نری رنځ سلیروسیسس: د تیمورونو د مینځلو لږوالی

کتنه

د نري رنځ ساکرروسیس (اکا نلروس سکلیروسیس پیچیک) یو نادر جینیکیک ناروغی دی چې د بیلابیلو سازمانونو په سیستمونو کې د سټرایټ تیمورونو لامل ګرځي، لکه دماغ، ګیډي، زړه، سږو، سترګو، جگر، پینکانیا او پوټکي. دا ټیم کولی شي د پراختیایي ځنډ، نیولو، د ګرویډي ناروغیو او نورو کې پایله ولري؛ په هرصورت، پروتوسیس بالاخره د تومور خپرولو یا خپریدو کچې پورې اړه لري.

په پای کې، ډیری حالت د صحي ژوند لپاره ژوند کوي.

د 'تیوبروس سلیکروسیس' څه شی دی

د نري رنځ سکلیروسیس سره، تیوبونه او کچالو لکه ټیمونه په دماغ کې وده کوي. دا وده په پایله کې محاسبه شوې، سخته، او sclerotic . د نري رنځ سکلیروسیس 100 کاله دمخه د فرانسوي ډاکټر لخوا وپیژندل شو او یو ځل بیا د دوو نورو نومونو په نوم پیژندل شوی و: ایپلیا یا بورنیویل ناروغي .

ژورتوب

ځکه چې د نري رنځ سکلیروسیس ډیر لږ ندی، دا د هغه دقیق فریکونټ ټیکولو لپاره سخت دی. اټکل کیږي چې دا ناروغي د 25000 څخه تر 40،000 امریکایانو او په ټوله نړۍ کې د یو ملیون څخه تر منځ پورې اغیزمن کوي.

د

د نري رنځ سکلیروسیسس په انتومومال غالب فیشن کې میثاق کیدی شي. د انتومومال واکمن ناروغیو سره، یواځې یو پلار ته اړتیا لري چې د متقاعد جین کاپی یو ماشوم یا لور ته ولېږدوي. په بدیل - او ډیر تیوبروس سکلیروسیس کولی شي په اغېزمن انفرادي ډول د بې ځایه یا سپورو نسل بدلولو څخه ډډه وکړي، او نه یې مورد د جین تاوان اخیستی چې د نری رنځ سلیروسیز سبب کیږي.

د نري رنځ سکلیروسیس په TSC1 یا TSC2 کې د جین تغیر له امله رامنځ ته شوی، چې په ترتیب سره د هامارتین یا توبیرین سره مخ کیږي . ( TSC1 په کرومیسووم 9 کې موقعیت لري، او TSC2 په کرومیوموم کې واقع دی. سربیره پردې، ځکه چې TSC1 جین د PKD1 جین ته بلل کیږي - پدې توګه د دواړو جینونو اغیز اغیزه کوي - ډیری خلک چې د نري رنځ سکلیروسیس ورثیږي د Autosomal dominant وارث کوي پوليټیسټیک د کريډي ناروغۍ (ADPKD).

د نري رنځ سلیروسیسس په څیر، د انتسومال غښتلي پالیسټیکیک گردټ ناروغۍ د ګوزڼ په کښت کې تومور پیدا کوي.

د میکانیزمونو، TSC1 او TSC2 په شرایطو کې د هامارینین یا تیوبین لپاره د کوډ کولو له لارې خپل زیانونه د پروټین پیچل کې ډډه کوي. د پروټین پیچلي زیرمې د سیلیا په اډه کې او د انترراسیلر السلیک سره مداخله کوي، کوم چې د انزیم) پروټین کیینز (MTOR لخوا منځګړیتوب کیږي. د MTOR سره مداخله کولو، د حجرو ویش، نقل او وده اغیزه شوې، او د تومور پایلو غیر غیر معمولي وده. په زړه پورې خبره ده، ساینس پوهان اوس د MTOR انفیکټرونو پراختیا ته هڅه کوي چې د نری رنځ ساکرروسېس لپاره درمل کېدای شي.

