ماشومان د دوی په خواړو کې لوړې ته اړتیا لري، له همدې کبله هره ورځ مور او پالر هڅه کوي چې هره ورځ د اوسپنې ډیری غذا لرونکي خواړه وخوري. د اوسپنې پرته، دوی د اوسپنې د کموالي انیمیا لپاره خطر سره مخ کیږي.
څه شی واقع کیږي که چیرې تاسو ډیر اوسپنې ترلاسه کړئ، که څه هم؟
له نېکه مرغه، دا د ډیری ماشومانو لپاره کومه ستونزه نه ده، ځکه چې د دوی بدن تنظیم کوي چې څومره وسپنی یې جذب او ذخیره کوي. مګر که دوی د هیموچومومیټوسس لرونکی وي، یو جینیکیک ناروغي چې د ماشوم د مور او پالر څخه میثاق وي، یو ماشوم کولی شي ډیره اوسپنه جذب کړي، ځکه چې د ماشوم جگر، زړه، پینکانیا او نورو ارګانونو کې د وسپنې اضافي ذخیره کیږي.
د هیموچومومیټیسس نښې نښانې
د هیموچرورماتیک سره تړلې نښانې، نښې، او ستونزې په پایله کې پدې کې شامل دي:
- ګډ درد (ګوتوالیګیا) او ګرتریت
- ستړی
- انرژي کمه شوه
- د وزن ضایع کول
- د درد درد
- د ویښتو ضایع
- د زړه ستونزې، په شمول د زړه د ناکامۍ او ارامیتیا سره
- د ژیور ناروغي، د زیاتې جگر (هیپاتومګالګي)، سرسوس، او جگر ناکامي سره
- سپين او يا د برونزو پوستکي توغندي
- هايپوتايرايډيزم
- ډايبېتېز
- بې خوبۍ
- انورورسیا (د یوې مودې نشتوالي)
اکثره ماشومان د هیموکووماتیکس سره هیڅ ډول نښې نښانې نلري، که څه هم د نښې نښانې نشي کولی د ژوند تر ډیرو کلونو پورې وده وکړي، ځکه چې په بدن کې اضافي وسپنې جوړېږي.
د هیموچومومیټس تشخیص
څرنګه چې د هیموچرورماتیک سره ډیر وختونه هیڅ ډول نښې نښانې نلري، دوی د تشخیص لپاره ستونزمن وي. یو عمومي سناریو دا ده چې یو لوی نژدی قضیه د هیموچرمتوټس سره تشخیص کیږي او بیا د دې لپاره چې دا جینیکیک ناروغي ده، د کورنۍ نور غړي ازمايښت کوي.
نو یو ماشوم ممکن د خپل ماشومانو له خوا ازمایښت شي حتی مخکې له هغه چې د هغه د کورنۍ تاریخې علامې ولري.
د هیموچرموتوسس لپاره معاینه کولی شي د وینې معاینه شامله کړي چې د ماشوم په بدن کې د اوسپنې مقدار اندازه کړي، په شمول د:
- د لیږلو لوړ لیږد
- لوړ فیریټین
- د سیر لوړه لوړه شوې
- د اوسپنې ټول مسوولیتونه کم شوي (TIBC)
دا په ډیری لابراتوارونو کې د اوسپنې تخته ویل کیږي.
د هیموچومومیټیسوس لپاره جینیکیک ټسټ
دا هم ممکن دی چې د جینیکیک ټیسټ لیدلو لپاره د خراب جین (HFE جین) وګورئ چې د مریضهای هیموکوموتوسس، C282Y، H63D، او S65C متقابلو په شمول سبب کیږي. هغه ماشومان چې د متوسط HFE جینونو دوه نقلونه به هیموچرموماتیزم ولري (دوی ترټولو ډیر د اعراض لپاره خطر دی که چیرې دوی د ورته متغیر جین دوه نقلونه ولري)، که څه هم دوی یوازې یو متقابل جین لري، د هیموچرمتوټیسس هیڅ ډول نښې نښانې نه رامینځته کوي.
که څه هم د ماشومانو جینیاتي ازموینې رول یو څه توپیر لري. په یاد ولرئ چې د امریکایی اډیډی اکیډی په ډاګه کوي چې "د جینیاتي ازموینې په پایله کې د معلولیت یا مړینې په کمولو کې د ډیری شرایطو لپاره ښودل شوي ندي چې د وړاندیز شوي وخت ازموینه شتون لري،" او "د خطر د زیاتوالي پوهه ممکن وګرځي ناوړه رواني ځوابونه، او بالقوه، د بیمه کوونکو، یا کارمندانو لخوا تبعیض. "
په عموم کې، د ډیری شرایطو لپاره، د هیموکروټراوسس په ګډون، دوی سپارښتنه کوي تر څو چې ماشوم یو بالغ وي یا د وړ، باوري پریکړې کولو توان ولري تر څو جینیکیک معاینه بنده کړي.
د جینیکیک آزموینې بله بله دلیل دا دی چې یوازې 50٪ خلک چې د هانکوچوماتیک لپاره مثبت معاینه کوي په نښې نښانې نښانې لري.
له بل پلوه د ملي جینوم ملي څیړنې انستیتیوت ماهرین وایي چې "د لومړني تشخیص څخه دمخه د معالجې او اغیزمن ناروغۍ مدیریت معنی لري، ممکن د ماشومانو په خطر کې په ګوته کولو کې ګټه وي." دوی دا هم ساتي چې "جینیاتي آزموینه د هغو جوڑےونو لپاره ګټوره ګڼل کیږي چې پالن لري کورنۍ."
