د BRCA2 مټیوشنونو او کوم عام ګډونوالو لخوا کوم سرطانونه شتون لري؟
که تاسو پوهیدلي چې تاسو د BRCA2 جین تاوان اخلئ، یا که تاسو اندیښمن یاست، کیدای شي تاسو پوه شئ چې تاسو پوهیږئ؟ د BRCA2 جین تاوان کولی شي ستاسو د سینې سرطان او همدارنګه نورو تومورونو ته زیان ورسوي.
د BRCA2 تغیرات اکثرا د BRCA1 تغیراتو سره یوځای سره اړیکه لري، مګر بیا هم ډیری مهمې توپیرونه شتون لري. دوه متقابلیت د سينې او تشناب سرطان لپاره مختلف خطرونه وړاندې کوي او همدارنګه د بدن په نورو سیمو کې د مختلف کانسرونو سره تړاو لري.
د مثال په توګه، د برانیکا سرطان د BRCA2 متقابلو سره ډیر عام دی.
په دې ميوتوشنونو کې د توپیرونو درک کول د کورنۍ د تاریخ په اړه هم پوهیږي. ستاسو ډاکټر شاید اندیښنه ولري که تاسو نژدې نږدې خپلوان لرئ چې د مور د سرطان سرطان ولری او هغه څوک چې د نس ناستی سرطان درلوده که چیرې تاسو دوه د سینې سرطان درلود. Pancreatic Cancer د سینې سرطان څخه کم کم دی، او کله چې دا د سینې سرطان سره مینځ ته راځي نو دا یوه بیرغ راټیټوي چې د BRCA2 بدله کول ممکن وي.
تعریف
د جینیکیکونو چټک بیاکتنه کولی شي د BRCA میتودونه په پوهیدلو کې اسانه کړي. زموږ DNA د 46 کروموزومونو څخه جوړ شوی دی، 23 زموږ د پلرونو څخه 23 او زموږ د مور څخه 23. جین د کروموزومونو په موندلو کې د DNA برخې دي چې د ځانګړو فعالیتونو لپاره کود. دوی د بلوڅو په څیر دي چې بدن پروټین جوړوي. وروسته دا پروټینونه یو لړ فعالیتونه لري چې ستاسو په وینه کې د هیموګلوبین پورې اړه لري چې اکسیجن ته ځي، ستاسو د سرطان څخه د ساتنې لپاره.
مټیشنونه د خراب شوي جینونو سیمې دي. کله چې جین یا بلبینټ ویجاړ شوی وي، غیر غیر معمولي پروټین کولی شي جوړ شي کوم چې د عادي پروټین په څیر کار نه کوي. د BRCA متقابل ډیری ډولونه شتون لري. په جینونو کې "کود" د لیکونو لړۍ (د اډو په نوم پیژندل شوی) سره موافقه شوې ده. د دغو لیکونو سلسله ستاسو بدن ته د پروټین د جوړولو لپاره مختلف امینو اسیدونه ورکوي.
په غیر مساوي ډول یو بنسټ ړنګ شوی نه وي) له مینځه وړلو متقابل (، کله ناکله یو اضافه شوی، او ځینې وختونه اډې بیا تنظیم شوي.
د سرطان ناروغۍ لامل کیږي
د BRCA جین یو ځانګړی جین دی چې د تومور سپیپوسر جین په نوم پیژندل شوی دی چې د پروټین لپاره د پیوپینټ لرونکی دی چې د سرطان د پراختیا لپاره زموږ د ساتنې لپاره مرسته کوي.
زیان (متقابل او نور جینیتي بدلونونه) هره ورځ زموږ د حجرو په DNA کې واقع کیږي. ډیری وختونه، پروټینونه (لکه هغه چې د BRCA په تومور سپیکورور جینونو کې یې کوډ شوي دي) زیان رسوي یا غیرمعمولي حجري له دې مخکې چې د سرطان د پروسې له لارې کیدی شي له مینځه یوسي. که څه هم د BRCA2 متقابلو سره، مګر، دا پروټین غیر معمولي دی، نو دا د ځانګړي ډول ترمیم ندی رامینځته شوی) د BRCA پروټین د دوه ځله پواسطه ډیزاین شوي ریل شوي ډیزاین (.
