د هسپلر سنډوموم یو نادر میثنیتي یا جنتيکي حالت دی چې په بدن کې د نښلونکي نسج اغیزه کوي. په خاصه توګه، د هسپلر سنډوم سره افراد عموما په جینونو کې تغیرات لري چې کولیګ تولیدوي. دا جین تاوان د Stickler Syndrome ځینې لاندې یا ځانګړتیاوې رامینځته کوي:
- د سترګو ستونزې - د نری رنځ په شمول، ویټریټریټینټل اپارتمان، گلوکوک ، بریټانډ ، او ریټینل سوراخ یا توزیع. په ځینو حالتونو کې، د ستلر سنډوموم سره تړل د سترګو ستونزې کولی شي د ړوندیتوب لامل شي.
- په منځنۍ غوږ کې غیر غیر معمولی حالتونه چې کولی شي مخلوط، سینسرینولر یا کنډکونکی غوږ نیسي، په غوږونو کې د غوږونو بیرته راځي ، په غوږونو کې مايع یا د غوږ هډوکي هایپر حرکت خوځښت.
- کنکال غیرمعمومیتونه په شمول د منحل شوي ماین (اسکولیولوس یا کایفوس)، د Hyper-Mobile ملګری، د پیل وخت ګرتریت، د کوچني اخترونو، د ماشومتوب د هپ اختر (د لیګ - کولی-Perthe ناروغۍ په نوم یادیږي) او عمومي ګډې ستونزې.
- د ځینو څیړنو پر بنسټ، د Stickler Syndrome سره افراد ممکن د عمومي نفوس په پرتله د مترو وال والو تغیر لوړ لوړې پیښې ولري.
- د غاښونو ناامني
- A مخاطب شوي مخ ظاهره کله کله د پیری رابین ترتیب ترتیب کیږي. دا ډیری ځانګړتیاوی لکه د غوټی غوټی ، بفید uvula، لوړ لوړ شوی پاڼی، یو ژبه چې معمولا معمولا، لنډ قند، او یو وړوکی جبرو څخه نور دی. د دغو مخصوصو ځانګړتیاوو په شدت پورې اړه لري (کوم چې د اشخاصو ترمنځ توپیر لري)، دا شرایط کولی شي د تغذیې ستونزې رامینځته کړي، په ځانګړې توګه د نسبی په دوران کې.
- نور تغیرات ممکن د هایپرتونیا ، فلیټ پښو او اوږد ګوتو کې شامل وي.
د هسپلر سنډوموم د مارشال سنډروم په نوم اړونده شرایطو سره ډیر ورته دی، که څه هم د مارشل سنډومر سره افراد د Stickler Syndrome ډیری نښانونو سربیره د لنډو قد لرونکی دي. د هسپلر سنډوموم په پنځه فرعی ډولونو ویشلی دی چې په دې کې مخکینی ذکر شوي نښې موجودې دي.
نښې نښانې او شدت د هغو کسانو تر مینځ توپیر لري چې د هسپلر سنډروم سره هم ورته کورنیو ته ورته دي.
لاملونه
د Stickler Syndrome پیښې اټکل کیږي چې د نږدې 7،500 زیږونونو څخه نږدې وي. په هرصورت، داسی شرایط په نظر کی نیول کیدی شی. د هسپلر سنډوموم د والدین څخه ماشومانو ته په خپلواسومال غالب نفوذ کې لیږدول کیږي. د مور د خطر سره د Stickler Syndrome سره د ماشوم حالت ته تیریږي د هر امیدواری لپاره 50 فیصده ده. هسپلر سنډوموم په نارینه او ښځو دواړو کې واقع کیږي.
تشخیص
که چیرې تاسو د دې سنډومر ځانګړتیاوې یا نښانې ولرئ، په ځانګړي توګه که چیرې ستاسو په کورنۍ کې څوک د Stickler Syndrome سره تشخیص شوي وي نو د شکر سنډروم شکمن کیدی شي. جینیټي ازموینه کیدای شي د Stickler سنډوم په تشخیص کې مرسته وکړي مګر اوس مهال د معالجې تشخیص معیارونه شتون نلري چې د طبي ټولنې لخوا وړاندې کیږي.
درملنه
د Stickler سنډوموم لپاره هیڅ علاج شتون نلري مګر د Stickler Syndrome علامات سمبالولو لپاره ډیری علاج او درمل موجود دي. د Stickler Syndrome لومړنی پیژندل یا تشخیص مهم دی ترڅو اړونده شرایط په نښه شي او په چټکه توګه درملنه وشي. د خوارځواکۍ د ناامني ډولونو لکه جراحی طریقو جراحي اصلاح کول د خوړو او تنفس کولو سره اړین دي.
سمه لینس یا جراحي د سترګو د ستونزو په درملنه کې ګټور وي. د اوریدلو مرستې یا جراحي کړنالرې لکه د تشنابونو د نلونو ځای نیولو کېدای شي د غوږ ستونزې سمې یا درملنه وکړي. کله ناکله د افترا ضد درمل کولی شي د ګوتوریت یا ګډو ستونزو درملنه کې مرسته وکړي، په سختو حالتونو کې د ترکیبونو جراحي متبادل اړین وي.
سرچینې:
جینیککس کور حواله. هسپلر سنډوموم https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
د مارفین فاؤنڈیشن. هسپلر سنډوموم https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
د ناداري اختالفاتو ملي اداره. هسپلر سنډوموم http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.