د فینانسونی انیمیا اساسات

فینونونی انیمیا د هډوکو میډیا ناکامي سنډوموم دی چې د پانکایټوپیپیا لخوا مشخص شوی (د سپینې سپینې حجرې، د وينې د حجرو حجرې، او پلیټیلټونه) او فزیکي غیر عادي ډولونه. په اشکنزیه یهودانو، روما د اسپانیا نفوس، او د سویلي افریقی تورونو کې زیاتوالی ډیر دی. دا باید د فینانسوني سنډوموم سره ناڅاپي نه وي، د ګریانو ناروغي. ډیری ناروغان د 10 کالو څخه دمخه تشخیص کیږي.

د فوکوون انیمیا نښانې او نښې نښانې

د 50٪ څخه زیات ناروغان فزیکي ناامني لري. پدې کې شامل دي:

لکه څنګه چې د وینې حجرې راټیټیږي، کیدای شي د پینکیتوتینیا نښانې وده وکړي.

د سرطان تشخیص لومړنی پریزنټشن کیدی شي. هغه خلک چې د فینانسون انیمیا سره مخ دي د پرمختیا د زیاتوالي سره مخ دي:

تشخیص

د تشخیص پروسه کیدای شي یو سست وي، ځکه چې پیشنهاد معمولا د وخت په اوږدو کې وده کوي.

د ټیټ پلیټ ټیلیټ شمېره معمولا د ستونزو لومړنۍ نښه ده. بیا د وخت په تیریدو سره، د سپینې سپینې حجرې شمیرې د انیمیا وروسته تعقیب کیږي. انیمیا د میکروسیټیک معنی په توګه بیان شوې ده چې د وینې سرخ حجرې د نورمال څخه لوی وي. د لابراتوار موندنې د فزيکي غیرمعمومیتونو سره یوځای شوې فینونوني انیمیا وړاندیز کوي.

د فینانسون انیمیا سره ناروغان هم د سرطان د ودې په خطر کې دي. هغه سرطان چې په غیر معمولي توګه د عمر په وخت کې وړاندې کوي کولی شي په ځینو ناروغانو کې لومړنی پریزنټشن وي. همدارنګه، دا به پورته شي که چیرې د ورته کورنۍ څو غړي د سرطان وده وکړي.

کله چې فینونوني انیمیا شکمن وي، وینه د ځانګړو لابراتوار ازموینه لیږل کیږي چې د کروموزوم ماتول کیږي. په فینانسوني انیمیا کې جینیکیک خساره کروموزوم بندیز کوي چې خپل ځان په سمه توګه ترمیم کړي چې په لومړي عمر کې د هډوکي میرو د ناکامۍ او سرطان سره مخ شي. که د کروموزوم ماتونکي ازموینه د فینونوني انیمیا سره مطابقت ولري، جینیکیک ټیسټ هم لیږدول کیدی شي. د تشخیص د تصدیق کولو سربیره، دا معلومات اجازه ورکوي چې کورنۍ ته د دې حالت سره د ډیرو ماشومانو د خطر په اړه کورنۍ ته معلومات ورکړي.

میراث

فینونوني انیمیا معمولا په یوه خودمختار تعقیب شکل کې تیرېږي. دا پدې مانا ده چې مور او پالر دواړه باید د خپل ماشوم لپاره دا ناروغي وي چې ناروغي ولري. په دې سناریو کې، دواړه مور او پلرونه خوندیتوب کوي او د فوکلون انیمیا سره یو ماشوم لري. ډیر لږ لږ، دا په ایکس پی پورې تړلی فیشن کې معرفي کیږي معنی دا چې جینیاتي بدلون د ایکس کروموزوم باندې وي. په دې حالت کې، مور کولی شي ناروغۍ د خپلو زامنو ته ورسوي.

درملنه

لېږدونه : د وينې د حجرې حجرې او د تليفون ليږد لېږدونه د عرضې په ځاى کولو لپاره کارول کيږي ځکه چې هډوکي د عادي مقدارونو د توليد توان نلري. د انیمیا د نښې نښانې مخنیوی (تغذیه، ستړتیا) یا تومببیوټایپیا (وینډوز) د مخنیوي لپاره انتقالي پیښې کارول کیږي.

اکسيميټولون: اکسيميټولون يو خولې انابوليټ سټرايډ دی چې د وينې د حجرو د حساب ورکولو لپاره کارول کېدای شي. دا عموما د ناروغانو لپاره کارول کیږي چې وروڼه نه لري د هډوکي میرو ډونرانو لپاره شتون لري.

د هډو میرو انتقالي کول: د هډو میرو لیږدونې کیدای شي د پینکیتوتینیا لپاره تعامل وي، مګر د سرطان د ژوند خطر سره کم نه کوي. غوره پایلې لیدل کیږي کله چې د وروڼو سره ملګري مرسته کونکي وي.

سرچینه:

> Bertuch A. په کوچنيانو او کوچنيانو کې د انفلاسیون کمښت پیژندل. په: تازه معلومات، پوسټ، TW (Ed)، UpToDate، Waltham، MA، 2016.