ژورتوب
د BRCA متقابل عمل نسبتا غیر معمولی دی. د BRCA1 تغیرات په نږدې 0.2٪ وګړو کې موندل کیږي، یا په 500 کسانو کې. د BRCA2 تغیرات یو څه عام دي او په 0.45 سلنه وګړو کې یا په 222 کسانو کې 1 موندل کیږي، که څه هم په مختلفو څیړنو کې توپیر شتون لري. د BRCA1 تغیرات د اشکنازي یهودي میراث په برخه کې ډیر عام دي، په داسې حال کې چې د BRCA2 متقابلې ډیر متغیر دي.
څوک باید ازموینه وکړي؟
اوس مهال، سپارښتنه نده شوې چې د عامه وګړو لپاره د BRCA2 ازموینه ترسره شي.
پرځای یې، هغه څوک چې د سرطان شخصي یا کورنۍ تاریخ لري ممکن ازموینې په پام کې ونیسي که چیرې د سرطان ډولونه او ډولونه وموندل شي چې متقاعد شتون لري. د دې لپاره چې د BRCA ازموینه په پام کې ونیسئ نور معلومات زده کړئ.
سرطان د تاوان سره مخ کیږي
د BRCA2 بدله کولو سره د BRCA1 بدلونونو څخه توپیر دی (دا هغه څه وو چې انجیلینا جولی درلوده او ډیر وخت یې خبرې کیږي) او د سرطان د مختلفو ډولونو خطر راټیټوي. په اوس وخت کې، زموږ پوهه لا تر اوسه وده موندلې ده او دا به په وخت کې بدلون ومومي. هغه کسان چې د BRCA2 تغیراتو سره په خلکو کې ډیر عام دي په الندې ډول دي:
- د شیطان سرطان: د BRCA د بدلیدلو له امله د سینې سرطان د 20 څخه تر 25 فیصده د میندو سرطان کسرونو لپاره حساب لري. هغه میرمنې چې د BRCA2 بدله شوې ده د سینې د پراختیا لپاره 45 سلنه فرصت لري د 70 کلنۍ عمر) د BRCA1 بدله کولو سره لږ څه (. هغه نارینه چې د BRCA2 بدله کولو سره هم لوړ خطر لري، مګر دا خطر یوازې شاوخوا 1 فیصده دی. ښځې او نارینه چې د BRCA بدله شوې سره هم په لږ عمر کې د سینې سرطان وده کوي.
- د نس ناستې سرطان: هغه میرمنې چې د BRCA2 بدله شوې ده د 70 کلونو په عمر کې د نس ناستې سرطان د ودې امکانات 11 (17٪ لري) د BRCA1 بدله کولو په پرتله لږ تر لږه (. هغه ښځې چې د BRCA2 بدله کولو سره مخ کیږي د میرمنو په پرتله د ځوان عمر په عمر کې د نس ناستې سرطان وده کوي.
- د پروسټیټ سرطان: د BRCA1 او BRCA2 دواړو تغیراتو نارینه د 4.5 څخه تر 8.3 ځله نور د پروسټات سرطان پرمختیا احتمال لري. هغه کسان چې د BRCA2 mutations سره (د BRCA1 په پرتله) ډیری وختونه د پروسټات سرطان وده کوي او د 5 کالو د ژوند کچه یې په سلو کې 50 ده (په عمومي خلکو کې د 99 سلنې پنځه 5 کلونو د ژوند کچه په پرتله).
- د پانکریټیک سرطان: د نری رنځ د سرطان خطر هم زیاتیږي. د هغو کسانو لپاره چې د نري رنځ سرطان وده کوي، یوه بیاکتنه یې یادونه وکړه چې د BRCA2 mutations سره د هغو کسانو په پرتله چې د سپیډیډ پینکریټیک سرطان یې وده کړې وه، د کم عمر په پرتله، د غیر متقابلو کاروانونو په پرتله د کیموتراپیانو سره ډیرې موثریت ترسره کړي.
- د سږ کال د سرطان سرطان: موږ د سینګ د سرطان د خطر په اړه د BRCA2 متقابل اثر په اړه ډیر تحقیق نلرو. په یوې څیړنې کې، هغه میرمنې چې د سګرټ څکول او BRCA2 بدله وه دوه ځله یې د دوی د متقابل منفي همکارانو په پرتله د سږو سرطان وده کوله.
- لیوکیمیا: د BRCA1 تغیرات لرونکي خلک داسې نه ښکاري چې د لیونیمیا ډیر خطر ولري. دا خطر د ښځو په منځ کې د BRCA2 تغیراتو سره لوړ شوی چې د سینې سرطان لپاره کیمونوتراپی لري .
