د پولیټیسیک د کريډي ناروغۍ (PKD): اساسات

جینیکیک، د پی ډی ډی د نښې نښانې او تشخیص

پولیټیسټک د کريډي ناروغۍ یا PKD، د ګریډي ناروغۍ ځانګړې جینیکیک بڼه ده. لکه څنګه چې اصطلاح وړاندیز کوي، "پولیټ" - سیسټیک د ګیډن په بیلابیلو سیسټمونو کې شتون لري) بند، خالي خولې، کله ناکله د مايع سره ډک وي (. په عام ډول د کريډي سسټم غیر معمولي موندنه نه ده، مګر په گرد کې د سیسټم تشخیص اړین ندي PKD.

PKD، په واقعیت کې، بلکې د ډیرو الملونو څخه دی چې یو کس کولی شي د سګرټو وده کري.

دا ځانګړی جینیکیک میراث دی او د PKD کورس چې دا یو ځانګړی اداره جوړوی. دا یو بې بنسټه ناروغي نه ده، او د ناروغانو لوی برخه کولی شي د دوی د ګریانو ناکامۍ ته کمښت، د ډیزلیشن اړتیا یا د ګریانو د انتقال پروتوکول.

د سیسټم نور ډولونه

بل ډول رحماني سټرات (چې د پی ډی ډي پورې اړوند سیسټم نه دي) پدې کې شامل دي:

• ساده بڼسټ سسټونه، چې عموما د عمر د پروسې یوه غوره پایله ده. نږدې 70 سلنه وګړي چې له 70 څخه تر 70 کلنۍ پورې عمر لري د 50 څخه تر 70 او 22.1 سلنې پورې به په کمره کې لږترلږه یو سیس ولري.
• غریب (کله چې سیسټم کولی شي د کڅوړې په سرطان کې د سرطان استازیتوب وکړي، ځینې وختونه پیچلې سټرین بلل کیږي).
• مصرف شوی، لکه د رواني ګوډی ناروغۍ (CKD) په ناروغانو کې.

په دې توګه، کله چې سیسټم په ګریاني کې یادونه کیږي، بل ګام دا توپیر لري چې آیا دا د عمر عمر اړوند موندنې، PKD، یا بل څه بلل کیږي که نه.

جینیکس

PKD یو نسبتا عام جینیکیک اختر دی، چې په 500 کسانو کې نږدې 1 یې اغیزمن کوي، او د ګوټ ګوټ ناکامۍ پاتې دي .

دا ناروغي معمولا د والدین (90 سلنه قضیې) څخه ویره لري، یا په ډیره لږه کچه، "deovo" (د سپتوي بدله کولو نومیږي) وده کوي.

د پی ډی ډی جینیکیک پوهه د ناروغۍ نښی او کورس درک کولو لپاره اړین دی. د والدین څخه ماشوم ته د میراث طریقه د دوو ډوله پی ډی ډي ترمنځ توپیر لري.

Autosomal Dominant PKD (AD-PKD) ترټولو عام میتود دی او د دې ډول 90٪ پیښې د دې ډول دي. نښې نښانې عموما وروسته له 30 څخه تر 40 پورې په ژوند کې وده کوي، که څه هم په ماشومتوب کې پیشنهاد په نامعلومه توګه نه دی.

غیر غیر معمولي جینونه د PKD1، PKD2، یا PKD3 جینونو په نوم یادیږي. د دغو جینونو څخه کوم یو متقابلیت لري او د پی ډی ډي د اټکل شویو پایلو په اړه کوم ډول متفاوت کیدی شي لوی اثر ولري. د بیلګې په توګه، د PKD1 جین چې په کروموزوم 16 کې واقع دی، د عامه تغیراتو سایټ دی چې د ADPKD 85٪ قضیو کې لیدل کیږي. په جین کې نیمګړتیاوې (لکه څنګه چې د نورو ميووشنونو سره هم وي) د ګریني په برخه کې د ایټیلیلیل حجرو زیاتوالی او وروسته د سیسټم رامینځ ته کول.

