څرنګه چې ګلیټیسوسیما د نادر رنځ اختالط دی چې علامې او درملنه د عامه خلکو په اړه په پراخه توګه نه پوهیدل کیږي. دا په 65000 زیږونونو کې په متحده ایالاتو کې رامنځ ته کیږي. د دې بیاکتنې سره، د هغه شرایطو په اړه پوهه ښه کړئ چې ماشومان یې نشي کولی د شکری ګاکیکیکس څخه کار واخلي او وکاروي.
ګلیټیکس څه دی؟
که څه هم ډیری والدین هیڅکله د ګلایککوز څخه ندي اوریدلي، دا په حقیقت کې یو ډیر عام شکر دی، لکه څنګه چې د ګلوکوز سره یو ځای کیږي، دا لیټاسز جوړوي.
ډیری والدین د لیټیسوس څخه اوریدلي دي، هغه شین چې په شیدو کې موندل شوي، د غوږ شیدو او د څارویو نور ډولونه.
ګلیټیکس په بدن کې د انزیم ګلیټکوز-1-فاسفیٹ uridylyltransferase (GALT) لخوا مات شوی. د GALT پرته، د ګاکټیکاس د ګلوټیسز او مات شوي محصولات، د ګلیټکوز-1-فاسفیت ګالیټیکټول او ګلیټونټ په شمول، په حجرو کې زهرجن او زهرجن کیږي.
د ګلیټیسیمیا نښی
که چیری شیدو یا شیدو تولیدات ولری، نو نوی زیږیدلی ماشوم یا د ماشوم د ګلیټوسیمیا سره کولی شی نښی او نښې نښانې رامینځته کړي چې پدې کې شامل دي:
- غذا خواړه
- خواړه
- زیږون
- کمزوری وزن ترلاسه کول
- د زیږون وزن بیرته ترلاسه کولو کې ناکامۍ، کوم چې معمولا د هغه وخت له خوا رامینځ ته کیږي چې نوی زیږون دوه اونۍ عمر لري
- سخته
- ویرول
- نیونې
- بریټانیا
- یو پراخ جگر (هیپاتومګلګی)
- د وینی ټیټ شکر (هایپوګالیسیمیا)
د نوټ زېږېدلو ماشومانو لپاره د کلاسک ګاکاکوسیمیا سره، دا نښې نښانې کیدای شي د پیل په ورځو کې د مور په شیدو یا د غواګانو د شیدو پراساس ماشوم فارمول وڅښوي. په خوشبختۍ سره، کله چې ماشوم په ګلیټیکیز مفت غذا کې پیل کیږي کله چې تشخیص پیل شي کله چې د ګلوکیسوسیم لومړنی نښې نښانې معمولا له منځه ځي.
د ګلاکتوسیمیا تشخیص
اکثره ماشومان د ګلیټوسیایا سره تشخیص کیږي مخکې له دې چې د ګلوکوزیمیا ډیری نښې نښانې رامینځ ته کړي ځکه چې حالت د نوي زېږېدنې د سکرینونو آزموینې کې رامینځ ته کیږي کوم چې ماشوم زیږیدلی وي. ټولې 50 ریاستونه د متحده ایاالتو امتحان نوي زیږیدونکي د ګالیټیسوسیمیا لپاره.
که ګلیټیسوسیمیا د نوو زېږېدنې د معاینې ازموینې پر بنسټ شکمن وي، د ګاکټاکاس-1-فاسفیٹ (Gal-1-p) کچه او GALT به ترسره شي.
که چیری ماشوم ګلیټیسوسیمیا ولري، Gal-1-p به لوړ وي او GALT به ډیر ټیټ وي.
د ګلیټیسوسیمیا هم په ابتدايي توګه تشخیص کیدی شي د چاوریایک کلیوس بایپسي یا امونیسسنس ازموینې کاروي. هغه ماشومان چې د نوي زېږېدنې د معاینې ازموینې نه تشخیصوي او د نښې نښانې لري د ګلوټوسیایا شتون لري که چیرې دوی د دوی په پیشنهاد کې "د کمولو موادو" په نوم پیژندل شوي وي.
د ګلیټوسیمیا ډولونه
په حقیقت کې د ډول ډول ډول ډول ډول ډول ډول ډول ډول ډول ډول ډول ډول ډولونه شتون لري چې د GALT د ماشوم کچې پورې اړه لري. ماشومان کولی شي د کلاټیک ګالیکوسیمیا ولري، د GALT بشپړه یا نږدې بشپړه سره. دوی ممکن د GALT جزوی کموالي سره د جزوی یا توپیر ګاکاکوسیمیا هم ولري.
د ماشومانو د ګلایکوسیمیا سره، د ماشومانو ګالیټیسیمیا سره توپیر، د ډارارت وییرټ په شمول، معمولا هیڅ نښې نښانې نلري.
