د جینیکیک او آټیمزم ترمنځ اړیکې

لږترلږه 83٪ آټیزیز د وارثی جینونو له امله رامینځ ته شوی

څیړونکي تل په دې باور دي چې جنتيات په خپلواکي کې مهم رول لوبوي، مګر ډیری یې په دې باور وو چې د آزمینې تشخیصاتو کې لوی زیاتوالی د چاپیریال د مسلو له امله رامینځ ته شوی. وروستي څیړنه ښیي چې جینیکیکونه ممکن د autism د 90 فیصدو قضیې مسؤل وي، د چاپیریال مسلو سره چې ډیر کوچني رول لوبوي.

د آسټم څیړونکي د جینیککس لخوا څه معنی لري؟

د روغتیا ملي ملي ادارې په وینا: "A جین د میثاق اساسي فزیکي او فعاله څانګه ده.

جینونه چې د DNA څخه جوړ شوي دي، د انوکولونو په نوم پروتین په نوم لارښوونې عمل کوي. په انسانانو کې، جینونه د ډیزاین څو سوه ډیزاینونو څخه د اندازې سره توپیر لري چې تر دوو ملیونو ډیر بیسونه لري. د انسان جینوم پروژه اټکل کړی چې انسانان د 20،000 څخه تر 25000 پورې جینونه لري. "انسان جینونه د انسان څخه نږدې شخص ته ورته وي. په حقیقت کې، زموږ د DNA یوازې 1 فیصده تشریح کوي چې یو کس له بل څخه توپیر لري.

جینس زموږ په فزیکي او رواني حالت باندې ډیر تاثیر لري. مګر په داسې حال کې چې جینونه زموږ د مور او پالر څخه وارث دي، نو ټول جینیکیک توپیرونه مناسب ندي. دا ځکه چې جینیکیک بدلونونه) د بدلونونو په نامه یادیدل (کیدای شي په یو فرد کې واقع شي، د میراث سره هیڅ تړاو نلري. میتودونه کولی شي په غیر معمولي ډول (د پیژندل شوي لامل پرته پرته) یا د چاپیریال د مخنیوی په پایله کې.

کله چې د autism څیړونکي د جینیکیکونو لیدل کیږي، دوی ممکن د ډیری مختلف پوښتنو پلټنه وکړي. د هغو په منځ کې:

• د مور او پلرونو څخه د آټومیت تر کومې درجې پورې؟
• د کومې درجې ازممنه ده چې په جینونو کې د غیر معمولي بدلونونو له امله رامنځته شوې وي چې وراثت نه وي؟
• کوم جین جینونه یا جینونه معلوموي چې آیا یو شخص خپلواک دی؟
• په انفرادي جینونو کې کوم ډول بدلونونه به د آستیز وړاندیز وکړي؟
• د فجیټل ایکس ناروغۍ په څیر د پېژندل شوي جینیاتي ناروغیو په اړه د آستومیت څرنګوالی څنګه دی؟

• آیا مختلف جینونه د مختلف ډوله ډولونو لپاره مسئول دي؟
• آیا د چاپیریال اغیزې شتون لري چې د جینیاتي بدلونونو لامل ګرځي چې د آستومیت المل کیږي؟

د آستوم او جینیککس په اړه موږ څه پوهیږو؟

د ډیری لږ استثناوو سره، څیړونکي پدې توان نه دي توانیدلی چې د آزمیز او جینیکیکیک په اړه پوښتنو ته ځواب ووايي. موږ نه پوهیږو، د بیلګې په توګه، په حقیقت کې د جینیاتي بدلونونو کوم ترکیب د آستیز لامل ګرځي. موږ نه پوهیږو چې مختلف جینیکیک بدلونونه لوړ یا ټیټ فعال آسټمیزم ته رسېږي. موږ نه پوهیږو چې آیا دا ممکنه ده چې د منلو وړ ازمیز امکانات بدل کړي. موږ نه پوهيږو چې د جینیاتي درملنې په اړه د خلکو په اړه مثبت اغیزه کولی شي.

په هرصورت، دلته د هغه څه څخه دي چې موږ یې پیژنو ، د NIH مطابق.

• ASD په کورنیو کې د چلولو تمایل لري، مګر د میراث شکل معمولا نا معلوم دی. هغه کسان چې د جین بدلونونه د ASD سره تړاو لري په عمومي توګه د حالت په ځای د شرایطو وده کولو خطر زیاتوي.
• په 1،000 زرو جینونو کې بدلونونه راپور شوي چې د ASD سره تړاو لري، مګر د دې ټولنې لوی شمیر تایید شوي ندي. د جین ډیری توپیرونه یوازې یو کوچنی تاثیر لري، او د ډیری جینونو بدلونونه کولی شي د چاپیریال د خطر فکټورونو سره یوځای شي، لکه د والدین عمر، د زیږیدنې اختالفات، او نور چې دا پیژندل شوي ندي، د دې پیچلي حالت پراختیا لپاره د انفرادي خطر معلومولو لپاره.

• د ASD سره د 2 نه تر 4 فیصدو خلکو کې، د کم جین ميوتوشنونو یا کروموزوم غیرمممومیتونو په اړه فکر کیږي چې د حالت علت وي، ډیری وختونه د سنډومومونو یو ځانګړتیاوې لري چې اضافي نښی او نښانې پکې د بدن بیلابیل برخې اغیزمنوي.
• د یوې وروستي مطالعې له مخې، د 2500 بیلابیلو جینونو سره د آستیز سره تړاو لري. دا خورا لوی شمیر د نوې ټیکنالوژۍ له لارې پاک شوی او پدې مانا چې د آستیز مطالعه په چټکه توګه پیچلې شوې.

