د جراحی ناروغی په سرطان کی د ژغورلو اختلافات
ډیری خلک د "جینیکیک" یا میثاق د سینې سرطان په اړه اندیښمن شوي. موږ پوهیږو چې د BRCA میتودونه کولی شي ستاسو د سینې سرطان پراختیا لپاره ستاسو د پام وړ زیاتوالی راولي. مګر د هغو کسانو لپاره چې د سینې سرطان ترلاسه کوي ، د ژوند ژغورنې د هغو کسانو سره پرتله کوي چې د سینې سرطان جوړوي مګر دا جین تاوان نلري؟ اوس موږ څو مطالعې لرو چې پدې پوښتنې یې لیدلي دي.
په واقعیت کې، دا ډیره حیرانتیا ده چې زده کړه وکړئ چې تاسو یو له دغو بدلونونو څخه یو. که تاسو د BRCA تنفس ترسره کوئ نو کولی شي د سرطان وده وکړي که د اضافي اضافي ازموینې، د زړه ګنډلو تصمیم نیولو، او سختو درملونو معنی ولري. مګر د دې متقابلو سره د اوږدې مودې بقا په اړه نوې څیړنه ممکن ستاسو ځینې ډار کم کړي.
په هرصورت، دا اړینه ده، په ټولیزه توګه دا زده کړې وګورئ. ځینې مطالعې یوازې ځوانو میرمنو ته لیدلي دي. نور د بقا د ارزولو په وخت کې مختلف وختونه شتون لري. او بیاهم نورو نورو ارزونه کړې چې د درملنې لپاره به د BRCA د متقاعدینو سره د میرمنو لپاره ډیر څه درملنه وکړي.
راځئ چې د BRCA میتودونو بیا کتنه وکړو، ولې دا د مور د سرطان په وده کې مهم دي، او دا څنګه چې دا سرطان کولی شي د غیر میراثي سرطان څخه توپیر ولري، او بیا د هغه څه په اړه چې موږ د بقا د نقطې نقطه څخه زده کړې خبرې کوو.
د BRCA متقابل - د BRCA جینونو تعریف او فعالیت
موږ پوهیږو چې سرطان عموما د DNA جینونو د یو لړ لړۍ وروسته ترسره کیږي.
زموږ جین د یو بل په څیر دی چې زموږ په بدنونو کې جوړ شوي پروټینونو ډیزاین لري. په جینونو کې لیږل شوي لارښوونې د پروټینونو جوړولو لپاره لارښوونه کوي چې د انزیمونو څخه راځي چې زموږ خواړه ماتوي، پروټینونو ته چې موږ د سرطان څخه پاک ساتلو لپاره کار کوي.
د بدلولو اصطالح د DNA هر ډول ډول زیان ته اشاره کوي کوم چې د هغې جوړښت بدلوي.
زموږ DNA د 46 کروموزومونو څخه جوړه شوې ده، 23 زموږ د مور څخه 23 او زموږ د پلرونو 23. جینز، په پایله کې، د کروموسومونو برخې دي چې د ځانګړو پروټینونو تولید لپاره لارښوونه کوي. دا لارښوونه د لیکونو یو تار (بنسټ بیس) چې د کوډ په توګه کار کوي لکه جوړ شوي.
که په جین کې لیکونه (اډې) مخلوط شي، لارښوونې ناسم وي او پدې ډول د غیر غیر معمولي پروټین لپاره بلوپینټ وي. ځینې وختونه اډې اضافې شوي (اضافې)، کله ناکله دوی له مینځه وړل کیږي (له مینځه وړلو متقابل) او کله ناکله دوی بیا تکرار کیږي. (داسې نور بدلونونه هم شته چې کیدای شي واقع شي). څه شی واقعیږي کله چې د بدلیدو په وخت کې د میثاق اخیستل یا ترلاسه کیدل، د ځانګړی جین په کار پورې تړاو لري.
د BRCA جینز د تومور سپکوسر جینونه دي . دوی د پروټینونو لپاره کوډ کوي چې د تیمورونو وده لکه د سینې سرطان او ټیټیټ سرطان فشاروي. په ځانګړې توګه، د BRCA جینونو د پروټینونو لپاره کوډ کوي چې زموږ په حجرو کې DNA ته د خرابولو ترمیم مسؤلیت لري) دوی د دوه ځله پلمه شوي ډیزاین کې ترمینځ ترمیم (.
