د درد درد او انډیډروسس (CIPA) ته حساس حساسیت یو نادر مریضه ناروغي دی چې اغیزمن کسان یې د درد احساس کولو توان نلري او د پسونو (انډیدروسیس) وړتیا نه لري. په دې کې د میراثي حسیات او د خپلواکه نیوروپاتیک ډول IV (HSAN IV) په نوم هم ویل کیږي.
دا نوم ډیر تشریح دی ځکه چې دا د ناروغۍ ډیری مهمې ځانګړتیاوې تعریفوي.
حالت وراثت دی، پدې مانا چې دا په کورنیو کې روانه ده. د سینسووري نیوروپاټی معنا دا ده چې دا یو اعصاب ناروغی دی چې په خاصه توګه هغه اعراضونه چې کنسرول کنترولوي اغیزه کوي. Autonomic اعصاب هغه اعصاب دي چې د بدن د بقا د فعالیت کنترولوي. CIPA، یا HSAN IV، په خاصه توګه د خپلواکو اعصابو اغیزه کوي چې پسې کنټرول لري.
د CIPA علامه
د CIPA ناروغۍ په زیږون کې شتون لري او خلک د درد یا حرارت درجه احساسوي او نشي کولی چې پسې راشي. دا نښې نښانې د کوچنيانو په دوران کې څرګندې شوې او ناروغۍ په ځانګړي توګه د کوچنيانو په دوران کې تشخيص شوې.
د درد نشتوالی: ډیری خلک چې څوک یې CIPA د درد نشتوالۍ یا د پسرلو نشتوالي څخه شکایت کوي. پرځای یې، د CIPA سره ماشومان ابتدايي ټپیان یا سوځوي پرته له ژړا، شکایت کول یا حتی پام کول. والدین کولی شي د CIPA سره یو ماشوم یو ستونزمن ډول ماشوم وي، مګر د ستونزې په اړه یې فکر کوي. یو څه وخت وروسته، مور او پالر شاید پیل شي چې ولې ماشوم درد ته ځواب نه ورکوي، او د ماشوم ډاکټر به د اعصاب د ناروغۍ لپاره ځینې تشخیصی ازموینه پرمخ بوځي.
د CIPA سره ماشومان په عموما څو ځله ټپیان یا سوځیدل کیږي ځکه چې دوی د دردناک فعالیت څخه مخنیوی نه کوي. او، دوی حتی د اخته کیدو زخمونو ته وده ورکوي ځکه چې دوی په انفجار ډول خپل زخم د نورو دردونو څخه نه ساتي. ځینې وختونه، د CIPA سره ماشومان باید د ډیرو ټپيانو لپاره په طبي لحاظ ارزانه وي.
کله چې طبي ټیم د درد سره مخ کیږي غیر معمولي آرامۍ چلند کوي، نو دا د سینسر نیورپتي لپاره ارزونې ته الرښوونه کولی شي.
انډايدروسس (د پسې نشتوالې ): هايدروسونه د پسې کولو معنا لري. انډايدروسس د پسې کولو نشتوالی دی. عموما، د پوستکي سطحه پسې بدن ته د بدن څخه په نرمۍ سره مرسته کوي کله چې موږ د تمرین څخه یا د لوړه تبه څخه ډیر ګرم شو. ماشومان (او لویان) د CIPA سره د انډروروسس پایلې لري، لکه په لوړه کچه لوړه تبه، ځکه چې دوی د 'خوندیتوب بند' نه شتون لري چې پسې یې چمتو کولی شي.
تشخیص
د ایکسری ازموینې ساده یا د وینې معاینې ندي چې کیدای شي CIPA پیژندل شي. ځینې خلک چې د CIPA لري په غیر معمولي ډول سرطان لري او په بایپسي کې د پسونو غصب نشتوالی.
