1 -
د ریالین عصبي تغیرات - SMAد نخاعې عضلات ایروفي (SMA) یو نادر جینیکیک ناروغي دی چې د کنترول اعصاب د نخاعې غاړې څخه شاخ کول اغیزمن کوي چې رضاکار عضلات لري. SMA په عمده ډول ماشومان متاثره کوي.
ماشوم د SMA سره به د مهمو کارونو خنډونه لکه ساه تناسب ، خوله کول او نمو کول تجربه کړي. اضافي شرایط کولی شي د داسې بې برخې کیدو څخه مخنیوي وکړي. د بیلګې په توګه، د غیر معمولي نخاعې منحل کولی شي د پوستکي ضعیف عضالتو له امله پراختیا ومومي، او د سږو د فشار کولو له الرې د تنفس کولو پروسه پیچلوي.
د تیو تغذیه کولو دمخه، په خوله کولو کې مداخله ډیری وختونه د SMA ډول ډول 1 (ترټولو سخت ډول) کې د مړینې لامل ګرځیدلی. اوس د ډیری مرستندویه وسایل شتون لري چې ماشومان د SMA ژوند ژغورل کیږي (او آرام، لږ تر لږه د تیر کال په پرتله). په هرصورت، خطرونه لاهم شتون لري. یو خوله ده. ټکول کول ممکنه ده ځکه چې د SMA سره یو ماشوم د نوبل نوبت او ژغورلو کمزوری لري. بل خطر د خوړو تشویش یا تنفس دی. اطمینان کولی شي هوایي ډګر بند کړي او همدارنګه د انفیکشن سرچینه وي.
SMA د ډیری لارو چارو څرګندوي، کوم چې د ځانګړي ډول سره سم توپیر لري. د SMA په ټولو ډولونو کې، تاسو کولی شئ د عضلاتو ضعیفه، ضایع کول، او ناورین تمرکز کړئ، او همدارنګه د عضلاتو د همغږۍ ستونزې. د دې ناروغۍ په طبيعت کې د دې دروغ لامل: SMA د رضاکارانه عضلاتو حساس کنترول اغیزمن کوي.
د SMA لپاره هیڅ علاج نشته. تر ټولو ډیر تمه کیږي پروتوسیس د ابتدايي موندنې په اړه راځي. په درمل کې پرمختګ کولی شي د SMA سره تړلې پیچلتیاوو اداره کولو کې مرسته وکړي.
2 -
د سپينل پيسکلر اتروفي جينيټيک - SMA SMA یو جلدی جینیکیک ناروغی دی. دا د لنډ حیاتیژی درس په پوهیدلو لپاره دی:
د انسان په بدن کې د هر حجرې برخې شتون لري چې د جینونو لارښوونې ترالسه کوي. د هغه حجرې برخې چې لارښوونې ترلاسه کوي، د فطرت، پروټینټ لخوا دي. کله چې لارښوونې یوه تېروتنه وي، دا د ړنګېدو په نوم یادېږي. په SMA کې، لارښوونو ته ورکړل شوي الرښوونې چې عضلاتو کنترول لري هغه یو له مینځه وړل دي چې د پروین کمښت الملوي. جین د موټرو نیورورونو لپاره لارښوونې مسؤلیت په نوم یادیږي SMN 1، یا د بقا ژوندي موٹر نیورون.
هر انسان د هر لارښوونې لپاره دوه جوړې جینونه لري: یو جین د مور او یو له پلار څخه میراث دی. ځینې ناروغۍ به په ډاګه شي که یواځې یو له وراثت شوي جینونو څخه د لارښوونې غلطی وي. نورې ناروغۍ لکه SMA، د مور او د پلار میثیر جین دواړه ته اړتیا لري چې په تیرو غلطو کې شتون ولري د ناروغۍ له مخې خپل ځان وړاندې کړي. د SNM 1 (د ژوند موټرو نیورون) جین چې د SMA مسؤلیت دی، د دغو ډولونو څخه یو دی. دا پدې مانا ده چې د ماشوم لپاره SMA لري، دواړه مور او پالر باید د ناسم لارښوونو سره سم SMN 1 مرسته کړي) پورته ذکر شوي بندیز (. حتی بیا، دا امکان د هرې حملې په 4 کې څلورمه برخه ده چې ماشوم به SMA ولري. په 40 لویانو کې یو یې د جین هغه حرفوي دي چې SMA الملوي.
