د پارکینسن په ناروغۍ کې جینیککس ټسټ

د پارکینسن په ناروغۍ کې د جینیککس ازمول کولی شي تشخیص کې مهم رول ولوبوي

د پارکینسن په ناروغۍ کې جینیکي ټسټ کولی شي د ناروغۍ تشخیص کې مهم رول ولوبوي. ساینس پوهان امید لري چې د جینیکیکونو لخوا چمتو شوي پوهه به په پایله کې د هغه پرمختګ سست یا بند کړي.

جین زموږ په DNA کې، د میراث واحدونه چې د مور او پلار څخه ماشوم ته تیریږي مشخص کړي. موږ د خپلو ميندو او پلرونو څخه تقريبا 3 ميليارده جوړې جينونه وارثو.

دوی زموږ د سترګو رنګ ټاکي، موږ څومره کیدای شي او په ځینو مواردو کې، موږ د ځینې ناروغیو په پراختیا کې خطر لرو.

د یو ډاکټر په توګه، زه پوهیږم چې جینیات زموږ د روغتیا په ټاکلو کې رول لوبوي. د هغه نفوذ کچه چې زموږ جینونه د ناروغۍ پر بنسټ توپیر لري، مګر د چاپیریال فکتورونو او جناتیکونو دواړه د یو څه حد پورې د ناروغۍ په وده کې مرسته کوي.

د پارکینسن په ناروغۍ کې جینیککس ټسټ

د پارکینسن په ناروغۍ کې، ډیری قضيې هغه څه دي چې موږ یې د سایټ وړ لامل سره نزدې غږ کوو. دا "غیر کورني" قضیې پدې معنا ندي چې د کورنۍ غړي نور د پارکینسن نه لري. په هرصورت، د پارسینسن سره نږدې 14 سلنه خلک اغیزمن لومړنی درجې لري) والدین، وروڼه یا ماشوم (چې د ناروغۍ سره ژوند کوي. په دې کورني قضیه کې، متغیر جینونه چې دا ناروغۍ رامینځ ته کوي کیدای شي په یو پیاوړې نمونه یا بیا په یو بل کې وراثت شي.

ډیری اغیزمن خپلوان په مختلفو نسلونو کې معمولا په هغو کورنیو کې موندل کیږي چې د پارکینسن غالب جین لري. د دې میراث یوه بیلګه د جینیکیک تخفیف SNC ده چې د الفا-سنکولین په نامه یادیږي پروتین تولیدوي. دا پروټین د لیو جسدونه جوړوي کوم چې د پارسسنسن سره د افرادو په دماغ کې موندل کیږي.

نور تغیرات - LRRK2، VPS35، او EIF4G1 - هم په غالب ډول میراث شوي.

په برعکس، د بیا رغونې بیلګې چې د پارکینسن د ناروغۍ د پراختیا لپاره د خطر فاکتور په توګه کار کوي د وروڼو په څیر په یوه نسل کې د قضیې لخوا استازیتوب کیږي. د جینیکیک انډولونه PARKIN، PINK1، او DJ1 جینونه د دې میراث مثالونه دي.

دا یو شمیر متفاوتونه دي چې پیژندل شوي دي مګر داسې نور هم شتون لري چې په دوامداره توګه کشف شوي. په پام کې ونیسئ، که څه هم ډیری جینیکیک شکلونه د بیان کچه یا د ننوتلو ټیټ نرخونه لري چې په اصل کې دا معنی لري چې تاسو جین لرونکی نه یاست د Parkinson's. حتی د LRRK2 متقابل حالت کې، کوم چې په فطرت کې واکمن دي، د جین شتون د ناروغۍ وده مساوي نه کوي.

کله چې د پارکینسن د سرته رسولو لپاره جینیکي ازموینه وشي؟

ستاسو ډاکټر ممکن دا وړاندیز وکړي که ستاسو د پارکنسنسن تشخیص په ځوان عمر کې وي) له 40 کلو څخه کم عمر (، که ستاسو د کورنۍ تاریخ کې یو څو خپلوانو هم ورته ورته تشخیص کړی وي، یا که تاسو د پارسینسن د کورنۍ شخصي خطر لپاره لوړ خطر یاست قومیت (هغه کسان چې د اشکنازي یهودو یا د شمالي افریقی پس منظر لري).

