تاسو د عاید سنډوم په اړه پوهیږئ

د عشر سنډرم ممکن وي چې ولې څوک پوه شي چې بڼو او ړوند دواړه دي

د عشر سنډرډ یوه بې نظمۍ ده چې عموما دواړه لید او د اوریدو له لاسه ورکولو لامل ګرځي. دا جینیاتي اختالف د آیسومومال ریزیزیک په توګه ګڼل کیږي، پدې مانا چې دواړه والدین باید ستاسو د ماشوم لپاره د دې ناروغۍ سره زیږیدلو باندې تیر شي. په بله کلمه، دواړه مور او پلار دواړه د اختر یا اختر لرونکي دي) د مور او پلار لرونکی لري چې په جریان کې تېر شوي، مګر دا د بې نظمۍ په حالت کې پاتې دي.

پداسې حال کې چې دا کمه ده، یوازې د 100،000 خلکو په شاوخوا کې له 4 څخه تر 5 پورې پیښې کیږي، دا د ړانده کیدو او بڼوالی دواړه خورا عام المل ګڼل کیږي، او د دې پیښو نږدې 50 سلنه جوړوي. د عشر سنډروم درې ډوله ډولونه شتون لري. د I & II ډوله بده مرغه د ډیری سخت او ډیری عام ډولونه دي. د دریم ډول ډول چې د عشر سنډروم مختلفو ډولونو څخه ډیری دي، یوازې د 100 پیښو څخه نږدې 2 پیسې لري مګر تر دې چې تاسو فینانس خوند نه یاست، او بیا کولی شي د 40 قضیې په توګه حساب ورکړي.

جینیکي متقابل

د عشر سنډروم د فزیکي ناورین په توګه ګڼل کیږي، دا پدې مانا ده چې د ناروغۍ اخته د پرمختیا په جریان کې د DNA له امله رامنځته کیږي. حتی که که د عشر سنډومر د ژوند تر پایه پورې څرګند نه وي، نو دا لا تر اوسه د زېږېدو دمخه پرمختګ پورې تړاو لري. د DNA جینونو کې 11 پیژندل شوي بدلونونه دي چې پروټینونه تاثیر کوي چې د عشر سنډروم المل کیږي. که څه هم ډیری عام بدلونونه دي:

• MYO7A - زه ټایپ کړئ
• CDH23 - زه ټایپ کړئ
• USH2A - د دویم ډول
• CLRN1 - د دریم ډول

د جنتيکي بدلونونو سره تړلې ستونزې د پروټینونو سره تړاو لري چې ستاسو په داخلي غوږ کې (سینیلیا) کې د بالغو ځانګړي حجرو پراختیا لپاره اړین دي، او همدارنګه سترګو کې د رال او کانګ فوټوروریکورونو لپاره اړین دي. پرته له مناسب مناسب (پرته ستاسو په داخلي غوږ کې، توازن او د اورېدو میکانیزمونه به خراب شي.

د ریډ فوټوروریکز رڼا حساس دي چې تاسو اوس هم تاسو ته اجازه درکوي کله چې لږ رڼا شتون ولري. کانګ فوټوروریک تاسو ته اجازه ورکوي چې رنګ وګوري او کله چې رڼا روښانه وي.

د عشر سنډروم علامه

د عشر سنډروم اصلي نښې نښانې د سینسرینولوژیک اوریدلو ضایع دي او د لید لید یو ډول شکل چې د رینټینټس سورمونټوosa (RP) په نامه یادېږي. د ریټینینټ pigmentosa د شپې د لید له امله د ضایع کیدو له امله تعقیب شوي او وروسته یې د سترګو لیدل کیږي چې پردیال لید اغیزه کوي. دا کیدای شي په پای کې د سریل لید او د بریټانیا پرمختیا المل شي. د عشر سنډروم ډوله ډوله نښې نښانې توپیر لري یو فرد لري.

زه ټایپ کړه

• معمولا په بشپړ ډول یا ډیری وخت د زیږون په وخت کې دواړه دواړو غوږونو کې بڼو
• د بیلانس ستونزې - کوم چې ډیری وختونه د موټرو په پرمختګ کې ځنډ کوي) ناست، چل او نور ... (
• د RP لید لید ستونزې چې د 10 کالو په عمر پیل کوي او په چټکتیا سره پرمختګ ته دوام ورکوي تر څو چې د ټول ړوند ننه رامنځته شي

II ډوله

• د منځنۍ کچې سختو بڼو سره زیږیدلی
• د عادي توازن سره پیدا شوي
• RP - د لید زیان چې د ډول ډول په پرتله ډیر ورو ورو پرمختګ کوي

د دریم ډول

• د زیږون په وخت کې عادي اوریدل
• د اوریدلو ضایع کیدای شي په ژوند کې وروسته وده ومومي
• په زیږون کې عادي یا نږدې نږدې نورمال توازن
• کېدای شي په ژوند کې د توازن ستونزې حل کړي
• معمولا په ځینو وختونو کې د لید ستونزې رامینځته کوي - شدت د افرادو تر منځ توپیر کوي

د عشر سنډوم تشخیص

که تاسو د اوریدلو د ضایع کولو، د لید لید، او یا د توازن مسله لرئ ستاسو ډاکټر ممکن د عاید سنډروم شکمن کړي. د بصری فیلډ ټیسټونو، رینټلینټل ازموینې، او د الیکترینینګگرام (ERG) په ګډون بیلابیل بصری ازموینې د عشر سنډروم او همدارنګه د ویډیوولو آزموینې تشخیصولو کې مرسته کوي. د بریښنایسیسګرموم (انګ) کیدای شي د بیلانس د ستونزو په موندلو کې مرسته وکړي.

ډیری جین جینونه (تقریبا 11، د احتمالي احتمالي اضافي موندلو سره) د اسګر سنډروم سره تړاو لري. د ډیری جینونو سره چې په دې ځانګړي سنډروم جینیکیک ټیسټ کې اختصاص شوی د ځانګړتیاوو د تشخیص سره مرسته کونکي ندي.

د کارشر سنډوموم درملنه

د عشر سنډروم لپاره هیڅ علاج نشته. په هرصورت، تاسو کولی شئ د امیر سنډومر درملنه وکړئ ترڅو د اعراضاتو اداره وکړي. ستاسو د ډاکټر سره همکاری، او د عشر سنډروم ډول ډول سره ستاسو د غوره توبونو پر بنسټ والړ کیدی شي. د درملنې بیلابیل مسلکی مسلکی او ډولونه ممکن په مختلفو ټکو کې د یو فرد په ژوند کې اړین وي او ممکن ممکن د اډیوالوژیکانو، د وینا وینا کونکي ، فزیکي او مسلکی درمل، التهتالوژیپوهانو او نور شامل وي. لاندې درملنه د عشر سنډروم اداره کولو کې ګټور وي.

زه ټایپ کړه

د اوریدلو مرستې معمولا د دې ډول عشر سنډروم کې ګټورې ندي. کیچلي لیپلیټونه ممکن یو انتخاب وي او کیدای شي د ژوند کیفیت په پام کې ونیسي. لومړنی تشخیص مهم دی نو د اړیکو بدیل ډولونه لکه د متحده ایالاتو لاسلیک ژبه) ASL (درس ورکول کیدی شي. د اړیکو د بڼه په ټاکلو کې باید ځانګړې پاملرنه وکارول شي، د مثال په توګه ممکن د ASL لپاره د هغو کسانو لپاره ښه انتخاب نه وي چې د لید لید له لاسه ورکړي.

بیلانس او ​​بنیادي بیا رغونه کیدای شي د داخلي غوږ اغیزې اداره کولو کې ګټورې وي په ګډون د توازن یا ضایع کیدو ضایع کول. د لید د ستونزو لپاره درمل ممکن د بریل لارښوونې، وسایل، د شپې لید سره مرسته وکړي، یا د موټرای جراحي شامل وي. د څارویو خدمتونه (لکه د لارښود سپا)، ممکن د شرایطو پر بنسټ هم ګټوره وي.

II ډوله

د اوریدلو مرستې کیدای شي د نورو اډیوالوژیکي درملنو سره سم لکه سپینې ماڼۍ. ځینې ​​څیړنې ښیي چې د ویټامین اې اې ضمیمه کیدای شي په II او دریم ډول کې د RP پرمختیا په کمولو کې ګټور وي. که څه هم، تاسو باید د دې هڅه کولو دمخه د خپل ډاکټر سره مشوره وکړئ او ډاډ ترالسه کړئ چې تاسو:

• امیندواره نه یا د امیندوارۍ پلان کول، ځکه چې د ویټامین اې لوړ ډوزونه د زیږون زیان المل کیږي
• د beta carotene سره ضمیمه مه کوئ
• د 15000 څخه زیات IU مه اخلئ

د دریم ډول

د علاماتو د شدت په اساس د I او II په ډول د درملنې یو ترکیب.

د عشر سنډومر روان روان تحقیق دوام لري او راتلونکي درملنې کېدای شي شتون ولري.

_{سرچینې:}

_{د امریکایی سپیڅلی ژبی اوریدل ټولنه. د عصري سنډوم پوهه. الس رسی: د اګست 26، د http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/ څخه}

_{جینیککس کور حواله. د ماشین سنډوم. الس رسی: د اګست 26، 2016 د https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome څخه}

_{کیمبرګ، WJ & Lindenmuth، A. (2006). د عشر سنډومونه. په اوریدلو کې سیمینارونه، 27 (3 (: 182-192.}

_{د بڼسټ ملی انسټیټیوټ او د نورو مخابراتي ناروغیو. د ماشین سنډوم. لاس رسی: د اګست 26، 2016 د https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome څخه}

_{د ناداري اختالفاتو ملي اداره. د ماشین سنډوم. لاسرسی: د اګست 26، 2016 د http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/ څخه}