Osteogenesis Imperfecta (OI) چې عموما د بریټلای هډوکي په نوم یاديږی، یو ناروغی دی چې د کوینګین پروټین په تولید کې د عیب سبب ګرځي. کولګین یو مهم پروټین دی چې د بدن مالتړ لپاره مرسته کوي؛ د هغې په اړه فکر وکړئ چې د بدن جوړیدل په کومه برخه کې. د کولیګ ډیری ډولونه شتون لري، تر ټولو ډیری یې زه کولیګن ډول دی.
ډول ډول کولیګون په هډوکي کې موندل شوی، د سترګو سکیلرا ، لیګامینټونه او غاښونه.
Osteogenesis imperfecta هغه مهال رامینځ ته کیږي کله چې د I کولیګن تولید کې کومه نیمګړتیا شتون لري.
تاسو د اوزیوجنسیس شاپاسیټ څنګه ترلاسه کوئ؟
Osteogenesis imperfecta په جین کې د جنیتي بدلونونو له امله دی چې بدن کولیګ تولیدوي. Osteogenesis imperfecta کولی شي د مور له پلار څخه چې ناروغي لري، یا په یو ماشوم کې د غیر متقاعد تغیر په توګه پیژندل کیدی شي. د osteogenesis imperfecta ډیری قضیې چې د مور او پلار څخه تېر شوي دي د غالب نفوذ له کبله دي، کوم چې د یو والدین څخه راځي چې د اوستیوجنسیس امپاسافا لري، که څه هم یو شمیر قضیې د تعقیب متقاعد له امله دي او د دواړو والدینو څخه د جین څخه راځي، نه ناروغۍ
نښې او علایم
معمولا هغه ناروغان چې د اوستیوجنسیس امپاساسا کې لیدل شوي دي د هډوکي نازک، لنډ قد، سکولوزس، د غاښونو نیمګړتیاوې، د غوږو غوږونو، د غوږونو غوږ نیولو، او کمزورو لیګونو کې شامل دي . Osteogenesis imperfecta خورا عام نوم، د بریټاني هډوکي ناروغي کوي ځکه چې دا ماشومان اکثرا د ډیری ډک شویو هډوکو ساتلو وروسته تشخیص کیږي.
د osteogenesis imperfecta نښې نښانې د افرادو تر مینځ توپیر لري. ځینې ماشومان په ژوند کې ډیر ژر پیژندل کیږي، پداسې حال کې چې نور د حالت موندلو لپاره نور هم ستونزمن وي. د انرژی د ټیټ ټپونو له امله ډیری ضایعات باید د لومړنۍ حالت شکایات راولي چې د اوستیوجنسیس امپاسافا.
په دودیز ډول، د اوستیوجنسیس امپاتا په څلورو مهمو برخو وېشل شوي:
- د قسم ډول: ډیری ډیزاین؛ په ښوونځي کې عمر لرونکي ماشومانو کې لیدل شوي
- د دویم ډول: په زیږون کې تناسل
- د دریم ډول: په زیږون کې لیدل شوی؛ ډیری خنډونه؛ اکثرا د تګ راتګ توان نلري
- IV ډوله کړئ: زه د ډول ډول ډول او د دریم ټایپ ترمنځ شدت
په تیرو لسیزو کې، د اوستیوجنسی اضافي ډولونه هم بیان شوي دي. اوس مهال، د osteogenesis imperfecta 8 فرعی ډولونه شتون لري.
درملنه
اوس مهال، د اوستیوجنسیس امپاسافا لپاره هیڅ معلومه درملنه نشته. د درملنې لومړنی تمرکز د ټپونو مخنیوی او د صحی هډوکو ساتل دي. د osteogenesis imperfecta سره د هغو ماشومانو ډاډ ورکول چې یو غذايي رژیم وخوري، منظمه تمرینات ترلاسه کړي، او روغ ساتنه په بنسټیز ډول مهم وي. ډیری وختونه د osteogenesis imperfecta سره امبولانس مرستې، چټکونه، یا wheelchairs ته اړتیا لري.
د osteogenesis imperfecta جراحي درملنه د حالت شدت او د ناروغ عمر پورې تړاو لري. په ډېرو کوچني ماشومانو کې، ډیری اختالف یو شان درملنه کیږي، لکه څنګه چې ماشوم ماشوم حالت نلري. په هرصورت، د ضایعاتو جراحي ثبات ډیر عام دی، حتي په ځوان عمر کې.
د اوسټیوجنسیس امپاتاسا سره د ماشومانو هډوکي شوي هډوکي اکثرا د جراحی سره درملنه کیږي ترڅو د هډوکي ثبات او د اخترونو مخه ونیسي.
Intramedullary rodding ، چیرته چې د فلز ډنډ د هډوکي خنډ مرکز دی، اکثرا د نازکه هډوکي مالتړ سره کارول کیږي او د هډوکي اخته کیدو مخه نیسي. د سکولوزوسس معمولا په ډیره چټکه توګه درملنه کیږي ځکه چې دا ستونزې د اوستیوجنسیس امپاسافا ماشومانو سره پرمختګ کوي.
د osteogenesis imperfecta درملنه کې د درملو رول وده کوي، مګر وروستي څیړنې د باسیسوسفونټس او د کلسیم مايعاتو سره د درملنې ګټه ښیي. منطقي دا ده چې دا درمل به د ضایعاتو تعقیب هډوکي پیاوړي او کم کړي. څیړنه د ودې هورمونونو او جینیکیک درملونو په کارولو کې هم ترسره کیږي.
سرچینې:
برنايي ګ، ایټ ال. "Osteogenesis Imperfecta: تشخیص او درملنه" J. Am. Acad. اورتو. سرګ، جون 2008؛ 16: 356 - 366.