د Shwachman Diamond Diamond Syndrome په اړه څه باید پوه شئ

د علاماتو، تشخیص معاینه، او درملنې لنډ لنډیز

د شووا مینډر سنډوموم (SDS) د هټیوترینیا او پانکریټیک پیښو سره تړلې د هډوکي میرو د ناکامی سنډومونو څخه یو دی. دا ځینې ځینې وختونه د شیوچمن Bodian Diamond یا د شوانام ډیما اسکی سنډوم نومیږي. دا په یو آیسومالیز ریزیک فیشن کې میثاق دی؛ اغيزمن ماشوم بايد د دواړو مور او پالر څخه متقاعد جين وپلوري.

موجود علامات څه دي؟

دا څنګه معرفي کیږي؟

SDS کیدی شي د تشخیص لپاره ستونزمن وي چې د ټولو علاماتو او نښو نښانې په ورته وخت کې پیښ نه وي. سټراټیایا ممکن د نیټروپینیا پراختیایی میاشتو سره لومړی علامه وي. ناروغان ممکن دقیق تشخیص ترلاسه کولو لپاره ډیری متخصصین (معدني، هیماتولوژی، Endocrinology) لیدلی شي.

دا د استراحتیا لپاره غیر معمولی نه دی او د وزن اخیستلو وړتیا نه لري (د بخښنې ناکامۍ په نوم هم ویل کیږي) چې د دې حالت لومړی علامه وي. دا پریزنټشن د سسټیک فیرروسس سره ورته ورته دی، نو د پسې ازموینې ترسره کیدی شي.

د سسټیک فایبرروس په پرتله، د SDS په پسونو ازموینې به منفي وي. اضافي ازموینې کې ممکن د فیزل السته راوړنې) د سټیټ لیبل لیبر (او د تیسپسین) وینې کار (، دواړه دواړه د پانکریټریټ فعالیت اندازه کړي. دا ډول ډول پانسيالی پیښی د exocrine pancreas خوندیتوب په نوم یادیږی (د شکر ناروغی په پرتله، کوم چی د Endocrine پاینټریټیک اغیزه ده).

د وینې بشپړ شمیرې (CBC) کې نیټروپینیا پېژندل کیږي . په عموم کې، پریزنټشن یوازې د نیټروفیل شمېره به ټیټ وي. په هرصورت، د وخت سره یو شمیر ناروغان کیدای شي د پانکوتوپینیا پراختیا وکړي (انیمیا او تومبیکیوپینیا د نیټوپروپینیا سربیره). د هډوکو میرو توب او بایپسسي به د نیتروجنیا لپاره د نورو دلیلونو د ترسره کولو لپاره اړین وي. هغه ناروغان چې د SDS سره مخ کیږي د مایلډیسیسپلیک سنډوم وده یا حاد مییلیدید لیکویا ( AML ) پراختیا لپاره خطر لري، نو د هډوکو میرو ارزونه به په منظم ډول ترسره شي تر څو د دې شرایطو څارنه وکړي.

SDS د کلینیکي تشخیص درلودونکی دی چې د سیټوپینیا شتون (neutropenia، anemia، یا thrombocytytopia) او د پانګرافيک ډیزاین شتون لري. جینیټي ټیسټ کیدای شي د تشخیص تصدیق تایید شي، مګر دا اړتیا نده.

درمل څه دي؟

درملنې د دوو اصلي سیسټمونو اغیزمن اغیزې تمرکز کوي: پینیکریز او هډوکي میرو.

Pancreatic disorder د سسټیک فایبرروسس سره ورته ورته درملنه کیږي.

د هډو مټ ناکامي:

سرچینه:

راجرز ZR. شوټمن - هیرډ سنډوم. په: تازه معلومات، د TW پوسټ (ایډ)، UpToDate، Waltham، MA.