جینیکس په دواړو ماشومانو او زاړه کې د ضایع کیدو او بڼو په اوریدلو کې لوی رول لوبوي. په ماشومانو کې د 60 څخه تر 80 فیصده بڼسټ (اټکل کولی شي) کیدای شي د جینیاتي حالت حالت ته منسوب شي.
دا هم ممکنه ده چې د جینیکیک اوریدلو ضایع او د اورېدلو ترلاسه شوي ضایع مخلوط ولري. د اوریدل شوي ضایع ضایع د اوریدو اورېدنه ده چې د چاپیریال له امله لکه د درملو ضمنی اغیزو یا کیمیکلونو یا لوړ غږونو سره مخ کیدلو المل کیږي.
جینیکیک سنډیمونه چې د اوریدلو ضایع کول دي
ټول د جنډر اوریدلو ضایع جینیاتی نه دی، او په جینی کی د جینیاتی اړوند غوږ نیولو ضایع موجود نه دی. پداسى حال کې چې د ویناوالی اکثریت ضایع د یو ځانګړي سنډوموم سره تړاو نلري، ډیری جینیکیک سنډومومونه) احتمالا له 300 څخه زیات (د کاندیدانو د اوریدو له لاسه ورکولو سره تړاو لري، په شمول:
- د الفرت سنډوموم - د رالل ناکامۍ او پرمختللي سینسرینولوژیک غوږ له لاسه ورکولو مشخص دی.
- برانیو - اوټو - رینال سنډومر
- د ایکس تړل شوي چارکوټ میر ټیټ ) CMT (- همداراز د عصري نیوراترا سبب ګرځي، په پښو کې ستونزې، او د "شیمپین بوتل بوتلونو" په نامه یو حالت دی.
- د گولډرهر سنډوموم - د غوږ، پزې، نرم نرمۍ او د منلو وړ پرمختګ په واسطه مشخص شوی. دا کیدی شي د مخ یواځې یو اړخ اغیزه وکړي، او غوږ ممکن په نسبتا جوړ شي.
- Jervell او Lange-Nielsen Syndrome- د سین سینینولوژیک اوریدلو د ضایعاتو برسیره، دا حالت د زړه ارادیتیاس او خیانت سبب ګرځي.
- Mohr-Tranebjaerg Syndrome (DFN-1) - دا سنډوموم د سینورینولوژیک اوریدلو د لاسه ورکولو سبب ګرځي چې په ماشومتوب کې پیل کیږي (معمولا د ماشوم وروسته پوهیدلی چې څنګه خبرې کولی شي) او په پرمختللی توګه بد تر لاسه کوي. دا د حرکت حرکت ستونزې) د غیر رضاکار عضلاتو ککړتیا (سبب کیږي او د نورو نښو نښانو ترمنځ نشتوالې هم کوي.
- د نورری ناروغی - دا سنډوموم د سترګو او ذهنی اختالفاتو سره د ستونزو سبب ګرځی.
- د لینډډ سنډومر - پیډر سنډوموم د دواړو غوږونو سره د تايرایډ ستونزې (بیتر) سره د سین سینینولوژیکي اوریدلو ضایع کوي.
- د هیلر سنډومر-اسٹیلر سنډومر د ضایع کیدو سربیره نور ډیر ځانګړتیاوې لري. دا کېدای شي د شونډې شونډې او تڼۍ، د سترګو ستونزې (حتی اندیښنه)، ګډ درد یا نور ګډ مسلې، او د ځانګړتیاوو ځانګړتیاوې شاملې وي.
- د قاچاق کولینډ سنډوموم- دا سنډوم په مخ کې د هډوکي په پرمختیا کې پایلې لري. انفرادي کسان ممکن د غیر معمولي مخصوصو ځانګړتیاوې ولري، په شمول د پوستکي چې د پښو لرې او لږه محدودو ته اړتیا لري.
