کله چې د مستقیم نه کاروونکي) DTC (جینیکیک ازموینه په لومړي ځل په بازار کې راڅرګند شوه، د وخت مجله دوی په 2008 کې د کال اشغال په توګه ولمانځله. په هرصورت، نږدې یوه لسیزه وروسته، د دوی ګټورتیا اوس هم په جدي توګه بحث کیږي. دا روغتیایی تکنالوژي د شخصي طب درمل دي. دا زموږ د روغتیا جینیکیک اجزاوو کې بصیرت ژمنې کوي، او همدارنگه موږ سره د بالقوه پریکړو سره مرسته کوي.
په ټوله نړۍ کې د شرکتونو ډیری شمیر مختلفو شرایطو او ناروغیو لپاره د DNA کیټونو وړاندیز کوي. اوس کارونکي اوس کولی شي خپل جنتيکي معلومات پرته له دې چې د ډاکټر او یا د بیمې شرکت پورې اړوند وي، الس رسی ولري. مګر، زموږ د خوندیتوب احساس کول د کور په جینیکیک ازموینې کې ښه پریکړه ده؟
که څه هم په کور کې ازموینې یوه فعاله تګلاره ده چې ډیری ګټو لري، ماهرین هم د دې خطرونو او محدوديتونو څخه خبرداری ورکوي. ډیری وختونه، دا ازموینې نامناسب یا غلط معلومات تولیدوي. دا په ځانګړې توګه له خطر سره مخ دي ځکه چې مرصفوونکي تل د دوی پایلې نه لري بلکې د روغتیايي پریکړو پیچلې کولو پرته د ماهرینو الرښوونې کولی شي. سربېره پر دې، جینیکیک ازموینې یوازې جزوی بصیرت چمتو کوي.
د یوې ناروغۍ د حساسیت په اړه د ښه پوهیدو لپاره، نورې فکتورونه هم باید په پام کې ونیول شي، لکه چاپیریال، د کورنۍ تاریخ، او د ژوندانه غوره کولو. ډیری متخصصین په دې باور دي چې اټکل شوي ټیسټونه، چې کاروونکي کاروونکي د روغتیایي حالت د پراختیا لپاره د خطر په اړه معلومات ورکوي، د جینیکیک آزموینې ناول، د ډیموکراتیک طریقه وړاندې کوي.
په هرصورت، ساحه د متضاد معلوماتو سره مخامخ ده ، او د شرکتونو او تنظیم کونکو ادارو ترمینځ ګرم بحثونه دوام لري.
د تعقیبي ازموینې څخه د تعصب ازموینې ته
په تیرو کې، موږ د امیندواري جینیکیک ازموینې سره ډیر پوهیدلي وو، کوم چې د ماشوم د ناروغۍ د خطر خطر په اړه معلومات ورکړل.
اوس، شخصي پریپوټومیټیک او وړاندیزیز ازمونه عام کیږي. Presimptomatic ازموینې د وارث شوي حالت په اړه معلومات چمتو کوي چې کولی شي په هغو خلکو کې وده وکړي چې یو ځانګړی جین ولري. د بیلګې په توګه، د هټینګټونګین جین کې د CAG برخې 40 یا ډیرو ګومارلو سره نږدې ټول هغه خلک چې د هټینګټنګین ناروغۍ بشپړ کړي) بشپړ ننوتل (. له بلې خوا د تعقیب ازموینې ، د موجود جین تاوان له امله د حالت د ودې لپاره د زیاتو خطرونو په اړه وایی؛ دلته هیڅ ډاډ نشته چې یو څوک ازموینه کوي راتلونکې کې پدې حالت کې پرمختګ وکړي.
په کور کې د DNA ازموینه دواړه د پرییموپټومیکټ او وړاندیز ازموینې په توګه مارکيټ شوي او د روغتیايي پاملرنې ملي سیسټم څخه بهر ترسره کیږي. که تاسو دا ازموینه واخلئ نو تاسو باید پدې پوه شئ چې پایلې معمولا تور او سپین نه وي. اکثرا، کارونکي به یوازې (یوازې) د خپلو شخصي خطرونو په اړه زده کړي. د پایلو په اساس، دوی ممکن خپل چلند تعدیل کړي) د مثال په توګه د اویګا -3 فایټ اسیدونه (یا د طبي مداخلې سره سمون ولري (د بیلګې په توګه منظم روغتیايي کتنې ترسره کړئ).
د داخلي جینیکي ازموینې کار څه ډول دی؟
کله چې تاسو د DTC جینیکیک ټیسټ اخیستلو وروسته، د آزموینې پروتوکول عموما تاسو ته اړتیا لري چې ستاسو د ګریوان نمونې نمونه واخلئ یا ستاسو د ګوتو دننه له خاورې ډډه وکړئ.
