د دې جینیاتی سنډومر نښې نښانې، عوامل او درملنه
Schwartz-Jampel Syndrome (SJS) یوه نادر، وارث شوي اختر دی چې د کنکال د عضلاتو غیر غیر معمولي لامل کیږي.
ځینې غیر ناامنیتونه چې د ناروغۍ له امله رامینځته شوي دي په الندې ډول دي:
- میټوتون میانوپیټی (عضلات کمزوری او سختۍ)
- هډو ډیسپلاسیا (کله چې هډوکي په عام ډول وده نه کوي)
- ګډ قراردادونه (ملګرتیا په ځای کې ځای پرځای شوي، محدودیت حرکت)
- ژړا (لنډ قد)
SJS د ډیری خودمختاری حالت په توګه ګڼل کیږي، پدې مانا چې یو فرد د دوه ناسم جینونو وارث، یو د هر پلار څخه، د سنډوم جوړولو لپاره.
د Schwartz-Jampel Syndrome ډولونه
د Schwartz-Jampel سنډوموم ډیری فرعي ډولونه شتون لري. د I ډول ډول، د کلاسک ډول په نظر کې نیولو سره، دوه فرعي بڼې لري چې د کروميوزوم 1 په خرابه جین کې پیژندل شوي دي:
- د آی.پی.سی وروسته په ماشومتوب کې ښکاره کیږي او لږ سخت دی.
- د IB ډوله د زیږون په جریان کې په چټکۍ سره ښکاره ده او ډیر جدي نښانې لري.
د Schwartz-Jampel Syndrome ډول II د زېږېدو په وخت کې په چټکۍ سره ښکاره کیږي. دا د آیساف یا IB په پرتله یو شمیر مختلف نښی لري او د کروموزوم په هیڅ جین نیمګړتیا پورې تړاو نلري.
نو ځکه، ډیری ماهرین په دې باور دي چې د دویم ډول واقعا په حقیقت کې د Stuve-Wiedermann Syndrome په څیر ورته ناروغی دی - یو نادر او سخت کنکال ناروغۍ د ژوند په لومړیو میاشتو کې د مړینې لوړه کچه لري، ډیری یې د تنفس کولو له ستونزو سره مخ دي.
په همدې ډول، زه به د دې مضمون تمرکز کوم.
د SJS نښې نښانې
د سوټارټ-جممپیل سنډوموم اصلي علامه د عضلاتو شدت دی. دا سختی د St-Man Syndrome یا اسحاق سنډوموم سره ورته دی ، مګر د Schwartz-Jampel سنډوم شدت د درمل یا خوب سره نه راحت شوی. د SJS اضافي نښې نښانې په الندې ډول دي:
- لنډ لنډ
- د چټک مخ ځاې ځانګړتیاوې، د سترګو نازک کنډکونه، او یو کوچنۍ ټوټې
- ګډ بدلونونه لکه لنډ ټیټ، د رییور (کففوس) مخنیوی کڅوړې، یا د تودوخې سينه (پیټریس کارینټوم، چې د "کبوتر سینټ" په نامه هم یادیږي)
- د هډوکي او کارملج ودې نشتوالی (دا د کوډروډرویسرافی په نامه یاد شوی دی)
- د SJS سره ډیری خلک هم د سترګو) ocular (غیر عادي ډولونه لري، چې نتیجه یې د لید بېالبېلو درجو
دا مهمه ده چې پوه شي چې د هرې SJS قضیه بې ساري ده او د ناروغۍ د نوعیت پورې اړه لري، د اړوندو نښانو په لړۍ او شدت کې توپیر کوي.
حالت څنګه تشخیص شوی
SJS عموما د ژوند په لومړیو کلونو کې کشف شوي، اکثرا د زیږون په وخت کې. د مثال په توګه والدین ممکن د ډیپیر بدلونونو په وخت کې د ماشومانو د سخت عضلاتو یادونه وکړي. دا سختوالی او د مخ ځانګړتیاوې د سنډوموم سره یوځای ډیری وختونه تشخیص ته اشاره کوي .
نور مطالعات لکه ایکس ری، د عضلاتو بایپسی، د عضلاتو انزیم خونینې ازموینه، او په ماشوم کې د عضلاتو او اعصاب کنترول ازموینې به د SJS سره سم غیر غیرمعمومیتونو تایید لپاره ترسره شي. د کروموسوم 1 (د HSPG2 جین) په ناسمه جین لپاره جینیاتي ازموینه کولی شي تشخیص تصدیق کړي.