زمونږ هر حجرو دوه BRCA جینونه، یو نقل زموږ د مور څخه او یو نقل زموږ د پلار څخه دی. د BRCA جینزونه د آیسومومل بیازونې وړ دي، پدې مانا چې د جین دواړه تغیرات باید د جین تغیر سره د سرطان د سرطان لپاره بدل شي.
له دې امله چې ډیری خلک یوازې یو متقاعد جین لري) دا د BRCA1 / 2 په حیث لیکل کیږي (، د BRCA متقابل عمل د سرطان لپاره ستاسو خطر زیاتوي) د سرطان لپاره د جنتيکي وړاندیز وړاندیز کوي (مګر دا معنا نه لري چې تاسو به سرطان پیدا کړئ. د سرطان د پیل لپاره د جین بله بله کاپي به اړولو ته اړتیا ولري. دا دوهم بدله کول معمولا ترلاسه کیږي (د چاپیریال له کبله د DNA زیانمننې، د حیات د ژوند انتخابونه، یا د حجرو عادي میټابولیز).
کله چې موږ د متقابل ډول ډول متقابل عملونو په اړه خبرې کوو نو دا خورا سخت فکري کیدی شي، که څه هم دا تشریح کوي چې ولې د BRCA بدله کولو سره به هر څوک سرطان نشي رامینځته کړي.
دوه متفاوتونه چې د میرمنو اکثریت میرمنو کې د مور د سرطان سرغړونه کوي چې BRCA + دي او د سینې سرطان وده کوي د جنټرو لیک بدلیدونکی او لاسته راوړی بدلیدونکی دی.
- د ګرم لی لین یا میثیر میثاقونه (پدې کې د BRCA میتودونه شامل دي لکه څنګه چې دلته بحث شوی) په فطرت کې له مور یا پلار څخه تېر شوي دي.
- سوماتيک يا ترلاسه شوي ميوټيشنونه (هغه ميثاقونه چې د چاپېريال سره د DNA د زيانونو له امله واقع کيږي، د ژوندانه عوامل فکتورونه، يا په حجرو کې حتی معمولي ميکابوليک پروسې) د هر چا په ژوند کې د هر وخت وخت راځي.
(د سرطان اړوند جینسونه هم د انکوګینز په نوم پیژندل کیږي چې په یوه اتومالال غالب فیشن کې میثاق شوي دي، دا چې د سرطان وده وده کولو لپاره د متغیر جین یوازې یو کاپی ته اړتیا ده، مګر دا د دې مقالې د ساحې څخه بهر دی).
د BRCA متقابل پوهه
کله چې د BRCA متقابل خطرونو په اړه خبرې کولې، دا مهمه ده چې دا معلومه کړو چې موږ د DNA لپاره یو ځانګړي بدلون په اړه خبرې نه کوو. بلکه په سلګونو بیلابیلو لارو شتون لري چې په کې د BRCA جینونه بدلون راځي. لکه څنګه چې پورته یادونه وشوه، دا جینس کولی شي اضافی اډې (خط)، یو ورک شوی اډې ولري، یا اډې په یو ډول سره بیا ځای کیدلی شي.
د BRCA1 او BRCA2 متقابلو تر مینځ د سرطان د خطر کې ځینې توپیرونه شتون لري، او همدارنګه په جین کې د ځانګړو ډولونو بدلونونو ترمنځ. د BRCA بدله پرته په ښځو کې د مور د سینې سرطان ټوله برخه شاوخوا 12 سلنه ده. د هغو کسانو لپاره چې د BRCA1 تغیرات لري، منځنۍ خطره له 55 څخه تر 65 سلنې پورې ده) او کیداې شي د 87٪ په اندازه لوړ وي (. د هغو کسانو لپاره چې د BRCA2 بدله کولو سره، نږدې 45٪ میرمنې به د 70 کلنۍ په عمر کې د سینې سرطان وده وکړي.
په عمومی ډول د 1.3٪ ښځو په منځ کې د تنفس سرطان واقع کیږي. تمه کیږي چې د BRCA1 متقاعدونو سره، 39 سلنه تمه کیږي چې د تیروي سرطان وده وکړي، پداسې حال کې چې له 11 څخه تر 17 فیصده یې د BRCA2 بدله کولو سره به دغه ناروغۍ رامینځته کړي.
نورې برنامه هم شته چې د BRCA د تغیراتو سره هم تړاو لري، لکه پروسټیک سرطان، پینکریټیک سرطان، او حتی د پښو سرطان .