Autosomal Recessive PKD (AR-PKD) ډیر کم ندی او کولی شي د پیل وخت پیل کړي، حتی که ماشوم د امیدوارۍ پرمهال وده وکړي. د دې ډول یو ډول پی ډی ډي کم دی ځکه چې اغیزمن ناروغان معمولا دومره اوږده ژوند نه کوي چې د خپلو ماشومانو لپاره د بدله کولو پیرود او تیریږي.

بیا بیا، لنډیز، د 90 فیصده پی ډی ډي قضیه وراثت کیږي او د وارثي ډولونه، 90 فیصده خود مختار دي. په همدې توګه، د پی ډی ډی ناروغان به اکثرا د آیسومالال غالب PKD (AD-PKD) ولري.

د شدت او ملتیا ځای

د ميوټيشن ساحه به د ناروغۍ په کورس باندې تاثير ولري.

د PKD2 تغیراتو سره، سیسټم ډیر وروسته وروسته وده کوي، او د جغرافیه ناکامۍ عموما تر هغه پورې چې د 70 لسیزې په نیمایي کې ندی ترسره کیږي. دا د PKD1 جین تاوان سره مقایسه کول، چیرته چې ناروغان کولی شي په نیمایي کې د ګریاني ناکامۍ وده وکړي.

ناروغان به د PKD2 تغیرات سره اکثرا حتی د PKD د کورنۍ تاریخ څخه خبر نه وي. په دې حالت کې، دا تل په بشپړه توګه ممکنه وي چې هغه مشر چې د متقابل عمل کولو سبب شي مړینه مخکې له دې چې د ناروغۍ علامې وي یا د ډیزاین ته اړتیا وي ډیره سخته وه.

نښې نښانې

په PKD کې یو لړ نښې نښانې لیدل کیدی شي. عمومي مثالونه په لاندې ډول دي:

• د ګریانو د زیاتوالي له امله د درد درد
• د اریانا د ناروغ انتان

• د پښتنو ډبرې (په سیسټم کې د سست سوري بهیر)
• سیسټم په نورو ارګانونو لکه جگر او پینسریت کې شتون لري
• ناروغان د وینه لوړ فشار لري چې د وینی فشار په وینې کې د ګریانو رول ورکړي

تشخیص

که څه هم د پی ډی ډی لپاره تغیرات معمولا په زیږون کې شتون لري، په دې وخت کې د ګریډي سټرونه ښکاره ندی. دا سیسټم په تیرو څو لسیزو کې د قدر وړ مایع ډک شوي سپی ته وده ورکوي، پداسې حال کې چې دوی کولی شي د 30 کلنۍ عمر ته رسیدونکي علامات یا نښانې رامینځ ته کړي. مګر، د ناکامۍ له امله د ګریډي ناروغیو وده کولی شي لسیزې ونیسي له هغې راهيسې.

ډیری خلک چې د PKD د کورنۍ تاریخ پیژني، د PKD سره تشخیص کولو ټیټه کچه لري ځکه چې ناروغان او ډاکټران دواړه د ناروغۍ پیاوړي کورني طبيعت څخه خبر دي. په هغو قضیو کې چې د کورنۍ تاریخ نه پیژندل کیدی شي یا په عادي ډول "معمول" وي، تشخیص ډیر چیلنج دی او د نایولوژیست لخوا ارزونه ته اړتیا لري. په دې حالت کې، اغېزمن پلار کولای شي د دې ناروغۍ مخکی مړ شي چې کله د ګریډي ناروغۍ د مرحلې د پای ته رسولو لپاره فرصت ولري. په پاى کې، که دا د "سپانسر ميوټيشن" يوه قضيه وي، کېداى شي چې د پي آر ډي شتون په پلار کې موجود نه وي.