په عین حال کې، تاسو ممکن اړتیا لرئ چې یو روغتیایی کلینیک وګورئ څو د وینې نمونه ورکړئ. نمونه بیرته د ازموینې شرکت ته او څو ورځي پورې څو اونیو پورې، تاسو د خپل راپور DNA تحلیل پایلې ترالسه کړئ.
په کور کې د DNA ازموینې کولی شئ ستاسو د حساسیت له امله د ناروغۍ او د هوایي حالت حالت) د ماشومانو لپاره د ناروغۍ لیږد خطر (د ګالیسۍ او قابلو ډولونو ته وړاندې کړي. په زیاتیدونکي توګه د مقبول نیوګیګنيکي آزموینې دي، کوم چې تاسو ته یو غذا بیانوي چې په پاکه توګه د ستاسو د DNA پر اساس مطابقت لري.
د جینیکي ازمایښت لګښت کم شوی دی
که څه هم ټول جینوم ترتیبات) WGS (اوس هم ګران دی، ډیر د کرایه وړ انتخابونه شتون لري.
د بیلګې په توګه، دا ممکنه ده چې د لګښت مؤثر واحد نکلیوټایډ پولیمورفیزم (SNP) جینټیکپینټ غوره کړئ، چې یوازې د جینوم ځایونه نقشه کوي چې له ناروغیو سره تړاو لري. د SNP جینټپوپ کولی شي د ځینې شرایطو د پراختیا لپاره ستاسو د خطر اټکل چمتو کړي.
د نړیوال صنعت شنونکي اټکل کوي چې د 2018 کال په جریان کې د جینیکیک آزموینې لپاره نړیوال بازار 233 میلیون ډالرو ته رسیږي. د DTC درې مخکښ جینیکیک ټیسټ کمپنۍ 23andMe، د کورنۍ وری DNA، او انیکیسټ په توګه ګڼل کیږي. په 2017 کې، 23andMe لومړی هغه وه چې د FDA تایید ترالسه کولو لپاره د DNA تحلیل ترسره کولو لپاره د 10 شرایطو لپاره د ډاکټر ګډون پرته پرته.
د DTC شرکتونه اکثرا د خپلو نظریاتو خدماتو ته وده ورکوي. د دې ډول خدمت لپاره پیرودونه د 100 ډالرو څخه کم کیدی شي. د روغتیا معلوماتو په شمول عموما لګښت راوړي، د بیلګې په توګه، 23andMe اوس مهال طبی + وینزویلا نسخه $ 199 لپاره وړاندې کوي. ډیری ډیټیټ شرکتونه د WGS بشپړ سکینټ وړاندیز نه کوي.
د کور کور جینی ټیمونه د ډاک دفتر کې معاینه کول
د داخلي آزموینې یوه ازموینه چې ډیری پیرودونکو ته غوښتنه کوي دا دي چې دوی غیب دي. پایلې په اتوماتیک ډول ستاسو د روغتیا ریکارډ برخه نه ګڼل کیږي. "جینیک تبعیض" هغه څه دي چې په پراخه پیمانه په نښه شوي ندي. په سمه توګه، ځینې خلک د امتیاز توپیر د خطر په اړه اندیښمن دي چې دا ډول ازموینې ترسره کیږي) د مثال په توګه د ژوند بیمه پریمیم زیاتولو لپاره (. له 2009 راهیسې، په جینیاتي معلوماتو کې د غیر قانوني تبعیض قانون په متحده ایاالتو کې ځای پرځای شوی، مګر د دې لپاره پیاوړي کولو غوښتنه شوې ده چې اوس هم پیاوړي شوي. نو ځکه، ډیری خپلواک آزموینې د داسې جین په توګه ګوري چې د جینیاتي معلوماتو شخصي ساتلو لپاره وساتي.
د DTC ازموینه د یوه میتود په توګه بازارمند شوې ده چې کولی شي تاسو د خپل روغتیا انتخابونو کنټرول درکړي. په هرصورت، څیړنې ښیی چې خلک د جینیاتي ازمايښت څخه اندیښمن دي چې د دولتي موسسو په کار ګمارل شوي روغتیايي مسلکیانو لخوا نه ترسره کیږي. د حکومتي مقرراتو نشتوالی او د جنتيکي معلوماتو ممکنه غلطیت د DNA د دوو کډوالو په توګه حواله شوي دي. همدارنګه، د پیرودونکو محافظت په دې وروستیو کې اندیښمن شوی. مصرف کوونکو اندیښنه ښودلې چې د دوی معلومات ممکن نورو شرکتونو ته چمتو شي یا د نورو معلوماتو لپاره پرته له دې چې پوه شي.
