پورفیفیا په ګوتو ناروغۍ او لږترلږه اوه نور شرایط شامل دي
پورفيفريا لږترلږه اته بيلابيل شرايطو ته اشاره کوي چې د کيمياوي پورفيرين د جوړولو له امله رامنځته کيږي. د پورفيفريا سره خلک د انزايمونو پوره اندازه نلري چې هيم ورکوي، يوه ماده چې د هډوکي مرغۍ، د وينو سره د سرو حجرو او جگر کې موندل کيږي. دا انزايم کمښت د porphyrins اجازه ورکوي، چې معمولا په ټول بدن کې توليدوي، ترڅو زهرجن مقدارونه راټول کړي.
پورفيریس په عمومي توګه په دوو کټګوریو - حاد او غیر حاد ویشل شوي دي. دا حالتونه معمولا د اعصابو سیسټم یا پوټکی اغیزه کوي. هر حالت خپل ځانونه او نښې نښانې لري. حاد porphyrias د درد او نیورولوژیکي اغیزو حملې تولیدوي کوم چې سخت دي او په چټکۍ سره ښکاري. په ډیری ډولونو کې حاد متوسط porphyria، د ALAD کموالی porphyria، variegate porphyria، او د وراثت کاپپرافیفريا. غیر حاد ډولونه د پورفیفیا کټینټا ټاردا، هیتوټریټوتوپیټیټ، او د جنجال ایریټروپوټوټیک پورفيریس دي.
پورفيریز ندی ناروغی دی. په ګډه، دوی په متحده ایالاتو کې له 200،000 څخه کم خلک اغیزمنوي.
حاد انټیمټینټ پوروریاريا
حاد اطمینان لرونکي porphyria (AIP) ترټولو جدي ډول porphyria دی، چې د څو ساعتونو یا څو ورځو په اوږدو کې بریدونه کوي. ډیری اشخاص چې د AIP لپاره جین وراثت کوي هیڅ کله هم نښې نښانې نه کوي. ځینې مخدره توکي د بریدونو په راټیټولو یا خرابولو کې پیژندل کیږي، همداشان د الکولو څښلو، خواړو اخیستل، او هورمونل بدلونونه.
یو برید اکثرا د شدید درد درد او قبضه شاملی وي او کېدای شي مغز، خواړه، په شا کې درد، السونه، او پښې، د عضلاتو ضعیفه، او حتی د زړه سټیټ، مغز او ضایعات شامل وي.
ډیری وختونه د AIP برید کېدای شي غلط تشخیص شي، او درمل شوي درمل ممکن د ناروغ لپاره شیان بدتر کړي.
په درملنه کې باید د لوړ کالوری خواړه شامل وي، سره له دې چې دا ولې په برید کې د مرستې سره مرسته کوي ساینس پوهان په یقیني توګه ندي. د هیم درملنه په زړه پورې اداره کیدی شي. نښې نښانې معمولا د برید وروسته حل کیږي، مګر ځینې ناروغان اعصابو زیانمنوي.
نور حاد پورفيریان د AIP سره نښې نښانې لري. د ALAD کموالی پورفيرایر خورا خورا لږ دی. په وراثت کیپروپوفرافیريا کې، د پوستکي عکس العمل کیدای شي واقع شي.
پورفریا کټینه تارتا (PCT)
پورفيرا کټاناانا ټاردا (PCT) د پورفيريانو ترټولو عام دی. PCT ترلاسه شوی، پدې مانا چې دا په یوه فرد کې د بهرنی فکتورونو له امله پراختیا کوي. دا فکتورونه کېدای شي د اوسپنې، الکول، هیپاټیسټ سی ویروس، ایګروګینز) لکه د زیږون کنټرول ګولۍ په څیر (او سګرټ څکولو کې شامل وي - ټول هغه چې کولی شي په جگر کې د انزیم کمښت رامینځته کړي، چې PCT ته السرسی لري.
کله چې د لمر سره اشاره وشوه، پوستکي پوستکي او پوستکي کیدای شي ډډ او ټیټ شي. PCT د درملنې وړ ترټولو غوره درملنه ګڼل کیږي. کله چې اعراضونه پیل شي، د وینې څخه هر یو سټیټ له هر څخه تر دوو اونیو پورې) د وینې تر 5 یا 6 وټونو پورې (د اوسپنې څخه جګر څخه لرې کول او د مرستې وړاندیز وړاندیز کوي. PCT عموما د درملنې وروسته بیا ځای نه لري.
د ګوتو ناروغي
د ګونترین ناروغۍ په نوم هم پیژندل کیږي، د کانګریس ایریټروپیولوژیک پورفيرا (CEP)، خورا خورا لږ دی.
د ګوتو د ناروغۍ پوستکي نښې ښايي سخت وي. د لمر کشف کول کیدی شي د پالیسۍ، سرغړونې، او د ویښتو ودې زیاتوالی راولي. اغیزمن پوست ممکن ممکن د بکتیریا بندر وګرځوي، او د مخ ځانګړتیاوې او ګوتې کیدای شي د لمر زیان او انتان له الرې له لاسه ورکړي. هایټاتریتروپروپیټی پورفیفیا هم ډیری نادر دی او د ګونټین د ورته پوستکۍ سره ورته پوستکي سبب کیږي.
اريټوپروپوټيټ پروټوپرافيريا
د porphyrias پورې اړوند یو اختر د ایرریتروپیټیټ پروتوپرافيريا (EPP) دی. EPP کې، پروپرپورفیرین د هډوکي په سور، سرخ وینې حجرو او جگر کې راټولوي. د لمر د رطوبت څخه وروسته د پوستکي نښې نښانې ښکاره کوي. په دې کې سوز، سوځیدنه، خارش، او لمر شامل دي.
برخی اچول او ځورول لږ نور عام دي چې دوی د نورو پورفيانو سره دي.
پورفرياريا جايز پېژندل
د کروموزوم نقشه اخیستل ټول هغه جینونه پیژندل شوي چې د پورفيریس کې په ناسم انزیمونو کې ښکیل دي. د DNA ټیسټ کولی شي هغه خلک وپیژني چې له دغو غلط جینونو څخه یو یې اخلي. په هرصورت، ډیر لږ لابراتوارونه د دې ډول ازموینې وړاندیز کوي. د زیږیدلي اییرتروپوټیک پورفيرایا لومړنی تشخیص ترسره شوی، او همدارنګه د CEP او EPP دواړو لپاره بریالي جین درملنه ترسره شوي.
سرچینې:
د امریکایی پورفریا بنسټ (2015)
کینګ، YK، چاهیرون، ټ.، او کوبس، ای (2000). په پورتمیم کې د ضبط او فلالیز سره یوځای د متوسط اطمینان لرونکي porphyria. د ام ایم بورډ فام عملی، Vol. 13، نه. 1، 76-79.
لیم، HW، او کوین، JL (1999). ورو ورو پورفيري. سیمین کټ میډ سرګ، وی. 18، نه. 4، 285-292.