- واډنډنبرګ سنډوموم- د ضایع کیدو په علاوه سربیره دا سنډوم کول د سترګو او سترګو رنګ (رنګ) کې د سترګو ستونزې او غیر عادي حالت رامنځته کولی شي.
- د عشر سنډوم - د دواړو سببونو له کبله د ضایع کیدو او بنیادي ستونزې ) چټکۍ او د توازن تاوان (.
د جینیاتی اوریدلو ضایعاتو غیر غیر متمرکز الملونه
کله چې د مېراثي اوریدلو ضایع د نورو ځانګړو روغتیایي ستونزو سره نه وي نو دا غیر غیر سنډوموم نومېږي. د جینیتي غوږ اکثریت د دې کټګوریو سره مخ کیږي.
د غیر سنډوموریک غوږ نیولو ضایع معمولا د جینونو له امله رامینځته کیږي چې بیا بیا هم وي.
دا پدې مانا ده چې که یو پلار د جینونو د اوریدو له امله تړلی جین تېر کړي، نو دا به په ماشوم کې څرګند نشي یا به نه پیښیږي. دواړه مور او پالر باید اړین وي چې ماشوم ته د غوږ نیولو جین موجود وي ترڅو د اوریدلو ضایع موجود وي.
پداسې حال کې چې د بیا رغونې جین سره د ضایع کیدو اوریدل ممکن نه وي، د اوریدلو د 100 پیښو څخه شاوخوا 70 له غیر سنډومومیک نه دي او له 100 کسانو څخه 80 یې له لاسه ورکړې چې د بیا رغونې جین المل کیږي. پاتې 20 سلنه د غالب جینونو په نتیجه کې رامنځ ته کیږي، کوم چې یوازې د یو پلار څخه جین ته اړتیا لري.
زما د پاملرنې چمتو کونکي څنګه د اوریدنې د ضایع زما جینیکي لامل لیبل کوي؟
که تاسو د خپل ډاکټر یادښتونه بیاکتنه کوئ، تاسو ممکن هغه لنډیزونه ومومئ چې تاسو یې نه پوهیږئ.
دلته یو تشریح دی چې د غیر سنډوموریک غوږ نیولو ضایع کیدای شي د ډاکټرانو یادښتونو کې لیبل شي.
- د اختر لخوا نومول شوی
- ___- له مینځه وړل (چیرته ___ هغه جین دی چې د بڼوالي سبب ګرځي)
- د جین ځای لخوا نومول شوی
- DFN په ساده توګه معنی لري
- یو وسیله خودمختار غالب
- B د آیسومومل بیاغیسي معنی لري
- ایکس د ایکس تړل شوی معنی (د مور او پلار ایکس ایکس کروموسوم لخوا سپارل کیږی)
- یو شمیر د نقشو یا موندلو پر مهال د جین امر څرګندوي
د مثال په توګه، که چیرې ستاسو د ډاکټر لخوا د ځانګړې جین لخوا نوم واخیستل شي، نو تاسو به د OTOF تړلو بڼو ته ورته ورته شی وګورئ. دا به دا معنی ولري چې د جین OTOF ستاسو د اوریدنې د خرابۍ المل و. په هرصورت، که ستاسو ډاکټر د جین ځای ځای کارولو لپاره د اوریدنې خرابوالی تشریح کړي، تاسو به د پورته ټیک شویو پوائنټونو یو ترکیب وګورئ، لکه DFNA3. دا به د دې معنی ولري چې بڼی د جین نقشې کولو دریم امر سره یو آیسومومال ځواکمن جین وو. DFNA3 د 26 تړلو بڼو په توګه هم یادونه کیږي.
