اوستیوپټروسیس د هډوکي ناروغي ده چې هډوکي یې هم سخت وي، او په اسانۍ سره مات شوي هډوکي رامنځته کوي. اوستیوپټروسس د ځانګړو هډوکو حجرو المل کوي چې د اوسټیوالوس په نوم غیرمعمولي فعالیت کوي. په عموما کې، د هډوکي نسج وده کوي د هډوکي نسج ماتوي. د اوسټیوپټوسیسس سره د خلکو لپاره، اوسټیوټلس د هډوکي نسج مات نه کوي. د هډوکي جوړیدل د هډوکي زیاتوالی سبب ګرځي.
په سر او غاښونو کې، دا رنځ په عصري فشار فشار راوړي او د نیورولوژیکي ستونزو سبب ګرځي. په هډوکي کې چې هډوکي ډیری معمولا شکل کوي، ډیری ډنډونه د هډوکي له منځه وړي.
د اوسټیوپټوروسس ډیری ډولونه شتون لري: د آیسومومال غالب غالب اوستیوټیسروسس، آیسومومال ریزیسیوسټ اوستیوټروروسس، او منځنی انتومومال اوستیوټروروسس. کوم ډول تاسو لرئ او د شرایطو شدت د دې په اړه پورې اړه لري چې څنګه وارث وي.
Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)
په اصل کې د آلمان د رادیولوژیست وروسته وروسته د البرز-شونګبر ناروغي چې ورته یې ویل، دا د اوستیوټروروسس بڼه نرمه ده او معمولا په لویانو کې د 20 څخه تر 40 کلونو پورې موندل کیږي. د اوستیوټروروسس لویان د هډوکي ډک فشار لري چې ښه نه وي. د هډوکي انفیکشنونه (osteomyelitis)، درد، اپینورینټي ګرتریت ، او سر درد هم ممکن شي. ADO د اوستیوټریروس یوه نرمه بڼه ده. ځینې خلک ممکن د پام وړ نښې نښانې نلري.
ADO د اوستیوټروروسس ترټولو معمول ډول دی. د 20،000 په شاوخوا کې نږدې 1 شرط دا شرط لري. د ADO سره خلک یوازې د جین یوه نسخه وراثت کوي، پدې مانا چې دا یوازې د یو پلار څخه (د آیسومومال نفوذ لرونکي میراث په نوم پېژندل شوی). هغه کسان چې د اوسټوپټوروسس سره تشخیص شوي، د خپلو ماشومانو ته د حالت تیریدو 50 سلنه موقع لري.
د آیساف انسولین ایستیوټروروسس (ARO)
ARO، چې د ناپاک ماشوم اوستیوټروروسس په نوم هم پیژندل کیږي، د اوستیوټروروسس یو سخت ډول دی. ARO ماشوم مخکې له دې چې ماشوم پیدا کیږي اغیزه وکړي. د ARO سره ماشومان ډیر نازک هډوکي لري (د هغې ثبات چې د چاک د لرګیو په پرتله پرتله شوی) چې په اسانۍ سره مات کیږي. د زیږون په بهیر کې، د ماشوم اوږه هډوکي ماتوي.
ناپاک ماشوم انتونپټروسیا په عمومی توګه د زیږون په جریان کی ښکاره وی. د ژوند په لومړي کال کې، 75٪ ماشومان د ناپاک انتتونپټروسس سره به د وینې ستونزې لکه انیمیا) د وينې کمه برخه کې د وینې حجرې (او د تورومبیکټینیا (د وینې ټیټ شمیره تختې) وده وکړي. نور نښې نښانې په لاندې ډول دي:
- د کلسيم ټیټه کچه (کوم چې کولی شي ضایع شي)
- په مغز کې د نظری اعصابو فشار) د لید بصریت یا اندیښنې لپاره
- د اوریدلو زیان
- د ګوتو فلالیزم
- د هډوکي ماتول
د اوسټیوپټوروسس دا ډول نادر دی، په 250،000 کسانو کې 1 یې اغیزمن کوي. حالت هغه وخت رامینځته کیږي کله چې دواړه والدین یو غیر معمولي جین ولري چې ماشوم ته لیږدول کیږي) د آیسومومال استثنایی میراث په نوم یادیږي (. مور او پالر د ناروغۍ سره مخ نه لري، حتی که دوی جین پرمخ بوځي. هر ماشوم دوی د ARO سره د زیږیدلو په 4 فرصتونو کې لري.
د پامه غورځول شوی، د ARO سره د ماشومانو منځنۍ دوره د لسو کلونو څخه لږ ده.
منځنۍ انتومومال اوسټیوپټوروسس (IAO)
د منځنۍ کچې آستومال اوستیوټروسروسس د اوستیوټروروسس یو بل ندی شکل دی. یواځې یو څو قضیې راپور شوي. IAO کیدای شي د یو یا دواړه پلرونو څخه وارث وي، او په ځانګړي ډول د کوچنيانو په دوران کې ښکاره کیږي. د IAO سره ماشومان ممکن د هډوکي ویجاړ خطر، او همدارنګه د انیمیا خطر ولري. د IAO سره ماشومان په عام ډول د ژوند ګواښونکي هډوکي ناامني نلري چې ماشومان ARO لري. په هرصورت، ځینې ماشومان ممکن د دوی په دماغ کې غیر معمولي کیلشیم زیرمې چمتو کړي، د روڼتیا معیوبیت ته وده ورکړي.
حالت د نوبل تلیولر اسیدیزس، یو د ګردني ناروغۍ سره هم تړلی دی.
OL-EDA-ID
په ډیری نادره قضیه کې، د اوستیوټروروسس د ایکس کروموزوم له الرې کیدای شي وارث وي. دا د OL-EDA-ID په نامه یاديږي، د نښې نښانې لنډیز د حالت الملونه - osteopetrosis، lymphedema) غیر غیر معمولی سوغات (، اېډیدریټک اکوډډرمرم ډایپلسیا) یو حالت چې پوټکی، ویښتان، غاښونه، او د پسې غلبې اغیزمنوي (، او د معافیت کموالی. د OL-EDA-ID سره خلک د شدید، بیرته راتګ انفراسشنسونو سره مخ دي.
د درملنې اختیارونه
د اوسټیوپټوروسس بالغ او کوچني ډولونه ممکن د Actimmune انجیکونو څخه ګټه واخلي. Actimmune (Interferon Gamma-1b) د ناپاک انتتونیو اوستیوټروروسس پرمختګ پرمختګ ځنډوي ځکه چې دا د هډوکي بیا رغونې کې زیاتوالي) د زوړ هډوکي نسج ماتول (او د وینې د سرخ حجرو تولید کې المل ګرځي.
د هډوکي میرو لیږدونې یوازینۍ بشپړ درمل دی چې د زیږیدلي ماشوم osteopetrosis لپاره شتون لري. د هډو میرو انتقالي پیسې ډیر خطرونه لري، مګر ګټو - د کوچنيانو د مرګ ژوبلې څخه مخنیوی - د خطر خطرونه کیدای شي.
نور علاجونه شامل دي تغذیه، وړاندیزون) د وینې د حجرو د شمیرې په ښه کولو کې مرسته کول (، او فزیکي او مسلکی درملنه .
سرچینې:
د روغتیا ملی انسټیټیوټ. د اوسټیوپټوروسیس په اړه د ناروغانو معلومات.
جینیککس کور حواله. اوستیوپتوسیسس (2016)