د BRCA مټیوشنونو سره د ښځو په منځ کې د سینسر سرطان توپیر
د میرمنو تر مینځ د سینې سرطان کې ځینې توپیرونه شتون لري چې د BRCA میتودونه لري او هغه کسان چې دغه ډول بدلونونه نلري. دا مهمه ده چې ځینې توپیرونه د پایښت په توپیرونو حساب ورکړي.
د BRCA تغیرات په کوچنیو میرمنو کې ډیر عام دي چې د سینې سرطان وده کوي. د هغو کسانو لپاره چې د 40 کلونو څخه کم عمر لري، فکر کوي چې د 10 سلنې سرطان پورته برخه د BRCA مثبت سره تړاو لري. په مقابل کې، دا شمېره په پنځه کلنو میرمنو کې د ناروغۍ سره نږدې ده.
د BRCA میتودونو سره د میرمنو په منځ کې د سینسر سرطان کولی شي د ټیم لوړ رتبه سره سرطان ولري. د تومور درجه د تومور د تیریدو اندازه ده.
د BRCA میتودونو سره په میرمنو کې د سینسر سرطان) په ځانګړې توګه د BRCA1 تغیرات (د امیججن ریپټور یا پروګیسسټون ریپټر مثبت کېدای شي. دوی ممکن د HER2 مثبت په توګه کم وي. د هورمون راپایډرونه او همداراز HER2، د سینې د سرطان حجرو سطحې ته رسیدونکي دي کوم چې ایسټروجن یا د ودې فکتورونه د سرطان کورس چلوي.
په بل عبارت، "د دریمې منفي منفي " د سینسر سرطان د BRCA متقابلو ښځو سره ډیر عام دي. په عموم کې، د دریم منفي منفي تسکره درملنه ډیره ننګونې ده، ځکه چې د هورمونونو درملنه او نه هم د هغه هدف شوي استازي استازي اغیزمن وي.
په مثبت یادونه کې، د BRCA میتودونو سره په میرمنو کې د سینې سرطان کولی شي د نوښتجیوټینټ کیموتراپۍ ته ښه ځواب ورکړي) پرته له دې چې سرجریټ ته ورکړل شوي (د دغو تغیراتو پرته.
د BRCA مټیشنونه د غیر BRCA فامیلي سرطان سرطان (BRCAX)
دا ډیری وختونه د BRCA میتودونو او میثاق د سینې سرطان په اړه خبرې کولو کې ګډوډ دي. د BRCA میتودونه د میندو د سینې سرطان یوه علت دی مګر د ټولو ورثیه ګانو سرطان د BRCA میتودونو له امله ندي . په ټولیز ډول، د BRCA میتودونه د میندو 20 څخه تر 25 فیصده د سینې سرطان کینسر او د 5 څخه تر 10 سلنې د سینسر کسر په ټولیزه ډول حساب ورکوي.
د میراثی تناسب سرطان چې د BRCA میتودونو پورې تړاو نلري د BR-BRCA کورني سینې سرطان یا BRCAX په نوم یاد شوي. د جین تغیرات چې د سینې سرطان سره تړاو لري د ATM CDH1، CHEK2، PALB2، PTKN، STK11، او TP53 کې شامل دي. احتمال شته چې د موندنې لپاره ډیر انتظار وي، مګر څیړنه په لمړیو مرحلو کې ده.
د BRCA متقابل سره او پرته له ژوند ژغورل (2018 مطالعه)
کله چې د BRCA متقابلو سره د بقا په اړه خبرې کول مهمه ده نو یادونه وکړئ چې موږ د احصایې په اړه خبرې کوو. موږ معلومات لرو چې څنګه "اوسط" شخص د "اوسط" BRCA متقابل عمل سره ترسره کولی شي او د دوی پایلې به څنګه وي. مګر له دې امله چې د دې متقابلو ځانګړو توپیرونه شتون لري، او خلک د سرطان اداره کولو لپاره مختلف الره غوره کوي، احصایې د انفرادي خلکو پایلو ته اړتیا نلري. خلک ارقام ندي.
په 2018 کال کې د لینسټن اونیکولوژیکې مطالعې ترټولو لوی مطالعه ده چې د BRCA متقاعدینو سره د هغو کسانو په پرتله چې د سپیډیډیک سرطان سرطان لري د سږو سرطان پرتله کوي. د BRCA میتودونو پورې اړوند د سینې سرطان سره د بقا په اړه.