د جینیاتی ژغورنې ضایع کیدو خطر څنګه کیدی شي؟
د جینیاتي لاملونو پیژندنه، چې د ډاکټرانو لخوا د ایتالیا په نوم هم یادونه کیږي، کیدای شي ډیر زړه نازک وي. د دې لاملونو په پیژندلو کې د ستونزې کمولو کې، تاسو باید د ټیم پر بنسټ تګلاره لرئ. ستاسو ټیم باید د یوولولوژیولوژست، اډیولوژیست، جینیاتیک پوه، او د جنیتیک سلاکار په ګډون وي. دا د لوی ټیم په څیر ښکاري، پداسې حال کې چې د 65 جینیکیک ډولونو سره چې د اوریدلو ضایع کولی شي، تاسو غواړئ د ټیسټ اندازه کمه کړئ که اړتیا وي.
ستاسو د اتولولوژولوست ، یا ENT، ممکن لومړني ډاکټر وي چې تاسو د جینیتي اوریدلو د ضایع د ټاکلو په هڅه کې وینئ. دوی به تفصيلي تاریخ ترسره کړي، فزیکي معاینه بشپړه کړي، او که اړتیا وي د اډیوالوژی ته د بشپړ اډیوالوژي کارکولو لپاره راجع کیږي.
د لابراتوار نورو کارونو کې کېدای شي د توکسپلاسموسس او سیتومومګالوفیرس شامل وي، ځکه چې دا د امیندوارۍ عادي انتان دي چې کولی شي په ماشومانو کې د اوریدلو سبب شي. په دې وخت کې، د اوریدلو د ضایع عام مشترک الملونه پیژندل کیدی شي او تاسو د جینیاتیکست ته راجع کیدی شي ترڅو د ځانګړو جینونو لپاره معاینه سنډوم سره ازموینه وکړي.
کله چې عام سنډومونه یا هم پیژندل شوي یا یې له منځه یوړل شي، ستاسو ENT به تاسو ته د جینیاتیک او جینیتي مشاور په توګه وړاندیز وکړي. که چیرې د جنتيک ډولونه شکمن وي شکمن وي، ټیسټ به د دغو جینونو پورې محدود وي. که چیرې شکمن جینیکیک بڼه نه وي، نو ستاسو جینیاتیک به په دې اړه بحث وکړي چې د آزموینې غوره انتخابونه باید په پام کې ونیول شي.
ستاسو جینیاتیکسټ به د اډیولوژی ارزونی څخه معلومات ترلاسه کړی ترڅو د ځینو ازموینو په ترسره کولو کې مرسته وکړي. دوی ممکن د نورو ازموینو لکه الیکروکاریوگرام (ECG یا EKG) هم وټاکي ترڅو ستاسو د زړه تالاب وګوري، کوم چې به هغوی ته د هغه څه محدودولو کې مرسته وکړي چې دوی لپاره معاینه کوي. موخه د جینیاتیکست لپاره دی ترڅو د آزموینې امر کولو دمخه د ازموینې ګټې ډیري کړي چې د وخت، هڅو، او زیرمو ضایع کیدی شي.
سرچینې:
> جغرافیه شفافیت. د امریکې د اوریدنې څیړنې بنسټ ویب پاڼه. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. د 2017 کال د مارچ میاشتې نیټه. د سپتمبر 30، 2017 ته رسېږي.
> جنونه او د اوریدلو ضایع. د امریکا د اکولریګولوژی اکاډیمۍ - د سر او نیک سرجری ویب پاڼه. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. سپتمبر 2017 ته رسیدلی.
> د کوچنيانو په اوریدلو کې جینیکي معاینه: د بیاکتنې او قضیې مطالعات. د آډیولوژي انلاین ویب پاڼه. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. د جوالى 18، 2011. د سپتامبر 30، 2017 ته رسېږي.
> شیرر AE، هیدربورډ ایس ایس، سمیټ RJH. د میراث د غوږ نیولو ضایع او د ماینونو کتنه. 1999 فبروري 14 [تازه 2017 جولای 27]. په: پینګن RA، آدم سمیټ، آرډرډر ایچ ایچ، ایتال، ایډیورز. جینی ریوویز® [انټرنېټ]. سیټل (WA): د واشنګټن پوهنتون، سیټل؛ 1993-2017. له دې څخه ترلاسه کیدی شي: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/