د ګلیټوسیمیا درملنه
د کلاسک ګاکاکوسیمیا لپاره هیڅ علاج نشته؛ د دې پرځای، ماشومان د ځانګړو ګالوکاسز سره وړیا درملنه کیږي چې په هغې کې دوی د ټولو شیدو او شیدو اړوند محصولات د دوی د نورو ژوند لپاره ممکن ممکنه وي. پدې کې شامل دي:
- شیدې
- د غوږ شیدو د ماشوم فارمول
- د غوږ شیدو، د بکری شیدو یا وچ شیدو
- مارجرین، مکھن، پنیر، آیس کریم، شيدو چاکلیټ یا دورتور
- هغه غذايي توکي چې د غيرفات وچ شيدو سايډونو، قضيه، د سوډيم قضيې، چرګانو، چرګانو سايکلونو، مرغان، ليکاسکو يا ګلوککوز لست کوي د اجزاوو په لست کې
پرځای یې، نوي زیږیدلي ماشومان او ماشومان باید د سویا پر بنسټ د ماشوم فارمولا وڅښوي لکه د انملیل پروسوبی لبیل، سمیلیک ایامیل پرمختیا یا نیسل ښه سټرا شروع سویا پلس. که ستاسو ماشوم د سویا فارمولا برداشت نه کړي، یو عنصر فارمول، لکه د Nutramigen یا Alimentum په ځای کارول کیدی شي. په هرصورت، دا فورمول لږ وړتیا لري.
زوړ ماشومان کولی شي د شيدو بدیل وڅیړي چې د سویا پروټین (ویټامیت) یا د چای څښاک (د چای خواب). ماشومان د ګلوکاسیمیا سره به د نورو خوراکي توکو څخه ډډه وکړي چې په ګلاکتیک کې لوړه وي، جگر په شمول، ځینې میوې او سبزيجات او ځانګړي خام لوبیا، په ځانګړې توګه د ګزانوزو لوبیا.
یو راجستر شوي خواړه یا د ماشومانو د میټابولیک متخصص کولی شي ستاسو سره مرسته وکړي چې معلومه کړي چې کوم خواړه ستاسو د ماشوم ګلیټیسوسیمیا لري که نه. دا متخصص کولی شي ډاډه کړي چې ستاسو ماشوم کافی اندازه کلسیم او نور مهم منرالونه او ویټامینونه ترلاسه کوي. برسېره پردې، د Gal-1-p کچه تعقیب کیدی شي وګورئ چې وګورئ که د ماشوم خواړه په هغې کې ډیر ګاکټیکوس ولري.
د غذایي توکو محدودیتونه
د ویټلو ګلوټوسیمیا سره د ماشومانو د خواړو محدودیت ډیری متنازع دي. یو پروتوکول د شیدو شیدو په شمول د شیدو او شیدې تولید محدودوي، د ژوند لومړۍ کال لپاره. له هغې وروسته، کله چې ماشوم یو کلن وي نو په ګازو کې به ځینې ګلیټسز ته اجازه ورکړل شي.
بله بله لاره د ناامني خواړه اجازه ورکوي او د ګال-1-p کچې لوړولو لپاره ګوري. که څه هم داسې ښکاري لکه څنګه چې داسې ښکاري لکه څنګه چې داسې ښکاري چې څیړنه اوس هم تر سره کیږي چې کوم انتخاب غوره دی، مور او پالر به ډاډ ترلاسه شي چې یوه کوچنۍ څیړنه ښیي چې کلینیکي او پرمختیایي پایلې د ماشومانو لپاره د Duarte variant galactosemia سره ښه وې، محدودیت او هغه څوک چې نه دي.
څه شی ته اړتیا لرئ
څرنګه چې ګلیټیسوسیمیا د آیسومومال ریزاسیک ناروغي ده، که دوه مور او پالر د ګلوټوسیایمیا لپاره حرفوي وي، دوی به د ماشوم د ګلوټیسوسیمیا سره 25 سلنه فرصت ولري، د ماشوم د 50 فیصده موقعیت لري چې د ګالیټیسوسیمیا لپاره وسیله وي، او 25 فیصده موقعیت ولري د ماشوم د درلودلو پرته د جیلاکوسیمیا لپاره هیڅ جین نلري. د ماشوم د والدین د ګلوکاسیسیا سره به عموما جینیاتي مشوره ورکول کیږي که چیرته دوی زیات ماشومان ولري.
د ګلوټوسیمیا سره ناپاک شوي نوی زیږون د E. کولی سپایسیمیا، د ژوند ګواښونکي وینې انتان لپاره د زیاتو خطرونو سره مخ دي. برسېره پردې، هغه کوچنيان چې د کلاکلوکاسيميا سره د لنډې اندازې، د زده کړې معيوبيت، چټکتيا او د توازن توازن، ټکانونو، د ژبني اختالفاتو او د وخت څخه د درملو ناکامي لپاره خطر لري.
سرچینې
فیکیوالوګلو، سی. دوارت (GG) ګلیټوسیمیا: په نویو زېږېدلو سکینګونو موندلو ماشومانو کې د بایوکیمیکل او نیرود پراختیایي ارزونې یوه آزموینه مطالعه. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008؛ 95 (4): 206-12.
Kliegman: د ماشومانو د ماشومانو نیلسن درسي کتاب، 18 مخ.
Ridel، KR. د ګلیټوسیمیا اوږد مهاله نیورولوژیکي اغیزو یوه نوې بیاکتنه. پیډر نوریول - 01-SEP-2005؛ 33 (3): 153-61.