د 40 کلنو څخه ښکته او تر هغې الندې 10 کلونه وروسته پاتې شو، د ژوند په پایله کې د تشخیص وروسته په یو، پنځه، او 10 کلنو کې ارزونه وشوه. د 10 کلونو وروسته، د هغو خلکو لپاره د ژوند بیه چې BRCA مثبته وه او د BRCA منفي ورته وه. په واقعیت کې، په تیرو څو کلونو کې، د BRCA میتودونو او د سږو منفي درې سره د هغو کسانو په پرتله چې ښه وینې دریم منفي ناروغي درلوده ښه پایلې درلودې. هغه کسان چې د BRCA متفاوت درلودل ډیر احتمال لري چې دوه اړخیزه مایټومیټومی ولري، مګر د هغو کسانو تر منځ هیڅ توپیر شتون نه درلود چې د مایټومیټومی یا تابعیت درلودونکی وی.
محدودیتونه او پرتله د BRCA د ژغورلو مطالعاتو سره
د پورته ذکر شویو 2018 مطالعې هڅول وه مګر د ځینو مهمو محدوديتونو درلودلو په وخت کې چې د BRCA متقاعد سینټ سرطان سره د ژوند ژغوري.
عمر: دا څیړنه یوازې د 40 کلونو څخه کم عمره میرمنې لیدل کیږي، او د ځوانو میرمنو تر مینځ چې د سینې سرطان او زاړه میرمنې د دې ناروغۍ سره یو څه مهم توپیرونه شتون لري. موږ نه پوهيږو چې که دا ښځه پرتله شي نو دا پایلې به ورته وي.
د مطالعې دوره: د 2018 څیړنې یوه ستونزه دا ده چې یوازې 10 میرمنې یې میرمنې تعقیبوي. هغه ښځې چې د BRCA متقابلې لري لري د نورو سږو کې د دویمې سینې سرطان وده کوي احتمال لري چې د 10 کلنې مطالعې دوره کې توپیر رامنځته کړي.
یو اوږد مطالعه چې میرمنې یې د سټیټ سټی سرطان (مرحله 1 او 2) او د 20 کلونو څخه د BRCA1 او BRCA2 تغیراتو سره سم میرمنې تعقیب کړي هغه میرمنې چې په دوه اړخیزه ماهراتو کې درلودې) د غیر سرطان سینه لرې کول (. په واقعیت کې، دوه ځله مایع وژنې درلودې د لومړنیو تشخیص وروسته له 10 څخه تر 20 کلونو پورې د دې ښځو لپاره د مړینې خطر خطر کړی.
په دې دوره کې ډیری مړینې د هغو خلکو په منځ کې وې چې دوی په دوی (غیر متوسطه) سږو کې د مور د دویمې لومړنۍ سینې سرطان وده کړې. د سینې سرطان سرطان او دوهم (غیر متضرر) د سینې سرطان منځنۍ موده موده 5.7 کاله وه. دې څیړنې دا فکر پیاوړی کړ چې د غوره درملنې اختیاري ارزونه ممکن اوږد مهاله مطالعاتو ته اړتیا ولري.
د جراحي ډول : د جراحی ډول ډول یوه ښځه چې د BRCA بدله کولو سره راځي، لکه څنګه چې پورته پورته اوږده مطالعې کې یادونه وشوه، کېدای شي توپیر رامنځته کړي. د 2018 په مطالعه کې، د هغو کسانو تر مینځ په بقا کې هیڅ توپیر نه و چې د لیپټومیوم یا هغه کسان چې مایټومیټومی یا دوه اړخیز ماهریت درلود. دا بیلابیل وي که ښځی د 10 کلونو څخه وروسته تعقیب شي. له دې امله چې ډیری ښځې ښایي د څو لسیزو په اوږدو کې ژوند وکړي، نو دا باید یادونه وشي.
نور درمل ممکن په بقا اغیزه وکړي. د 2013 یوې څیړنې دا هم موندلې چې بقا د BRCA مثبت او BRCA منفي ښځې ترمنځ په 10 کلونو کې ورته وه. دا څیړنه موندلې وه، په هرصورت، دا چې د ښځو لپاره د BRCA1 mutations او د پیل مرحله د سینې سرطان سره، د انارو او د پالپیوان ټیوبونه) oophorectomy (د ژوند ژغورل. نورو مطالعاتو دا هم د oophorectomy سره د بقا په برخه کې دا پرمختګ ښودلی دی.