د CIPA لپاره تر ټولو مشخص تشخیصی ازموینه د جینیاتي ازمايښت دی ، کوم چې د زیږون دمخه یا د ماشومتوب یا زنا په دوران کې ترسره کیدی شي. دلته یو پیژندل شوي جینیکیک غیر معمولي شتون لري چې د CIPA پیژندل کیږي، او دا د کروموسوم 1 (1q21-q22) باندې واقع د انسان TRKA (NTRKI) جین په نامه یادېږي. د جینیکیک جین انسټیټیوټ د دې جین غیر معمولي پیژندل کیدی شي، د CIPA تشخیص تصدیق کوي.
لومړني لاملونه
CIPA یو مریضه ناروغي ده. دا د آیسومومل بیازونیستونکی دی ، دا پدې مانا ده چې هر څوک چې CIPA ولري باید د جین دواړه د والدین څخه وارث شي.
عموما، د اغیزمن ماشومانو والدین د جین په واسطه لیږدوي، مګر ناروغي نه لري که دوی یوازې د یو پلار څخه جین وراثت کړي.
د CIPA، انساني TRKA (NTRK1) مسؤلیت غیرمعمولي جین هغه جین دی چې بدن یې د بالغ عصري ودې لپاره لارښوونه کوي. دا په خاصه توګه د اعصاب وده وده کوي چې د ریکروسینټ د ټیکروسینټ کینیسټ (RTK) په نامه یادیږي، کوم چې د اعصاب د ودې فکتور (NGF) په غبرګون کې autophosphorylated دی.
کله چې دا جین نیمګړی وي، ځکه چې دا د CIPA، سینسر عصري او ځینې خپلواک اقتصادي اعراضونه په بشپړه توګه پرمختګ نه کوي، او پدې ډول حسیري اعراض د درد او تودوخې پیغامونو پوهولو لپاره مناسب کار نه شي کولی او بدن نشي کولی چې پسې تولید کړي.
د CIPA درملنه
اوس مهال، داسې درملنه شتون نلري کوم چې د CIPA ناروغۍ درملنه کوي یا د درد د ضایع کیدو احساس یا د پسې کولو فعالیت فعالیت کولی شي.
هغه ماشومان چې د ناروغۍ سره مخ دي د زده کړې لپاره د ټپیانو مخه نیسي او د انفیکشن څخه مخنیوي لپاره د ټپیانو نظارت کوي. والدین او نور لویان چې د CIPA سره ماشومان ساتي باید همیشه پاتې وي، ځکه ماشومان چې طبیعی توګه ممکن د فزیکي ټپونو احتمالي اهمیت پوهیدو پرته نوي شیان هڅه وکړي.
تمه
که تاسو یا یو پیژندل شوی کس د CIPA سره تشخیص شوی، تاسو کولی شئ روغ صحي او ګټور ژوند ولرئ د ښه طبي پاملرنې او د ژوند طرزالعملونو سره. پوهیدل چې دا یو جینیکیک ناروغي ده کله چې د کورنۍ پالن جوړونې لپاره راځي مهم ارزښت دی.
CIPA یو غیر معمولی خرابی دی، او ډیری وختونه، د بې ساري روغتیایي ستونزو لپاره د مالتړ ګروپونه موندلی شي د CIPA سره د ژوند کولو کې د مرستې لپاره د عملي مالتړ په اړه د ټولنیز مالتړ ترلاسه کولو او د زده کړې په ترلاسه کولو کې مرسته کولی شي.
سرچینې:
> د NTRK1 ضعیف میتودونو جامع جامع تحلیل د مریضې حساس او خودمختار نیورپوټی ډول IV IV (HSAN IV)، شیخ ایس ایس، چن YC، هالسل SA، Nahorski MS، Omoto K، Young GT، Phelan A، Woods CG، Hum Mutat. 2017 جین؛ 38 (1): 55-63
> په TrkA کې میتودونه د انډیدروسس سره د درد سره د حساس حساسیت سبب ګرځي) CIPA (د بې برخې کولو، مجموعي، او متقابلو پورې تړلې نیورډیوګینګریشن د Autophagic Flux د ضایع کولو لخوا. فرانکو ایم ایل، میلرورو سی، سرسوولا ای، اکوبو پی، لوک A، کیالتایډ-باسیلگا I، گاریا-بارکینا ایم، ویلر ایم، جی باول کیم. 2016 اکتوبر 7؛ 291 (41