د بلی د سترو سنډوم سره خلک یو ډیر ځانګړی نظر لري
د بلی سترګو سنډوموم (CES، د Schmid-Fraccaro سنډوم په نوم هم پیژندل شوی)، د کروموزوم غیرمادي ناروغۍ له کبله یو حالت دی او د بلیټ لکه د سترګې د شکل بڼه یې نومول کیږي. CES د کروموزوم 22 کې د جنیټي کسر نتیجه ده، چې د اضافي کروموزوم ټوټې سبب ګرځي.
د بلی د سترو سنډوم پیښې
د بلی سترګو سنډوموم دواړه نارینه او ښځینه تاثیر کوي او اټکل کیږي چې په 150،000 کې 150،000 څخه تر 1 پورې په 1 کې کې واقع کیږي.
که تاسو CES لرئ، تاسو ډیر احتمال لرئ چې ستاسو په کورنۍ کې یواځې یو کس حالت ته اړتیا ولري ځکه چې دا د جنرو مخالفت سره د کروموزوم غیرمسلمانیت دی.
د بلی د ست سنډوم نښې نښانې
که تاسو یا ستاسو ماشوم ستاسو د CES لرونکی وي، نو کیدی شي د ډیری نښې نښانې تجربه کړئ. په سلو کې 80 ته تر 99 سلنې پورې د افرادو د سنډومر په اړه لاندې درې نښې نښانې په عام ډول دي:
- د خارجو غوږونو پوستکي (ټګی) کوچنۍ وده
- د خارجو غوږونو پوستکی (پوټکی)
- د انسجام نشتوالی یا خنډ (مقعد مقعد)
نور، ډیر عام، د شمیډ - فرراکوارو سنډوم نښی نښانې په الندې ډول دي:
- د یو یا دواړو سترګو د رنګ شوي برخې څخه د نسج نشتوالی (iris coloboma)
- د زړه زړه خرابی
- د راب غیر عادي حالتونه
- د لوړو او ښکلی پلونو تر منځ د ښکته مخنیوی مخنیوی
- د تعقیب نقطه یا د پنیدو خرابوالی
- لنډ لنډه
- د پاکۍ غټ
- د سترګو سترګو
- معلول معیوبیت
د زیږون معمولا د زیږون معمولا نیمګړتیاوې شتون لري، کوم چې د حالت یوې برخې په توګه هم یادونه شوې.
د بلی د سترو سنډومونو لاملونه
د نادری ناروغیو د ملي سازمان (NORD) په وینا، د بلی د سترو سنډوم اصلي علت په بشپړه توګه نه پوهیږي. په ځینو حالتونو کې، د کروموزوم غیر معمولي ښکاري چې په تصادفي ډول را منځ ته کیږي د یوې غلطۍ له امله چې د مور د تناسلي حجرو ویش څرنګه ویشل کیږي. په دغو حالتونو کې، ستاسو مور او پالر عادي کروموزوم لري.
په نورو حالتونو کې، دا ستاسو د یو والدین څخه د متوازن ژباړنې نتیجه ده.
ژباړنونه داسې وخت راځي کله چې د ځینې کروموزومونو برخو ټوټې ټوټې شي او بیا ویشل کیږي چې پایله یې د جینیاتي موادو بدلون او د بدلولو کرومیومومونو څخه. که یو کروموزوم بیرلونه متوازن وي - پدې مانا چې دا د بدلیدونکی خو د جینونو متوازن سیال دی - دا عموما د موټرسینر سره بې ضرر دی. په هرصورت، که تاسو CES لرئ، ستاسو کروموسومیل بیا رغونه ممکن ستاسو د غیر معمولي کروموزوم پراختیا ستاسو ماشومانو ته زیان ورسوي.
په ځینو مواردو کې، د اغیزمني ماشوم والدین ممکن د بدن حجرو کې مارکر کرومیوموم ولري او په ځینې مواردو کې، د ټاکلو، ممکنه پلوه، د ناروغۍ ځانګړتیاوې ښکاره کړي. شواهد ښیي چې دا کروموزوم غیرمستقیم ښايي په ځینو کورنیو کې د څو نسلونو له لارې انتقال شي؛ په هرصورت، لکه څنګه چې پورته یادونه وشوه، د اړوند ځانګړتیاوو بیان ممکن متغیر وي. د پایلې په توګه، یوازې هغه کسان چې د ډیری یا سختو ځانګړتیاوو سره پېژندل کیدی شي.
د کروموزومل تحلیل او جینیاتي مشورې کول د اغیزمن ماشوم د والدینو لپاره سپارښتنه کیدی شي چې د کروموزوم 22 سره د ځینې ځانګړي ناامني شتون شتون ومومي او د بیا رغونې خطر ارزونه وکړي.
د بلی سترګو سنډوم تشخیص او درملنه
که تاسو د سترګو سنډوم لرئ، دا معنی چې تاسو د هغې سره زیږیدلی. عموما، ستاسو ډاکټر به ستاسو او یا ستاسو ماشوم تشخیص کړي چې تاسو یې لرئ. جینیکي ټیسټ، لکه د کیریټوپایټ، کولی شي د کروموزوم 22-دری ګونی کولو کې د جینیکیک ځانګړتیا شتون تایید کړي یا د کروموزوم د برخو برخو ضایع کول چې د CES سره تړاو لري.
د CES څنګه درملنه کیږي د هغه نښو په اساس چې تاسو یا ستاسو ماشوم ولرئ. ځینې ماشومان ممکن د جراحۍ اړتیا ته اړتیا ولري تر څو د زیږون یا د زړه په جریان کې د زیږون نیمګړتیاوې ترمیم کړي ډیری خلک چې د سترګو د سنډوموم سره ژوند کوي د ژوند اټکل لري مګر دا چې دوی د ژوند ګواښونکي فزیکي ستونزې لکه د زړه د خرابې نیمګړتیا نه لري.
سرچینې:
> جینیاتی او نادره ناروغی د معلوماتو مرکز. د بلی د سترو سنډوم. د ژباړونکي علومو د پرمختګ لپاره ملي مرکز. د متحده ایاالتو د روغتیا او بشري خدماتو څانګه. د روغتیا ملی انسټیټیوټ. اپرېل 13، 2015.
> د نادر رنځونو لپاره ملي اداره (NORD). د بلی د سترو سنډوم. 2017 خپور شوی