3 -
د تنفس عضلات ایروفي ډولونهد هضم عضلات ایروفي په 6000 نویو زیږونونو کې اغیز لري. دا د 2 کالو څخه کم عمره ماشومانو کې د مړینې مخکښې جینیکیک المل دی. SMA غیر تبعیض دی ځکه چې دا یې اغیز لري. د SMA ډیری ډولونه شتون لري. ځینې یې د SMN 1 پورې تړاو لري) د ژوند موټرو نیور جین (او په دې مقاله کې بحث شوي. د SMA نورې نورې بڼې شتون لري، لکه د سپینال بلبار Muscular Atrophy (SBMA). د SMN 1 پورې اړوند SMA د نښې نښانې د شدت او عمر له مخې ډلبندې شوي؛ د شدت کچه، په موټرو نیورونونو کې د پروټین د کموالي اندازه، او (ابتدايي) د پیل عمر ټول د یو بل سره اړیکه ښکاره کوي.
د احساساتو احساس او ذهن په SMA کې بشپړ عادي دی.
4 -
د تنفس عضوي کشف ډولونه - د SMA ډول 1ټایپ 1 SMA ترټولو سخت شدید دی، تر 2 کالو کم عمره ماشومان اغیزمن کوي. د ډول ډول تشخیص SMA معموال د ژوند په لمړیو شپږو میاشتو کې جوړېږي. ماشومان د SMA ډول ډول ډولونه نشي کولی د عادي موټرو پرمختیایي لاسته راوړنې لکه د ګنډلو خنډونه، په سر کې اچول، ناستې او کندې کول ترلاسه کړي. هغه ماشومان چې د SMA ډول 1 لري د 2 کلنۍ څخه مخکې مړ کیږي، معمولا د تنفسي تناسب ستونزو له کبله.
ماشومان د SMA ډول سره 1 لامپ، موټرو او حتی فلاییږي. د هغوی ګوزڼ په یو ډول ډول ډول فیشن کې حرکت کوي او نشي کولی خپل سرونه په داسې حال کې چې د ناستې په ځای کې ساتل کیږي. دوی ممکن د پام وړ توپیرونه لکه سکوالوزس ولري، او د عضلاتو کمزوری به ولري، په ځانګړې توګه په متوقعه عضلاتو کې چې د تاک سره نږدې واقع وي. 1، 2
5 -
د تنفس عضوي کشف ډولونه - د SMA ډول 2د SMA ډول 2، چې د Intermediate SMA په نامه هم یادیږي، د SMA ترټولو عام ډول دی. دا د SMA ډول 1 څخه ډیر اوږد عمر ته اجازه ورکوي، مګر په معمول ډول د معمولا لنډ عمر. لیکونه ممکن تر 20 یا 30 پورې دوام وکړي. د تناسب انفیکشن په نوع ډول د مرګ تر ټولو عام لامل دی. د SMA ډول 2 یا هم د 6 نه تر 18 میاشتو وروسته یا وروسته چې ماشوم ښودلې وي یا هغه د مالتړ پرته نشي کولی) وروسته په یوه ناسته کې ساتل (.
