نری رنځ ساکریرسز د آستیز خطر راټیټوي

د نري رنځ سکلیروسیس (TSC) یو نادر طبي اختر دی. دا په لږترلږه توګه د آستومیت سره تړاو لري، مګر په حقیقت کې، د TSC سره ډیری خلک په حقیقت کې د آستیز تمرکز اختر سره تشخیص کولی شي. د NIH مطابق:

د نري رنځ ساکرروزس (TSC) یو نایاب جینیکیک ناروغی دی چې په دماغ او نورو مهمو ارګانونو لکه د ګریانو، زړه، سترګو، پښو او پوستکي کې د سټرایټ تومور لامل ګرځي. دا عموما د مرکزي اعصابو سیسټم اغیز کوي. د تخنیکي ټیمونو برسیره چې ډیر ځله په TSC کې پیښیږي، نورې عامې نښې نښانې پکې شاملې دي، نیونې، ذهني خوندیتوب، د چلند ستونزې، او د پوستکي غیرمعمومیتونه.

د TSC او Autism ترمنځ کنکشن

د TSC سره تشخیص شوي نږدې 50٪ وګړي هم د autism سره تشخیص وړ دي. څومره چې 14٪ وګړي د آستیز سپرکم اختالفونه او د اختالط ضایع کول ممکن د TSC سره تشخیص وړ وي. څیړونکي په بشپړه توګه ډاډه ندي چې ولې د Autism او TSC ښکیلتیا ښکاري، مګر د TC اتحاد سره سم، وروستۍ موندنې وړاندیز کوي چې TC کې:

... د دماغ مختلفې برخې په یو بل سره نښلوي، نه یوازې په عارضی لوبو کې بلکې د دماغ په ډیرو برخو کې هم ناامني شتون لري. دا غیر معمولي اړیکو، چې د تیوبونو څخه خپلواکه کیږي، د ماشومانو په وړاندې د ASD سره او د TSC سره لویان دي. برسیره پردې، ډیری څیړنو ښودلې چې دا نیونې او په ځانګړي توګه، د تصادمونو پیل، د ځنډ سره پرمختیا او ASD سره تړلې دي. له همدې امله، دا احتمال شته چې د ASD د خورا لوړې کچې المل شي.

حتی پدې نوې معلوماتو سره، مګر دا روښانه ندی چې ایا نیونې د آیسزم المل کیږي - یا ایا دا واقعیا په واقعیت کې د غیر غیرمعمومی نښو نښانې دي کوم چې ALSO د آستیز سبب ګرځی.

د TSC پیژندنه او تشخیص

دا ممکنه ده چې د TSC وارث له والدین څخه واخلی. ډیری قضیې، که څه هم، د جنیټي جریانتي میتودونو له کبله دي. دا د ماشومانو جینونه بدبخت دي حتی که نه مور یا پلار یا هم TSC لري یا ناقانونه جین لري. کله چې TSC په میراث کې وي، دا معموال یوازې د یو پلار څخه راځي. که چیرته یو پلار TSC لري، هر یو ماشوم د ناروغۍ د ودې 50٪ فرصت لري.

هغه ماشومان چې د TSC وراثت لري ښايي ممکن ورته نښې نښانې د دوی د مور او پالر په توګه ونه لري او دوی ممکن د یاغیانو یا د اختر یو ډیر سخت ډول ولري.

په ډیرو مواردو کې، د TSC پېژندل لومړۍ نښه د نیولو یا ځنډېدلو پراختیا شتون دی. په نورو حالاتو کې، لومړی نښه ممکن د سپین پوستکي په پوټکي وي. د TSC تشخیص لپاره، ډاکټران د دماغ د CT یا MRI اسکین کاروي، همدارنگه د زړه، جگر او ګریانو الټراساؤنډ کاروي.

یوځل چې یو ماشوم د TSC سره تشخیص شوی، نو دا مهمه ده چې د قوي امکاناتو څخه خبر وي چې هغه به د خپلواکي وده وکړي. پداسې حال کې چې د دواړو اختالفونو نښې تکراروي، دوی یو شان نه دي - او د آستیز لپاره ابتدايي درمل کول کیدای شي تر ټولو مثبت پایلې رامینځ ته کړي.

سرچینې:

> "د نری رنځ سلیروسیسس حقیقت پاڼه،" NINDS. د NIH خپرونې شمیره 07-1846

> شکار A، شیفرډ سی. د تیوبروس سکلیروسیسس کې د آستومیت د تعصب مطالعه. ج د Autism Dev Disord. 1993 جون؛ 23 (2): 323-39.

> Smalley SL. Autism and Tuberous Sclerosis. ج د Autism Dev Disord. 1998 اکتوبر؛ 28 (5): 407-14.