په آسټرالیا کې د سوینبورن پوهنتون د آسیایی پروفیسور کریسین کوټچلی او د تسمانیا پوهنتون څخه د هغې همکارانو د DTC جینیکي ازموینې په اړه د آسترالیا د خلکو چلند ارزونه وکړه. دوی لیوالتیا درلوده چې خلک پوه شي چې دوی ورته د جینیاتي ازمايښتونو په څیر په پام کې نیسي چې د دوی د روغتیا پالونکو لخوا امر کیږي. د دوی پایلې ښیي چې خلک عموما د DTC جینیکیک ازمایښتونو په اړه د جینیکیک کارپوهانو اندیښنې شریکوي او د دې امکان نلري چې یو یې امر وکړي. په څیړنه کې مصرف کونکي اندیښنې درلودې چې د محرمیت ماتونې او د مشاورت نشتوالی، او همدارنګه د ډاکټرانو لخوا امر شوي جینیکیک ټیسټونو په پرتله د ټیټ سمتیا شاملیدل شامل دي. له بل پلوه، په متحده ایاالتو او روسیه کې پخوانیو څیړنو د تجارتي جینیاتي ازموینو اخیستلو لپاره خورا مثبت نظر ښودلی و. داسې ښکاري چې امریکایان او روسیان د دې آنلاین ازموینې امر کوي.
د اکسفورډ پوهنتون د حقوقو د پوهنځي څخه انیلکا فیلپس هم د انټرنیټ پر بنسټ د جینیاتي ازمايښتونو قانوني ننګونو په اړه لیکلي چې نړیوال طبيعت دی. فلپس داسې معلوموي چې د معلوماتو د ساتنې او معلوماتو امنیت کې کوم پرمختګ به نړیوالې همکارۍ ته اړتیا ولري.
د کور په جینیکي ازموینه کې د اصلي رسوونکو ګټو درناوی او خوندیتوب
د کور ناروغۍ د شتون (یا نشتوالي) په سمه او ډاډمن اټکل وړتیا د کور په آزموینه کې د اندیښنې وړ اندیښنه وه. ځینې پیرودونکو راپور ورکړی چې مختلف DTC د مختلف DTC شرکتونو څخه ترالسه کوي. د جریجیک وینټ انسټیټیوټ او سکریپس ژباړن ساینس انسټیټیوټ څخه د جینیکیک پوهانو یو ټیم د 23andMe and Navigenics لخوا د پنځو نمونو تحلیل کولو یوه خپلواکه پرتله ترسره کړه.
پداسې حال کې چې د دوی پایلې ښیي چې د خام پایلو سمه لوړه وه، دوه شرکتونه د ورته خلکو لپاره د ناروغۍ خطر سره وړاندیزونه توپیر درلود. نیویګینیکس او 23andMe یوازې د دریمې برخې په وړاندیز موافقه کړې چې د شرایطو لپاره د خطر سره مخ وي. د تعزیر تړون د نورو په پرتله د ځینې ناروغیو لپاره غوره و. د بیلګې په توګه، دواړه کمپنۍ موافقه وکړه کله چې د جراحی ناروغۍ د خطر اټکل کوي . په برعکس، د اوه ناروغیو لپاره چې د کرن ناروغۍ په شمول، 2 ډوله شکر او د زړه ناروغۍ - دا تړون 50 سلنه یا لږ وه.
څیړونکو دا توپیرونه د سیټ نښه کوونکو ته منسوب کړل هر شرکت د خپلو محاسبې په برخه کې کاروي. هغه معیارونه چې په هغه کې شامل دي مارکینر توپیر لري؛ نو ځکه، پایلې ضروري ندي. په ځینو حاالتو کې، وړاندیزونه په وړاندې پایلو کې وو - یو شرکت د یو حالت لپاره د زیاتو خطر اټکل کړی، پداسې حال کې چې بل یې د خطر کموالی وړاندیز کړی.
د DTC ډیری جینیکیک ټیسټ چمتوونکي د روغتیایی پاملرنې سیستم څخه بهر کار کوي. د دوی لابراتوارونه تنظیم شوي ندي او په ډیری مواردو کې، پایلې د کلینیکي اعتبار او ګټه نه شتون لري. غلطي کولی شي مهم پایلې ولري. د مثال په توګه، د کم خطر وړاندوینه کیدی شي تاسو ته د خوندیتوب ناسم احساس درکړي، ستاسو د ژوندانه په انتخابونو منفي اغیزه وکړي. موږ لا تر اوسه د ناروغیو د خطر سره د جینیکیک سمه مرسته نه پوهیږو، نو داسې فکر کول چې یو په محفوظ زون کې کیدای شي زیانمن وي. له دې امله، متخصصین وړاندیز کوي چې په راتلونکي کې باید د پوهې روغتیايي مسلکی مسلکانو څخه ډیرې ښکیلتیا وي او همدارنګه د امنیت او اعتبار زیاتوالي لپاره د حکومت نظارت.