د پی ډی ډی لومړنی تشخیص د امیجنگ مطالعې لکه الټراسراونډ یا CT سکین کارول کیږي. په هرصورت، یواځې ځکه چې څوک په ګیډن کې ډیرو سیسټم لري حتما د دې معنا نه لري چې دوی PKP لري. دا یوازې د یو څو خورا ساده سیسټمونو، یا نورو امکاناتو لکه د مډالری سیسټی د ګری ناروغۍ (د PKD په څیر ورته نه وي) کیدی شي.

کله چې تشخیص په شک کې وي، جینیکیک ټیسټ کولی شي د تشخیص تصدیق یا رد کړي. جینیټي ټیسټونه په ډیره اندازه ګران کیږي که څه هم ډیری وختونه کله چې تشخیص مناسب وي نو کارول کیږي.

د ناروغۍ کورس

هغه کسان چې د پی ډی ډی سره څومره د ګوټني ناکامي پراختیا کوي؟ دا ممکن د هغه پوښتنې شمیره وي چې خلک به یې د PKD سره نوي تشخیص ولري. په بدترین حالت کې چېرته چې ناروغان د کنډک ناکامۍ بشپړولو لپاره پرمختګ کوي، اړتیا لري چې د ډیسليشن یا لیږدونې اړتیاوې په ګوته کړي، د ګورني فعالیت) GFR (کولی شي په کال کې نږدې 5 پوائنټونه کم کړي. له دې امله، څوک چې د 50 څخه د GFR سره پیل کوي کولی شي د پنځو کلونو GFR ته د نهه کلونو په موده کې راشي، په کوم وخت کې ډیزليشن یا لیږدونې ته اړتیا لیدل کیدی شي.

په یاد ولرئ چې هره پیښه د PKD سره به د گردګ ناکامۍ بشپړولو کې کمښت نه راځي. کوم څه چې لاهم اړتیا لري باید دا وي چې د PKD سره هرڅوک به هغه حالت ته پرمختګ ورنکړي چېرې دوی دوی ډیزلیټ ته اړتیا لري. هغه ناروغان چې د PKD2 جین تاوان سره شتون لري په څرګند ډول د بشپړې اعراض ناکامۍ څخه مخنیوي لپاره یو ښه فرصت دی. د دې لپاره، په مجموع کې، د PKD نیمایي څخه کم پیښې به د ناروغ د ژوند په جریان کې تشخیص شي، ځکه چې دا ناروغۍ په کلینیکي توګه خاموش وي.

سرچینې:

> رویین D1، ګیبسن آر این، ډانلان ج، او ایت. د الټراساؤنډ رینج د سیسټم د زیاتیدو سروې: د ځانګړتیاو ډاټا د وراثت د کلسټیک ناروغیو ډاټا. J. د کريډي Dis. 1993 دسمبر؛ 22 (6): 803-7

> KM Thong ACM Ong. د خودمختار ځواکمن پالیسټیکیک د ګری ناروغۍ طبيعي تاریخ: د یو واحد مرکز 30 کلن تجربه. QJM: د طب نړیواله ژورنالیټ ، حجم 106، شمېره 7، 1 جولای 2013، صفحه 639-646

> Torres VE، د هارس پی سی، پییرسن Y. Autosomal dominant Polycystic kidney disease. لینانس 2007 اپریل 14؛ 369 (9569): 1287-301

> Davies F، کولیس GA، هارپر پی ایس. د پولیسيسټیک د کريډي ناروغۍ بیا ارزونه: د نفوس پر بنسټ مطالعه. QJM: د طب د نړیوالو ژورناليستانو ، جلد 79، شمېره 3، 1 جون 1991، صفحه 477-485

> د امریکا د رینل ډاټا سیستم. د متحده ایاالتو د متحده ایاالتو د متحده ایاالتو د متحده ایاالتو د متحده ایاالتو د متحده ایاالتو د پراختیا وزارت کلنۍ ډاټا راپور د روغتیا ملی انسټیټیوټ، د شکر ناروغۍ او هضم ملي انسټیټیوت، د کډوالو ناروغیو، بیتیسدا، ایم ډی، 2016.