نښې نښانې

د نري رنځ سکلیروسیس یو پیچلی دی او پدې توګه د مختلفو ارګان سیسټمونو نښی نښانې دي. راځئ چې د څلورو ځانګړو ارګانونو سیسټمونو اغیزو ته یو کتنه وکړو: دماغ، ګریان، پوټکي او زړه.

د دماغي ښکیلتیا. د نري رنځ سکلیروسیس په دماغ کې د درې ډوله تومور لامل ګرځي: (1) د کورټیکي تیوبونو ، چې معمولا د دماغ په سطحه واقع کیږي مګر په دماغ کې ژور پرمختګ کوي؛ (2) د یو بل سره تړاو لري ، کوم چې په تیلو کې واقع کیږي؛ او) 3 ( ناپاکیال لوی لوی سیل سترو ستروټومیټس ، کوم چې د بې طرفه نډولونو څخه ډډه کوي او په دماغ کې د مايع وهلو مخه نیسي، پدې توګه د دماغ فشار کې ساختماني نتیجه د سر درد او ناڅاپي لید سبب کیږي.

د نري رنځ سلیکروسیس لپاره ثانوي پیژندلوژي په ځانګړې توګه د دې ناروغۍ تر ټولو زیان منونکې پایله ده. نیولو او پراختیایي ځنډ د دې ناروغۍ په منځ کې عام دي.

د کډوالو ګډون. د نري رنځ سکلیروسیس ډیره لږه لږه د ګردني د ناروغۍ ناروغۍ او د گردې ناکامي ده . د urinalysis په اړه، د پیشاب تشناب اکثرا غیر معرفي شوی او پروټینوریا (په پیشاب کې پروټین کچې) ډیر لږ دی. (هغه کسان چې د ډیری سختی ناروغۍ لرونکي وي "کولی شي" یا په پیشنهاد کې پروټین له لاسه ورکړي.)

د هغې پرځای، د ګوزڼ نښې او د نري رنځ سکلیروسیس سره ممکن ممکنه نښې نښانې په انوومیولوپلوموم کې د تومور وده شامله ده.

دا تومورونه په پښتورګو (دوه اړخیزه) کې واقع کیږي او عموما سټینګ وي، که څه هم که دوی کافی اندازه وي (له 4 سانتي مترو څخه زیات قطر)، دوی وینې کولی شي او په جراحي توګه له منځه یوړل شي.

د پولیټیسټیک د کري ناروغۍ په څیر د یادښت څخه، د نري رنځ سکلیروسیزس کولی شي د رینل سیل کارومینووم (AKA د ګردې سرطان) پراختیا رامینځته کړي. هغه خلک چې د نري رنځ سلیروسیسس سره باید د تشخیصی امیج کارولو په واسطه په منظمه توګه وڅیړل شي ترڅو د گردانو سرطان وده وکړي.

د پوستکي ګډون. نږدې ټول خلک چې د نري رنځ ساکرروسېس سره د پوستکي څرګندونې شتون لري. پدې تاوانونو کې الندې شامل دي:

• هایپوومیلانټیک ماکولونه (د «د پاڼو پاڼی» چې په پوستکي کې پیچل دي چې رنګ یې نه لري او له همدې امله د شاوخوا پوستکي څخه روښانه وي)
• د سوري رنځ پیچ (د پوټکي مرکزي ګرمۍ ګرمۍ)
• "کنفټی" تاوان
• فبروز مخ پلک
• د انویوففیروما مخ
• ناقانونه فیروماس
• د اډینوما سیمبیسم

که څه هم د پوستکي تنفس سټینګ یا غیر غیرقانوني دي، دوی کولی شي د اختالف پایلې پیدا کړي، له همدې کبله دوی کولی شي په جراحي توګه لیږد شي.