د 2 ډوله علامې نښانې شاملې وې، بې کفايتۍ، د موټر ځنډ، د خوسکي غوړ او په ګوتو کې ټکان. د نخاعې عضلات چې د نخاع نږدې ته نژدې دي، د کمزوري کولو له امله اغېزمن شوي؛ پښې به د وسلو څخه مخکې کمزورې شي. هغه ماشومان چې د SMA 2 ډوله به هیڅکله د مرستې پرته پرته نشي. ښه خبر دا دی چې ماشوم به د SMA سره تر ټولو احتمال ولري د خپلو لاسونو او لاسونو سره کار وکړي، لکه کیبورډ کول، خواړه او داسې نور. دا لیدل شوي چې د SMA ډول 2 ماشومان ډیر پوه دي. فزیکي تداوی، مرستندویه وسایطونه او د ځواک څیرکلر کولی شي د SMA ډول 2 سره د ماشومانو لپاره د معتبر ژوند په برخه کې د ونډې په لور یو اوږد لاره وي.
د SMA ډول سره د 2 مهمو ستونزو لپاره وګورئ 2
- د ویرسي رنځ عضلات کولی شي انتانات رامنځته کړي
- د سکوالوسیسس او / یا کایفوسس ممکن د نری رنځ د نخاعې عضلاتو له امله وده ومومي.
6 -
د تنفس عصبي تغیر ډولونه - د SMA ډولونه 3 او 4د SMA ډول 3، د نرم SMA په نوم هم پیژندل شوی، د 18 میاشتو وروسته پیل کیږي، یا وروسته له هغه چې ماشوم خپل ځان د ځان چلولو ګامونه پورته کړي. هغه خلک چې د نرمې SMA سره اوږدې مودې لپاره ژوند کوي او کیدای شي مسلکي مهارتونه ولري چې د لاسته راوړنو سره ډیریږي. هغه کسان چې د SMA ډول 3 یې معمولا د مرستندویه وسیلو پورې تړاو لري، او په ټوله موده کې د دوی ژوند په دوامداره توګه څارنه ته اړتیا لري چې دوی د تنفس او د رالوید ویش خطر سره تړاو لري. دوی د دوی په ژوند کې ځینې وختونه ځنډول غواړي. کله چې دوی د ځوانو ماشومانو او د دوی 40s ترمنځ توپیر کوي.
پداسې حال کې چې د 3 SMA ډول ډول ماشومان کولی شي حرکت وکړي او حرکت وکړي، د عضلاتو ضعیف او د متوقع کم عضلاتو ضایع کول، یعنې هغه کسان چې د مایع سره نږدې وي.
دلته د څلورم ډول SMA - بالغ - SMA SMA شتون شتون لري. 4 ډول ډول عموما هغه وخت ښکاره کوي کله چې یو څوک د هغه یا 30 په کې وي. لکه څنګه چې تاسو اټکل شوی وي، د SMA ډول 4 د دې ناروغۍ د شدت په دوام کې ترټولو غوره بڼه ده. د 4 ډوله علامې نښانې د 3 ډولونو سره ورته وي.
7 -
د سپینل عضلات ایروفي لپاره تشخیص او ازموینې - SMAد تشخیص د ترلاسه کولو لومړی ګام د مور او پالر یا پالیسیو لپاره دی چې د دوی په ماشوم کې د SMA علامې یادونه وکړي. دا نښې نښانې د دې مقالې په مخکینیو پاڼو کې بیان شوې. ډاکتر باید د ماشوم تفصيلي طبي تاریخ ولري، د کورنۍ تاریخ او فزیکي معاینه په شمول.
د SMA تشخیص لپاره د ازموینې ډیری ډولونه شتون لري:
- د وینی معاینه
- عضلات بایپسي
- جینیکي ازموینې
- EMG
په ماشومانو کې د SMA لپاره آزموینې په اړه ډیری مسلې رامینځ ته شوي، او همدارنګه د والدین ازموینې لپاره معاینه کوي. په 1997 کې، د DNA ازموینه، د SMN1 جین لپاره د PCR ټیټ ټیټ ټیټ نومیږي، بازار ته راغلی و ترڅو د والدینو سره مرسته وکړي چې ایا د SMA سبب کیږي که دوی متغیر جین انتقال کړي. ازموینې د وینې نمونې اخیستلو له لارې ترسره کیږي. د عمومي وګړو ازمول خورا ستونزمن دي، نو دا د هغو کسانو لپاره چې په کورنۍ کې د SMA سره خلک لري خوندي شوي دي.