په هرصورت، اوس مهال په ازموینه کې د ترسره کولو لپاره څه ګټه ده؟

معلومات ممکن د کورنۍ د پالن کولو لپاره مهم وي د ځینو اشخاصو لپاره، که څه هم ما ویلي چې حتی که جین د پاسه تېر شي نو د ناروغۍ مساوي وده نه ده. خطر، که څه هم خطرناکه جینیکیک تغیرات په بریا سره لوړ دي، په اوسط ډول که د پارکینسن (یعنی یو مور یا پلار یا وروڼه) سره د لمړی درجې درجې درلودونکی وي د دوی ناروغۍ له 4 څخه تر 9 فیصده زیات عام وګړي.

په پام کې ونیسئ چې اوس مهال د هغه چا لپاره چې ازموینه کیږي، د جینیکیک موندنو پر بنسټ د Parkinson د ناروغۍ درملنه کې هیڅ بدلون ندی. که څه هم، په راتلونکي کې، کله چې د ناروغۍ پیل پیل او یا هم د ودې څخه مخنیوی وشي، نو د خطر سره مخ به د هغه خلکو پیژندنه به خورا مهم وي.

د پارکینسن د پاره جینیککس ازموینې او څیړنه

که څه هم کیدای شي تاسو ته اوس مهال مستقیم ګټه ونلري، د جینیکیک ټیسټ پایلې کولی شي د پارکینسن څیړنې سره مرسته وکړي چې د ساینس پوهانو د ناروغۍ په اړه ښه پوه شي او په پایله کې نوي درملونه رامینځته کړي. د بیلګې په توګه، په جین کې یو بدلیدل چې د پروټین الفا-سنکولیین (SNCA) لپاره کاروي د SNC د ځانګړي پارسلینسن د ناروغۍ ځانګړی ډول لیږدول کیږي. که څه هم دا تاوان یواځې د قضیې یوه کوچنۍ برخه ګڼل کیږي، د دې بدسورتیا پوهه پراخ اغیزه درلوده. د دې جنتيکي انفجارشن مطالعه د دې لپاره رامنځ ته شوه چې الفا-سلکینین کلپس سره یوځای د لوی بدن جوړ کړي کوم چې د پارسینسن ناروغۍ سره د ټولو اشخاصو په منځ کې په منظمه توګه موندل شوي دي نه یوازې د SNC بدله کولو سره. په دې توګه، د جین تغیرات د پارسینسن د څیړنې په برخه کې یو نازک موندنې المل کړی.

د جینیککس ازموینې خورا شخصي پریکړه ده مګر احتیاطي یادښت: هر کله چې جینیکیک ټیسټ په پام کې ونیول شي، په ځانګړې توګه د ناروغۍ په حالت کې چې د جینیاتي موندنو پر بنسټ هیڅ درمل نه وي، دا به زما سپارښتنه وي چې د جینیکیک مشاور وګورئ تر څو د اغیزې په اړه بحث وکړي. دا معلومات به ستاسو په ناروغ او ستاسو کورنۍ وي.

_حوالې:

_{بیک، جیمز، پی ایچ ډی. "د پارکینسن اندیښنې: جینیکي ټیکنالوژي او تاسو." د پارکینسن اندیښنې: جینیکي ټیکنالوژي او تاسو . د پارکینسن ناروغی بنیاد) پی ډی اف (، 26 مارچ 2013. ویب. 29 مارچ 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03//enetic-testing-and-you.html}

_{فریر، میتود، ایم ډی. "جینیټیک: راتلونکي پارکنسنسن درملنې لپاره A Foundation." - د پارکینسن ناروغی بنسټ) PDF ( . د پارکینسن ناروغی بنسټ، ژمی 2012. ویب. 29 مارچ 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics}

_{پوسمین، اندریس. "د پارکینسن جینیکس." د پارکینسن جینیکس . د اروپا پارکینسن ناروغی ټولنه، این ډي ویب. 29 مارچ 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons}