همدارنګه د PCD، د سیټوس سولټیوس او PCS د املیتي سلیا سنډوم په نامه هم پیژندل کیږي
لومړني کلینیک ډایسکینیا (PCD) یو نادر جینیکیک اختر دی چې په 16،000 کسانو کې نږدې 1 یې اغیزه کوي. Cilia د ویښتو جوړښتونه دي چې د بدن ځانګړو برخو لکه د اتیسچین ټیوب او تراچین پورې اړه لري. کیلویا د حرکت مغزو او نورو بهرنیو موادو مهم مهم دنده د بدن څخه لیرې کوي ترڅو د بدن څخه لیرې شي.
په PCD کې، کیلویا نور نور نور فعالیت نه کوي چې د ناروغۍ له منځه وړلو کې ځنډ المل کیږي د انتان لپاره خطر زیاتوي. په PCD کې د مټ او سینه ارګانونه په عادي حالت کې دي.
د PCD ډولونه هم شتون لري لکه د کارټګینر سنډوموم (situs inversus totalis)، چې د PCD لري، مګر د بدن د مخالف اړخ په څیر د بدن لرونکو ځانګړتیاوی هم لري. د بیلګې په توګه د بدن په ښي خوا کې دسپنې ځای بدله، دا د بدن په ښي خوا کې ده. نور ارګانونه چې عموما د کارټګینګر د سنډوم لخوا اغیزمن شوي دي عبارت دي له: زړه، جگر، او انټرنټونه. د کارټینګینر سنډوم هم د 32،000 خلکو په شاوخوا کې د یوې پیښې سره خورا لږ ندی.
د لومړنۍ کلیسا ډسکینیایا لپاره د خطر فکتورونه
ابتدايي کلینیک ډایسکینیا یوه غیر معمولي ناورین نه ده. تاسو کولی شئ یوازې د PCD وارث کړئ کله چې تاسو زیږیدلی وي که ستاسو مور او پالر دواړه یا هم دا ناروغۍ ولري یا د ناروغۍ مخنیوی وکړي. دا د PCD د کارونکي په توګه خورا زیات عام دی ځکه چې دا د میراث السلیک کولو طرزالعمل لري .
دا پدې مانا ده چې که یو پلار تاسو ته د PCD مسؤلیت درکړي مګر ستاسو نور پلار تاسو ته جین درکوي، تاسو به د PCD وارث نه وی مګر د یو د کارونکي په توګه پیژندل کیږئ.
ډیری جین ناروغۍ شتون لري چې کولی شي د PCD لامل شي مګر په اوس وخت کې تاسو نشی کولی د لومړنۍ کلینیک ډایسکینیا کاروونکي تشخیص کړئ.
هر هغه جین چې د CILIA پروټینونه اغیزمنوي ممکن ممکن د PCD المل شي. د Cilia سره تړلی پروټینونو سره میتودونه کولی شي د معمولي سلیټ فعالیت سره تړل د لیو-ټیز ډول حرکت کم کړي، یا یې ټیټ کړي. د سلییا د فعالیت بدلونونه کولی شي د لمړنیو کلینیک ډایسکینیا پورې اړوند الندې نښانې رامنځته کړي:
- د دوامداره نزج کڅوړی ، رینیتس یا د سینوس انتانات
- اوږدمهاله otitis رسنۍ (د غوږ انتان ) یا د غوږ اوریدل
- کمښت
- د تنفسي تنفسي انتانونو په څیر د سینه بغل
- ټوخی
- atelectasis (نسکوره شوي سږ کال)
لومړنی کلیسا ډیزاکینیا تشخیص
ستاسو ډاکتر نشي کولی چې په ابتدايي ډول د سلیری ډیزیکینیا په لټه کې شي، ځکه چې نښې نښانې د ډیرو اختالفاتو سره تړاو لري چې په ماشومانو او لویانو کې لیدل کیدی شي. کله چې د ساټس اکریبرس ټولیز (اعضاء په غیر معمولي توګه د بدن په مخالف اړخونو کې موقعیت لري) لیدل کیږي، تشخیص آسانه کیدی شي. په هرصورت، کله چې د اجزاو ځای ځای پر ځای وي، ستاسو ډاکټر به اضافي آزموینې سرته ورسوي. جینیټي ټیسټ یو له هغو مهمو میتودونو څخه دی چې د PCD تشخیص لپاره کارول کیږي، په داسې حال کې چې دوه معمولي میتودونه شتون لري چې د لیدلو لپاره د لیدلو لپاره په کار اخیستلو کې کارول کیږي: د برقی او ویدیو مایکروسکوپي . د دوو ازموینو ترمنځ توپیر د مایکروسکوپ ډول دی.
دواړه ازموینه ستاسو ډاکتر ته اړتیا لري ترڅو د مایکروسکوپ الندې تحلیل کولو لپاره ستاسو د نفتو یا هوایی الرې نمونه واخلي.
تابعیت د وړو ذراتو سره نښلول کیږي، چې د ریډولایبل شوي ذرو په نوم هم پیژندل کیږي، کیدای شي تنفس شي. ستاسو ډاکټر به بیا وڅیړي چې څومره ذرات د تنفس په وخت کې راستنیږي. کله چې د متوقع ذراتو کموالی بیرته راستون شي، ملګري ستونزې شکمن کیدی شي. ستاسو ډاکتر کیدی شي تاسو د نايټریک اکسایډ تنفس کړي . دا ازموینه په سمه توګه نه پوهیږي، مګر کله چې تاسو د عادي پایلو څخه لږ ټیټ وی، PCD ممکن شکمن وي.
عادي فعالیت کولیلیا د صحي تولیداتو سیسټم لپاره هم اړین دی.
د زیږون په جریان کې د سلیا د ویش د کچې له امله، د سیم شننه کولی شي په لویانو کې د PCD تشخیصولو کې مرسته هم وکړي. د سپرم نمونه بیا وروسته د مایکروسکوپ تر شا تحلیل شوی.
د آزموینې لپاره د سرو زرو معیاري د برقیانو مایکروسکوپی دی. دا په روښانه توګه کولی شي تشریح کړي چې آیا دوی ساختماني او فعالې غیرمعموليتونه د Cilia سره دي یا نه. ستاسو ENT کولی شي د دې ازموینې لپاره نمونه ترلاسه کولو لپاره ستاسو د ناک یا ستاسو هوایی ډیزاین نمونه واخلئ. جینیټي ټیسټ تشخیص کیدی شي، مګر د PCD یوازې نږدې 60 فیصده پیژندل شوي جینیکیک کوډ لري.
د لومړني کلیسا ډسکینیایا درملنه
د لومړنۍ کلینیک ډیسیکینیا لپاره هیڅ علاج نشته. درمل د نښې سمبالولو او د انفیکشن څخه د مخنیوي هڅه کولو پورې اړه لري. د غوږ انتانونو د مخنیوي لپاره، ستاسو ENT احتمال لري چې د غوږ ټیوبونو ته غوږ ونیسي ترڅو ستاسو غوږونه ستاسو د غوږ کانال ته وغځوي، ځکه چې د ایستچین ټیوب له لارې لیږدول خراب شوی. نور درملنه کېدای شي په ډیری وختونو کې د ناپاک ضد توب او د انتفاعي نایال سپری شامل وي.
د تنفس کولو ستونزې د درملنې تمرکز کولو لپاره تمرکز کوي. له دې امله چې سیلاب شوي سیلیا ستاسو په وړتیا کې په هوایی ډګرونو کې د مغزو د مینځلو وړتیا کموي، ټوخی کول ستاسو د بدن سره مرسته کوي ترڅو ستاسو د هوایی ډګر څخه د مایکرو حرکت ته حرکت ورکړي. د دې د ترلاسه کولو لپاره، تاسو ته ویل کیدی شي چې:
- د سسټی فزیوتراپی - د ټوخی کولو هڅولو لپاره میخانیکي وسایل یا د لاس تخنیکونه
- تمرين - د کارت تمرين کول تاسو ته د سانس لوړې سبب کيږي چې په هوايي لاره کې د افراطيت د راټولولو کې مرسته کوي
- درملونه - برانډډیلیلرونه او انتفاعات د سوز کمولو کې مرسته کوي او د هوایی الرو د خلاصولو لپاره مرسته کوي ترڅو تاسو سره مرسته وکړي او یا بل مکغز حرکت وکړي.
په بد حالت کې سناریو کې، PCD په سږو باندې تاثیر کوي کولی شي د برونچیټیسس المل شي. شدید قضیې به د درملنې توان ونلري او د پښو لیږدولو ته به اړتیا وي. د پښو لیږدونې به په پیډو کې د PCD درملنه وکړي. په هرصورت تاسو باید د لیږدونې وروسته ټول اړین درمل او محدودیتونو سره معامله وکړئ. دا د اړتیا په وخت کې یو لوی علاج دی، مګر د PCD درملنې لپاره غوره لومړنی میتود ندی.
سرچینې:
کلیګمن، سټنټن، سینټ ممی او سکور. (2015). د ماشومانو لپاره د نیلسن درسي کتاب. 20 مه. لومړني کلیسا ډسکینیا (د اموټیل کلییا سنډومر کارټګینر سنګوم). https://www.clinicalkey.com/#!/ (غوښتنليک اړین دی).
ملي زړه، عضلات، او د وینې انسټیټوټ. (2011). لومړنۍ کلیدی ډیزاکینیا څه دي؟ https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
د نادر رنځونو ملي اداره. (2015). لومړنۍ کلیسا ډسکینیا. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/