په ځینو خلکو کې چې د BRCA1 تغیراتو سره د ډبرو سکرو د ډیریدونکي خطر په څیر، یوه څیړنه د هغو خلکو په شمیر کې چې د BRCA2 میتودونه یې د عمومي نفوس څخه بهر نه وي موندلي. نورې څیړنې د دې موندنې ملاتړ کوي. د سکرینر لارښود لارښوونې سپارښتنه کړې چې ټول خلک د 50 کلنۍ عمر کې د سکینګ کولو ډنمارکوپي (یا د پرتله کولو وړ ازمایښت) ولري.
هغه کسان چې د BRCA2 جین دوه جریمې وارثوي، د سرطان سربېره سربیره، د کوچني تومورونو او حاد مایلیلرو لیویمیا پراختیا احتمال لري.
د مړینې خطر راکمول
د BRCA2 میتودونو سره د خلکو لپاره دوه مختلف مدیریت شتون لري، چې دواړه یې د خطر د سرطان څخه د یو کس څخه د مړینې د فرصت د کمولو لپاره ډیزاین شوي دي:
- ابتدايي موندنه: د ابتدايي کشف پروسه د سرطان د موندلو هڅه ده کوم چې په ممکنه مرحله کې رامنځته شوي. د ډیری کانسرانو سره، موږ پوهیږو چې د لومړنۍ مرحلې په پایله کې ژوندي پاتې کیدل لوړ دي (د بیلګې په توګه، مرحله 1 یا مرحله 2) که چیرې دا په راتلونکي پړاو کې وموندل شي (لکه څلورم پړاو). د لومړنۍ موندنې سره، موخه دا ده چې سرطان ومومئ مخکې له دې چې د نښې نښانې سبب شي چې د دې موندنې المل ګرځي. موږ داسې لارې چارې نه لرو چې په دې پړاوونو کې ټول سرطان پیدا کړو، او هغه ازموینې چې موږ یې ترسره کړي پوره ندي. د بیلګې په توګه، ډیری یې د هغو ښځو په اړه اوریدلي چې د سینې سرطان لري سره له دې چې عادي میګرم لري.
- د خطر کمول: د خطر کمولو ستراتیژي د خطر کمولو لپاره کار کوي چې سرطان به په لومړي ځای کې وده وکړي. دا د پیل کیدو څخه د سرطان د مخنیوی لپاره ډیزاین شوي دي. د کمولو میتودونه کېدای شي جراحي یا درمل شامل وي) کیمیاوي توکي (.
په سرطان کې د جنتيکي وړاندیزونو ډیری طریقې یا هم د سکریننګ یا د خطر کمولو کې شامل دي، مګر یو ازموینې شتون لري چې دواړه کولی شي. ډیری وختونو کې د ډنمارک سرطان معلومولو لپاره ډګروالکوپی کې کارول کیدی شي. که څه هم مخکې د سرطان ضد پولپ وموندل شي او دا چې مخکې له دې چې غصب کیږي نو د سرطان د خطر خطر کمولو لپاره کارول کیدی شي.
سکریننګ او درملنه
موږ د BRCA2 mutations سره تړل شوي ټولو هغو سرطانونو لپاره سکریننګ یا درملنې اختیار نلرو. دا د دې پریکړې په پیل کې هم دی چې کوم سکرینګ کولو طریقې او درملونه ترټولو غوره دي، نو دا مهمه ده چې یو ډاکټر ولرئ چې د BRCA متقابلو وسایطو په پاملرنې کې تجربه لري. راځئ چې د سرطان ډول په اختیار کې وګورو.
د سینی سرطان
- سکرینګیر: ستاسو د متقاعد او د کورنۍ تاریخ پورې اړه لري، سکریننګ معمولا په عمر کې پیل کیږي پرته له دې چې د بدلون څخه پرته د خلکو لپاره. د سکریننګ ازموینې کېدای شي میډریوژ، د مور او ماشوم مور او د الټراسونونډ شامل وي. په ښځینه میرمنو کې کمیساران د خپلو سینونو د کثافت له امله کم دي او MRIs معمولا غوره طریقه ده.
- د کیمیایی درملنه : هغه درمل چې د انتخابی اسسټروجن ریپټر ماډل کارونکي (SERMS) په نامه یاديږي کولی شي د سینې د سرطان وده 50٪ ته راټيټه کړي. درملنې موجودې دي: ټرموکسفین او اییسټا (Raloxifen) .
