په نوي زیږونونو کې د کمزورتیا جینیاتي عوامل
نيورولوژيکي ناروغي په ځانګړې توګه د زړه په منځ کې رنځ وي کله چې هغوي ماشومان اغيزه کوي. دا معمولا د جینیاتي اختالف پایله لري چې کولی شي د ماشوم څخه زیږیدلی اغیزه وکړي. ځینې وختونه دا ډول تغیرات د عضلاتو سره ستونزې لري، کوم چې کمزوری ګرځیدلی.
ممکن ممکن وي چې د زیږون دمخه مخکې ورته ستونزې پیدا کړي. د ماشوم د عضلاتو معمولا وده نه کوي که د جنډر حرکتونه کم شي یا غیر حاضر وي.
د ماشوم زیږیدلو وروسته، مور او پلار ممکن د خوراکی توکو د کمولو توان ولري. ځینی وختونه دا نښې ډیری ډراماتیک دي، ځکه چې نوی زیږیدلی کیدای شي ډیر ساه کمزور شي او ممکن ممکن د عضلاتو عصري وي) ماشوم ممکن "فلاپی" وي. په عمومي توګه ماشوم کولی شي خپل نظرونه په معمول ډول حرکت وکړي.
مرکزی کور ناروغی
د مرکزي کورني ناروغۍ په نوم یاديږي ځکه چې کله کله د مایکروسکوپ تر مینځ لیدل کیږي، په روښانه توګه تعریف شوې سیمې په هغه کې د سایټ نورمال برخې شتون نلري لکه د میتوچونډريا یا سرکوپلاسمیک رییکولوم.
دا ناروغۍ د ریوانډین ریپټور جین (RYR1) کې د بدلیدو نتیجه ده. که څه هم دا ناروغي په یو آیسومال غالب تاثیر کې وراثت کیږي، کوم چې معمولا د دې معنا لري چې د نښې نښانې به هم په مور کې موجود وي، جین معمولا په بشپړ ډول څرګند نه وي- حتی که څوک د متقابل فعال فعاله بڼه ولري، کله ناکله د دوی نښې نښانې وي.
مرکزي اصلي ناروغۍ کولی شي وروسته په ژوند کې ماشومان اغیزمن کړي، چې د موټرو پرمختیا ځنډول المل کیږي.
د مثال په توګه، ماشوم ممکن تر هغه پورې ودرېږي چې عمر یې 3 یا څلور وي. ځینې وختونه ښايي حتی وروسته وروسته راشي، په زړورتیا کې، که څه هم، په دې حالت کې، علامې معمولا معتبر دي. ځینې وختونه دوی یوازې د نس ناستې درمل ترلاسه کولو څخه وروسته ښکاره کیږي، چې پدې ناروغۍ اخته کسانو کې سخت غبرګون رامینځته کوي.
ملیکور ناروغ
ملیکور ناروغي هم د عضلاتو سر کموي او معمولا کله چې څوک په نسبي یا ابتدايي ماشوم کې وي نو علامه کیږي. د موټرو سایټونه لکه چلول ممکن وځنډول شي، او کله چې کوچنی وي نو ممکن کیدی شي چې وریډل شي او په ځینو وختونو کې راټیټ شي. ځینې وختونه کمزوری کولی شي د ماشوم وړتیا د معمولا په وخت کې، په تیره بیا د شپې په وخت کې خنډ کړي. د دې ناروغۍ نوم د هغه کوچنیو سیمو څخه چې د میتوچونډیا کموالی د عضلاتو ریبرونو کې راټیټوي. د مرکزي کورني ناروغۍ په څیر، دغه سیمې د فایبر ټوله موده غزوي.
نېالین میپپوټی
نملین مایپاتیا عموما په آومومومال غالب فیشن کې میثاق کیږي، پداسې حال کې چې د آیسومومل بیا رژیم شتون شتون لري چې د ماشوم په دوران کې نښې نښانې رامنځ ته کوي. ډیری جینونه په پام کې نیول شوي دي، په شمول د نیلبولین جین) NEM2 (، الفا-اېکارینین) ACTA1 (، یا د تروپوموسین جین) TPM2 (.
نېالین مایپاتیا په مختلفو لارو راځي. ترټولو سخته بڼه په نیویټونو کې ده. د ماشوم سپارل معمولا ستونزمن وي، او ماشوم د تنفس د ستونزې له امله د زېږېدنې په وخت کې نیلی ښکاري. د ضعیف له امله، ماشوم معمولا ډیر ښه خواړه نه ورکوي، او په معمولا توګه په چټکه توګه حرکت نشي کولی. ځکه چې ماشوم ممکن د خپلو عضلاتو ټوخی او خوندیتوب لپاره خورا کمزوری وي، د عضالتو جدي انتانات د لوړ عمر مړینې المل کیږي.
د نمیالین منځنۍ منځنۍ بڼه د مایپاتیا شکل د ماشومانو په داخل کې د ران عضلاتو کموالي المل کیږي. د موټرو سایټونو ځنډیدل کیږي، او د دې ناروغۍ ډیری ماشومان به د 10 کلنۍ په واسطه وینچیریر وي. د نورو ماینونو په څیر، د مخ عضلات به په جدي ډول اغیزمن شي.
همدارنګه د نايډینین اسوپاتیا ملګری ډولونه شتون لري چې د نس ناستې، ماشومتوب یا حتی په زړورتیا کې د سختو کموالی سبب ګرځي. د دغو فورمو په خورا ډیره برخه کې، د موټرو پرمختګ ممکن نورمال وي، که څه هم ځینې کمزوري د ژوند په وروستیو کې راځي.
د نیمینین مایپاتیا تشخیص معمولا لومړی د عضلاتو بایپسي لخوا جوړ شوی. کوچني برخې چې د نیمالین بدن په نامه یادوي د عضلاتو په ریبر کې راځي.
میټوتوبول (سینټرو اټومي) میپپوټی
میټروبولر ماپاتیا په ډیری بیلابیلو لارو ویشل کیږي. ترټولو معمول د ایکس تړل شوي تعقیب شکل دی، پدې مانا چې دا په عمومی توګه په هلکانو کې لیدل کیږي چې مور یې جین واخیست مګر نښې نښانې یې ندي درلودې. دا ډول ډول ډول مایوټروال مایپوتیا په یوررو کې ستونزې رامنځته کوي. د جنډر حرکت کم شوی او سپارنه ستونزمنه ده. سر به پراخ شي. د زیږون وروسته، د ماشوم عضلات ټیټ دی او له دې کبله دوی فلاپیږي. کیدی شي د دوی سترګې په بشپړه توګه پرانیزي دومره کمزورې وي .دا ممکن د ژوند کولو لپاره میخانیکي ویناوالی سره مرسته وشي. بیا بیا، د دې ناروغۍ لږ ټیټ بدلونونه هم شتون لري.
سرچینه:
> نما موزون، د عضلاتو ناخالص، د نوریالوژي بورډ بیاکتنه: د یوې مطالعې مطالعې الرښود، 2007.