ناروغ لا تر اوسه په بشپړ ډول نه پوهیږي
د 1992 کال فلم " لورینزوزو تیلو " د نړۍ پاملرنه ته اډرینولکوډیسټروف (ALD) په نامه یو غیر معمولي ناروغۍ راوستله. دا د پرمختلونکي اپینټینیک مایلین ناروغي ده، پدې مانا چې مایلین، د اعصابو شاوخوا "موصلیت" دی، د وخت په تېرېدو سره ماتوي. د مایلین پرته، اعصاب معمولا فعالیت نه شي کولی، یا په ټوله توګه. له بده مرغه، بدن نشي کولی چې د مییلین ځای بدل کړي، نو له دې امله بې نظمۍ پرمختلونکې ده - دا د وخت په تېرېدو سره بدتر کیږي.
د ALD کوم المل دی، او څوک یې راولي؟
ALD د مایع کروموزوم سره تړاو لري چې د ایکس کرومیوموم سره تړاو لري . د جینیاتی میراث کار د کار له کبله، یواځې هلکان د ALD تر ټولو ناوړه بڼه لري. بې نظمۍ هغه بدن پریږدي چې لوی غذایي انوکولونه ماتوي، او یا هم بدن خپل ځانونه او یا هم د بدن له لارې بدن ته ننوځي. څیړنې ښیې چې دا د ډیری احتمال وړ د پرویرین پروتین له امله دی چې په سمه توګه کار کولو کې پاتې راغلی او د غوړ مالیکولونه یې لیږدوي چیرې چې دوی به ویجاړ شي. غوړ مالیکولونه جوړوي او خلیجونه یې راولي، او د مغز حجرې په دماغ او نخاع کې کیږدي . ALD د شاوخوا 20،000 نارینه وو په شاوخوا کې تاثیر کوي.
یو جین چې د ABCD1 په نوم یادیږي، د ALD سره تړاو لري. جینیکي ټیسټ کیدای شي دا وګورئ چې ایا ښځه خرابه جین لري. په دې توګه، یوه ښځه چې ممکن یې غیرمعمولي جین وراثت کړی وي د یقیني توضیحاتو په اړه پوهیږي چې ایا یې لري (یو کارونکی دی) او کولی شي چې خپل ماشومان ته واړوي.
ایا د هلکانو سره د ټولو هلکانو سره مرسته وکړئ؟
د ALD کولی شي ډیری ډولونه شتون ولري. تر ټولو تر ټولو ناوړه ویجاړونکی ډول، څه چې Lorenzo Odone درلود، د کوچنیانو د سرطان شکل دی، پدې مانا چې په دماغ کې اعصاب ویجاړ شوي. د ALD د ټولو قضیې نږدې 35 څخه تر 40 سلنې دا ډول دي، چې معمولا په هلکانو کې د 4 څخه تر 8 کالو پورې ښکاري.
دا هلکان به په عمومي توګه په شپږو میاشتو کې دوه کاله وروسته معیوب شي، او ځینې وخت وروسته به مړه شي.
ALD د ډیری سکلیروسیس په څیر ښکاره کیدی شي، په دې کې په بدن کې د فعالیت تدریجي ضایع شتون لري مګر د دماغ ډول ډول دماغ له خطر سره پرته. دا دویم فورمه د اریونومیومیلونوروپوتی (AMN) په نوم یاديږي، د ALD ټولو ټولو قضیو کې له 40 څخه تر 45 سلنې استازیتوب کوي، او په نارینه وو باندې د دوی په 20 یا منځنۍ عمر اغیز کوي.
شاوخوا 20 سلنه میرمنې چې د ALD لپاره ناسم جین لري د عصبي سیسټم نښې نښانې رامینځ ته کوي چې د اډرینومیلیلونوروپاتیا سره ورته دي، مګر دا وروسته په ژوند کې پیل کیږي (35 کاله یا وروسته) او په اغیزمنو نارینو په پرتله د ملرو ناروغیو پایله کوي.
