغیزه کوي. دا دواړه ځانګړتیاوې کولی شي ستاسو د روغتیا پالونکي سره مرسته وکړي چې سم تشخیص کړي.
د AAT د کموالي افشیما ډیری عام نښانې او نښانې په الندې ډول دي:
- ډیسپینا
- غنم
- دوامداره ټوخه او د مغز تولید زیاتوي
- د سينه ګرمېدل
- جاویس
- د پښو یا پښو سوغات
- د تمرین برداشت کول کم شوی
- غیر ځواب ورکوونکي سلما یا د کال دوره الر
- ناڅرګنده جگر ستونزمن یا لوړ لیور انزیمز
- برونچیټیسس
تشخیص او ازموینې
د وينې ساده آزموينه کولاي شي ستاسو ډاکټر ته ووايي که تاسو د AAT کمښت لرئ. د لومړنی تشخیص د اهمیت له امله، د سویل کیرولینا پوهنتون پوهنتون د الفا -1 فاؤنڈیشن په مرسته یو پروګرام تیار کړی دی، کوم چې د وړیا او محرم ازموینې لپاره د دې ناروغۍ لپاره د خطر سره مخ کیږي.
ابتدايي تشخیص خورا مهم دی ځکه چې د سګرټ څکولو او ابتدايي درملنه کولی شي د AAT اړوند یفسیما کې پرمختګ ورو ورو کړي.
د آزموینې په اړه د الزیاتو معلوماتو لپاره، مهرباني وکړئ د الفا-1 څیړنې راجستر سره د سویل کیرولینا په طبي پوهنتون کې اړیکه ونیسئ یا په 8-877-886-2383 کې یا د الفا -1 فاؤنڈیشن څخه لیدنه وکړئ.
د AAT د کموالی تشخیص په اړه نور ولولئ او څوک باید معاینه شي.
د AAT کمښت لپاره درمل
د هغو خلکو لپاره چې د AAT اړوند یفیمیما نښې نښانې ښکاره کوي، بدیل (تغیرات) تداوی، ممکن د درملنې اختیار وي چې کولی شي د ویجاړونکي انزیم، نیټروفیل الیاسټیس په وړاندې د عضلاتو د ساتنې کې مرسته وکړي.
د بیا ځای کیدنې تغیرات د AAT متمرکزې بڼه وړاندې کوي چې د انسان پلازما څخه اخیستل کیږي. دا د AAT کچه په وینې کې پورته کوي. کله چې تاسو د بدیل درملنې پیل کوئ، مګر، تاسو باید د ژوند لپاره درملنه وکړئ. دا د دې لپاره ده چې که تاسو ودروي نو ستاسو پښې به د دوی پخوانۍ کچې ته راستانه شي او د نایتروفیل السته راوړنې به ستاسو د عضلاتو نسج له منځه یوسي.
نه یواځې د بدیل درملنه د AAT پورې اړونده امفیسیما سره د فنګس فعالیت ضایع کولو کې مرسته کوي، مګر دا کولی شي د سږو انتاناتو فریکونس کم کړي. په سیس کې خپره شوې څیړنه کې، بدیل درملنه ښودل شوي و چې د AAT اړوند یفیمیما سره تړل د عفوناتو انتفاعو شدت او شدت کې د پام وړ کمښت سره قوي اړیکه درلوده. څیړنې پای ته رسیدلې چې پداسې حال کې چې امفیسیم ناشونې پاتې کیږي، لږ تکرار کیږي، د عضوي سږو انتانات کولی شي د AAT پورې اړونده ایفسیما پرمختګ کې سست او د ژوند کیفیت لوړولو کې مرسته وکړي.
د AAT د کموالي یا بدیل درملنې په اړه د ال زیاتو معلوماتو لپاره، د خپل روغتیایی چمتو کوونکی سره خبرې وکړئ یا د Alpha-1 بنیاد وګورئ.
سرچینې:
د امریکایی عاجل ټولنه. Alpha-1 اړونده اففایم http://www.lungusa.org. نومبر، 2006.
د امریکایی بورجیک ټولنه. د امریکایی بورسیکسی ټولنه / د اروپا د سوسیالیستی سوسیالیستی ټولنه بیان: د الفا-1 انټیتوتریپسین کمښت سره د انفرادي کسانو تشخیص او مدیریت معیارات ". ATS: د دسمبر 2002. ERS: فبروري، 2003.
د الفا -1 بنسټ. https://www.alpha1.org/
ليبرمن، ج "د توزيع تريراپي د انټيټيريپينن کموالی کې د عضلاتو انفراسټرکچر فريکونسي کموي: د معلوماتو ډاټا سره يو نوی هايپيسټيس". سسټ 2000؛ 118؛ 1480-1485.
Stoller، J.، MD، FCCP. "کلینیکي ځانګړتیاوې او د سخت الفا -1 طبیعي تاریخ طبیعي انټرنېټین کموالی". سسټ 1997؛ 111: 123S-128S.