ازموینې د امینسوسیس یا کورنيیک ولا سیمو نمونو له لارې ممکن په ابتدايي توګه ممکنه وي.
د دې مقالې منابع د معلوماتو په اړه معلومات لري
.
8 -
د نخاعی عضلات تعقیب لپاره درمل - SMAد SMA درملنه د ژوند په مالتړ تمرکز کوي، خپلواکي هڅوي او / یا د ناروغ کیفیت ښه والی. د پاملرنې او درملنې بیلګې په لاندې ډول دي:
- فزيکي درملنه
- د مرستندوی وسایلو کارول لکه څیرچینرونه، د تنفس ماشینونه او د تغذیې ټیوبونه. د SMA لپاره ډیری مرستندویه وسیله شتون لري. دا غوره ده چې ستاسو د درملنې ټیم سره خبرې وکړئ.
- د نخاعي ککړتیا لپاره جراحي
ډاکټران سپارښتنه کوي چې کورنۍ د روغتیایي ټیم سره د ډیری ډیزاینیک چلند کې کار وکړي. د SMA ناروغی باید په طبي لحاظ د هغه یا د هغه د ژوند په جریان کې ډیر وخت و ارزول شي. د کورنۍ غړي لپاره جینیکي مشوره خورا مهمه ده.
فعالیت نه باید مخنیوی وشي، مګر د اختر، قراردادیان، او سختوالی مخنیوي او د حرکت او نرموالي سلسله ساتلو لپاره په داسې طریقه کارول کیږي؛ نو له دې امله، باید د توقیف ځای ته ونه رسیږي. ښه تغذیه به ناروغ وکاروي تر څو خپل عضلات وکاروي.
9 -
د ریالین عصبي تغیراتو لپاره SOURCE - SMAد SMA لپاره جینیاتي معاینه
- د اویا په دولتي پوهنتون کې د مالیکول تشخیص لابراتوار
- د پنسلوانیا د روغتیا سیسټم پوهنتون کې د مالیکول پیټولوژی لابراتوار
د نورو تفصيلي معلوماتو لپاره - ویب پاڼې او مقالې
- د اسپینل عضلات ایروفی کورنۍ
- د عضلاتو ډسټروفي ټولنه
- د تنفس پروسې کتنه
- د اسپیمین پیسلوونکي اتروف په اړه د ADAM روغتیایی مرکز
10 -
د نخاعی عضلات ایروفی - SMA - بیانیه د ډاکټر لارښوونې خپرول. د ریالین عضلاتو اتروف لپاره اوس مهال د کانال معاینه کول. 6.2.97 د اګست د 1 نیټې سره سم 2006.
2 د فلاډیلفیا د ماشومانو روغتون. ستاسو د ماشوم روغتیا - د پوستکي عضلات ایروفي. د اګست په 1 نیټه خپور شو.
3 ساو، بریین، ایم ډی، ستجیک، اندیډ، ایم ډی، پی ایچ ڈی. eMedicine.com د میډیا پیسلوونکي اترو 6.8.06. د اګست په 1 نیټه خپور شو.
3 د عضلاتو ډسټروفي ټولنه. د سپرمین شوي عصري عروف په اړه حقیقتونه د اګست 1، 2006 پای ته ورسید.
د اسپینل عضلاتو د اتوفي طبی مسائل 3 کورنۍ د اګست د 1 نیټې څخه تر سره شوي.
د NINDS د حشری عضلات اتروفی 6.26.06. د اګست په 1 نیټه خپور شو.