څنګه د منفي پایلو سره مخ شئ
کله چې د جینیکیک ازموینې د یو ډاکټر لخوا اداره کیږي، ناروغ معمولا مخکې له مخکې او د ازموینې مشورې ترسره کوي. سره له دې چې د DTC جینیکیک ټیسټ شرکتونه اکثرا په خپلو ویب پاڼو باندې اعالن کوي، په مسلکي ډول مناسب مالتړ نشي کولی د خپلو پیرودونکو ته چمتو کړي.
ځینې څیړونکي د جینیاتي ازموینې د رواني او رواني اړخونو په اړه اندیښنې غږولي دي. د مثال په توګه، د سرطان پیدا کولو خطر زیاتول ممکن تاسو اندیښمن یا خپګان کړئ (حتی که تاسو سرطان ونه لرئ). د ازموینې پایلې کولی شي د کورنۍ د نورو غړو لپاره مالومات ښکاره کړي چې ممکن نه پوهیږي.
په هرصورت، ځینې مطالعې ښیي چې د منفي پایلو موندنه ممکن د رواني زیان سبب نشي. په امسترډډ کې د ویج پوهنتون ډاکټر ډاکټر لیدیوج هینیمن په پای کې وویل چې جینیکیک ازموینه د لږ مصیبت سره تړلې ده او د موندلو وروسته، خلک ژر تر ژره خپل مخکیني ذهني بڼه ته راځي. هیینیمین دا ټکي په ګوته کړه چې د روغتیا سواد زده کول اوس هم د مرصفوونکو ترمنځ ټیټ دي. ځینې خلک ممکن د یو ناروغۍ د ترلاسه کولو امکانات زیات کړي، کوم چې هغه د "جینیاتي پریکړه" په توګه اشاره کوي.
د کلام څخه
ډیری طبي مسلکیان وایي چې د جینیکیک ټیسا یوازې باید په هغه وخت کې ترسره شي چې طبی اشخاص شتون ولري؛ د بیلګې په توګه، د ناروغۍ کورنۍ کورنی تاریخ یا یو ملګری لرونکی څوک چې یو غړی دی. اخلاقي پوښتنو د کوچنیو کانونو جینیکیک آزموینې ته اشاره وکړه، د بیلګې په توګه، د ماشومانو د وړتیا زیاتیدونکي مشهور ټسټ. د اروپایي ټولنه د بشري جینیککس په وینا، د هغه چا په اړه جینیکیک ازموینه چې رضايت نشي کولی یوازې یوازې ترسره کیږي که چیرې دا د هغه لپاره مستقیم ګټه ولري. په ماشوم باندې د تعقیبي ازموینه باید یوازې ترسره شي که چیرته د ناروغۍ د وارث خطر شتون ولري او حتی بیا هم یوازې درملنه یا مخنیوی انتخاب شتون لري. ځینې خلک استدلال کوي چې دا اخلاقي معیارونه باید په لویانو کې هم ورته ورته وجوهاتو لپاره کارول کیږي.
سرچینې:
> اجنون I. جینیکي ډاټا او مدني حقوق. د هورورډ مدني حقوق - د مدني آزادي قانون قانون بیاکتنه ، 2016؛ 51 (1): 75-114
> کوچيچلي سي، نيکول ډي، اوټلوسکي ايم، چلمرډ ډي. د مستقيمو پېرودونکو آنلاين جينيکي ازمايښتونو لپاره د خلکو غبرګون: په تجارتي او روايتي چمتو کونکو کې د نظرونو، باور او ارادې پرتله کول. د ساینس عامه پوهه ، 2015؛ 24 (6): 731-750.
> اينګ پي، ويټن ج، موري س، لوي س. د شخصي طب درمل لپاره اجنډا. فطرت ، 2009؛ 461 (7265): 724-726.
فلپس ا. یواځې یو کلک ټکی - د پلار، روغتیا، مینه کولو لپاره د DTC جینیات ... او نور: د سوداګرۍ او مقرراتي لیدلوری لید. تطبیق او ژباړې جینومکس ، 2016؛ 8: 16-22.
> سو پی. مستقیم ته د کانکورټ جینیک ټسټنګ: جامع کتنه. د بیولوژي او طب د ییل ژورنال . 2013؛ 86 (3): 359-365.
> ویرکار I، پیترین بی، ټران این، پیریرایکیک L. په سلووینیا کې مستقیم پیرودونکي جینیکیک ټیسټ: شتون، اخلاقي توپیرونه او قانون جوړونه. بیوکیمیا میډیکا ، 2015؛ 25 (1): 84-89.