په ځینو نادره قضیه کې، ابتدايي پیښې) د زیږون څخه مخکې (د SJS تشخیص ممکن د الټراساؤنډ کارولو له لارې ممکنه وي ترڅو وګورئ چې جنین ځانګړتیاوې د SJS یا نورو پراختیایي غیر عادي الرو ته اشاره کوي.
د Schwartz-Jampel Syndrome لاملونه
څرنګه چې SJS په ډیری وختونو کې په خودمختوم ډول په میراث شوی وی، که یو فرد د سنډروم سره پیدا کیږي د دواړو مور او پالر دواړه د خراب جین وایې. هر راتلونکی ماشوم چې دا مور او پالر لري د 1 سنګین سره د زیږیدلو په 4 فرصتونو کې ولري. په واقعیت سره، SJS په یو خودمختار غالب نمونه کې میثاق کیدی. په دغو حالتونو کې، یواځې یوه عصري جین ته اړتیا لري چې د ناروغۍ لپاره خپل ځان څرګند کړي.
په ټولیزه توګه، SJS د بیومیایکل پرمختللي څیړنو په یوه راپور کې، د 129 ثبت شوو قضیو سره یو نادر اختالف دی. SJS عمر لنډ نه کوي، او نارینه او ښځینه په مساوي توګه د ناروغۍ له امله اغیزمن کیږي.
داسې ښکاري چې د SJS ډول II (د Stuve-Wiedermann Syndrome په نامه یاد شوی) داسې ښکاري چې د متحده عربي اماراتو نسلونو کې ډیر عام دی.
د Schwartz-Jampel Syndrome درملنه
د Schwartz-Jampel Syndrome لپاره هیڅ علاج شتون نلري، نو درملنه د ناروغۍ د نښې نښانې په کمولو تمرکز کوي. هغه درمل چې د نورو عضلاتو په ناروغیو کې ګټور دي لکه د انزیزیزور درمل Tegretol (کاربامازایپین) او د درملو ضد درمل میکسیتینین ممکن ګټور وي.
په هرصورت، د سوټارټ-جیمپیل سنډومر کې د عضلاتو شدت ممکن په ورو ورو ورو بد حالت خراب شي، نو د کارولو معنی د درملو پرته د کارولو معنی لري. په دې کې د عضلاتو مسایل، تودوخه، مینځل، او د تمرین دمخه وړاندې تودوخه شامل دي.
جراحي درملنه د مورکولکوکیلیل غیر غیر معمولی درملونو سره مرسته کوي، لکه د ګډ قراردادیان، کیفیولوسیولوسیس) په هغه ځای کې چې د نخاعې curves په غیر معمولي ډول (او د هپ ډیسپاسیا ممکن د SJS ځینې ناروغانو لپاره انتخاب وي. د ځینې لپاره، جراحي چې د فزیکي درملنې سره مل کیږي ممکن د حرکت کولو توان او پرمختګ په مستقیم ډول نورو حرکتونو ته وده ورکړي.
د لید او سترګو ستونزو لپاره، جراحیه، اصالحاتي شیشونه، د تماس لینس، BOTEX (د سپرم د سترګو لپاره)، یا نور ملاتړي میتودونه ممکن د لید ښه والی کې مرسته وکړي.
سرچینې:
لیکوال J. (2014). ایډیډینیک: سکټارټ-جیمپیل سنډروم.
بصري K، فاتحي ايف، کټيرجي ب. د شروټز-جیمپيل سنډوموم: د قضيې راپور او د ادب ارزونه. د بومور ریډ. 2015؛ 4: 163.
بیګام MA. الفافی وی، بیکاکس جی این، کیدیډ ایف، الزی غزالی ایل، میرغانی ایچ ایم. د Stuve-Wiedemann Syndrome: یو کنکلیټ ډیسپلایسیا ځانګړی هډوکي تیروي. د الټراساسډ آسسټ ګینیکول. 2011 نومبر؛ 38 (5): 553-8.
د ناداري اختالفاتو ملي اداره. (2016). Schwartz-Jampel Syndrome.