د کنسکسین 26 میتودونه د سنسرسیټ سینسرینولوژیک اوریدونکو زیانونو تر ټولو عام لامل دی. کنسیکس 26 واقعا په واقعیت کې یو پروټین دی چې په خلا جنکشن بیټ 2 (GJB2) جین کې وموندل شو. دا پروتین اړین دی چې حجرو ته د یو بل سره د خبرو اترو اجازه ورکړي. که د کنکسین 26 پروتین کافی نه وي، په داخلي غوږ کې د پوټاشیم کچه خورا لوړه او د زیانونو اوریدل کیږي.
هر څوک د دې جین دوه نقلونه لري، مګر که چیرې د زیږون یو پلار د GJB2 / Connexin 26 جین ناسم کاپی لري، ماشوم ممکن د اوریدلو له لاسه زیږیدلی شي. په بل عبارت، دا یو د آیسومومال استراحت کولو بدله ده .
د کنکسین 26 26 تغیراتو لپاره کوم خطر شتون لري؟
د کنګین 26 26 بدلونونه اکثرا په قفقاز او اشکنازي کې د یهودو نفوس کې واقع کیږي. د قفقازانو لپاره د 30 په کاروان نرخ کې 1 او د اشکنازي یهودو خوندیتوب لپاره د 20 په کار کولو شرح 1 کې شتون لري.
د کنیکسین 26 متقابل تفتیش لپاره معاینه
خلک آزموینه کیدی شي وګورئ چې ایا دوی د جین د ناسم نسخو حفظ الصحې دي که نه. بل جین، CX 30 هم پېژندل شوی او د اوریدو ځینې ضایع مسؤل دي. ورته ازموینه کیدای شي د دې لپاره ترسره شي چې معلومه شي چې آیا د ماشوم پیدا کولو مخکې د ماشوم د اوریدو ضایع د کنکسین 26 سره تړاو لري. معاینه د وینې نمونې یا د ګاک ډب سره ترسره کیدی شي. په دې وخت کې، د معاینې بیرته پایلې ترلاسه کولو لپاره نږدې 28 ورځې وخت نیسي.
د جینیاتي مشاور یا جیناتیک پوه تاسو ته ښه لارښوونه کولی شئ چې د کورنۍ تاریخ، فزیکي معاینې، او د اوریدو د ضایع کولو په اساس تر ټولو مناسب مناسبه وي.
ایا د کنینکسین 26 متقابل سره تړلې نورې روغتیا مسلې شته؟
د کنینکسین 26 میتودونه د اوریدو د ضایع غیر غیر سنډومیک المل ګڼل کیږي.
دا پدې مانا لري چې د دې ځانګړي تغیر سره هیڅ کوم طبي ستونزې شتون نلري.
د کنکسین 26 اړونده غوږ نیونې ضایع څرنګه سره چلند شوي؟
د کنکسین 26 26 بدلونونو سره د اوریدلو ضایع عموما په منځنۍ کچه د ګرمې کچې پورې اړه لري، مګر ممکن یو څه بدلون ومومي. ابتدايي مداخله د پرمختللي دماغ غږ ته اړتیا لري او د اوریدونکو مرستو یا د روښانه لرونکو امپلو کارونو په کارولو سره لاسته راوړل کیږي.
اوسني څیړنې شتون لري چې د کنینکسین 26 متقابل تاوانونو له امله د اوریدلو د ضایع کمولو لپاره د جین تریپراپي احتمال لیدل کیږي او یا یې له منځه یوسي. دا ازموینه په تیرو وختونو کې په چوپړ کې ترسره شوې او د انسانانو عملي عملونو څخه ډیری کاله کیږي.
سرچینې:
د اوریدنې د ضایع لپاره جینیکي ټیکنالوژي (2015). د سنسینتيتي ماشومانو روغتون. له 12/09/2015 څخه د http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
کنسین 26 (این ډي). د کیلیفورنیا د کان انستیتیوت له 12/10/2015 څخه د http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php څخه ترلاسه شوې
د کنګینین 26 جین ټیسټ (این ډي). د هریروډ میډیا لپاره د هارډارډ میډیا سکول مرکز. د http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf څخه له 12/10/2015 څخه اخیستل شوی
کینیسن A، Van Naarden-Braun K، Boyle C. GJB2 (connexin 26) متغیرات او نونسنډیمومیک سینسرینولوژیک غوږ ضایع کول: د HIG بیاکتنه. جینیککس په طب کې (2002) 4، 258-274
د تیل اووی پوهنتون پوهنتون امریکایان. (2014، مارچ 24). د انسانانو لپاره د مږو غوږونو څخه؟ د پرمختللي اورېدلو ضایعاتو په نښه کولو لپاره جین درملنه. ساینس ډیلی . د 2015 دسمبر 10، له www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm څخه ترلاسه شوې
د میلیسا کارپ، ایو ډی.