جیوبرټ سنډوموم د جینیاتي پیښو نیمګړتیا ده چې په هغه کې د دماغ ساحه چې توازن کنټرولوي او همغږي یې نده شوې. دا په نارینه او ښځینه دواړو کې واقع کیږي، د 100،000 زیږیدنو څخه نږدې یو یې. ډیری وخت په جندر کې د جیوبرټ سنډومر واقع کیږي چې د ناروغۍ د کورنۍ تاریخ نلري، مګر په ځینو ماشومانو کې، سینډوموم وراثت کیږي.
نښې نښانې
د جیوبرټ سنډومر نښی د دماغ د یوې سیمې د پرمختیا پورې اړه لري چې د مرغر وررم په نامه یاديږي، کوم چې د توازن او عضلاتو همغږي کنټرولوي.
دا نښې نښانې چې له دماغ څخه مخ پر ودې دي د دې سره تړاو لري چې پدې کې شامل دي:
- د غیر معمولی چټک ساه اخیستلو لنډیز) ایډیسډیکیک هپرپرینا (، کوم چې کیدای شي د رنګ په څیر ښکاري
- د سترګو سترګو حرکتونه (نسټګوسس)
- ځانګړني څیزونه لکه د ډوډۍ کولو پلونو (ptosis) ځانګړتیاوې، د پروتوګولو ژبی سره خلاصه خوله، د کم ټیټ غوږونو
- ذهني خوندیتوب
- د رضاکارانه عضله خوځښتونو همغږی ستونزمن (اکسیا)
نور زیږونونه نیمګړتیاوې لکه اضافي ګوتې او پیرګانې (پولډایټیژی)، د زړه خوندیتوب، یا چټک غوړ یا تیری موجود وي. ونیول کیدای شي واقع شي.
تشخیص
د نوی زیږون ماشوم کې د جیوبرین سنډوموم تر ټولو لوړه نښه د غیر معمولي چټک تنفس موده ده، چې کیدی شي د یو ساعته لپاره تنفس (اپینا) ودروي. که څه هم دا نښې نښانې په نورو اختالفونو کې رامنځ ته کیږي، په جیوبرین سنډوموم کې د پښو ستونزې شتون نلري، کوم چې د دې غیرمعمولي تنفس سبب ګرځي.
د مقناطیسي عوایدو امیج کولو (MRI) اسکین کولی شي د دماغ غیر معمولی حالتونه چې د جوورټین سنډوموم کې شتون لري او تشخیص تصدیق کړي.
درملنه
د جواوبر سنډوموم لپاره هیڅ علاج نشته، نو درملنه د نښو نښانو تمرکز کوي. هغه ماشومان چې غیر معمولي تنفس لري د ساه کولو (اپینا) څارنه په کور کې په تیره بیا د شپې لپاره.
فزیکي، مسلکی، او د بیان درملنه کیدای شي د ځینو کسانو لپاره ګټور وي. هغه کسان چې د زړه خرابۍ، پاکې غوړ یا تاو، یا نیولو سره ممکن نور طبي پاملرنې ته اړتیا ولري.
سرچینې:
> میرترټ، لننډ. "د کلینیکي نښو پیژندنه او د جیوبر سنډوم علامات." د نیونتالال پاملرنې 3 کې پرمختګ (2003): 178-188.
> "د Joubert Syndrome د معلوماتو پاڼې NINDS." اختطافونه 13 فبروري 2007. د نیولوژیکې ناروغیو او سټراټی ملي اداره. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.