جینیات او چاپیریال

په دې کې شک نشته چې د چاپیریال عوامل د جینیکس سره اړیکه لري څو د مختلف ډوله ازمیل سبب شي. مګر وروستي څیړنې دا روښانه کوي چې چاپیریال فکتورونه په عمومی توګه په سمه توګه او پیچلي دي.

د چاپیریال روغتیایی علومو د ملي انستیتيوتونو له مخې، د چاپیریال د ځانګړتیاوو ځینې کیدالی شي د آزمینې خطر زیاتې کړي، مګر دوی نه پوهیږي چې په حقیقت کې د خپلواکي سبب کیږي. پدې کې شامل دي:

• د مفکورې په وخت کې د والدین پرمختللی عمر
• د هوا ککړتیا هوا ته د مخنیوی مخنیوی
• د مور مږو یا شکر
• لوړې لوړې کچې او د زیږیدنې کم وزن
• د زیږون هر ډول ستونزمن ماشوم د دماغ لپاره د اکسیجن د بې برخې کیدو دوره کوي
• د ځینو حشراتو ضد درملنې ته وړاندي کول
• د Valproate یا Thalidomide ته د پیښو اخته شوي پیښې
• د لومړني تغذيې نشتوالی

دا څنګه کیدای شي د دغو پیښو اغیزه د جینیاتو په اړه اغیزه ولري؟ ځواب لا تر اوسه معلوم نه دی، که څه هم څیړنه روانه ده. موږ پوهیږو چې د دغو نمونو څخه هیڅ یو د خپلواکي لپاره "لارښود" نه دی؛ ډیری ماشومان د لوی عمر لرونکي والدین، یا وخت مخکې یا په ککړ شوي سیمو کې زیږیدلي دي چې خپلواک نه وي. دا دا وړاندیز کوي چې ځینې ماشومان چې د آیسټ جینیکیک خطر کې واقع دي د چاپیریال د ځانګړتیاوو وروسته د اختر په توګه وده کړې.

څه مهم دي: جناتیک یا چاپیریال؟

2017 مطالعې دا پوښتنې وڅیړلې چې ایا د میثاق شوي جینیکیک یا چاپیریال د آسټمیزم مهم لاملونه دي که نه. ډیریدل، شواهدو جینیکیک ته اشاره کوي. په حقیقت کې، د یوې مطالعې له مخې:

څیړنو موندلي چې په کورنیو کې د آستیم سپیکرم خرابیډر) ASD (مجموعي دي، او دوه اړخیز مطالعات اټکل کوي د فینوټایپ متغیر نسبت د جینیکي فکتورونو (اتلتیا) له کبله تقریبا 90 فیصده وي.

په تیرو څیړنو کې، د ASD وړتیا اندازه 0.50 اټکل شوې وه، او د کورني چاپیریال اغیزې یې 0.04 وې. د ASD شتون یا نشتون تعریفولو لپاره، څیړنه هغه معلوماتو کې کارول کیږي چې په حساب کې د وخت څخه تر وخت پورې اغیزو ته د رسیدو لپاره رامینځ ته شوي، چې کیدای شي د احتمالي اټکلونو اټکل کم کړي.

بلې څیړنې چې په سویډن کې د 1982 کال څخه تر 2006 پورې راټول شوې وې، په شمول د جینونو، وروڼو، او نیمه وروڼو په ګډون وموندل چې "د" میثاق "د اتوماتیت پیښې 83 سلنه وې، پداسې حال کې چې غیر چاپیریال نفوذ 17 سلنه اټکل شوی . "

په بل عبارت، که دا مطالعې سمې وي، نو د اکثریت ازمیت وارث دی. دا موندنې د هغو کورنیو لپاره چې د څو ډیزاین لرونکي اشخاصو سره شتون لري او د درملنې په موندلو کې مهم دي ممکن د آیسوم مخنیوی یا درملنه کې مهم وي.

د کلام څخه

د مور او پالر لپاره تحقیق څه معنی لري؟ پداسې حال کې چې دا د عمل وړ معلوماتو وړ نده وړاندې کوي، دا په ډاګه کوي چې چاپیریال عوامل په آزم کې یو لږ رول لوبوي. دا پدې مانا ده چې مور او پلار اندیښنه نلري چې د عادي ژوند انتخاب یا چلند د دوی د ماشوم د بې نظمۍ مسؤل و. او دا پدې مانا ده چې مور او پالر په ذهني توگه د تمرکز لپاره وړیا وي، نه د دوی د ماشوم په ابتدايي ماضیونو، مګر د دوی په راتلونکي کې.

سرچینې:

> بروکز، میګن. جینیکي عوامل د آیسټم اکثریت لپاره حساب ورکوي. میډسکیپ. سپتمبر 27، 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250

کرشنان، الف. او ایل، د جینوم پراخو پیسو او فعالیتونو ځانګړتیاوې د آیسټ سپیکم اختر د جینیکیک اساس. د طبیعت نیورسروس ، 2016؛ د بهرنیو چارو وزارت: 10.1038 / nn.4353 د چاپیریال روغتیا ملي علومو ملي انسټیټوټ. Autism. ویب، 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm

ساینډ ایس، لیچینسټین پی، کجا-هاکولولا آر، هالمن سی، لارسن ایچ، ریچینبرګ. د آیزم سپیکم بې نظمۍ وړتیا. JAMA. 2017؛ 318 (12): 1182-1184. Doi: 10.1001 / jama.2017.12141

> ساینس خبرونه. د آزمینې جینونه د نوي چلند په کارولو سره پیژندل شوي. د اګست 1، 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm

> د متحده ایاالتو ملي طب صحبت. Autism. ویب، 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis

زید، اې. تایید شوی: میراث د Autism اصلي لامل دی. د مصرف روغتیایی ډیزاین. ګورت 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html