د درملو اغیزمنه ناروغۍ
د بټین ناروغي خورا نادر او وژونکي ناروغي ده چې د عصبي سیسټم اغیزه کوي. ډیری ماشومان د پنځو او لسو کلونو ترمنځ د نښې نښانې پیل کوي، کله چې یو ماشوم مخکې ممکن د تصادم یا د لید لید مسلو ښودلو لپاره پیل شي. په ډیری مواردو کې، ابتدايي نښې خورا نرمه دي، لکه کمزوري، د زده کړې نیمګړتیا، او خراب حالت.
ډیری خلک چې د بټین ناروغۍ سره په ټوټو یا په لمړیو کې په لومړیو کې مړه کیږي.
د بټین ناروغي د نیورونالرو سیرود لیپفوفسکوینس (NCLs) ترټولو عامه ده. په اصل کې، د بټین ناروغي د ماشومانو NCL په توګه ګڼل کیده، مګر په وروستیو کلونو کې، د ماشومانو ماشومانو د Batten ناروغۍ کارولو لپاره د NCL ډیری واقعیتونه تشریح کړي.
د بټین ناروغي خورا کمه ده. اټکل کیږي چې په 50،000 زیږونونو کې په متحده ایالاتو کې 1 اغیزه وکړي. په داسې حال کې چې قضیې په ټوله نړی کې پیښیږي، د بټین ناروغي د شمالي اروپا په برخو کې لکه سویډن یا فنلنډ کې ډیر عام دی.
د بټین ناروغي د آیسومومال ریزیزیک اختر دی، پدې مانا چې دا یوازې په ماشوم کې پیښیږی که دواړه مور او پالر دواړه جینس د ناروغۍ لپاره لیږدوي. که چیرې ماشوم د جین سره یوازې یو پلار ولري، دا ماشوم یو موټر پیژندل کیږي او ممکن جین خپل ماشوم ته انتقال کړي، د Batten ناروغۍ سبب کیږي که چیرې د هغه ملګري جین هم وکاروي.
نښې نښانې
لکه څنګه چې د اختر پرمختګ، د عضلاتو کنترول، د مغز د سخت نسجونو، د مغز د نسجونو افشا ، د نظر پرمختګ پرمختیا، او د وخت لومړنی ځای نیسي.
تشخیص
ځکه چې د بټین ناروغۍ ترټولو ابتدايي نښان په عمومي ډول د لید سره مخ دي، د بټین ناروغي اکثرا د سترګو د معاینې په ترڅ کې شکمن کیږي. په هرصورت، دا یوازې د سترګو د ازموینې له الرې تشخیص نشی.
د بټین ناروغي د هغه نښو په اساس تشخیص کیږي چې ماشوم ورسره تجربه کوي. والدین یا د ماشومانو د ماشومانو درملنه ښايي پدې پوه شي چې ماشوم د لید ستونزو یا نیولو لپاره پرمختګ پیل کړی.
د سترګو ځانګړي برقی مطالعات، دا ډول لیدل شوي ځواب یا برقیاتینګ (ERG)، کیدای شي ترسره شي. برسېره پردې، تشخیصاتي ازموینې لکه د بریښنا الیکترامرمر (EEG، د نیولو فعالیتونه وګورئ) او د مقناطیسي عوایدو امیج (MRI، په دماغ کې د بدلونونو په لټه کې دي) کېدای شي. د پوستکي یا نسج نمونه (د بایپسي نومول کیدای شي) کیدای شي د مایکروسکوپ لاندې وڅیړل شي ترڅو د لیپروفونسین جوړونه وګورئ.
درملنه
د بټین ناروغي د درملنې یا سست کولو لپاره کوم مشخص درمل شتون نلري، مګر د درملنې مدیریت لپاره ماشوم درمل شتون لري او ماشوم ډیر آرام لري. ونیول کیدی شي د اینټیزیزور درمل سره کنټرول شي، او نور طبی ستونزې د اړتیا په صورت کې درملنه کیدی شي. فزیکي او مسلکی درملنه کولی شي د ناروغ سره مخ په فزیکي فعالیت کې تر ممکن حد پورې د فزیکي کار کولو سره مرسته وکړي.
ځینو مطالعو د لومړنیو معلوماتو ښودلې چې د ویټامین سی او ای دوزونو کولی شي د ناروغۍ سست سره مرسته وکړي، که څه هم هیڅ درملنه د مرګ ژوبلې څخه مخنیوی نشي کولی.
د ملاتړ ډلې لکه د بټین ناروغۍ مالتړ او څیړنې ټولنه د درملنې او څیړنې مالتړ او معلومات چمتو کوي. د هغو کورنیو سره چې د ورته شیانو څخه تیر شوي وي یا هم ورسره ورته وي، کیدای شي د بټین ناروغۍ سره د مبارزې کولو په وخت کې خورا ښه مالتړ وي.
طبي څیړنه روانه ده چې د اختالف په اړه په راتلونکې کې د اغیزمنو درملنو پیژندلو ته درناوی وکړي.
سرچینې:
"بټین ناروغ". د نوریولوژیک ناروغیو او سټراټی ملی ملی انسټیټوټ، 2015.
"د بټین ناروغ څه دی؟" د بټین ناروغی تحقیق او ملاتړ ټولنه، 2015.