د سرطان جینیککس او میلانوم پیژندنه

د جنیاتو لپاره د ناروغ الرښود په میلنوما د پوستکي سرطان کې شامل شوي

د سرطان جینیات پوهیږي او دا څنګه چې د میلانوما په برخه کې برخه لوبوي ممکن کیدی شي د زړه پورې کار په څیر غږ وکړي. مګر د هغه وخت کولو لپاره وخت اخلئ چې تاسو سره ستاسو د خطر په ښه پوهیدو کې مرسته کولی شئ - او تاسو یې په اړه څه کولی شئ.

د سرطان جینیکس

Cancer هغه وخت پیل کیږي کله چې په یو حجره کې یو یا څو جینونه بدله شي) د دوی عادي شکل بدلول (. دا یو غیر غیر معمولي پروټین یا هیڅ پروټین رامنځته نه کوي، چې دواړه یې د متقاعد حجرو المل کیږي چې غیر قانع کونکي وي.

ډیری جینونه د میلانوما په جریان کې د دوی د رول لپاره تحقیق شوي، په شمول د وراثت شویو جینونو او جینیکیک نیمګړتیاوې چې د چاپیریال فکتورونو له کبله ترلاسه شوي دي، لکه د لمر د ډیریدو خطر . تر اوسه پورې، ځانګړی جینیاتي بدلونونه د میلانومونو ټولو تشخیصونو یوازې 1٪ حساب کوي، که څه هم د میانوموما سره د جالونو یوې څیړنې ښیي چې د انسان د مجموعي میالناموم خطر 55٪ کیدای شي د جنیتي عواملونو له امله وي. په دې پیچلي سیمه کې څیړنه لا تر اوسه په دې ناروغۍ کې ده، مګر هیلي نوره هم لوړه ده چې په نږدې راتلونکي کې، جینیکیک ازموینه به د میلانوم سکینګ کولو، تشخیص ، او درملنې الرښود کې مرسته وکړي.

په میلانوم کې جین تاوان پیژندل شوی

د جین تاوان مثالونه چې د مور او پلار څخه ماشوم ته لیږدول شوي دي الندې شامل دي:

CDKN2A - د حجری ویش په دې تنظیم کونکي مټپشنونه د وارثي میلانوم ډیری عام الملونه دي. په هرصورت، دا ډول بدلونونه اوس هم ډیر غیر معمولي دي او کیدای شي د میلانوم غیر غیر وارثه قضیې کې هم ښکاره شي.

هغه خلک چې د شخصي میلانوما سره شتون لري ډیری وختونه د غیر منظم شکل شکل لري) ډیسپلیکټ نیوی (او د میانوموما سره تشخیص په نسبتا ځوان عمر کې) 35 څخه تر 40 کلن (. ځکه چې 70٪ خلک چې په CDKN2A جین کې میشتونه لري د خپل عمر په اوږدو کې میانوماوما ته وده ورکوي، سوداګریزې ازموینه د CDKN2A لپاره پراختیا شوې، که څه هم دا روښانه نده چې آیا د ازموینه پایلې به خلکو ته د جین لیږد ګټه ورسوي.

یو اړونده مګر حتی د نری رنځ متفاوت په CDK4 جین کې دی، کوم چې کنترول هم کوي کله چې حجرې د میلانوم پراختیا پراختیا کوي.

MC1R - زیاتې شواهد ښیي چې د MC1R په نوم د جین ډیر توپیرونو شمیره (melanocortin-1 receptor)، د میلانوموم خطر خورا لوی دی. جین په ټاکلو کې مهم رول لوبوي که چیرې یو شخص سور ویښتان، منصفانه پوست، او د ویوی تابعیت ته حساسیت ولري. هغه خلک چې زیتون او تیاره پوست لري او څوک د جین یو یا څو بدلونونه لري د میانوموما لپاره د منځني خطر څخه لوړ دي. سره له دې، د MC1R بدله کولو سره د CDKN2A یا CDK4 تغیراتو په پرتله خورا منځني منځ ته راوړي. په دې وروستیو کې، د پوټکی رنګ سره شامل نورې جینونه پیژندل شوي دي چې کیدای شي د میلانوم حساسیت زیات کړي، د TYR (tyrosinase)، TYRP1 (TYR-related protein 1)، او ASIP (agouti signaling protein) په شمول.

MDM2 - د MDM2 جینیکيک ډوله د جین په "پروټوټرو" کې داسې ښکاري چې د بریښنا یو ډول ډولچینټ ټاکي چې د جین په بدلولو او څومره حجرې په حجره کې تولید کیږي. په 2009 کې خپره شوې څیړنه ښیې چې دا ښځینه وړاندیز کوي - مګر نارینه نه - په کوچنۍ عمر کې (د 50 کلونو څخه کم عمر) پراختیا لپاره. د دې بدسورتیا سره ممکن د میلا مینوم د نورو خطرونو فکتورونو په پرتله خورا پیاوړي وي لکه د غروبونو، عادل پوستکي او فریک کولو تاریخ.

