تیموتی سنډوموم نښی او درملنه

په 2004 کې پیژندل شوی

په 1989 کې، یو ماشوم د یوتا پوهنتون پوهنتون ډاکټر ډاکټر کیتینین ډ. تیموتی ته راغی. ډاکتر تیموتی په نښه کړه چې ماشوم د زړه د سګرټ خوندیتوب او ګوتو ګوتو او ګوتو ګوتو درلود. دا ماشوم هغه څه وو چې د تیموتیا سنډوموم په نوم پیژندل شوي و، د ډاکټر تیموتی په نامتو نوملړ کې د یو ساینس پوه په توګه نومول شوی و چې د غیر منظم زړه سټیټ لاملونه وڅیړل.

په 2004 کې، د څیړونکو نړیوالو ټیم د جینیکیک انفجریشن د ټیموتیا سنډوموم لپاره په جین کې د CACNA1C په نوم مسؤلیت په نښه کړ، او په رسمي توګه سنډوم په طبي ادب کې پیژني. هغه تغیرات چې سبب کیږي د سنډوم په نوبت سره واقع کیږي او نه وراثت کیږي.

دا معلومه نه ده چې څومره ماشومان د تیموتیا سنډومر لخوا اغیزمن شوي. څیړونکو 17 ماشومان وپیژانده، او په نورو باور لرئ چې د سنډومر سره نور ماشومان به تشخیص شي ځکه چې د روغتیا ټولنه د اختر په اړه زده کوي.

نښې نښانې

ماشومان د تیموتی سنډومر سره ماشومان د بدن په حجرو کې د کلسیم د بهیر سره ستونزې لري. کلسیم د بدن تر ټولو مهم انوکولونو څخه دی، او د دې جریان اخته کول کیدی شي د نښې نښانې لامل شي. پدې کې شامل دي:

• احتمالی زړه د زړه سری خنډونه
• د زړه خرابی
• ګوتو او ګوتو ګوتو (syndactyly)
• کمزوری معافیت سیسټم
• سنجوي ستونزې
• Autism
• د ویني کموالی (هایپوګالیسیمیا)

تشخیص

هر هغه ماشوم چې د ویب ګوتو ګوتو یا پېکټو سره پیدا شوي وي ګوري چې وګورئ که هغه د جینیاتي اختر په توګه وي . د بریښنا کاروماتوم (ECG) به د غیر عادي زړه لیدو کشف کړي. د اکوکاریوگرام (د زړه الټراساؤنډ) به د زړه د خرابی عوامل کشف کړي. Autism یو پیچلی اختر دی او کیدی شي کشف شي ستونزمن وي.

د ګوتو ګوتو او ګوتو ګوتو او د غیر معمولي زړه تالاب یوځای کول د تیموتیا سنډوم تشخیص وړاندیز کوي.

درملنه

ښه خبر دا دی چې په بدن کې د کلسیمیم غیر معمولي جریان کولی شي د کلسیم سایټ سره د درملو بندیز درملونه لکه کلان (verapamil) یا پرو کارډیا (نیفایپین) سره درملنه وشي. څیړونکي د دې ډول درمل سره ماشومان د تیموتی سنډوموم سره درملنه کوي، هیله لري چې مخدره مواد به د غیر منظم زړه سټیټ کم کړي او د سنجویجیکي فعالیت ښه والی.

څیړنه دوام لري

د څیړونکو ټیم خپل کار ته ادامه ورکوي، دا ارزونه کوي چې د کلسیم سایټ څنګه د درملو بندیزونه د تیموتی سنډوموم سره افرادو باندې اغیز کوي. دوی به د جینونو په لټه کې وي چې د غیرقانوني زړه سبب کیږي، او په بدن کې د غیر معمولي کیلشیم بهیر څنګه کیدای شي د آزمینې پورې تړاو ولري.

_{سرچینې:}

> "لږ کوچني ماشوم جینیکي سنډوم پیژندل شوی." د خبرونو خپرونه. 30 سپتامبر 2004. د ماشومانو روغتون

> "تیموتی سنډوموم". د لږو ناروغیو نښې. 04 اپريل 2007. د ناداري اختالاتو ملي سازمان.