ځکه چې اډینولولوکوډیسروفي ایڈینالیل ګالسونه زیانمنوي، دا اختر کولی شي د اضافی ناروغۍ په توګه پیل شي، د اډینالیل گرډر ناروغي. دا د ALD ټولو ټولو قضیو نږدې 10 سلنه استازیتوب کوي، او نارینه د دوه کالو عمر او زنا ترمنځ اغیز کوي. ځوانان د دې فورم سره معمولا د منځنۍ عمر له لارې د AMN پراختیا کوي. د اډسن د ناروغۍ تشخیص شوي هلکان عموما ازموینه کیږي ترڅو وګورئ چې ALD د ستونزې ریډر دی.
دا څنګه معرفي کیږي؟
د ALD تشخیص د نښې نښانې پر بنسټ یو ماشوم یا لوی ځوان دی. د دماغ د MRI (مقناطیسي عکاس امیجنگ) به غیر معمولي پایلې ولري.
ځکه چې چرګان په سمه توګه نه وی مات شوي، د یو ډول غوړ د وینې تغیرات معاینه کوي چې د اوږد ځنځیر فاسس اسیدونه ) VLCFA (په 99٪ نارینه کې غیرمعمولي کچه څرګندوي.
ایا کولی شی سمه شی؟
په خواشینۍ سره، د البراتوار ALD لپاره لا تر اوسه بشپړ درملنه نده. په هرصورت، داسې الرې چارې شتون لري چې داسې ښکاري چې د ناروغۍ ویجاړ کم کړي. یو میتود د " لورینزوزو تیلو " څخه کار اخیستل کیږي چې د زیتون او ریپسی شویو غوړ څخه جوړ شوي، او د خورا ټیټ غذا خوړو څخه. غوړ، که د ALD سره په ابتدايي هلکانو پیل پیل کړي مګر هیڅ ډول نښې نښانې نه دي لیدل شوي، د دې لپاره چې د کوچنی ماشوم د انډولولکوډیسټریف د کوچني ماشوم د مخنیوی لپاره ځینې ګټې ولري.
څیړونکي اوس هم هڅه کوي چې په بدن کې د غوړونو ترمنځ د پیچلو اړیکو په اړه پوه شي، او څنګه چې Lorenzo تېل به نور هم اغیزمن وي اصالحات به بدلون ومومي.
د سیرال ALD لپاره دویمه درملنه د هډو میرو پروپینټینټ دی . دا مفکوره ده چې د هغه حجرو ځای ونیسي کوم چې د حجرو سره د ALD غلطی لري چې عادی ALD جین ولري او وریځی ماتوي.
د اډرینومونویلونوروپاتۍ (AMN) لپاره، تر اوسه درملنه نه ده شوې. که د اډرینینډ ناورین لکه د اضافی ناروغۍ شتون موجود وي، اوږدمهاله هورمون بدیل درملنه وړاندې کوي.
Lorenzo څه کول دي؟ ایا هغه لا اوس هم ژوندی دی؟
په افسوس سره، لورینزو د ALD سره خپله جګړه له لاسه ورکړه او د می په 30، 2008، د 30 کالو څخه یو ورځ وروسته مړ شو. هغه د خپل پلار، اګسټو، د هغه ورور فرانسسکو او خور کريسټینا له خوا ژغورل شوی. د هغه مور، مکيلا (د سوسن سرندون لخوا په فلم کې انځور شوی)، د سینګ سرطان 2000 کال د جون په 10 مه، مړ شو .
سرچینې:
Moser، Hugh، Ann Moser، Steven J Steinberg، & Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy." جین ریوویز. 27 جوالی 2006. جین ټسټونه. 6 فبروري 2009
"د Lorenzo د تیلو په اړه معلومات." د مییلین پروژه. 6 فبروري 2009