که تاسو د میلانوما سره پلار یا وروڼه لرئ، د میلانوم پراختیا لپاره ستاسو خطر د اوسط کس څخه دوه یا درې ځلې ډیر دی. په هرصورت، خطر لا تر اوسه کوچنی دی، او په ډیری مواردو کې، ناسمه جین به ونه موندل شي. سره له دې، ډیری متخصصین په کلکه سپارښتنه کوي چې د میانوموما د کورنۍ تاریخ په اړه اندیښمن خلک د جینیاتي مشاور سره مشوره وکړي او د جینیکیک څیړنو مطالعاتو کې برخه واخلي د دې لپاره چې د جینیکیک ميووشنونه د میانوما د خطر اغیزې په اړه پوهیږي د خپل ډاکټر څخه پوښتنه وکړئ. په عین حال کې، خلک د میراثی میلانوما لپاره د خطر سره مخ باید د لمر خوندیتوب تمرین کړي او خپل پوست په احتیاط سره معاینه کړي په هره میاشت کې د 10 کلنۍ په پیل کې د موټرو ښکیلتیا کې بدلونونو لپاره.

د جین تاوان کوم چې پیژندل شوي ندي

د جین تاوان چې د میراث نه وي بلکې د چاپیریال فکتورونو له امله ترلاسه شوي دي لکه لمر په لاندې ډول دي:

BRAF - څیړنې په BRAF جین کې یو غیر میثاق تغیرات په ګوته کړي چې دا په داسې پروسه کې ترټولو معمولي پیښه ده چې د میلانوما لور ته ځي؛ دا په ناپاک ډوله نارانومونو کې تر 66٪ پورې لیدل شوي. څیړونکي هیله لري چې هغه مخدره توکي چې دا جین بلاک کړي په راتلونکې کې د درملنې اغیزمن ستراتیژي وي.

P16 د تومور سپکسیجن جین دی چې ممکن د ملانوما په ځینو غیر میثاق پیښو کې غیر معمولي وي. جیوتيکي میتودونه چې د Ku70 او Ku80 پروټینونو تنظیموي ممکن ممکن د DNA د ترمیم جوړښتونه ودروي.

EGF - څیړونکي په جین کې د متقابلو مطالعاتو مطالعه کوي کوم چې د موادو ایډزرمال د ودې فکتور (EGF) په نامه یادوي. EGF د پوستکي حجرو ودې او زخم د درملنې کې رول لوبوي، او کیدای شي دا د میلانوم ډیری غیر میثاق پیښې حساب کړي.

په جینونو کې فاس مټیتونه چې د فاس پروټینونه تنظیموي، کوم چې په ځان کې د ځان وژنې د ویجاړولو په طبیعي پروسس کې ښکیل دي، د اپوپټوس په نوم پیژندل کیږي، کیدای شي د melanoma حجرو د کنترول څخه ډډه وکړي.

د انوکلیک پروسیجرونه چې د ابتدايي پرمختیا او غیر نایلیل میلانوما د میستاساسیس المل کیږي خورا پیچلي دي او یوازې د تحقیق کولو پیل کیږي. په زړه پورې، د میانوموما جناتیک په اړه د زرګونو څیړنو راپورونه په تیره لسیزه کې خپاره شوي. دا پرمختګونه به د ماهانوما تشخیص او پروتوسیس لپاره، او همداراز د دې ویجاړونکی ناروغۍ لپاره د اغیزمنه درملنې موخې لپاره د نورو معتبر ټیسټونو پیژندنې المل شي.

_{سرچینې:}

_{"د میلانوم جینیکس." ASCO. 26 فبروري 2009.}

_{هاکر ټیل، سنګ م.، ساؤ ایچ. "په 21 پیړۍ کې د میلانوم جینیاتیک او معالجوي طریقې: له بنچ څخه د بستر څخه لیږدول." J د Dermatol 2008 128 (11): 2575-95 پانګه اچونه . 26 فبروري 2009.}

_{لن ج، هاکر ټیل، سنګ م.، سایه ایچ. "د میلانوما پریډیزسشن جینیککس." Br J Dermatol 2008 159 (2): 286-9. 26 فبروري 2009.}

_{"کورنۍ میلونوما." د میلانوم مالیکیول پروژې. 27 فبروري 2009.}

_{فيروز اي ايف، وريچا م، زکزيوزکيکي ج، او نور. د MDM2 SNP309 ټولنه، د پیل عمر، او په چټک میلانوماین جندر کې. د کلینر کینسر ریز . 2009 اپریل 1؛ 15 (7): 2573-80.}

_{شکر SN، Duffy DL، YOUl P، et al. د Melanoma سره د آسټرالیا جالونو نفوس پر بنسټ مطالعه د مسؤليت لپاره د پیاوړې جینیکي مرستې وړاندیز کوي. ج انټرنیټ ډرماتول . 9 اپريل 2009.}