په عموم کې، ماشومان عموما یوازې د هانموکرمیتوس لپاره آزموینې لپاره باید په پام کې ونیول شي که چیرې:
- دواړه مور او پالر دواړه د هیموچومومتوزس لرونکی وي (ماشوم به هم هیموچرمتوټس ولري)
- یو پلار د هیموچومومتوزسیس درلودونکی دی او بل یې د هیموچرورماتیزس لپاره کار دی (50٪ هغه وخت چې ماشوم به هیموچومومیټوسس ولري)
- دواړه مور او پلرونه د هیموچرمتوټیسس لپاره انتقالونکي دي) 25٪ هغه فرصت چې ماشوم به هیموچومومتوز ولري (.
کله چې یو مورد د جینیکیک آزموینې لپاره شتون نلري، تاسو کولی شئ د هانکوکرمیتوس لپاره جینس لرلو خطر د اټکل له مخې د کورنۍ غړي کوم هیموچرمتوټس لري.
- که ستاسو چاچی یا ماما هیموکرمتوټس ولري، نو د هیموچرورماتیک لپاره د جین دواړه امکانات تقریبا 1٪
- که چیرې ستاسو یو پلار د هیمونووموماتیکس درلودونکی وي نو بیا د هیموچوموتراوسس لپاره د جین دواړه امکانات نږدې 5٪
- که ستاسو ورور یا خور هیمونووموماتیزس ولري، نو د هیموچرموتوسس لپاره د جین دواړه امکانات تقریبا 25٪ دي.
او په یاد ولرئ چې ډیری متخصصین سپارښتنه کوي چې د جینیکیک ټیسټ د هغو بالغانو د کورنۍ غړو لپاره چې په هیموکرمتوټس سره لري، د کورنۍ په ماشومانو کې د جینیاتي آزموینې پرځای ساتل کیږي.
همدارنګه، که چیرې یو پلار د هیموکوموماتیزس او بیا نور پالر په جینیاتي آزموینې اخته وي او د هیموچرمتوټس جینس لپاره منفی وښیي، نو ممکن ماشوم احتمالي آزموینې ته اړتیا نلري، ځکه چې هغه یوازې یو کیریال دی. که چیرې یو پلار یو موټر وي او بل مور پالر منفی وي، نو په ځینې وخت کې ماشوم ممکن معاینه وکړي چې وګوري هغه د یو موټر وي یا که نه.
د هیموچومومیټوسس درملنه
د هیموچرمیتوسس لپاره لوی درمل درملنه د فیلیپوتوم درمل دی، په کوم کې چې ناروغ یو څه خپل وینې لري) نږدې 500 ملی لیتره (هرې اونۍ لیرې کړي. د دوی په بدن کې د اوسپنې ډیره برخه د دوی وینه ده، دا د دوی د بدن څخه د اضافي وسپنې راوستلو لپاره یو ښه لار ده، چې د وینه کولو لپاره ساتل کیږي.
په نورو درملونو کې کولی شي د ډیفروکسامین سره او د لوړې لوړې خواړه، ویټامین سره د وسپنې، ویټامین سی محدودیت محدود کړي) کوم چې کولی شي د اوسپنې جذب زیات کړي (الکول، او خام شیلفش) ځکه چې په خام شیلفش کې د باکتریا خطراتو خطر) .
د هیرومومومتوزosis په اړه څه پوهیږي
نور د شیانو د پوهاوي په اړه پوهیږي چې پدې کې:
- د هیرینټومی هیموکومومتوزس د آیسومومال ریزیزیک جینیکیک اختر دی او په هغه خلکو کې چې د شمالي اروپایي قشر لرونکی دی ډیر عام دی.
- د هرو 8 نه تر 12 کسانو څخه یو یې د هیموچرمتوټس لپاره وسیله ده، مګر کله چې دواړه دواړه والدین باید حفظ الصحه وي، او وروسته هر یو باید د خپلو ماشومانو لپاره د هیموچرمتوټس لپاره د جین انتقال وکړي، د ډیری ماشومانو لپاره د هامونوکرماتیز پرمختیا خطر خورا ټیټ دی.
- که چیرې ماشوم د هیموچوموتوسس لپاره خطر وي، او تاسو د جینیکیک آزموینې پریکړې کولو پریکړه وکړه، نو تاسو ممکن د وینې منظم ازموینې په پام کې ونیسئ) په هر دوه تر پنځو کلونو پورې (، د سیروم اوسپنې، TIBC، لیږدین سایټ او فریټین کچه، د اوسپنې ډیروالی پراختیایی نښې نښانې.
- د هیموچرموماتس نور ډولونه د ماشومانو هینکوکوماتوس او د نیونټال هیموچوموتوسس شامل دي.
- د لیور په برخه کې د اوسپنې مقدار اندازه کولو لپاره جگر بایپسي ممکن وکارول شي که چیرې ماشوم یا هانومومرمتوزس ولري شکمن وي.
د هیماتولوجیسټ او / یا معدنی معالج پوهونکي ګټور کیدی شي که چیرې تاسو فکر کوئ چې ستاسو ماشوم د هانکوکرمیتوس لپاره خطر لري.
سرچینې:
هیین ایم. د اوسپنې کورټیساسیس او د وارث شوي اوسپنې د پورته ککړتیا اختالفونه: یوه کتنه. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004؛ 18 (6): 1379-403
هفمن: هانټولوژي: بنسټیز اصول او عمل، څلورم څپرکی.
د ملي جینوم ملي تحقیقاتي انسټیټوټ. د هیرومومومتوزosis په اړه زده کړه. می 2016 ته رسیدلې.
نیلسن او ایل، د پیډریټکس بیډیتیککس امریکایی اکاډمۍ: په ماشومانو کې د جینیکي ازموینې سره اخالقي مسلو. ماشومانو ته (2001) 107: مخ 1451-1455.