د زړه ښکیلتیا د نري رنځ ساکرروز سره زیږیدونکي ماشومان اکثرا د زړه ټیمونو سره شتون لري چې رابومومیاomas نومېږي. په ډیری ماشومانو کې، دا تیمور د ستونزې سره مخ ندی او عمر سره کمږي. که څه هم، که ټیمونه پوره اندازه لوی وي نو دوی کولی شي د خپریدو مخه نیسي.

درملنه

د نري رنځ ساکرروسېز لپاره هیڅ ډول علاج نشته. پرځای یې، دا پیچلي نمونه په سمپوه ډول درملنه کیږي. د بیلګې په توګه، د اناپیلیټیک درملونه د تصفیې درملنې لپاره ورکول کیدی شي. جراحي هم کولی شي د تومان له لرې پوستکي، دماغ او داسې نور څخه لرې کړي.

څیړونکي د تیوبري سلیکروسیا درملنه کوي د ناول طریقې لټون کوي. د نيورولوژيکي ناروغيو او سټراټ ملي ملي انسټيټيوټ له مخې:

"څیړنې مطالعې د کلینیکي ژباړې څیړنې لپاره د ډیرو اساسي علمي تحقیقاتو له مخې دا ارام چلوي. د بیلګې په توګه، ځینې پلټونکي هڅه کوي د ټولو پروټین اجزا وپیژني کوم چې په ورته "السلیک کولو الر" کې دي کوم چې په TSC1 او TSC2 پروټین محصولات او د MTOR پروټین په کې شامل دي. نورې مطالعې په دې پوهې دي چې څنګه د ناروغۍ وده په څارويو کې او په ناروغانو کې څنګه رامینځ ته کیږي، د ناروغۍ د کنټرول یا مخنیوی لپاره نوې لارې غوره کړي. په پاى کې، د جنسي تيري کلينکي ازموينه) د NINDS او د NCI ملاتړ سره (روانه ده ترڅو د دې کمپ احتمالي ګټې معاينه کړي څو د تومانچې لپاره د TSC ناروغانو کې ستونزمن وي. "

د کلام څخه

که تاسو یا یو پیژندل شوی کس د نری رنځ سکلیروسیس سره تشخیص شوی، لطفا پوه شئ چې د دې حالت لپاره د پروتوسیس یا اوږد مهاله نقشه ډیر متغیر دی. که څه هم ځینې ماشومان د دې حالت سره د ژغورلو نیولو او د رواني ذهني مخنیوی سره مخ دي، نور بیا د ژوند کولو لپاره بل ډول ژوند کوي. په پایله کې د تیمور خپرونې یا خپریدو پورې اړه لري. سره له دې، د دې شرایط خلک باید د نږدې پېچلو پیښو لپاره وڅارل شي ځکه چې تل د خطر یا د ګروي د تومور خطرناک او د ژوند ګواښونکي کیدی شي.

سرچینې:

> Darling TN. څپرکی 140. د نری رنځ ساکریروسیس کمپیکس. په: کې سونټ لا لا، کټز ایس، ګیلچریډ بی اے، پیلر ایس، لیفیل ډ.डी.، ولف کیډز. په عمومي درمل کې د فزیتپټریک ډرماتولوژي، 8e . نیویارک، نیویارک: McGraw-Hill؛ 2012.

> Kemp WL، Burns DK، Brown Brown. فصل 6. جینیکي ناروغی. په: کیمپ وی ایل، برنس ډک، براون ټیګ. eds. پټهولوژي: لوی انځور . نیویارک، نیویارک.

> نری رنځ سلیروسیسس حقیقت پاڼه. د نيورولوژيکي ناروغيو او سټراټي ملي ملي انسټيټيوټ. http://www.ninds.nih.gov

> ژو ج، پولک MR. د پولیټیسټک د کريډي ناروغۍ او د تیوب د نورو پرمختللي خرابوالی وده او پراختیا. په: کاپرپر ډي، فاکی A، Hauser S، لانگو D، جیمزون ج، لاسکالوزو J. eds. د هریسن اصولو داخلي طب، 19e . نیویارک، نیویارک: McGraw-Hill؛ 2015.