د تفتیش ازموینه: لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، د جین تاوان ازموینې اوس هم په خپل ماشوم کې دی. په څیړنه کې کېدای شي غلط پایلې درلودې ځکه چې د ازموینې بیلابیلو لارو کارول شوي و.
د خطر نور عوامل : یوه څیړنه چې موندلې چې د سینې سرطان سرغړونې کچه په حقیقت کې د BRCA متقابلو درلودلو کې لوړه وه، مګر یو څو استثناوې وې. د اشکینزازی جیوه میرمنو میرمنې او هغه کسان چې د میټیسټیکټ سرطان سرطان لري د برعکس د ټیټې کچې درلودل که BRCA مثبت وي.
خپرونې: د 2018 مطالعې د هغو کسانو په اړه چې د سینې سرطان نه لري یادونه شوې. د یادونې وړ ده چې د څیړنې موخه په هغو ښځو کې د ژوند د لید په لټه کې وه چې پخوا یې د مور د سرطان سرطان درلوده او د BRCA بدله وه. پدې څیړنه کې "پیاوړتیا" نه لیدل کیږي، هغه اصطالح چې د BRCA متقاعدینو سره یې میرمنې تشریح کړي کوم چې خطر لري مګر مګر د سینې سرطان نه لري.
د کلام څخه
ډیری خلکو پوښتل شوي چې آیا د BRCA بدله کول د هغو کسانو څخه چې په غیر عضوی تودو سرطان سره ژوند کوي توپیر لري. د 2018 څیړنه په ځینو طریقو کې ډاډمنه وه، مګر د ریښتینې پوهې لپاره اوږدې مودې ته اړتیا ده که توپیر موجود وي او د ښځو لپاره د اغیزمنو درملنې اختیارونه وټاکي چې د BRCA مثبت مثبت تغذیه لري. البته، ډیری فکتورونه د بقا څخه بهر دي چې باید د درملنې په وخت کې ارزونه وشي.
په دې مطالعاتو کې وګورئ، دا روښانه ده چې موږ د مریضۍ د سینې سرطان په اړه ډیر څه لرو. په حقيقت کې، موږ لا هم د غير BRCA اړوند جين ميوټيشن او د مور د سرطان د سرغړونې په اړه لږ معلومات لرو.
که تاسو د سینې سرطان سره تشخیص شوي، د سرطان تحقیق تحقیق وکړئ . د درملو سره په چټکۍ سره بدلون راوستل د هر چا لپاره مهمه ده چې د دوی په سرطان کې خپل مدافع وکیل وي . هر ښځه توپیر لري او د یوې ښځې لپاره غوره درمل ممکن د بل لپاره ورته وي. دا د هرې میرمنې لپاره مهمه ده چې د ناروغۍ تشخیص د درملنې غوره کولو لپاره یوازې د هغه لپاره غوره وي او د خپلو غوښتنو عزت ته یې غوره کړي.
سرچینې:
> بارټاټا، ز.، موکلین، ایس، گولینین، ای، اولپډ، او، او. هو. د سینټ د سرطان پروتوګز په اړه د BRCA ګرمینګ میتود اغیزې: یو سیسټمیک بیاکتنه او میتا تجزیه. طب (بالتیمور) . 2016 (95): e4975.
> کاپسن، ای، ماشمان، ټ.، تاپر، و. ای ایل. Germline BRCA Mutation او پایله د ځوانانو پرضد د سرطان سرطان (POSH): د احتمالي کوډر مطالعه. لینسټن آنولوژی . د 11 جنوری 2018 خپور شوی.
میتفاف، K.، ګیرمان، ایس، غدیرین، پی. ای ایل. دوه اړخیزه مایټومیټومی او ژغورنې وروسته د BRCA 1 په برښنا کې د سینسر سرطان او BRCA2 میتودونه: بیځایه شوې شننه. BMJ . 2014. 348: 226.
میټکلف، کی، لینچ، ایچ، فولیک، و. ای ایل. په BRCA1 کې د سینسر سرطان او د BRCA2 متقابلو وسایطو څخه وروسته په ژغورلو کې د هوفرورکتوم اغیز. JAMA Oncology . 2015) 1 (3): 306-13.
> ټمپنټن، الف، ګونزیلز، ایل، ویرا - بیلیلو، ایف. او ایل. د Hormonal Receptor Status، د BRCA1 / 2 Germline Mutations سره د ناروغانو عمر او ژغورلو ترمنځ متقابل عمل: یو سیستماتیک بیاکتنه او میټا - راجباین. پوڼي . 2016 (11 (5): e0154789.