- جراحیه: دوه اړخیزه مایټومیټومی په بشپړه توگه د مور د سرطان سرطان وده کوي. په هرصورت، د جراحي وخت، په ډیرو فکتورونو پورې تړلی دی، په شمول د میرمنو د زیږونیزو پلانونه او د شیدې ورکولو خواخوږي.
د تخمدان سرطان
- ثابته کول: موږ اوس مهال د تشناب د سرطان لپاره د اطمینان لرونکي سکرینر کولو طریقه نلرو. فزیکان ممکن د ټرانزینګین الټراسون، کلینیکي معاینې، او CA-125 په اړه آزموینې وګورئ، مګر موږ لا تر اوسه پوهیږو چې دا ډول سکرینګیر ژوندي پاتې کیدی شي.
- د شیدوپریوالی: د زېږېدنې کنترول ګولۍ کولی شي د تعقیب سرطان خطر 50٪ اوږد مهاله استعمال سره کم کړي.
- جراحی: د انارو او نخشو نلونو لرې کول ( Salpingo-oophorectomy ) کولی شي د تشناب سرطان خطر کم کړي. لکه د ماسټريزم وروسته د سینې سرطان سره، ځینې میرمنې ممکن اوس د مریض سرطان ترلاسه کړي مګر دا خورا لږ عام دی.
د پروستات سرطان
- د پروسټات سرطان لپاره اوسني اسکرینګ کول د تنازعاتو سره مخ دی، په شمول د هغه شاوخوا شاوخوا PSA ازموینه. د هغو کسانو لپاره چې د BRCA2 بدله اخیستل کیږي، مهمه ده چې د یو اوولوژستیک سره کار وکړو چې د دې تغیراتو سره د نارینه وو موندلو له زیاتې حملې سره پیژندل کیږي. د عام نفوس لپاره اوسنۍ لارښوونې باید د هغو نارینه وو لپاره چې د BRCA2 متقابل عملونه نلري تعقیب نشي. د کلینیکي اونکولوژي امریکایی ټولنه د کال PSA او د ډیجیټل ازموینې وړاندیز کوي چې په 40 کلنۍ کې پیل کیږي.
د پانقراس سرطان
- موږ د نري رنځ د سرطان لپاره د اسکرینګ کولو په اړه واضح لارښوونې نه لرو، سره له دې چې څیړنې ښیي چې مناسب ناروغانو کې (د 50 څخه تر 60 کلنۍ عمر لري)، سکینګونه ممکن ګټور وي
د کلام څخه
هغه خلک چې د BRCA2 بدله کول سرغړونه کوي د ډیری ډوله سرطانونو پراختیا. د ځینې لپاره، د سکینګ کولو طریقې شتون لري کوم چې د ابتکار کشفولو کې مرسته کوي، او همدارنګه جراحي او طبي الرې چې خطر یې کموي.
په واقعیت کې، یو ښه ژوندانه ژوند کولی شي کله چې د یو بل متقابلو سره یوځای شي، لکه څنګه چې موږ پوهیږو چې د BRCA میتودونه تضمین نلري تاسو به سرطان ترلاسه کړئ. ډیری خلک د آزموینې په اړه پوښتنه کوي، مګر په اوسني وخت کې ازموینه یوازې هغو کسانو لپاره سپارښتنه کیږي چې شخصي یا د کورنۍ تاریخ لري چې وړاندیز یې کولی شي د بدلون راوستلو شتون ولري.
سرچینې:
> د امریکایی ټولنی کلینیکل اوکولوژی Cancer.net. د مریضې تودوخې او اخته سرطان. تازه شوی 07/17 https://www.cancer.net/cancer-types/herheitary-breast-and-ovarian-cancer
> لیو، آر، قیمت، الف، او آر جیمز هیلمټن. Germline د نرخ وړونکو په برخه کې د BRCA متقابل - د اصولو اکبولوژي لپاره مناسب. پروسټات سرطان او پروتوټی ناروغي . 2017 د دسمبر 14. (له چاپ څخه مخکې ایپو).
مکسیل، کی، ډیمکاک، ایس، ناتسونسن، کی، او نور. د ګرمنلین نفوس فریکونسی BRCA1 / 2 میتودونه. د کلینیکي اونکولوژي ژورنال . 2016 (34): 4183-4185.
> د ملي سرطان انسټیټوټ. BRCA1 او BRCA2: د سرطان خطر او جینیکي ازمایښت. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
> د متحده ایاالتو ملي طب صحبت. جینیککس کور حواله. BRCA2 جین. تازه شوی 01/23/18. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2